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耳聋的原因分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30%的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病,称为综合征型聋(syndromic hearing impairment SHI),其余70%的患者为非综合征型聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)。 相似文献
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遗传性耳聋可分为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)。目前与遗传性耳聋关系最密切的两种连接蛋白是Cx26和Cx30,二者在耳蜗的生理功能上起着举足轻重的作用。随着人们对生活质量要求的提高,众多耳聋患者的听力亟待解决,目前基因治疗被认为是耳聋治疗最有希望的方法之一。本文就连接蛋白26、30与非综合征性耳聋的研究现状及耳聋基因治疗常用载体、常用治疗基因及内耳基因转导途径等方面的最新研究进展进行综述。 相似文献
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流行病学调查资料显示大约有50%儿童先天性听力障碍与遗传因素有关[1].其中综合征型耳聋(syndromic hea-ring impairment,SHI )约占30% , 另外70%为非综合征型(non-syndromic hearing impairment,NSHI )[2]. 相似文献
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耳聋是最为常见的感觉损害,在新生儿中的发病率约为1/500~1/650[1,2].约有一半的耳聋是遗传性的,遗传性聋中很大一部分为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL),其中常染色体隐性遗传性非综合征型聋(autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, ARNSHL)占NSHL的80%,其特点是除了听力下降外没有其他疾病特征[3]. 相似文献
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刘梦婷 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021,35(3):285-288
据2006年全国第2次残疾人抽样调查结果分析显示,我国共有听力残疾人数2780万,占总残疾人数的33%,已成为仅次于肢体残疾的第2大致残原因[1].其中遗传是引起耳聋的最主要因素,占50%~70%[2].遗传性耳聋又可根据是否存在其他系统的病变分为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非... 相似文献
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武汉地区非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率。方法 收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变,Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2 235ddC及线粒体DNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中9例(10.23%)为GJB2 235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2 235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20.46%。结论 武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。 相似文献
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金占国 《中国听力语言康复科学杂志》2011,(3):33-36
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性.迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(Hereditary Hearing Loss Homepage:http://webhost.ua.ac.be/hhh/).第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA 5(OMIM 600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15[1],1998年确认了DFNA5的致聋基因[2].本文就已报道DFNA5的基因突变特点、家系的临床特征及目前对该基因功能的研究进展等方面进行综述. 相似文献
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目的 分析GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿中的作用。方法 收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中1例(1.14%)为GJB2 235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2 235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2 235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11.37%。结论 柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。 相似文献