Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的病理特征与临床分析

目的探讨Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对11例Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌进行光镜观察和免疫组织化学研究及随访10～112个月,并复习相关文献。结果11例肿瘤中女性7例,男性4例。年龄8～26岁,平均16、3岁。肿块直径2．5～6．0cm。光镜下癌组织呈两种结构,一种为腺管状、乳头状、巢状分布。细胞界限清楚,有大量透明或嗜酸性胞质。泡状染色质、核仁明显,沙砾体多见。另一种结构更加紧密,多见实性巢状结构,癌细胞缺乏大量的胞质,核仁不明显,沙砾体少见。免疫表型：本组11例均TFE3、CD10、a-甲酰基-CoA消旋酶（P504s）弥漫表达,细胞广谱角蛋白（CK—pan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白仅部分病例表达,所有病例CK7、肾脏特异性钙黏蛋白（Ksp—cadherin）、CD117阴性表达。结论Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者的年龄。病理学形态和免疫组织化学TFE3阳性。     

成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析

目的探讨1例成人Xp11. 2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献。结果CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性。FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2) TFE3基因断裂阳性。结论Xp11. 2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗。     

伴ALK融合的甲状腺乳头状癌3例临床病理分析

目的 探讨伴ALK融合的甲状腺乳头状癌(ALK-papillary thyroid carcinoma, ALK-PTC)的临床病理学特征。方法 收集3例ALK-PTC的临床病理资料,行HE、免疫组化、FISH及二代测序,并复习相关文献。结果 3例ALK-PTC中,女性2例,男性1例,年龄38～53岁,平均年龄44岁。肿块最大径0.6～2.5 cm。镜下见肿瘤以滤泡状排列为主,局灶区呈乳头状排列。免疫表型：肿瘤细胞CK19、Galectin-3、HBME-1、TTF-1和ALK(D5F3)均阳性,TPO、CD56、BRAF、NTRK和ROS1均阴性。FISH检测示ALK基因融合均阳性。例1 RNA测序结果示HIF1A-ALK融合,例2和例3 RNA测序结果示EML4-ALK融合。结论 ALK-PTC相对少见,组织学形态及免疫表型具有特征性,其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。     

乳腺实性乳头状癌11例临床病理分析

目的探讨乳腺实性乳头状癌的临床病理学特点、免疫表型。方法对11例乳腺实性乳头状癌的临床病理学特点、免疫表型及淋巴结转移情况进行分析。结果 11例实性乳头状癌均为女性,8例为原位癌,3例伴浸润癌成分,平均年龄63.2岁。11例实性乳头状癌均表现为乳腺肿块,其中3例为乳头溢血。所有病例大体界限清楚,肿瘤细胞围绕纤细的纤维血管轴心呈实性结节状增生,肿瘤细胞形态单一,核染色质细腻,核分裂象5个/10 HPF,8例可见细胞内外黏液。免疫表型:ER、PR均弥漫强阳性,CK5/6和HER-2均阴性,5例在瘤巢周围可见稀少的p63阳性细胞,4例瘤巢周围可见CK5/6和CD10阳性细胞,3例伴浸润癌成分者,瘤巢周围无p63、CK5/6、CD10阳性细胞;5例表达神经内分泌免疫标记Syn,6例表达Cg A。9例行腋窝淋巴结清扫术,其中1例发生淋巴结转移。结论乳腺实性乳头状癌是一种少见的好发于老年女性的乳腺癌,以肿瘤细胞排列呈实性乳头状结节为特征,常有细胞内外黏液分泌,为腺腔A型乳腺癌的免疫表型,并表达神经内分泌免疫标记,预后良好,较少发生腋窝淋巴结转移。     

甲状腺低分化癌3例临床病理分析

目的探讨甲状腺低分化癌(poorly differentiated thyroid carcinoma,PDTC)的临床病理学特征。方法回顾性分析3例PDTC的临床病理学特征、免疫表型并复习相关文献。结果女性1例,男性2例,年龄61~62岁,中位年龄61岁。3例均表现为颈部甲状腺肿块并在近期逐渐增大。瘤组织呈小梁状、实性片状或岛状生长,瘤细胞形态小而一致,核质比高,核圆形或卵圆形,边缘光滑,核仁不明显。呈现3种形态学特征:肿瘤性坏死、核分裂象≥3/10 HPF、迂曲核。免疫表型:甲状腺滤泡标志物及上皮表型阳性(TTF-1、Tg、CK、vimentin、Galectin 3、CK19、CD56),降钙素及部分神经标志物阴性(Syn、BCL-2、MC、Calcitonin、Cg A),Ki-67增殖指数为10%~50%,中位数为10%。2例均随访1年以上,未出现复发和远处转移,1例失访。结论PDTC是甲状腺恶性肿瘤中少见的独立亚型,依据形态学特征及免疫表型可明确诊断。     

儿童肾细胞癌3例临床病理分析

目的：探讨儿童肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理特征、分类、诊断与鉴别诊断。方法：收集2003年~至今湖南省儿童医院3例儿童RCC病例,其中男性2例,女性1例,年龄5.5~9岁。进行光镜及免疫组化检测重新分类。结果：1例镜下以乳头状结构排列胞浆透亮的癌细胞为主,乳头间可见纤维、血管及炎细胞浸润,伴有较多钙化小体结构;其余2例镜下均以实性巢索状、腺管状排布的嗜酸性颗粒癌细胞为主,灶性区域有少量透明癌细胞排列成不典型乳头状结构,未见钙化小体;免疫组化结果：其中1例表达TFE3、Vimentin、CK-pan和CEA;第2例表达Vimentin、CK-pan、CEA及p53;第3例表达Vimentin、CK-pan、CEA、NSE、CgA、Syn及Ki-67。结论：儿童RCC较少见,HE形态下以乳头状结构排列的透明癌细胞类型需结合TFE3免疫组织化学或基因检测等手段明确诊断。术前采用静脉化疗能提高肿瘤完整切术率。儿童RCC整体预后与成人相比较好,但Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11 RCC)预后较透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)差,由于其在儿童期多表现为惰性进展,需长期的随访观察。     

前列腺基底细胞癌3例临床病理分析

目的 探讨前列腺基底细胞癌(basal cell carcinoma,BCC)的临床病理学特征、免疫表型、病理诊断及鉴别诊断.方法 采用HE及免疫组化法对3例前列腺BCC进行观察,并复习相关文献.结果 患者发病年龄分别为39、69及75岁.镜下见瘤细胞较小,异型性较轻,瘤细胞呈巢状、小梁状或筛状排列,巢及小梁边缘的瘤细胞可呈栅栏状排列.肿瘤呈浸润性生长.免疫表型:瘤细胞表达CK(34βE12)、p63及CK5,不表达PSA和P504s.结论 诊断前列腺BCC需结合临床资料、HE形态和免疫表型,其生物学行为可表现出较强的侵袭性.     

RELA融合基因阳性室管膜瘤11例临床病理分析

目的探讨RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析11例RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床资料、影像学特点、病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 11例RELA融合基因阳性室管膜瘤均位于幕上,男性6例、女性5例,发病年龄3～56岁,平均27岁。影像学示幕上占位性病变。镜下见分支状毛细血管网和真/假菊形团结构。免疫表型:瘤细胞GFAP、L1CAM、Cyclin D1均呈弥漫阳性,EMA呈核旁点状阳性,多数病例表达nestin,Olig-2均阴性。结论RELA融合基因阳性室管膜瘤好发于年轻人的幕上,具有独特的免疫表型和基因表型,预后较差,需进行诊断与鉴别诊断。     

甲状旁腺癌3例临床病理特征及误诊分析

目的探讨甲状旁腺癌的临床病理特征,分析该类肿瘤易误诊的原因。方法收集3例甲状旁腺癌,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、CK7、PTH、CgA、Tg、vimentin、TTF-1等表达,分析其临床病理特征。结果例1上纵隔气管旁肿物,镜下边界不清,多结节状,瘤细胞胞质丰富、透明,实性巢索状、腺泡状排列,其间见丰富的纤细的纤维血管间隔。免疫组化标记CKpan、PAX8、CgA均阳性,RCC部分弱阳性,诊断为转移性透明细胞性肾细胞癌,经会诊并补充免疫组化PTH检测,最终确诊为转移性甲状旁腺癌。例2、3肿瘤浸润性生长,透明细胞与嗜酸性细胞混合。免疫组化标记PTH阳性,肾功能衰竭、甲状旁腺功能亢进症,临床均考虑甲状旁腺腺瘤,最终病理证实为甲状旁腺癌。结论甲状旁腺癌临床表现及镜下形态多样,免疫表型与其他肿瘤有交叉,易误诊。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点.方法 对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献.结果 4例患者年龄自6～20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期.肿瘤最大径2.5～10 cm,切面灰黄间灰红色.组织学上,肿瘤显示乳头状和腺泡状2种生长方式, 间质可见钙化.肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,染色质呈泡状,核仁易见.4例肿瘤均弥漫高表达TFE3和CD10,不同程度表达CK、EMA和vimentin.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是最近被定义的一种罕见肿瘤,好发于年轻患者,预后较差.其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性.     

乳腺实性神经内分泌癌3例临床病理分析

目的 探讨乳腺实性神经内分泌癌的临床病理特征和免疫表型.方法 对3例乳腺实性神经内分泌癌患者的临床资料进行病理组织学及免疫组化观察并进行文献复习.结果 患者平均年龄62岁,肿瘤直径为1.5～3 cm,均因乳腺肿块入院.镜检:肿瘤细胞排列呈实性巢团或小梁状,被纤细的纤维血管间质分隔开来.免疫组化检测显示:3例肿瘤均表达ER、PR、HER-2、CK7、GCDFP-15和Syn,2例表达CgA、NSE,3例CD56均为阴性.结论 乳腺实性神经内分泌癌是一种少见的乳腺恶性肿瘤,确诊主要依靠病理组织学检查及免疫组化染色.     

面部基底细胞癌临床病理分析及安全切缘的关系

目的探讨面部不同分型基底细胞癌(basal cell carcinoma,BCC)的临床病理特征、切缘情况及影响因素。方法回顾性分析300例BCC的临床病理特征及不同手术切缘下的术中冷冻切缘情况及影响因素,并复习相关文献。利用Logistic多元回归模型分析BCC病理分型、手术切缘、肿瘤直径及发生位置等对首次术中冷冻切缘阳性率的影响。结果 Logistic多元回归分析显示病理分型是首次术中冷冻切缘阳性率的主要危险因素;浸润型(OR=4.463,95%CI=1.919~10.380,P0.05)和硬斑病样型(OR=5.018,95%CI=2.025~16.623,P0.05)与结节型BCC相比,发生切缘阳性的风险较高;在不同切缘下,结节型、浅表型BCC切缘阳性率差异无统计学意义(P0.05)。结论病理分型是影响BCC手术切缘安全的独立因素;面部结节型、浅表型BCC,采用3 mm手术切缘可达理想手术效果。     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

脐尿管癌临床病理分析2例

例1,女性,56岁,因腹部不适就诊.胃镜示浅表性胃炎,CT示肝左叶占位.既往无肿瘤史,无手术史.上腹部CT检查3天后出现脐下方疼痛,发现脐下方腹壁内质中较固定的肿块,有压痛.临床怀疑转移癌可能,行手术探查,术中可见脐孔以下腹膜与腹横筋膜之间有一肿块,大小1.5 cm×0.8 cm×0.8 cm,位置较深,与周围组织粘连,活检后送病理检验.     

肾集合管癌临床病理分析

目的 研究肾集合管癌的临床病理特征。方法 回顾性研究8例肾集合管癌的临床、病理资料并进行随访。结果 肾集合管癌好发于老年男性，主要症状是血尿、腰痛、体检发现肿块；肿瘤主要位于肾中极髓质处，呈灰白或灰黄色，侵袭性生长；以腺管或腺管乳头状结构为主，可见“鞋钉样”结构，周围肾组织集合管可出现异型增生或原位癌；Fuhrman细胞核分级：G2，1例；G3，4例；G4，3例。pTNM分期：Ⅰ期1例，Ⅱ期1例，Ⅲ期4例，Ⅳ期2例。3例术后9～17个月死亡，平均生存时间13个月；2例术后13、60个月仍存活；3例失访。结论 肾集合管癌pTNM分期及Fuhrman细胞核分级高，进展快，预后差，多数病人术后数月死亡。