不同病理类型局灶节段性肾小球硬化症的临床病理分析

目的探讨不同病理类型局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）的临床病理特征及其与临床表现的关系。方法对北京大学第一医院2000年1月—2005年12月收集的102例特发性FSGS进行回顾性病理阅片及分型,并对其活动性及慢性化病理改变进行定量评估,分析不同病理类型FSGS的病理变化及其临床表现的特征。结果102例FSGS中,非特殊型占55．9％,门部型占6．9％,细胞型占25．5％,顶端型占4．8％,塌陷型占6．9％。细胞型和顶端型FSGS的尿蛋白水平较非特殊型明显增高,塌陷型和顶端型FSGS的肾病综合征比例较其他三型明显升高（x^2=12．23,P＜0．05）,细胞型和塌陷型FSGS的病理活动性积分较其他3型明显增高（P＜0．05）;门部型FSGS的病程较其他4组患者明显增高,其病理慢性化积分较顶端型和非特殊型明显增高（P＜0．05）;顶端型FSGS的病理总积分最少,明显低于细胞型和塌陷型（P＜0．05）;其慢性化积分较非特殊型和门部型明显降低（P＜0．05）。结论非特殊型FSGS是特发性FSGS的主要病理类型;塌陷型和细胞型FSGS是病变处于活动性阶段的病理类型,门部型FSGS为病理改变呈慢性化的病理类型,顶端型FSGS是病理改变最轻的病理类型。     

儿童原发性局灶节段肾小球硬化症临床病理及预后分析

目的 分析儿童原发性局灶节段肾小球硬化症（FSGS）的临床资料,进一步探讨原发性FSGS的临床特点、病理类型及与预后之间的关系。方法 回顾性分析2001年1月1日~2016年12月31日于重庆医科大学附属儿童医院确诊的65例原发性FSGS患儿的临床特点、病理类型及其预后。结果 临床分型以肾病综合征最多见49例（75.38%）;病理类型以非特殊型最多见（46.15%）。各病理类型之间的病初血甘油三酯水平比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,其中顶端型最高,其后依次为塌陷型、细胞型、非特殊型,门部型最低。各病理类型的临床表现、临床分型、其余实验室检查比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。随访60例,5例失访,按随访终点的尿蛋白及肾功情况进行预后判断,预后好19例（31.67%）,预后中等21例（35.00%）,预后差20例（33.33%）,其中进入终末期肾病或死亡16例（26.67%）。在随访5年、10年时,分别有40.00%、69.57%的病例进入终末期肾病或死亡。不同病理类型的预后比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,塌陷型预后最差。病初有高血压、血肌酐及血甘油三酯水平与预后呈正相关（P＜0.05）。结论 33.33%的原发性FSGS患儿预后差,塌陷型较其他病理类型预后差,病初有高血压及血肌酐、甘油三酯水平越高,预后越差。     

小儿局灶节段性肾小球硬化53例临床病理分析

目的：探讨小儿局灶节段性肾小球硬化（FSGS）的病理特点及发病机制。方法：对53例肾穿标本进行光镜，电镜及免疫荧光检测，结果：肾小球局灶节段性透明变性及间质泡沫细胞浸润在小儿原发性FSGS中是一个较为特性的表现。原发性FSGS中，尖端病变一型预后良好，一部分轻微病变患者可能发展为FSGS。出现继发性FSGS则是预后不良的表示。结论：区别原发性还是继发性FSGS对临床治疗，估计预后意义重大。     

家族性局灶节段肾小球硬化症还是Alport综合征？

1病例资料 患儿,男,12．5岁,因“间断双下肢水肿4月余”于2013年5月25日入首都医科大学附属北京儿童医院（我院） 入我院前4个月余,患儿家长无意中发现患儿眼睑、腿部水肿。患儿无发热、咳嗽和皮疹等不适、就诊于当地医院,尿常规：蛋白＋＋＋,潜血微罐。     

局灶节段性肾小球硬化症C4d表达的特点及意义

目的研究不同类型的原发性局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）中C4d表达的特点及意义。方法采用免疫组化染色方法,并结合PASM—C4d套染和免疫组化双标染色方法,观察了97例FSGS中C4d在肾小球上沉积部位和强度,及其与病理类型之间的关系。结果88例（90．7％）FSGS的肾小球C4d阳性表达,C4d主要沉积在FSGS肾小球硬化病变处。细胞型、顶端型、塌陷型及非特殊型FSGS中均表现为硬化病变处血管袢C4d不均匀粗线状沉积,系膜区散在多少不等的颗粒状沉积;顶端型和非特殊型为节段沉积,细胞型和塌陷型为球性沉积。门部型FSGS主要在门部有C4d颗粒状沉积,未见血管袢沉积。结论补体经典途径激活参与了FSGS的发病机制;硬化病变处血管袢C4d不均匀粗线状沉积是细胞型、塌陷型、非特殊型和顶端型FSGS重要的免疫病理形态特点之一。     

补肾活血泄浊汤治疗大鼠局灶性节段性肾小球硬化的研究

目的:观察中药补肾活血泄浊汤对大鼠局灶性节段性肾小球硬化的治疗作用及作用机制。方法:采用单侧肾切除术,两次尾静脉注射阿霉素法复制局灶性节段性肾小球硬化模型,分为补肾活血泄浊汤治疗组、模型组和正常组。实验的前6周每周测大鼠24h尿蛋白,后6周隔周测大鼠24h尿蛋白,第60d\,100d时测定血清白蛋白、胆固醇、肌酐、尿素氮含量,并进行光镜、电镜、原位杂交、免疫组化等观察。结果:治疗组各项指标与模型组相比均有显著性差异,形态学观察也显示治疗组损害轻于模型组。结论:补肾活血泄浊汤能够明显保护病鼠肾功能,明显减轻病鼠细胞外基质沉积,延缓病变肾小球硬化的发生。     

人脐带间充质干细胞移植减缓大鼠局灶性节段性肾小球硬化的进展

目的 探讨人脐带间充质干细胞移植对局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)进展的保护作用.方法 贴壁法培养人脐带间充质干细胞,SD大鼠随机分为3组:对照组为正常SD大鼠,无任何干预措施;模型组及移植组大鼠分别在第1天、第8天尾静脉注射4 mg/kg、3.5 mg/kg阿霉素;移植组大鼠在第1、8、15、22天尾静脉注射HuMSCs细胞悬液(2×106个),而模型组尾静脉注射等剂量的DMEM 1 mL.结果 人脐带间充质干细胞移植后能改善阿霉素肾病的尿蛋白及低白蛋白血症、降低血胱抑素C及改善肾脏病理损伤及肾间质炎性细胞浸润,肾组织TGF-β1和结缔组织生长因子(CTGF)表达降低,且血清中IL-6及TNF-α水平明显下降.结论 人脐带间充质干细胞移植可减慢或阻止大鼠FSGS的进程.机制可能与调节炎性介质的合成、释放和抑制炎性细胞的浸润有关.     

肝脏局灶结节性增生238例临床病理分析

目的 分析肝脏局灶结节性增生(FNH)的临床病理特点.方法 回顾性分析238例FNH患者的临床及影像资料,复习大体标本及光镜下组织学特点,按照现有的分类标准对FNH行组织学分类,并对所有患者随访.结果 238例FNH患者中男性145例,女性93例,年龄11～77岁,平均年龄39.1岁.有完整临床资料的233例中,188例无相关症状,216例无乙型和(或)丙型病毒性肝炎史,232例患者血清甲胎蛋白为阴性.有影像结果的185例中123例(66.5%)经影像诊断为FNH.大体观察上238例FNH标本包含284枚病灶,平均直径3.7cm,215例(90.3%)单发,172枚发生于肝右叶,115枚(40.5%)切面可见星状瘢痕或呈结节状.光镜下观察238枚FNH病灶,229枚(96.2%)为经典型FNH,6枚为毛细血管扩张型FNH,3枚为混合性增生与腺瘤样型FNH,未见到细胞不典型FNH.173例患者获得随访结果,无FNH相关性死亡,2例患者于术后2年和4年复发.结论 FNH是对肝脏内局部异常血流的反应性肝细胞增生性疾病,无女性好发倾向;毛细血管扩张型FNH应归类为肝细胞腺瘤,该组无细胞不典型FNH;超过66%的病例可经影像诊断.

Abstract：

Objective To study the clinicopathologic features of focal nodular hyperplasia (FNH)of liver. Methods The clinical, radiologic, pathologic findings and follow-up data of 238 cases of FNH were retrospectively analyzed. Results The patients included 93 females and 145 males. The age of the patients ranged from 11 to 77 years(median=39.1 years). Amongst the 233 patients who had clinical information available, 188 were asymptomatic, 216 had no history of hepatitis B and/or C infection and 232had negative serum alpha-fetoprotein level. Amongst the 185 patients who had undergone radiologic examination, 123(66.5%) were accurately diagnosed as such. Macroscopically, of the 284 lesions from 238 patients, the average diameter was 3.7cm. Two hundred and fifteen cases (90.3%) were solitary, 172cases were located in the right lobe and 115(40.5%) had central stellate fibrotic scars or lobulated cut surface. Histologically, 229 lesions belonged to classic type and 9 lesions were of non-classic type. The latter was further classified as the telangiectatic form (6 lesions ) and the mixed hyperplastic and adenomatous form(3 lesions). There was no evidence of significant cytologic atypia. Follow-up data were available in 173 patients (72.7%).None of them died of the disease and 2 patients suffered from relapses after 2 and 4 years, respectively. Conclusions FNH is a hyperplastic response of normal liver cells to local blood flow anomalies. It has no obvious sex predilection and more than 66% can be diagnosed accurately with radiologic examination. The lesions in the current study show no cytologic atypia.     

尿足细胞作为特发性局灶肾小球硬化和微小病变型肾病综合征的鉴别诊断标志物

尿沉渣中检出足细胞往往提示严重的肾小球损伤。局灶肾小球硬化(FGS)和微小病变型肾病综合征(MCNS)临床上均可表现为大量的蛋白尿,在这种情况下,足细胞可出现明显的结构变化。由于MCNS的蛋白尿和足细胞改变均为可逆性,而FGS则不然。为此,作者进行了尿沉渣足细胞的检测研究,以了解是否对MCNS和FGS的鉴别有所帮助。病例与方法　病例包括MCNS20例,其中肾病期12例,缓解期8例。FGS15例,健康对照者20例。尿沉渣足细胞染色采用免疫荧光法。所有肾病期MCNS均接受强的松龙治疗6个月,FGS接受强的松龙、环磷酰胺或咪唑立宾免疫抑制剂治疗…     

小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病6例临床病理分析并文献复习

目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对6例LDD进行临床病理学分析,行免疫组化SP法染色,并结合文献对该病的临床表现、组织学形态、免疫表型及预后进行分析。结果 6例患者年龄23~56岁,平均34岁,临床症状表现为颅内压增高伴或不伴小脑体征等。MRI表现为特征性虎斑征。光镜下表现为局部小脑结构紊乱,颗粒细胞及浦肯野细胞减少并代以多量异常神经节细胞。随访2例5~8年复发,其余4例恢复良好。结论 LDD属于小脑的罕见原发性良性病变,诊断依靠影像学和病理组织学检查,治疗方法首选完整切除。     

多灶性运动神经病2例临床分析

多灶性运动神经病（muhifocal motor neuropathy，MMN）又称多灶性脱髓鞘性运动神经病，是一种周围神经病，病因不明，可发生于任何年龄，以青年男性多见，临床表现与运动神经元病（MND）有相似之处。现将我科近年收治的2例MMN报告如下。     

胃肠道节细胞神经瘤6例临床病理分析

目的探讨胃肠道节细胞神经瘤的临床病理学特征,以提高对其的认识水平。方法回顾性分析6例胃肠道节细胞神经瘤的临床病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄43～72岁,平均55岁。肿瘤均位于结直肠,其中息肉样节细胞神经瘤4例,伴PTEN错构瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome, PHTS)的节细胞神经瘤性息肉病1例,伴神经纤维瘤病1型、神经内分泌瘤(neuroendocrine neoplasm, NET)和多发胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)的弥漫性节细胞神经瘤病1例。镜下见肿瘤由增生的Schwann细胞和散布其中的簇状、巢状排列的神经节细胞构成。Schwann细胞表达CD56、SOX-10、S-100蛋白,部分表达NSE、Syn、GFAP、NF,神经节细胞表达NSE、CD56、Syn、Calretinin、NeuN、S-100蛋白。结论节细胞神经瘤是胃肠道罕见的良性神经源性肿瘤,包含3个亚型:息肉样节细胞神经瘤、节细胞神经瘤性息肉病和弥漫性节细胞神经瘤病。各亚型具有独特的临床病理学特征,治疗应根据临床分型采取不同的处理方法,患者预后良好。     

分泌性乳腺癌6例临床病理分析

目的探讨分泌性乳腺癌(secretory breast carcinoma,SBC)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集6例SBC的临床病理资料及随访资料,光镜下观察HE切片,采用免疫组化、FISH技术检测ETV6基因,并复习相关文献。结果 6例患者中男性1例,女性5例,发病年龄6～76岁,平均38. 7岁。左侧乳腺2例,右侧乳腺4例。5例表现为无痛性乳腺肿块,1例表现为乳头溢液。肿瘤直径1. 0～3. 1 cm,平均2. 0 cm,边界较清,但无包膜。镜下实性巢状、微囊状、腺管样或乳头状排列的肿瘤细胞被玻璃样变的纤维组织分隔,呈多结节状生长;胞质内含嗜酸性分泌物或分泌小泡。免疫表型:6例CK7、CEA、S-100均阳性,ER、PR、HER-2均阴性,Ki-67增殖指数10%～40%; 1例分子检测存在ETV6基因易位。2例行肿块切除术; 4例行乳腺癌改良根治术,其中2例有淋巴结转移(3/15、1/16)。5例随访6个月～20年,1例发生肺转移。结论 SBC属于临床经过相对惰性、预后较好的罕见乳腺肿瘤,依据典型的病理学形态及免疫表型可明确诊断,特征性的ETV6基因易位有重要的鉴别诊断价值。     

脑型血吸虫病6例临床病理分析

本文报道经脑组织活检确诊的6例脑型血吸虫病,就其病理临床特点作初步探讨。主要临床表现有头痛、呕吐、视乳头水肿,视力模糊、双眼右侧同向偏盲等;4例有发作性癫痫。2例脑血管造影,示右额叶、左顶叶占位性病变。4例脑CT检查,分别在顶叶、枕叶显示结节状或片状低密度限影,提示颅内占位性病变。临床诊断均疑为脑胶质瘤。行脑病灶切除     

钙化性腱膜纤维瘤6例临床病理分析

目的探讨钙化性腱膜纤维瘤(calcifying aponeurotic fibroma,CAF)的临床病理学特征。方法回顾性分析6例CAF的临床资料、病理学形态及免疫表型并复习相关文献。结果 CAF好发于青少年的手掌与足底,常为缓慢生长的孤立性无痛结节。镜下可见增生的纤维母细胞、散在分布的钙化小灶及软骨小岛。免疫表型:瘤细胞表达vimentin、HHF-35、Calponin、S-100和CD68等。结论 CAF是一种罕见的具有局部侵袭性的软组织肿瘤,结合临床特点、特征性组织学形态可确诊。反复微小创伤及间充质细胞分化可能与CAF的发生相关。     

泌尿道肾源性化生6例临床病理分析

目的探讨肾源性化生(nephrogenic metaplasia,NM)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析6例泌尿道NM,分析其临床资料、病理学形态和免疫表型特征,并复习相关文献。结果女性1例,男性5例;年龄31~81岁,平均58.1岁;2例有泌尿道结石、3例有前列腺增生症或腺性膀胱炎而经尿道电切病史、1例同时伴发尿路上皮癌;3例累及输尿管、2例前列腺尿道部、1例膀胱三角区。膀胱镜下见黏膜粗糙或低乳头状突起。镜下见病变主要由管状、囊状、小巢状和乳头状结构组成,可见伊红色基膜样物;增生上皮为立方状或柱状,部分有细胞学非典型性;间质慢性炎。免疫表型:表达PAX2、PAX8、CK7、P504S,不表达p63、CD10、PSA。结论 NM是少见的尿路上皮瘤样病变,常有泌尿道损伤病史,需与尿路上皮癌、前列腺癌、透明细胞腺癌及子宫内膜异位鉴别,掌握其临床病理学和免疫表型特征可提高确诊率。     

乳腺分泌性癌6例临床病理分析

目的探讨乳腺分泌性癌(secretory breast carcinoma, SBC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和预后等。方法回顾性分析6例SBC的临床病理学特征、免疫表型及分子病理特征等并复习相关文献。结果 6例SBC均为女性,发病年龄42～64岁,平均53.6岁;临床主要表现为无痛性乳房内肿块,多数边界清楚,质稍硬,直径1.6～2.6 cm;镜下瘤细胞呈实性巢片状、微囊状、腺管状和乳头状排列,胞质丰富,瘤细胞胞质内外含有丰富均质的嗜伊红分泌物,PAS染色呈红色。细胞轻度异型,核分裂象少见,可见肿瘤侵犯神经。免疫表型:6例Mammaglobin和S-100蛋白均阳性,3例EGFR阳性;4例ER、PR和HER-2阴性,Ki-67增殖指数20%。PAS特殊染色后阳性;FISH检测显示ETV6基因重排。结论 SBC是一种少见且预后良好的肿瘤,确诊需依据病理学形态和免疫表型,必要时行ETV6基因FISH检测。     

皮病性淋巴结炎4例临床病理分析

目的探讨皮病性淋巴结炎(dermatopathic lymphadenitis,DL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集4例DL的临床病理资料,分析其临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献。结果镜下副皮质区内见多个淡染的结节形成,沿被膜下散在分布,含色素细胞。免疫组化标记CD3、CD43、CD1α、CD68、CD163、S-100蛋白示多个T结节形成,其内混杂大量组织细胞、指突状树突细胞(interdigitatingdendritic cell,IDC)、Langerhans细胞(Langerhans cell,LC);CD21、CD20示滤泡挤压、萎缩,生发中心BCL-2阴性;髓索内浆细胞增生明显,κ及λ染色提示为多克隆,浆细胞CD138、MUM1均阳性;其他标记Melan A、SMA、CD34、CD56、HMB-45均阴性。结论DL罕见,无特殊性临床表现,易漏诊,病理形态学结合免疫表型可明确诊断。     

子宫黏液性平滑肌肉瘤6例临床病理分析

目的探讨子宫黏液性平滑肌肉瘤(uterine myxoid leiomyosarcoma,UML)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法对6例UML进行HE、免疫组化En Vision法及特殊染色,并复习相关文献及随访。结果 6例患者年龄36~57岁(平均47.33岁),肿块直径4.5~14 cm(平均9.25 cm)。低倍镜下肿瘤细胞排列呈片状、束状、簇状或星网状,间质见大量黏液样基质;瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形。胞质少至中等,胞质嗜酸性,部分肿瘤细胞可见胞质内空泡。核分裂象多少不等(2~20个/10HPF),可见坏死(3/6)。瘤细胞浸润子宫肌壁平滑肌组织,侵犯脉管,并可见脉管内瘤栓,其中1例细胞具有上皮样特征。免疫表型:肿瘤细胞α-SMA、desmin、h-caldesmon、ER、PR均阳性,CD10、S-100、CD34均阴性,Ki-67增殖指数10%~40%。结论 UML属于罕见恶性间叶源性肿瘤,确诊主要依靠形态学及免疫表型。临床及病理均需与黏液性平滑肌瘤、黏液性子宫内膜间质肿瘤及黏液性纤维肉瘤等鉴别,治疗以手术切除为主,并辅以化疗,预后较好。     

脂质沉积性肌病10例临床病理分析

目的 检测抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)、BCL-2、Bax在脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者骨骼肌中的表达,探讨AMA在LSM中的诊断价值及细胞凋亡在LSM发病机制中的作用.方法 对18例患者肌肉组织活检标本进行AMA、BCL-2、Bax免疫组化染色,其中经临床、肌肉活检病理确诊的LSM患者10例,正常肌肉组织3例及非线粒体肌病组织5例作为对照组.结果 光镜下,LSM患者骨骼肌AMA免疫组化染色可见Ⅰ型肌纤维中有大量棕黄色细颗粒沉积;BCL-2在18例患者的肌纤维和小血管中有不同程度的表达,Bax在5例非线粒体肌病组织中的肌纤维和小血管中有表达.结论 LSM患者的骨骼肌纤维中存在有异常线粒体增多现象,AMA可作为诊断LSM的一个病理学指标.LSM和非线粒体肌病的发病机制中均存在凋亡因素的异常调节.