软组织肿瘤的新类型和新亚型

新版WHO软组织和骨肿瘤分类于2013年出版[1],新分类中增加了7个新病种或新亚型,包括硬化性横纹肌肉瘤、假肌源性血管内皮瘤(上皮样肉瘤样血管内皮瘤)、微囊性/网状神经鞘瘤、混杂性神经鞘肿瘤、指趾纤维黏液瘤、含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤样肿瘤和磷酸盐尿性间叶性肿瘤.另有一些新近报道的软组织肿瘤,因各种原因尚未被新分类收入,但值得关注,如软组织血管纤维瘤和上皮样横纹肌肉瘤等.熟悉这些新病种或新亚型有助于开阔视野和避免误诊.我们结合一些实际的病例简要介绍其中的几种病变类型.     

伴有巨细胞的血管外皮细胞瘤/孤立性纤维性肿瘤的临床病理观察

目的 探讨伴有巨细胞的血管外皮细胞瘤/孤立性纤维性肿瘤的病理学特点、诊断及鉴别诊断要点.方法 采用HE及免疫组织化学(EnVision法)方法 ,对7例分别发生于眼眶及眶外的伴有巨细胞的血管外皮细胞瘤/孤立性纤维性肿瘤进行病理学分析.结果 2例为发生于眼眶的肿瘤,其中1例为复发病例;5例为眶外肿瘤.镜下特征:肿瘤境界清楚,由无明显异型性的圆形或梭形的肿瘤细胞与胶原混杂组成,富含血管,部分区域形成假血管腔隙样结构,多核巨细胞衬于腔隙的内壁或散布于间质中.免疫组织化学标记显示肿瘤细胞和巨细胞表达CD34.7例均行肿块切除术,术后随访4例,均无复发.结论 伴有巨细胞的血管外皮细胞瘤/孤立性纤维性肿瘤是一种眼眶和眶外组织的中间型软组织肿瘤,局部切除多可治愈,组织学上需与巨细胞纤维母细胞瘤、软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤、血管瘤样型纤维组织细胞瘤相鉴别.     

前列腺特异性间质肉瘤2例报道并文献复习

目的 探讨前列腺特异性间质肉瘤(prostatic specialized stromal sarcoma,PSS)的临床病理学特点、免疫学表型、诊断和鉴别诊断要点.方法 通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对2例PSS进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习.结果 PSS细胞呈梭形及短梭形,呈束状、编织状、车辐状或弥漫性浸润生长,瘤细胞胞质丰富、嗜酸,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见较多增生且扩张的厚壁血管.免疫组化染色显示肿瘤细胞vimentin、CD34呈阳性表达,大部分病例PR阳性表达.结论 PSS是来源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞的一种少见肉瘤.病理诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,CD34和PR阳性是诊断该肿瘤的重要参考依据之一,鉴别诊断主要包括孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等.     

硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理学观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.方法应用光镜和免疫组织化学LSAB法对8例硬化性上皮样纤维肉瘤进行临床病理学分析和免疫表型检测.结果患者均为成年人,男性5例,女性3例,年龄35～54岁(平均45岁).临床上表现为深部软组织内缓慢性生长的肿块,其中大腿/臀部3例,右上臂/肩部2例,胸壁和背部2例,小腿1例.大体上,肿块呈结节状,境界相对清楚,直径2.0～10.5 cm(平均6 em),切面呈灰白色,质地坚韧或有弹性.组织学上,肿瘤由形态一致、小至中等大的圆形或多边形上皮样细胞组成,多呈单个或狭窄的条索状排列,夹杂于大量嗜伊红色、玻璃样变的胶原纤维之间.部分区域中也可排列成巢状、片状或腺泡状.高倍镜下,瘤细胞的胞质透亮或嗜伊红色,核异型性不明显,核分裂象也少见(＜1/10HPF).另在2例肿瘤的局部区域,细胞密度明显增加,核有显著的异型性,核分裂象也易见,类似经典的纤维肉瘤.免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫强阳性表达波形蛋白,灶性或弱阳性表达上皮膜抗原,不表达细胞角蛋白、S-100蛋白、HMB45、肌动蛋白、结蛋白、CD34、bcl-2、CD30和白细胞共同抗原(LCA)等标记.随访6例,3例复发,1例发生肺部转移.结论硬化性上皮样纤维肉瘤是纤维肉瘤的一种少见亚型,尽管瘤细胞异型性不明显,核分裂象也少见,但肿瘤可发生局部复发及远处转移,临床上应视为一种低至中度恶性的软组织肉瘤处理,组织学上则应注意与一些具有上皮样形态和硬化性间质的肿瘤相鉴别.     

横纹肌肉瘤分子病理学研究进展

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）为常见的软组织肿瘤之一,它是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤,多见于15岁以下的儿童。根据肿瘤的组织学和遗传学特点,可将横纹肌肉瘤分为3种类型：胚胎性横纹肌肉瘤（包括梭形细胞横纹肌肉瘤、葡萄状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）、腺泡状横纹肌肉瘤（包括实性型横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）和多形性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤组织基本上重演了横纹肌发育过程中各个阶段的细胞,[第一段]     

假肌源性血管内皮瘤3例临床病理观察并文献复习

目的探讨假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例PHE的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、预后等,并复习相关文献。结果 3例患者,年龄38～70岁,中位年龄56岁,肿块平均直径4 cm,边界不清,浸润性生长。镜下见肿瘤细胞结节状生长,瘤细胞上皮样,卵圆形或梭形,大而肥胖,胞质嗜酸性,核仁小,核分裂罕见。免疫表型:肿瘤细胞表达CD31、Fli-1、CK(AE1/AE3),不表达S-100、desmin、SMA。结论 PHE是一种少见的软组织肿瘤,需与上皮样肉瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤等肿瘤鉴别。     

软组织小圆形细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断

软组织小圆形细胞肿瘤 (ｓｍａｌｌｒｏｕｎｄｃｅｌｌｔｕｍｏｒｓｏｆｔｈｅｓｏｆｔｔｉｓｓｕｅｓ,ＳＲＣＴＳ)是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆形细胞 (部分呈类圆形或短梭形 )组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤。这组肿瘤涵盖的范围 ,各作者的意见尚不一致 ,我们认为至少应包括下述肿瘤 :尤因肉瘤 /周围原始性神经外胚层瘤、Ａｓｋｉｎ瘤、神经母细胞瘤、硬化性小细胞肿瘤、肾外恶性横纹肌样瘤、胚胎性横纹肌瘤、低分化小细胞性滑膜肉瘤、圆形细胞脂肪肉瘤、硬化性小圆细胞间皮瘤、粒细胞肉瘤、软组织原发性恶性淋…     

横纹肌肉瘤比较基因组杂交研究现状

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma, RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤,可能是骨骼肌形成过程中异常增殖和分化的结果.根据组织学和遗传学特征RMS可分为3种亚型;较常见的胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)、更具侵袭性的腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)和罕见的成人多形性横纹肌肉瘤(pleomorphic rhabdomyosarcoma,PRMS)[1-2].     

横纹肌肉瘤30例分析

本文报道横纹肌肉瘤30例,男25例,女5例,男女之比为5:1。年龄最小3个月,最大75岁,平均年龄25.7岁;发病高峰为3个月至9岁(共11例,占36.7%)。多形性横纹肌肉瘤年龄偏高,其他类型年龄偏低。本组病例发生在头颈部11例,下肢8例,泌尿生殖系6例,躯干3例,腹腔2例。生长在头颈部的多为胚胎性(7例),其次为腺泡状(3例),多形性者仅1例。而生长在下肢者则以多形性为主(5例),胚胎性2例,腺泡状1例。生长在泌尿系者主要为胚胎性及葡萄状横纹肌肉瘤(各3例)。就诊     

淋巴结原发上皮样血管内皮瘤1例及文献复习

目的 探讨淋巴结原发上皮样血管内皮瘤的诊断及鉴别诊断。方法 1例淋巴结原发上皮样血管内皮瘤进行HE切片、组织化学、免疫组化等观察，并复习文献进行讨论。结果 光镜下肿瘤细胞呈多角形或类圆形上皮样，无明显核分裂象，组织结构多种，呈单个细胞条索、实性巢状及管腔样结构排列，瘤细胞形成小的细胞内管腔，见胞质内空泡，并见红细胞，此特征为细胞原始管腔结构。玻璃样间质。网状纤维染色显示血管腔隙结构。肿瘤细胞表达Vim、CD31、FⅧRAg，少数细胞表达CD34。结论 淋巴结原发上皮样血管内皮瘤是极少见的低度恶性血管性肿瘤，可出现多种组织结构，有一定的特征性。应与转移性癌、转移性恶性黑色素瘤、上皮样血管肉瘤、上皮样血管瘤、上皮样肉瘤及硬化性上皮样纤维肉瘤等鉴别。     

恶性外周神经鞘瘤52例临床病理分析

目的观察恶性外周神经鞘瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析52例恶性外周神经鞘瘤的临床病理学及免疫表型特征并复习相关文献。结果 52例患者中,男女发病率为1∶1,年龄4~71岁,头颈部18例(35%),四肢12例(23%),躯干9例(17%),深部组织8例(15%),椎管内4例(8%),生殖道1例(2%)。镜下肿瘤组织呈束状或漩涡状排列,瘤细胞短纺锤形、卵圆形、梭形,核分裂象易见。免疫表型:瘤细胞局灶表达S-100蛋白,Ki-67增殖指数10%~70%。结论恶性外周神经鞘瘤罕见,侵袭性高,预后差,其组织形态复杂多样,需与滑膜肉瘤、纤维肉瘤、血管外皮瘤、富于细胞性神经鞘瘤、纤维型脑膜瘤以及平滑肌肉瘤等鉴别。     

尿路膀胱软组织肿瘤（Ⅱ）：恶性肿瘤

大多数原发膀胱癌为移形细胞（尿路上皮）癌，鳞状细胞癌、原发腺癌或小细胞癌均较少碰到，其它膀胱癌均非常少见。在上一期杂志中，作者提出了“尿路膀胱的软组织肿瘤第1部分：肌纤维母细胞增生、良性肿瘤和具有不确定恶性潜能的肿瘤”，此两部分综述的第Ⅱ部分描述了不同类型的膀胱恶性间质病变，包括：平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、血管肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤（未分化肉瘤）、原始神经外胚叶肿瘤、恶性外周神经鞘瘤、血管外皮细胞瘤和腺泡状软组织肉瘤，并描述了这些病变的临床表现、形态学特点和免疫组化特征。     

梭形细胞/多形性脂肪瘤7例临床病理分析

目的探讨梭形细胞/多形性脂肪瘤(spindle cell/pleomorphic,SCL/PL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析7例SCL/PL的临床及病理学特征,并复习相关文献,并将其与脂肪瘤样型孤立性纤维性肿瘤、硬化型脂肪肉瘤、梭形细胞脂肪肉瘤进行对比分析。结果 7例患者年龄41~77岁,平均54岁,均为男性。肿瘤部位:手部2例,颈部3例,肩部2例。病史1~8年。梭形细胞脂肪瘤镜下由温和的梭形细胞、束状排列的胶原纤维及数量不等的脂肪细胞组成。多形性脂肪瘤可见特征性的大的、多形性、花环状细胞。免疫表型:梭形细胞及多形性细胞CD34阳性,脂肪细胞S-100阳性。术后随访5~59个月,未见复发及转移。结论 SCL/PL为较少见的良性肿瘤,应与一些良性、局部侵袭性及低度恶性的软组织肿瘤及肿瘤样病变相鉴别。     

Askin瘤的影像学与临床分析(附1例报道)

Askin瘤是一种发生在儿童和青少年胸肺部神经内分泌源性高度恶性小圆细胞性肿瘤,有别于尤文氏瘤、神经母细胞瘤、神经上皮瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、淋巴瘤等小细胞肉瘤,是一种起源未定的独立疾病,在临床上比较少见.本院2002年收治1例较为典型,结合文献复习[1～4]报道如下.     

儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特点及预后分析

目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速...     

上皮样血管内皮瘤伴血管内生长和砂粒体1例及文献复习

上皮样血管内皮瘤(epithelioid haemangioendothelioma,EHE)是一种具有转移潜能的、生物学行为介于血管瘤和高级别血管肉瘤中间的血管肿瘤,由短索或巢状排列的上皮样内皮细胞及独特的黏液透明基质组成,临床很少见,常见于深浅部软组织、肺、肝脏及皮肤。笔者报道近期遇到的1例形态独特迄今尚未描述的软组织EHE,进行组织学和免疫组化研究,结合文献讨论其临床病理特点。     

免疫组化和电镜在横纹肌肉瘤研究中的应用

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)是由不同成熟程度的横纹肌细胞组成的恶性肿瘤、居软组织肉瘤的第三位,传统上将其分为多形性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤(包括葡萄状肉瘤)三类。在临床病理工作中虽然依靠找那些胞浆红染丰富的圆形、梭形、带状、球拍状、蜘蛛样     

软组织小圆形细胞肿瘤的诊断与鉴别诊断(Ⅱ)

软组织小圆形细胞肿瘤是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆形细胞(部分呈类圆形或短梭形)组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤.这组肿瘤涵盖的范围,各作者的意见尚不一致,一般认为软组织小圆细胞肿瘤主要包括外周性原始神经外胚瘤(pPNET)、骨外Ewing瘤、Askin瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、促纤维性小圆细胞肿瘤、肾外横纹肌样瘤、圆形细胞脂肪肉瘤、神经母细胞瘤、小细胞低分化滑膜肉瘤、小细胞性间皮瘤、软组织淋巴瘤、粒细胞肉瘤和软组织转移性小细胞癌.上述肿瘤已在前文中[1]作了论述.从广义非传统上讲,另一类小细胞肿瘤大多发生在成年或老年,以内脏、皮肤为好发,但可发生在软组织或侵犯软组织.这些肿瘤具有分化差的特点,故光镜形态近似,免疫组化及超微结构等方面出现重叠现象,鉴别诊断有时十分困难.而区别这些形态近似的肿瘤,探讨其生物学行为具有较大的价值.现就其诊断和鉴别诊断加以叙述.     

硬化性横纹肌肉瘤2例并文献复习

目的 探讨硬化性横纹肌肉瘤(sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS)的临床病理特点,提高其诊断与鉴别诊断水平.方法 对2例SRMS组织进行免疫组织化学染色并文献复习.结果 患者男女各1例,年龄分别为16、28岁,发生部位分别在左颌下及脊柱旁,临床表现均为无痛性肿块.大体均为灰白肿块,质地中等,边界不清.镜下2例组织学形态基本一致,肿瘤内均含有大量嗜伊红色玻璃样变的基质,类似原始软骨样或骨样基质,肿瘤细胞主要由原始小圆细胞组成,呈条索样、梁状、腺管状、微腺泡状和假血管样排列.免疫组织化学示瘤细胞vimentin(+)、MyoD1细胞核(+).结论 SRMS是一种罕见的肉瘤类型,兼具腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)和胚胎性横纹肌肉瘤胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)部分形态特点,但与二者又不同.熟悉SRMS病理学特征和免疫表型对诊断和鉴别诊断具有重要意义.     

植物凝集素对5种软组织肉瘤的鉴别诊断价值

本文采用6种植物凝集素(RCA,WGA、ConA、PNA、DBA及UEA),对5种软组织肉瘤及二种正常软组织进行亲合细胞化学研究,以探讨它们对几种软组织肿瘤的诊断及鉴别诊断意义。材料取自本院附一院病理科及广州军区169医院病理科经临床及病理确诊的石蜡存档组织,其中包括横纹肌肉瘤32例,脂肪肉瘤8例,恶性神经鞘瘤13例,恶纤组10例,滑膜肉瘤8例;正常横纹肌组织及脂肪组织各4