染色体病变致性别分化异常

人类体细胞的染色体为二倍体 (diploid) ,即有 2 3对 (46条 )染色体 ,其中包括 2 2对 (44条 )常染色体和 1对 (2条 )性染色体 ,性染色体女性为XX ,男性为XY。而生殖细胞为单倍体 (monoploid) ,则有 2 3条染色体 ,包括 2 2条常染色体和 1条性染色体 ,卵细胞和精子分别为 2 2 X和 2 2 Y。性染色体决定性腺细胞的发育和分化 ,性染色体的异常主要表现为性分化和身材发育的异常。此外 ,还可伴有智力发育的异常 ,但智力低下的程度往往不如常染色体异常严重。1　性染色体性染色体由于具有性别特异性和独特的遗传形式而与常染色体不同。X染色体…     

糖尿病合并甲状腺功能异常

糖尿病（DM）与甲状腺疾病是临床上常见的内分泌代谢性疾病。甲状腺疾病常合并DM,其临床变化多样。甲状腺疾病可使DM恶化,也可使DM好转。二者存在着诸多内在联系,某些激素的异常改变可能与DM的发生相关。本文就DM合并甲状腺功能异常改变的相关表现和发病机理做简单概述。     

糖尿病致心电图异常

糖尿病并发心脏病，以往多都归因于高血压，高血脂，冠状动脉粥样硬化等因素。近年资料表明，糖尿病患者既使无心脏病表现，心电图仍有不同程度的异常改变。现将156例糖尿病患者182例次血糖浓度与心电图改变的关系作一分析，以探讨糖尿病高血糖时对心脏的影响。一、一般资料糖尿病患者156例（男84例，女72例），平均年龄49．7（14—84）岁，其中胰岛素依赖型（IDDM）16例，非胰岛素依赖型（NIDDM）14O例。所有患者均不伴有高血脂、高血压及心脏病的表现。二、血糖浓度与心电图改变的关系156例血糖与心图同时观察182例次，显示心电图异常…     

糖尿病致心电图异常

糖尿病并发心脏病，以往多都归困于高血压，高血脂，冠状动脉粥样硬化等因素。近年资料表明,糖尿病患既使无心脏病表现，心电圈仍有不同程度的异常改变。现将156例糖尿病患182例次血糖浓度与心电图改变的关系作一分析，以探讨糖尿病高血糖时对心脏的影响。     

嵌合型染色体致性别分化异常

1　嵌合体核型的概念正常情况下 ,人类有性生殖所产生的一个男性或女性个体 ,均由初始时期的一个受精卵分化而来。若分化为正常男性 ,其染色体核型应为 :4 6 ,XY ;若为女性 ,其染色体核型则为 :4 6 ,XX。在细胞分化增殖的过程中 ,遗传物质先被精确地复制 ,随后被十分平均地分配     

糖尿病合并甲状腺异常的研究进展

糖尿病常合并甲状腺异常,主要表现为糖尿病患者甲状腺功能[主要是促甲状腺激素水平的升高和(或)三碘甲状腺原氨酸的降低]、甲状腺自身抗体(多表现为甲状腺球蛋白抗体及甲状腺过氧化物酶抗体阳性率增高)及甲状腺形态(体积多有增大)、基因(多与白细胞相关抗原相关)等方面的变化。糖尿病合并甲状腺异常的发病机制尚不完全清楚,有待于进一步研究。     

糖尿病合并甲状腺异常的研究进展

糖尿病常合并甲状腺异常,主要表现为糖尿病患者甲状腺功能[主要是促甲状腺激素水平的升高和（或）三碘甲状腺原氨酸的降低]、甲状腺自身抗体（多表现为甲状腺球蛋白抗体及甲状腺过氧化物酶抗体阳性率增高）及甲状腺形态（体积多有增大）、基因（多与白细胞相关抗原相关）等方面的变化.糖尿病合并甲状腺异常的发病机制尚不完全清楚,有待于进一步研究.     

干扰素致甲状腺功能异常1例

1.病例资料:患者男性,37岁,汉族,北京籍,教师.因"发现ALT升高5年,间断心悸1年余"就诊.患者5年前劳累后感觉乏力,检查结果显示:ALT 67 U/L、抗-HCV阳性.1年半前HCV RNA水平为2.8×10(5)拷贝/ml,并开始干扰素α-2b 3 MU/d治疗,未服用利巴韦林;治疗3个月时查HCV RNA低于检测限.     

碘致性甲状腺机能亢进

1　概念1.1　甲状腺机能亢进 (甲亢 ,hyper-thyroidism )和甲状腺毒症 (thyrotoxi-cosis) :甲亢是指伴有甲状腺激素生成过多所致甲状腺功能增强的综合症 (或状态 ) ,甲状腺毒症是机体组织在过多甲状腺激素作用下处于的一种“中毒”状态。一般情况下 ,两个术语没有什么区别 ,可互用。严格讲 ,甲状腺毒症是一种甲状腺激素过多疾病的总称 ,甲亢是其中的一种 ,仅是甲状腺本身亢进而分泌过多的甲状腺激素所造成的甲状腺毒症。1.2　碘致性甲状腺机能亢进 (Iodine-induced hyperthyroidism,IIH)　是指与摄碘量增加有关的甲亢 ,简称碘性甲亢 ,又称…     

2型糖尿病患者甲状腺超声异常改变、甲状腺功能的变化及其临床意义表达

选取T_2DM患者(观察组)及同期健康体查者(对照组)各98例(2018年2月～2019年2月)。两组均行甲状腺超声及甲状腺功能检查。结果观察组甲状腺体积大于对照组,甲状腺结节比例58. 16%、甲状腺增大比例17. 35%大于对照组29. 59%、4. 08%(P 0. 05);观察组甲状腺回声异常比例为20. 41%,对照组为19. 39%,(P 0. 05);观察组T3、FT3、FT4、T4水平低于对照组(P 0. 05);两组TSH水平比较,(P0. 05)。结论 T_2DM患者常合并甲状腺超声异常,影响甲状腺功能。     

性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析

目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。方法采用G显带方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因进行测序。结果 6例两性畸形患者中2例染色体核型为45,X/46,XY,3例为46,XY,其SRY基因阳性,直接测序未发现SRY基因突变;1例核型为46,XX,SRY基因阴性。16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征患者染色体核型为46,XY,其SRY基因均阳性。结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常;SRY基因阳性两性畸形患者的SRY基因序列未见异常。     

性染色体异常对性腺及其功能的影响

人类遗传学,特别是细胞遗传学于近年来发展很快,积累了很多资料;细胞染色体的普通分析和新技术的应用,例如显带染色体的观察使许多遗传性疾病的诊断更为明确。治疗和预防这些疾病也有捉高。染色体异常引起的疾病是颇常见的。在妊娠早期自动流产物质中的染色体异常占50％。新生活婴中的1/175～1/150甚至1/100有染色体异常,其中一半为性染色体畸变。性染色体异常可引     

白血病的染色体异常

近年来对白血病的研究正在逐步深入。研究表明,白血病细胞存在着一系列的染色体异常和细胞生物学改变,这在白血病的致病中起着关键的作用。本文综述白血病细胞的染色体异常及其在白血病分类、诊断及预后判断中的价值,并对致白血病基因作一探讨。     

免疫介导性糖尿病与甲状腺疾病

正糖尿病分型变化,目前大致还是以1997年的标准,对原胰岛素依赖型糖尿病,称为1型糖尿病。美国糖尿病协会专家委员会又把以胰岛β细胞损害或和严重胰岛素分泌障碍为特点的称为原发性糖尿病,其中不包括非胰腺炎和线粒体DNA突变等导致者。将原发性分为1A型和1B型两型。1 1A型糖尿病其突出的特点是存在胰岛自身抗体和胰     

2型糖尿病合并甲状腺功能异常的诊治分析

目的探讨2型糖尿病合并甲状腺功能异常类型及治疗经验,提高临床诊治率。方法回顾性分析20例2型糖尿病合并甲状腺功能异常患者临床诊治资料,分析类型差异,经降糖治疗及甲状腺疾病对症处理后,观察患者血糖与甲状腺激素水平。结果本组2型糖尿病合并甲状腺功能亢进患者20.0%(4/20)明显低于甲状腺功能减退患者80.0%(16/20),两组疗效比较,差异有统计学意义(P<0.05)。经全面治疗后,全部患者甲状腺功能均恢复正常,无病死患者。结论 2型糖尿病合并甲状腺功能异常的临床表现易混淆,重视2型糖尿病患者存在甲状腺功能异常的筛查,是提高临床疗效的重要保证。     

2型糖尿病合并甲状腺功能异常的临床分析

目的 探讨T2DM合并甲状腺疾病的患病情况及临床特点. 方法 回顾性分析420例住院T2DM患者甲状腺功能相关指标及临床资料. 结果 （1）T2DM患者甲状腺疾病患病率16.67％;甲状腺功能异常患病率15.71％.甲状腺功能异常患病率甲亢组3.57％,甲减组8.10％,低T3综合征组4.05％.甲减组中,亚临床甲减甲状腺功能异常患病率（4.52％）最高,女性甲状腺疾病及甲状腺功能异常的患病率均高于男性（P＜0.05）.（2）与T2DM组相比,T2DM合并甲状腺疾病组病程及胰岛素泵治疗时间增加,C-P120min水平降低;两组UAlb 30～299 mg/24 h差异有统计学意义（P＜0.01）.（3）甲亢组DPN患病率最高,低T3组年龄最大,且合并冠心病史发生率最高（P＜0.05）. 结论 T2DM合并甲状腺疾病患病率较高,甲状腺功能异常表现形式多样,对T2DM患者进行早期甲状腺功能的筛查具有临床意义.     

2型糖尿病伴甲状腺超声异常的临床分析

将236例2型糖尿病患者根据甲状腺超声是否异常分为正常组74例,异常组162例,行相关生化、甲状腺功能测定。结果：甲状腺超声异常组与正常组比较,FBG、PBG2h、HBA1c、TC、TG、HDL、LDL无明显差异（P〉0.05）,但年龄、病程明显增加（P〈0.05）,有统计学意义。甲状腺超声异常组结甲肿、单腺瘤、囊肿、混合型、桥本甲状腺炎发病率分别为43.2%、16.7%、19.7%、9.3%、11.1%,结甲肿发病率明显增高,男性、女性发病率无明显差异（P〉0.05）。超声正常组与异常组甲状腺功能异常率分别为17.6%、31.5%,其中亚临床甲减发生率分别为8.1%、20.4%（P=0.042〈0.05）,有统计学意义。甲状腺超声异常的相关性分析显示年龄与甲状腺超声异常具有明显的相关性（P=0.003）。结论：2型糖尿病伴甲状腺超声异常患者,结甲肿发病率高,甲状腺功能异常中亚临床甲减发病率高,年龄与甲状腺超声异常有明显的相关性。