46，XX，t（1；4）（p36；q12）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；４）（ｐ３６；ｑ１２）伴习惯性流产一例张新荣，王绍瑜，王义平，郭玉兰患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕４胎，均于２～４月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查，丈夫核型正常。患者为４６，...     

46，XX，t（1；2）（lp32；2q37）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ...     

46，XX，t（8；11）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（８；１１）伴流产一例张宝珍，李华良，余红江患者女，２８岁，汉族。结婚后妊娠２次，均在５０天内以不明原因流产。丈夫３０岁，非近亲婚配，孕期未接触过毒物和其它有害因素，否认有流产家族史。夫妇表型智力正常。患者外周血淋巴细胞培养，常规制片，...     

46，XX，t（3；6）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６）伴习惯性流产一例周容，孙秀芳患者女，２７岁，因连续自然流产３次来本室进行染色体检查。患者每次孕６０天左右时即有阴道流血，均经Ｂ超证实为胚胎停止发育后行人工流产。患者孕期无疾病史，无毒物接触史。夫妇非近亲婚配。丈夫染色体核型为４...     

46，XX，t（8；11）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（８；１１）伴习惯性流产一例蓝信强，李淑钊，毕见涛，李文波，梁新兰患者女，２６岁。婚后两年余，先后孕３次均于孕５０天左右自然流产，孕期未眼过任何药物，也无毒物接触史。丈夫体健，无烟酒嗜好。非近亲结婚，夫妇双方否认有流产家族史。细胞遗传学...     

48，XY，＋2mar一例

４８，ＸＹ，＋２ｍａｒ一例魏丽珠，刘松君，徐建平先证者男，５７岁，科技工作者。作为正常对照检查时，发现外周血染色体多２个额外小染色体（简称ｍａｒ）。表型正常，身高１．６５ｃｍ，体重５６ｋｇ，心肺无异常发现，肝脾不大，Ｘ线脊柱拍片示先天性隐性脊柱裂。曾...     

46，XX，t（3；13）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴习惯性流产一例韩俊清，张郁，李希发患者女，２７岁。结婚５年，反复流产４次，均为孕７０～１００天。孕期无患病史及化学毒物接触史，患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。非近亲婚配，否认家族中有同样患者。细胞遗传学检查：夫妇取...     

46，XX，t（6；11）伴胚胎停止发育一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１１）伴胚胎停止发育一例施丽华患者女，２３岁，因２年内妊娠２次均于孕６０天左右阴道出血，Ｂ超示胚胎停止发育就诊。患者表型、智力正常，妇科检查无异常。２次孕期均有感冒及服药，药名不详。丈夫２５岁，体健。夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查...     

46，XX，t（18；22）（q21；q13）伴智力低下一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）（ｑ２１；ｑ１３）伴智力低下一例陶万林，谭琼珍，尹利德，罗春芬患者女，１７岁，因先天性智力低下伴腹痛加剧２天就诊。自幼经常发热、腹泻，３岁始会讲话、行走，至今只会简单语言，生活能力差，不能从事一般劳动，未行月经。其母体健，...     

一例46，XY，t（4；20）（q31；q13）

一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计...     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...     

46，XY，t（1；18）（p36；q21）伴七次流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１８）（ｐ３６；ｑ２１）伴七次流产一例姜淼，韩维田，朱航患者男，２８岁。结婚５年，其妻自然流产７次，均在２个多月时，第８次妊娠经保胎足月产下一无上唇男性死胎。患者智力、表型均正常，无有害理化因素接触史。夫妇双方体检未见异常，非近亲...     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

46，XY，t（9；13）伴死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）伴死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲患者男，２７岁，农民。婚后３年余，其妻妊娠３次均失败。第１胎孕７月娩出一无脑儿，第２胎孕６月生一死胎，第３胎孕３月自然流产。夫妇于１９９４年８月来我院遗传咨询门诊。体检：表型及智力正...     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

45，X，t（20；22）／46，X，i（Xq），t（20；22）一例

４５，Ｘ，ｔ（２０；２２）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），ｔ（２０；２２）一例刘秀兰，王敬先，管立学患者女，２０岁，因身材矮小，无月经来潮就诊。查体：身高１３６ｃｍ，体重４３ｋｇ，智力差，后发际低，有蹼颈，鼻梁凹陷，腭呈高拱状，盾状胸，时外翻，第二性征不发育...     

46，XX，t（3；6；5）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→...     

一例46，XX，t（2;10）（q23;q22），t（4;12）（q35;q2103）

一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（...     

45，XX，－21／46，XXdel（21）（q21）一例

４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：...