46，XX，inv（3）（p25q21）一例

患者女，30岁．结婚5年，婚后第1次妊娠人工流产。第2次妊娠至孕3个月，3次B超检查均显示无胎心，第3次妊娠时，孕7个月前每次B超检查均未见明显异常。8个半月左右，B超显示胎儿无肠并有严重腹水，头部已停止发育，患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年，工作车间噪音大，温度高，夏天可达40℃左右，制丝过程中长期接触酸碱制剂，几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班，患者夫妇双方表型智力正常，非近亲结婚。     

46，XX，inv（6）（p23；q23）一例

患者女，25岁，结婚2年，早期自然流产2次。患者月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。患者夫妇表型智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养G显带分析，患者核型为：46，XX，inv（6）（pter→p23：：q23→p23：：q23→qter）。其夫核型正常，家系其他成员未作染色体检查。     

46，XX,inv（3）致流产1例

病例：患者女，２４岁，身高１５５cm，月经史１７５／２８，结婚２年，第一次妊娠３个月因做农活次日腹痛流血，当地卫生所保胎（使用黄体酮、安络血、止血敏、VE）治疗无效。９个月后第二次妊娠，孕４０＋天起预防性保胎，持续１个月时间，至孕２＋月时无明显诱因流血，保胎治疗２天无效，人流清宫。孕期无有毒有害物质接触史，夫妻表型及智力正常，身体健康，非近亲婚配。出生时父母年龄分别为４１、３７岁，父母非近亲结婚。图４６，XXinv（３）核型细胞遗传学分析按我室常规进行外周血淋巴细胞培养、G带分析显微摄影，患者染色体核型…     

46，XX，t（8；10）一例

患者　女,2 8岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊。患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常。怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数3 0个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX ,t( 8;10 ) ( 8pter→8q2 2∷10p14→10 pter ,10 qter→10p14∷8q2 2→8qter)。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位携带者因无遗传物质丢失,其表型和智力可正常,但与正常人结婚后,生育染色体异常患儿的机率相当高。根据遗传规律,平衡易位携带者的生殖细胞在减数…     

46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例

患者　女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论　患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…     

46，XY，inv，ins（9）（p12；q12）染色体异常1例

病例报告 患儿,男,10天,住院号35267,因咳嗽2天于1992年5月7日入院。患儿于入院前二天起有咳嗽、流涕,呈阵咳,无发热,于入院当天食欲明显减退,口吐白沫,有呛奶,无呕吐,稍气急,二便尚可,无抽痉,无紫绀来院就诊被收住。 G_1P_1,足月顺产,生于市妇幼保健院,出生体重3.6kg,出生时脐带绕颈一周,无窒息,Apgar氏评分10分,生后一周发现皮肤黄疸,生后母乳喂养,家族史     

46，XX，t（8；11）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（８；１１）伴流产一例张宝珍，李华良，余红江患者女，２８岁，汉族。结婚后妊娠２次，均在５０天内以不明原因流产。丈夫３０岁，非近亲婚配，孕期未接触过毒物和其它有害因素，否认有流产家族史。夫妇表型智力正常。患者外周血淋巴细胞培养，常规制片，...     

46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...     

46，XX，t（8；11）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（８；１１）伴习惯性流产一例蓝信强，李淑钊，毕见涛，李文波，梁新兰患者女，２６岁。婚后两年余，先后孕３次均于孕５０天左右自然流产，孕期未眼过任何药物，也无毒物接触史。丈夫体健，无烟酒嗜好。非近亲结婚，夫妇双方否认有流产家族史。细胞遗传学...     

46，XX，t（2；8）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；８）伴习惯性流产一例吴雅菊，郝亚华，严玉清患者女，３０岁。婚后先后孕３次，无明显诱因均于孕２个月时自然流产。患者表型正常。在３次妊娠期间均无明显早孕反应，无疾病，亦无接触有害环境和服药史。丈夫健康。父、母健在，母无流产史，生子女８...     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

46，XY，inv（1）（p32q21）一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族 ,身高 176 cm,体重 6 8kg,身体健康 ,表型无异常 ,非近亲婚配。因婚后其妻不孕来院就诊。其父母非近亲婚配 ,生育两胎 ,身体健康 ,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。患者精液检查 :灰白色 ,粘稠度正常 ;量约 0 .8ml,p H值8.2 ,数量 :1.0× 10 6 / ml,活动率 4 0 % :A级 10 %、B级 10 %、C级2 0 %、D级 6 0 % ;畸形率 6 0 %。激素水平检查 :雌二醇 2 13pmol/ L ;卵泡刺激素 3.0 U/ L ;泌乳素 0 .38nmol/ L ;促黄体生成素 4 .73U / L ;孕激素 1.84nmol/ L;睾酮 18.2 4 nmol/ L。其激素水平基本正常。细胞…     

46，XX，del（5）（p14）核型猫叫综合征一例报道

病例:患儿,女性,2个月.因生后哭声小,抵抗力差,难喂养于2007年11月来我院儿科门诊就诊.患儿系足月顺产,出生时体重仅为1.5 kg.医生建议做染色体核型分析,并于门诊抽取外周血样送我室检查.由于缺乏门诊诊疗详细记录,也无法与患儿家属取得联系(家属为本地区农村人口,未按要求随诊,也未来取实验报告),故未能收集到患儿的相关体征及父母遗传学信息资料.     

46，XX，t（3；7）一例

患者女，26岁，结婚3年，妊娠3次，分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血，B超提示胚胎停止发育，3次均行清宫手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。女方抗精子抗体（AsAb）阳性，妇科检查无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

46，XY，inv（9）（p11；q13）一例

患者 男，25岁，结婚1年，其妻第1次妊娠，孕32周例行产前检查时，B超示胎儿脐带膨出，腹壁缺损，肠外翻。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。     

46，XX，t（3；6；5）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→...     

46，XX，t（4；6）和46，XY，inv（3）—对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇。女方为4号、6号染色体平衡易位携带者，男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次。其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关。据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为3号染色体大片段倒住，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大。此外，该夫妇生育正常予代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

46，XX；t（3；10）一例

４６，ＸＸ；ｔ（３；１０）一例宋平患者女，２８岁，缝纫职业。于１９８９年１月至１９９２年３月，因连续３次胎死宫内、２次胎儿畸形就诊。胎死宫内时间在妊娠３个多月与４个多月间。胎儿畸形：第１次为脊柱裂，第２次为脑积水，第３次可能系胎死宫内时间较长，引产时...