维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

Ⅲ型前列腺炎与维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点F/f单核苷酸多态性(SNP)与Ⅲ型前列腺炎的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对103例Ⅲ型前列腺炎患者(A组)及100例非前列腺疾病患者(B组)进行Fok Ⅰ位点SNP检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布.采用Logistic多元回归法分析Fok Ⅰ位点SNP与Ⅲ型前列腺炎的相关性.结果 VDR基因Fok Ⅰ位点基因型分布在A组及B组中均符合Hardy-Weinberg平衡.A组基因型分布FF:28％ (29/103),Ff:31％ (32/103),ff:41％ (42/103);B组FF:31％ (31/100),Ff:35％(35/100),ff:34％ (34/100),其中ff基因型分布在两组中的差异有统计学意义(P＜0.05).A组等位基因频率分布F:44％( 90/206),f:56％ (116/206);B组为F:49％ (97/200),f:51％ (103/200),分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,Fok Ⅰ多态性是Ⅲ型前列腺炎发生的独立风险因素(P＜0.05).结论 VDR基因Fok Ⅰ位点SNP与Ⅲ型前列腺炎的发生有一定关系.     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.     

汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P＞0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P＞0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关.     

汉族人维生素D受体基因Tm Ⅰ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与腰椎间盘退变（lumbar disc degeneration，LDD）的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI，其中对照组101例，病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性；根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度，分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律，分析其中小于45岁（包括45岁）者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和Tru Ⅰ的等位基因频率分布为：F59．4％，f40．6％和T79．2％，t20．8％；病例组中FokⅠ和TurⅠ等位基因频率的分布为：F53．7％，f46．3％和T80．9％，t19．1％，二组中的分布差别无统计学意义，P〉0．05；在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性，P〉0．05。[结论]VDR基因Tru Ⅰ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

北方汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

维生素D受体基因Taq Ⅰ位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的Meta分析

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Taq Ⅰ位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊,获取VDR基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的病例-对照研究。以前列腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估,应用STATA10.0软件进行统计学处理。结果共纳入文献10篇,研究10项,累计前列腺癌病例1 141例,对照1 685例。与等位基因T相比,C等位基因合并的OR（95%CI）为0.81（0.70~0.94）;与野生基因型TT相比,CT和CC＋CT基因型合并的OR（95%CI）分别为0.86（0.74~1.01）和0.84（0.73~0.97）。结论 VDR基因Taq Ⅰ位点变异可能会降低亚洲男性个体患前列腺癌的危险性。     

维生素D受体基因多态性与草酸钙尿结石的关系

目的　探讨维生素D受体 (VDR)等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系。　方法　非高钙尿结石患者 15 0例 ,高钙尿结石患者 36例 ,正常对照 90例。采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性酶切法研究VDR的Taq1、Apa1、Fok1等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系。　结果　两个结石组分别与对照组比较 ,VDR的Fok1启动子等位基因多态性分布差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。ff型等位基因 (Fok1等位基因有 2个酶切位点的纯合子出现 2个月条带 )人群中对照组、非高钙尿结石组及高钙尿结石组 2 4h尿钙含量分别为 (0 .0 5 1± 0 .0 0 4 )、(0 .0 74± 0 .0 0 4 )和 (0 .135± 0 .0 11)mmol/kg,FF型人群 3组分别为 (0 .0 31± 0 .0 0 3)、(0 .0 32± 0 .0 0 3)和 (0 .10 8± 0 .0 14 )mmol/kg,差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。Apa1、Taq1的基因多态性分布在各组之间差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。　结论　VDR的启动子Fok1基因多态性可作为鉴别草酸钙尿结石病因的基因标记物 ,ff型等位基因可作为含钙结石危险因素的标志 ,草酸钙尿结石与VDR基因内含子 8(Apa1)及外显子 9(Taq1)多态性无关。     

北方汉族人群维生素D受体基因Bsm I位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体Bsm I基因多态性与骨质疏松性骨折关系的研究

目的旨在了解哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体(VDR)BsmⅠ基因多态性与骨质疏松性骨折患者骨密度(BMD)的相关关系。方法98例研究对象按骨质疏松性骨折诊断标准分2组,骨量正常组:48人;骨质疏松性骨折组:50人。聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98例受试者VDRBsmⅠ基因型。测试受试者腰椎2～4(L2-4),股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Wards三角、桡骨远端(Radius)5个部位骨密度(BMD)。结果骨折组各部位骨密度均显著低于对照组各部位骨密度,差异具有显著性(P<0.01)。受试者VDR基因型未发现BB型,检出Bb型16人,占16.3%,bb型82人,占83.7%。b和B等位基因频率分别为91.8%、8.2%,Bb、bb两基因型在两组之间的分布无差异;VDR两基因型与各部位BMD之间,虽然在腰椎2～4、股骨颈、大转子和桡骨远端等4个部位Bb基因型比bb基因型的BMD高,但结果没有统计学意义。结论这组哈尔滨地区人群VDR基因型分布以bb型、Bb型为主,VDR基因BsmⅠ多态性与骨密度之间没有相关关系。     

Vitamin D receptor gene polymorphism in hypercalciuric children

Idiopathic hypercalciuria is a complex disease resulting from an interaction between environmental and genetic factors. Recently, the relationship between vitamin D receptor (VDR) alleles and calcium homeostasis has been investigated. This study was conducted to explore the association of VDR gene polymorphism with the risk of absorptive hypercalciuria (AH). We investigated the VDR gene polymorphisms, ApaI, BsmI, and TaqI, in relation to intact parathormone (PTH), osteocalcin, and 25-hydroxyvitamin D in 80 children (42 males, 38 girls) with AH and in 86 healthy children without hypercalciuria. A significant difference in the ApaI genotype was observed between the AH group and the control group (²=7.21, P=0.027). The AA genotype was associated with a 3.5-fold increased risk for idiopathic hypercalciuria compared with the Aa/aa genotype (odds ratio 3.5, 95% confidence interval 1.1–11). The BsmI and TaqI polymorphisms did not show any significant association with AH. Serum osteocalcin levels were significantly higher in the group with the AA genotype compared with those with the Aa or aa genotype (P=0.02, P=0.05, respectively). The results indicate that the ApaI AA genotype of the VDR gene is not only associated with AH but is also related to differences in serum osteocalcin.     

维生素D受体基因Apal多态性与核心家庭女性峰值骨密度关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度（BMD）的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿（年龄在20～40岁）组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1～4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward’s三角的BMD值（g／cm^2）。PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因ApaⅠ多态性。用协方差分析（ANCOVA）和数量性状位点传递非平衡测验法（QTDT）对ApaⅠ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析。结果 基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。ANCOVA显示VDR基因ApaⅠ多态性与女性腰椎峰值BMD相关（P=0．047）；QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁。结论 本研究提示VDR基因ApaⅠ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁。VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点。     

Vitamin D receptor gene polymorphism,bone mass,body size,and vitamin D receptor density

We determined vitamin D receptor (VDR) gene alleles (based on the BsmI restriction site polymorphism), duodenal mucosal receptor density, bone mass at spine and total body, and body size in 32 healthy premenopausal females. While we found no relationship between allele and receptor density in duodenal mucosa, bone mineral content (BMC) at both spine and total body was significantly associated with VDR gene alleles. BMC was highest for the bb allele, lowest for BB, and intermediate for Bb. A similar association was noted between allele and body size variables, particularly weight. When BMC was adjusted for body weight, the association with VDR polymorphism disappeared. The VDR gene polymorphism may be affecting bone mass not through classical nutritional mechanisms (e.g., intestinal calcium absorption), but through an influence on body size.     

Distinct association of gene polymorphisms of estrogen receptor and vitamin D receptor with lumbar spondylosis in post-menopausal women

Contribution of genetic backgrounds to the etiology of lumbar spondylosis has been suggested by epidemiological studies. This study was designed to determine the association of restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of estrogen receptor (ER), vitamin D receptor (VDR), parathyroid hormone (PTH) and interleukin-1β (IL-1β) genes with the radiological severity of lumbar spondylosis at the disk level from L1/2 to L5/S1 in Japanese post-menopausal women. ER and VDR RFLP haplotypes were associated with the severity of spondylosis in the upper levels (L1/2 and L2/3) more than in the lower levels. Association of ER genotype was more pronounced in the group younger than average than in the older group, while that of VDR genotype was more significant in the older group. Neither PTH nor IL1-β RFLP was associated with the severity at any levels in either stratified group. We thus conclude that ER and VDR genes may contribute to lumbar spondylosis in a distinct manner: estrogen sensitivity influences the severity in the early phase after menopause while vitamin D plays an important role at older ages when the contribution of estrogen loss is weaker.     

维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症相关性的研究

目的研究维生素D受体（vitamin Dreceptor,VDR）基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术测定山东半岛地区155例骨质疏松患者和113例对照者维生素D受体基因ApaⅠ多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果两组基因型和等位基因差异有显著性（P〈0.05）。男性及〈65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异无显著性,女性及≥65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异有显著性（P〈0.05）;≥65岁女性骨质疏松组aa基因型与a等位基因频率高于其对照组。结论山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症存在相关性,65岁及以上女性a等位基因是易感基因,aa基因型个体存在易感性。     

Lack of association between vitamin D receptor gene polymorphism (BsmI) and osteomalacia

Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism has been reported to be a determinant of bone formation and intestinal calcium absorption. We carried out this study to assess the role of VDR gene polymorphism in the pathogenesis of osteomalacia. We investigated BsmI polymorphisms in the gene encoding the 1,25 dihydroxyvitamin D receptor in 38 patients with osteomalacia and 31 healthy controls, along with examination of serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, parathyroid hormone, and 25 hydroxyvitamin D levels. VDR allelic variants were: BB, 31.6%; Bb, 44.7%; and bb, 23.7% in the osteomalacia patients and BB, 19.4%; Bb, 61.3%; and bb, 19.4% in the controls. Although heterozygotes (Bb) were more frequent than other genotypes in both groups, the BB genotype was found to be more prevalent in osteomalacia than in controls. There was no statistical relationship between VDR genotype and osteomalacia. It is concluded that, in this small group of patients, there was no relationship between VDR allelic polymorphisms and osteomalacia.     

中国北方人群维生素D受体基因多态性与腰椎退变性椎间盘疾病关联研究

背景：退变性椎间盘疾病（degenerative disc disease,DDD）的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体（vitaminDreceptor,VDR）基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性。 目的：探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系。 方法：采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照。应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）信息,分析两组VDR基因多态性的差异。 结果：筛查VDR基因16个位点,rs2239179等位基因在病例组和对照组中的分布频率存在差异（P=0．046）,经Permutation校正后差异无统计学意义（P=0．4299）,其他各位点等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。VDR基因各位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。在非条件Logistic回归分析中,未发现VDR基因各位点符合Codominant、Dominant、Recessive、Overdominant或Log-additive遗传模型。在VDR基因的各单倍体型中,病例组和对照组间的频率分布差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。 VDR基因多态性与腰椎DDD的发生可能无关。     

上海地区汉人维生素D受体基因多态性与骨密度关系的初步分析

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性在中国人群中的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。方法：通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析了348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型，并用双能X线吸收仪测定了其中202例骨密度。结果：348例研究对象中bb型占81．9％，Bb型占18．1％，未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布 高达90．0％。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别（P＞0．5）。比较这两组各部位的骨密度值，只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD，在其余部位，不管男性还是女性，两组基因型的BMD均差异无显性（P＞0．05）。结论：VDR基因多态性与骨密度无相关关系。