IL-6-174G／C基因多态性与心房颤动的关系

目的探讨IL-6基因多态性是否与心房颤动患者有关联。方法应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术对60例心房颤动患者及30例正常对照组者IL-6基因-174G／C住点进行研究。结果发现心房颤动组与正常对照组IL-6基因-174位点均以GG型为主,其频率分别为100％和97％。-174位点等位基因频率在两组中无显著差异（P〉O．0S）。结论提示IL-6基因-174G／C住点多态性与中国人心房颤动无关联。     

冠心病患者白细胞介素-6基因-174G/C的多态性研究

目的　探讨白细胞介素 -6基因多态性是否与冠心病患者有关联。方法　应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术对湖北地区汉族 112例冠心病患者及 183例正常对照组者白细胞介素 6基因 174G/C位点进行研究。结果　发现冠心病组与正常对照组白细胞介素 6基因 174位点均以GG型为主 ,其频率分别为 0 991和 0 989。 174位点等位基因频率在两组中无显著差异 (P >0 0 5 )。结论　提示白细胞介素 6基因 174G/C位点多态性与中国人冠心病无关联     

白细胞介素-6基因启动子-174G/C单核苷酸多态性的研究

目的　研究广西汉族人群白细胞介素 -6(IL -6)基因启动子 -174位点单核苷酸多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)的分析方法 ,检测了 198例健康者IL -6基因启动子 -174位点单核苷酸的多态性。结果　IL -6基因各基因型频率GG型为 98.48% ,GC型为 1.5 2 % ;G、C各等位基因频率分别为 99.2 4% ,0 .76% ,这种基因多态性分布在男女之间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。但与其它种族比较 ,发现不同种族间IL -6基因型分布及等位基因频率差异均有高度显著性 (P <0 .0 1)。结论　IL -6基因启动子 -174G/C单核苷酸多态性分布存在着较大的种族差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

白细胞介素6基因启动子-634C/G 多态性与冠心病的关联

目的:探讨白细胞介素(interleukin t,IL)-6基因启动子-634C/G多态性与冠心病的相关性?方法:纳入86 例冠心病及91例对照组患者,检测相关生化指标,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组患者IL-6基因型,酶联免疫吸附(ELISA)法检测IL-6血清水平?比较两组间基因型?等位基因频率以及不同基因型对血清IL-6 水平的影响?结果:冠心病组与对照组间年龄?性别?吸烟史?高血压病史及相关生化指标未见统计学差异(P > 0.05),冠心病组外周血IL-6水平明显高于对照组[(26.57 ± 6.68)ng/L vs. (6.89 ± 2.32)ng/L,P < 0.05],IL-6基因启动子-634C/G 3种基因型(CC?CG?GG)在冠心病组中的频率为57%?29%?14%,在对照组中的频率为65.9%?31.9%?2.2%,两组间基因型频率存在统计学差异(P < 0.05)?冠心病组中IL-6基因启动子位点G等位基因携带者(GG?CG基因型)血清IL-6水平高于不携带者[(34.575 ± 6.618)ng/L vs. (16.758 ± 5.182)ng/L,P < 0.05]?结论:IL-6基因启动子634C/G基因多态性与冠心病相关,其中G等位基因携带者外周血IL-6 水平显著增高?     

IL-6基因多态性与冠心病发病机制研究

目的本研究采用病例对照方法采用PCR分析IL-6174G／C和IL-6572G／C基因多态性与冠心病的相关性。方法共收集了103例冠心病病例,选取214例同期住院患者为对照病例,采用PCR分析IL-6174G／C和IL-6572G／C基因多态性,所有的分析均采用SPSS11．0软件进行分析,以P〈0．05为差异有统计学意义。结果男性、吸烟、高体重指数（BMI）,糖尿病和高血压是冠心病的危险因素（P〈0．05）。另外,低总胆固醇（TC）浓度,低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度和高三酰甘油（TG）浓度是冠心病的危险因素（P〈0．05）。IL-6572C／C基因型在病例组（11．7％）中的百分比显著性高于对照组（2．8％）,差异有统计学意义（P〈0．05）。而IL-6572C／C基因型与G／G基因型相比,C／C基因型能显著性的增加冠心病的风险,调整后的OR（95％CI）值为5．10（1．66～17．40）（P〈0．05）。结论IL-6174G／C基因多态性与冠心病发病风险有显著性的相关关系,携带IL- 6174C／C基因型的个体患冠心病的风险是携带G／G基因型的5倍多。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险     

纤维蛋白原β基因启动子-845G/A多态性与早发冠心病相关性

目的:探讨纤维蛋白原β(Fg-β)基因启动子-845G/A多态性与中国早发冠心病(CHD)发病的相关性。方法:早发CHD组78例,对照组81例,采用苯酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析Fg-β基因启动子-845G/A多态性,收集临床资料,检测血糖和血脂等生化指标。结果:早发CHD组与对照组Fg-β基因启动子-845G/AA、GG、GA基因频率及A、G等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);但两组间总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B、脂蛋白a均有统计学意义(P<0.05~P<0.01)。结论:Fg-β基因启动子-845G/A多态性可能与中国早发CHD的易感性无明显关系。     

CD14基因启动子多态性与冠心病的关系

目的: 研究白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子-159C/T,-260C/T多态性各等位基因及基因型在冠心病患者中的分布频率,分析CD14基因型及血清CD14水平与冠心病的相关性. 方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测246例冠心病患者及258名正常人对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平. 结果: 冠心病组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.417倍(OR=1.417,95%CI:1.106～1.816),携带T等位基因的冠心病患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05). 结论: CD14基因启动子-260C/T多态性与冠心病的发病具有相关性,其中T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了冠心病的发病风险.     

等位特异PCR方法检测IL-6基因启动子区-634C/G多态性

目的：应用等位特异PCR法检测IL-6启动子区-634位C／G变异，以探讨ASPCR应用的可行性．方法：应用ASPCR法和PCR-RFLP法同时检测101例研究对象IL-6启动子区-634位C／G变异的多态性．并对二者的结果进行比较研究．结果：（1）除一个CC基因型结果不一致外，其余的CG、GG和CC基因型两种方法的结果都一样；（2）ASPCR在单点突变多态性的检测中，具有省时、快速和成本低等优点．结论：APCR方法检测基因的已知突变，具有快速、准确、省时、价格低等优点，在满足引物模板间碱基错配能阻止引物延伸的条件下，可优先选用此法．     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572 C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

中国汉族人群白介素-1α-889C/T多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的研究中国汉族人群白介素1α-889C/T(IL-1α-889C/T)多态性与阿尔茨海默病(AD)发病的相关性。方法通过实时定量荧光聚合酶链反应检测520例AD患者和505例非痴呆对照者IL-1α-889C/T的基因多态性,应用logistic回归模型和χ2检验分析IL-1α-889C/T基因多态性与AD发病的相关性。结果在AD组中IL-1α-889C/C、C/T和T/T基因型频率分别为70·96%、25·77%和3·27%,在对照组中分别为80·59%、18·22%和1·19%;携带T/T和C/T基因型的个体比携带C/C基因型个体显示出较高的AD发病危险性(OR值分别为3·13和1·61,P<0·05);非条件logistic回归分析提示IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄(≥65岁)和女性是AD发病的危险性因素,调整年龄和性别的影响后,IL-1α-889C/T和T/T基因型仍与AD的发病存在相关性(OR=1·74,95%CI1·25~2·43,P=0·001;OR=3·57,95%CI1·23~10·37,P=0·019)。结论IL-1α-889基因多态性与AD易患性有关,其中IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄和女性是AD发病的危险性因素,共同影响AD的发病。     

Association between C-reactive protein gene ＋1059 G/C polymorphism and the risk of coronary heart disease： a meta-analysis

Background C-reactive protein （CRP） gene ＋1059 G/C polymorphism has been reported to be associated with coronary heart disease （CHD） risk, but the results remain inconclusive. This meta-analysis was therefore conducted to clarify these controversies. Methods A comprehensive search was conducted to identify all case control studies on the association between CRP gene ＋1059 G/C polymorphism and CHD risk. All the related studies were further strictly selected according to the inclusion criteria. Meta-analysis was performed with STATA 10.1 （StataCorp, USA）. The association was assessed by odds ratio （OR） and 95% confidence interval （C/）; both Begg＇s funnel plot and Egger＇s regression test were used to assess the publication bias. Results This meta-analysis on a total of 13 studies comprising 6316 CHD cases and 4467 controls showed no significant association between CRP gene ＋1059 G/C polymorphism and CHD risk in the overall study （for C/C＋C/G vs. G/G： OR=1.01, 95% C/=0.81-1.25, P=0.96; for C/C vs. C/G＋G/G： OR=1.17, 95% C/=0.77-1.77, P=0.47; for C/C vs. G/G： 0R=1.17, 95% C/=0.77-1.77, P=0.47; for C allele vs. G allele： 0R=1.01, 95% C/=0.81-1.24, P=-0.96）. However, in the subgroup analysis by ethnicity, the results showed significant association between CRP gene ＋1059 G/C polymorphism and CHD risk among Caucasians （for C/C vs. G/G： OR=2.54, 95% C1=1.13-5.72, P=0.02; C/C vs. C/G＋G/G： OR=2.45, 95% C1=1.09-5.51, P=-0.03）, but not among Asians and Africans （P 〉0.05）. Conclusion CRP gene ＋1059 G/C polymorphism may be associated with increased CHD risk among Caucasians and more evidences need to validate the conclusion.     

基质金属蛋白酶9基因多态性与冠心病的关联性

目的：探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因C1562T、R279Q单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉粥样硬化性心脏
病(CHD)的相关性。方法：258例CHD患者和183例健康体检者作为研究对象,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清MMP-9水平,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对MMP-9基因C1562T和R279Q多态位点进行SNPs基因型检测,运用统计学软件SPSS 17.0分析等位基因和基因型频数分布。结果：CHD组患者血清MMP-9水平明显高于健康对照组（P<0.05）。CHD 组MMP-9基因C1562T多态位点CT+TT基因型和T等位基因频数（24.4%和11.8%）明显高于健康对照组（13.8%和7.3%）（P<0.05）。CHD组MMP-9基因R279Q多态位点G+GG基因型和G等位基因频数（60.2%和41.7%）与健康对照组（68.0%和41.5%）比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CHD患者伴有MMP-9　的过度释放,MMP-9基因C1562T多态位点与CHD发病有关联,R279Q多态位点与
CHD发病无关联。     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

重庆地区汉族人群FGF23基因多态性与冠心病的相关性分析

目的 探索重庆地区汉族人群中成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因多态性同冠心病发病的相关性.方法 筛选2014年5月至2015年3月在我科接受冠脉造影检查的重庆汉族人群431例,其中冠心病(CHD)组231例与对照组200例.提取血液DNA样本后采用Sequenom Massarray 系统对于rs7955866、rs13312756、rs3812822这3个FGF23基因TagSNP位点进行基因分型,对其等位基因、基因型及单体型的组间分布进行统计学分析.结果 CHD组rs7955866 A等位基因和rs3812822 C等位基因频率明显高于对照组(P ＜0.001),两位点组间基因型分布也存在明显差异(P＜0.01).单因素Logistic回归分析示rs7955866 GA基因型携带者患病风险为GG基因型的2.146倍,具有统计学意义(P=0.01,OR=2.146,95％ CI[1.393 ～3.306]),rs3812822 CT基因型与TT基因型携带者患病风险亦具有统计学差异(P=0.01,OR=2.010,95％CI[1.327 ～3.046]).多因素非条件Logistic回归分析调整性别、年龄、BMI、吸烟饮酒史、高血压病史、高胆固醇血症等混杂因素后,结果显示rs7955866及rs3812822位点均与CHD发病独立相关(P＜0.001,OR=2.478,95％ CI[1.613 ～3.806];P ＜0.001,OR=2.123,95％CI[1.439 ～3.132]).单体型rs7955866-rs1 3312756-rs3812822统计学分析结果显示,单体型ACC具有增加冠心病患病风险的作用(P＜0.001; OR=2.074,95％ CI[1.391～3.091]).结论 重庆汉族人群FGF23基因多态性及与冠心病患病风险相关.     

ANP T2238C, C-664G Gene Polymorphism and Coronary Heart Diseasein Chinese Population

The association between atrial natriuretic peptide (ANP) polymorphism and coronary heart disease (CHD) was studied in Chinese population. The genotypes of ANP T2238C and ANP C-664G were detected by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) methods in 158 consecutive CHD patients and 165 controls. It was found that the distribution of A2A2 genotype in CHD group was significantly higher than that in control group (P<0.05). Stepwise Logistic regression analysis revealed that male, smoking, history of hypertension, history of diabetes, family history of hypertension, high level of serum cholesterol, and ANP T2238C polymorphism were the possible risk factors in patients with CHD (P<0.05). However, there was no significant difference between the patients with CHD and the control group in the distribution of ANP C-664G polymorphism (P>0.05). The results suggest that A2A2 T2238C genotype could be one of the risk factors for CHD (P<0.05, OR: 1.80, 95 % CI: 1.03-3.15).     

CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.