孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值

目的 探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值.方法 整群选取2011年1月—2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例,其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形.对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析,并与染色体核型结果 进行对照.结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例,异常检出率2.69%.其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例,异常检出率8.46%.诊断21-三体的敏感度,特异度分别为28.21%(11/39),91.55%(1290/1409).检出的11例21-三体胎儿中,有3例伴单一软指标,4例伴多发软指标,4例伴结构畸形.11例21-三体胎儿表现的软指标有:NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点.涉及的结构畸形有:鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形.结论 超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险,但不能以超声作为诊断的唯一手段.对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿,应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺.     

超声在产前筛查21-三体综合征的临床应用

目的 探讨超声在产前筛查21-三体综合征的作用，为临床提供产前筛查染色体异常的新指标。方法 经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项软组织厚度(NT)，并与染色体核型分析进行对照。结果 应用该项指标检测21-三体胎儿，敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95％。结论 超声测量NT对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值，应列入产前超声检查常规测量项目。     

超声在产前筛查21-三体综合征的临床应用

目的探讨超声在产前筛查21-三体综合征的作用,为临床提供产前筛查染色体异常的新指标.方法经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项软组织厚度(NT),并与染色体核型分析进行对照.结果应用该项指标检测21-三体胎儿,敏感性为66.67%,特异性为95.06%,准确性为95%.结论超声测量NT对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值,应列入产前超声检查常规测量项目.     

3203例胎儿的产前21-三体综合征超声筛查

目的 建立超声检测胎儿颈部软组织厚度(nuchal skinfold thickness，NT)的正常参考值，探讨该项指标在产前检出染色体异常中21-三体胎儿的价值。方法 经腹部超声测量3203例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度，并进行统计分析。结果 初步得出12-40孕周胎儿NT的参考值范围，应用该项指标超声检测21-三体胎儿，其敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95．00％。结论 NT超声测值对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值。     

21-三体综合征产前筛查

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.     

遗传学超声在21-三体综合症诊断中的价值

目的探讨遗传学超声产前诊断21-三体综合症的可行性及其诊断价值。方法对2005年1月～2009年12月在我院行遗传学超声产前诊断的1450例孕妇资料及最终染色体检查证实的26例21-三体综合症胎儿的产前超声筛查资料进行分析。结果 21-三体综合症的胎儿遗传学超声检查中都有两项以上异常。结论产前遗传学超声检查是筛查21-三体综合症重要手段之一。     

孕11～13＋6周超声筛查胎儿21-三体综合征的研究

目的探讨孕11～13＋6周（胎儿头臀长45~84mm）超声筛查胎儿21-三体综合征的可行性。方法随机对3000例孕中2342例孕11～13＋6周的胎儿进行超声筛查,早孕期鼻骨均做＂有或无＂的鉴定。结果鼻骨缺失的胎儿21-三体综合征的阳性预测值达50%;孕早期鼻骨长度与颈项透明层厚度（NT）之间无相关性;孕早期鼻骨长度与双顶径呈线性增长。结论孕早期鼻骨的缺失对21-三体综合征有较高的阳性预测值,一旦超声诊断鼻骨缺失,均应进行细胞学检查;鼻骨与NT作为预测21-三体综合征风险的独立因素,孕早期鼻骨长度与双顶径呈线性增长,孕早期鼻骨的长度对预测21-三体综合征没有意义。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。     

21三体综合征56例产前筛查与产前诊断的临床分析

目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析,探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况,从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例,未筛查的39例,占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段,要加强宣传,提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。     

产前21-三体综合征的B超筛查

21-三体综合征(Trisomy-21Syndrome)又称唐氏综合征(Down′s Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800。21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施。随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点。     

中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征的临床诊断价值

目的:探讨中孕B超产前检查出现阳性征,及联合母体血清标记物指标:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、血清总β绒毛膜促性腺激素(hCG)的含量检查对21-三体综合征的产前筛查和诊断的可行性、有效性和必要性.方法:回顾了中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征检出率.结果:中孕B超产前检查的阳性征,联合母体...     

早孕期美人鱼综合征的产前超声诊断

目的:探讨早孕期美人鱼综合征的超声影像学及病理学特征。方法:回顾性分析2011年5月至2021年8月包钢集团第三职工医院超声科产前超声诊断的8例“美人鱼综合征”胎儿超声声像图表现,并与胎儿标本尸检结果对比分析。结果:8例“美人鱼综合征”均经引产后随访证实,6例有详细的放射科或病理检查资料。产前诊断“美人鱼综合征”最直接和典型的声像图特征为双下肢融合,8例病例均为双下肢融合。其他伴发畸形包括皮肤水肿7例,单脐动脉5例,腹壁缺损2例,脊柱异常3例,羊水少3例,心脏畸形2例。结论:“美人鱼综合征”合并其他畸形的超声声像图表现复杂多样,以双下肢融合为特有的超声表现。产前超声检查对“美人鱼综合征”的确诊有重要价值,超声检查结果与放射科及病理科检查结果高度一致。     

中晚孕期出血原因分析及产前超声对中晚孕期出血妊娠结局的影响

【摘要】目的：研究分析中晚孕期出血原因,并探究产前超声对中晚孕期出血妊娠结局的影响。方法：选择我院收治的妊娠中晚孕期出血产妇129例,记为观察组。再选择同时期我院的妊娠正常产妇100例,记为对照组。对比两组前置胎盘等情况的发生率,确定出血原因,再深入探究前置胎盘的危险因素。最后对比产前超声检查和常规CT检查对中晚孕期出血的诊断结果,并统计分析妊娠结局的影响。结果：前置胎盘的主要危险因素是年龄、文化程度、流产史以及剖宫产史。产前超声检查准确度、敏感性以及特异性均显著高于常规CT检查,并且超声检查漏诊率低于CT检查。观察组剖宫产、早产、胎儿窘迫以及新生儿窒息比例显著高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论：中晚孕期出血的主要原因是前置胎盘、胎盘早剥等,年龄、流产史等是引起前置胎盘的危险因素。产前超声检查能高效检出中晚孕期出血,敏感度以及特异性都较高。     

产前超声监测对双胎妊娠并发症的诊断及治疗选择的价值

目的：探讨双胎妊娠的产前超声监测方法对双胎并发症的诊断及治疗选择的价值。方法回顾性分析81例双胎妊娠孕妇的临床资料和超声监测方法,综合评估是否出现双胎输血综合征（TTTS）、选择性胎儿生长受限（sIUGR）等单绒毛膜双胎（MC双胎）特有的并发症,进行相应分期、分型和监测;随访至妊娠终止。结果81例双胎妊娠中双绒毛膜双羊膜囊双胎（DCDA ）40例出现双胎之一宫内死亡1例,双胎生长不一致1例;38例单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）出现TTTS 4例,sIUGR 2例,双胎之一唇腭裂畸形1例,双胎之一宫内死亡1例;3例单绒毛膜单羊膜囊双胎（MCMA）并发双胎之一无心畸形1例,联体双胎1例。DCDA并发症明显小于MC双胎并发症（P＜0．05）。DCDA双胎丢失率1/80（胎）,MC双胎丢失率11/82（胎）。DCDA胎儿丢失率明显低于MC双胎胎儿丢失率（ P＜0．05）。产前超声监测与终止妊娠结果100％符合。结论早孕期诊断双胎妊娠的绒毛膜性具有重要的临床意义;对＜26孕周的 MC双胎每2周监测1次,可早期诊断并发症;对≥26孕周的 TTTS及sIUGR在超声严密监测下选择分娩时机,可提高MC双胎围生儿生存率。     

中孕期胎儿先天性心脏病的产前超声筛查

目的 探讨中孕期产前超声筛查胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床价值.方法 对1 198例孕妇于孕中期进行二维超声及超声多普勒检查,观察胎儿左、右室流出道、三血管、主脉弓、肺动脉和动脉导管弓切面等多个切面,进行产前及产后比较,分析产前筛查胎儿CHD的类型及准确率.结果 共检出胎儿先天性心脏畸形12例,占1.00％(12/1 198),其中室间隔缺损2例,房间隔缺损3例,可疑室间隔缺损1例,心内膜垫缺损2例,单房、单室并右侧房室瓣骑跨1例,左心发育不良1例,大动脉转位1例,法洛四联症1例.产前筛查发现的12例先天性心脏畸形胎儿中,11例符合中孕期胎儿CHD筛查结果(由出生后超声心动图确诊,其中1例为室间隔缺损,孕晚期超声心动图检查证实),占91.67％(11/12),1例复杂先天性心脏畸形基本符合中孕期胎儿CHD筛查结果(单房、单室并右侧房室瓣骑跨,经引产后胎儿尸检证实),占8.33％(1/12).漏诊1例室间隔缺损(经产后新生儿超声心动图证实),漏诊率7.70％(1/13).结论 产前超声对中孕期胎儿CHD的诊断准确性较高,检测出的CHD主要为室间隔缺损及房间隔缺损.     

彩超在异位妊娠中的诊断价值

异位妊娠近年来有明显上升趋势,而异位妊娠破裂尤其是急性破裂伴有大量出血时,如果不能及时准确的做出诊断,常常会危及患者生命。仅靠传统的临床物理及化验等方法诊断较为困难,超声检查是诊断异位妊娠的首选方法,同时也大大提高了疾病诊断的正确性。现将我院2005年至2007年12月利用彩超对48例异位妊娠患者进行检查,结果报告如下。1资料和方法本组年龄在19岁～43岁,均为住院患者,主要症状为突发性腹部疼痛,阴道有不规则出血,大部分有停经史,应用德国西门子SONOLINE G50进行检查。采用膀胱充盈法,在下腹部做纵、横、加压斜切扫查。仔细观察子宫形态、大小、宫内有无胎囊,左右附件区及盆腔有无异常声像图表现。且要注意盆腔包块的部位、大小、与子宫附件的关系,包块周边有无彩色血流信号,峰值流速结果与分析,阻力指数(RI),有无子宫直肠窝积液。2结果与分析异位妊娠48例均经手术证实,其中输卵管妊娠43例,以流产型多见占50%,其次为破裂型占26.9%,胎囊型和陈旧型少见。腹腔妊娠1例(占2.1%),彩超诊断符合率91.6%。漏诊、误诊4例(占8.4%),1例为附件畸胎瘤蒂扭转,肿瘤组织坏死,以致其边界回声模糊,内部回声不均;1...     

311例超声筛查异常孕妇产前诊断及妊娠结局临床分析

目的探讨产前筛查中孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法对2010-01～2012-06间来我院进行产前诊断的311例B超筛查异常孕妇,在B超介导下行羊膜腔或脐静脉穿刺,对羊水或脐血进行染色体核型分析。研究B超筛查异常与染色体异常的关系,并追踪其妊娠结局。结果检出胎儿染色体异常53例,占17.04%,其中9例为非整倍体染色体异常,占16.98%,均及时终止妊娠;剖宫产率为42.77%,其中单脐动脉剖宫产率最高,比率为72.41%;引产率为16.08%,胎儿多发畸形引产率最高,比率为85.00%。结论在产前筛查中B超检查发现异常的,建议其及时做染色体核型分析,并进行处理,是降低出生缺陷的有效措施。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的价值

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的价值。方法对2008年1月～2009年12月在我院行产前超声检查的9897例孕13～40周的孕妇,主要运用二维超声结合三维成像,采用按顺序追踪检查法重点检查胎儿四肢。结果9897例孕妇中,经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形32例,14例四肢短小畸形、1例双上肢及双下肢完全缺如、1例双下肢缺如、1例人体鱼序列征、1例双侧桡骨缺失、2例一侧手掌及部分尺桡骨缺如、1例桡骨发育不良伴手内翻、2例重叠指、6例双足内翻、3例多指（趾）,其中14例合并其他畸形。产前超声检出30例,1例漏诊及1例部分漏诊。结论产前行超声检查能尽早发现胎儿肢体畸形,减少畸形儿的出生率。