生后大便白、尿黄、皮肤巩膜黄染3月余

正患儿,男,3个月18 d,主因"生后大便白、尿黄、皮肤巩膜黄染3月余"入院,患儿生后排黄绿色胎便,后大便转为白色,尿液深黄色,10余天后出现皮肤及巩膜黄染。日龄38 d时因血胆红素高(具体不详),予蓝光照射,皮肤黄染未见明显减轻。后予退黄药物(具体不详)口服,患儿皮肤黄染有所减轻,     

儿童胆总管横纹肌肉瘤1例报告

<正>1病历资料患儿女,3岁,主因"胆总管囊肿术后2个月,发热、腹痛6 d,皮肤巩膜黄染2 d"于2013年5月入院。患者入院前3个月,因反复腹痛、低热,后出现皮肤巩膜黄染;超声检查示胆总管扩张,腔内见絮状物,肝内胆管扩张;计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)及磁共振胆管成像(MRCP)示:胆     

出生30d皮肤、巩膜黄染4周

<正>1病历摘要患儿女,30 d。因"皮肤、巩膜黄染4周"于2015-09-20入重庆医科大学附属儿童医院消化科。患儿4周前(生后2 d)发现皮肤、巩膜黄染,家长述无进行性加重,无退而复现。排便呈黄色或墨绿色,糊状,尿色黄。曾给予茵栀黄、中药治疗后(具体剂型、剂量不详),黄疸稍减轻。当地医院查肝功能示:丙氨酸氨基转移酶(ALT)971 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)162 U/L,总胆红素     

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患儿男,11岁。主因间断鼻出血伴全身皮肤散在出血点4d,于2005年3月16日入院。2个月前患儿因全身皮肤及巩膜黄染于传染病院住院治疗,诊断为急性黄疸型肝炎,丙氨酸氨基转移酶(ALT)872IU/L,总胆红素(TBIL)311μmol/L,HBV阴性,HCV阴性,给予保肝、退黄等治疗26d,肝功能恢复正常,痊愈出院。患儿于入院4d前无明显诱因出现鼻出血,量少,能自行止血,伴全身散在出血点,以双下肢为重,无血尿及血便,无发热。体检:T37.4℃,轻度贫血貌,全身皮肤黏膜未见黄染,有散在出血点,以双下肢为重,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺未见异常,腹软,肝脾未触及肿大,…     

先天性神经母细胞瘤尸检2例

1.病例报告 例1 患儿生后20d。体重3100g。生后发现腹部肿物,20d内曾3次就诊,诊断不明。高热40℃,呼吸急促,哭叫不宁,频频惊厥。以高热惊厥急诊入院。皮肤苍白,腋窝及腹股沟处能扪及花生米大小淋巴结数个。腹部膨胀,酷似蛙腹,腹壁静脉怒张。肝脏肿大右叶已达盆腔,左叶下缘抵左髂骨最高点,肝表面扪及密布黄豆大小结节。心率220次/min,节律整,无杂音。双肺清晰无罗音,巩膜、皮肤无黄染、皮疹。抢救无效死亡。尸检:腹腔大部为肿大肝脏所占     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

小儿胆总管囊肿外引流胆汁回输1例

<正>我们对1例胆总管囊肿患儿行囊肿外引流的同时,给予空肠置管,进行胆汁回输,效果良好,现总结如下:患儿,女,1岁5个月,体重10 kg,因"腹泻半个月,皮肤黄染4 d"入院。体查:全身皮肤黏膜黄染,巩膜黄染,右上腹可触及约4cm×3cm大小肿物,质韧,有触痛,边界欠清,活动度差,肝脏肋缘下1 cm可触及,移动性浊音阴性。血常规:WBC 9.48×10~9/L,RBC 3.93×10~(12)/L,Hb 110g/L,PLT364×10~9/L,NEUT%39.4%。肝功能:ALT 233.2 U/L,AST     

巨细胞病毒感染性肝炎并极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

1一般资料 患儿，男，57d，皮肤巩膜黄染1个月余入院。1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染，黄染渐加重，尿色变深，无白陶土样大便，无发热、咳嗽、抽搐，无呕吐、腹胀、腹泻等，生产史及家族史无特殊。查体：体温37℃，一般情况差，全身皮肤重度黄染，无出血点及瘀斑。前囟平坦，张力不高，巩膜重度黄染，心肺检查无异常。腹稍膨隆，无压痛，肝于右肋缘下5cm下可触及，脾未触及：     

以溶血性贫血起病的双胎系统性红斑狼疮病例报告

1临床资料 病例1,女,10岁.因间断面色苍黄、茶色尿8个月,面部蝶型红斑20 d入院.入院前8个月患儿无明显诱因出现巩膜黄染,面色苍黄、茶色尿,并伴发热,在当地以"溶血性贫血"予抗感染、激素及洗涤红细胞支持治疗后好转.此后患儿病情多次反复,予激素及丙种球蛋白治疗后好转.20 d前患儿面颊部出现散在红色斑丘疹,高出皮面,有痒感,逐渐融合成片,成蝶型分布.1周前再次出现发热、面色苍黄、巩膜黄染、茶色尿表现,就诊于我院.查血红蛋白(Hb)73 g/L,网织红细胞2.3%,以"溶血性贫血待查"收入院.     

儿童全身播散性隐球菌病1例

1 临床资料 患儿,女,8岁10个月,体重20 kg.因"发热11 d伴咳嗽,皮疹伴肝、脾肿大1个月余,皮肤黄染4 d"于2009年5月5日收入复旦大学附属儿科医院(我院).     

头皮针胸骨骨穿致心包压塞死亡1例

患儿，男，2岁5个月，因发热，咳嗽，皮肤、巩膜黄染7d，全身皮疹1d入院。查体：体温39．8℃，脉搏135次／min，呼吸36次／min，体质量11．5kg。急性重病容，中度贫血貌，全身皮肤黄染，可见散在出血点，全身浅表淋巴结无肿大，巩膜黄染，呼吸浅促，双下肺可闻及少量湿性哕音，心脏无异常，腹平软，肝右肋下2．5cm，质软，脾肋下未及。神经系统未见异常。     

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患儿男,8岁。因皮肤、巩膜黄染8年于2003年8月5日入院。患儿生后第2天出现全身皮肤及巩膜黄染,逐日加重,1周时黄染最明显,未治疗,半月后黄染有所消退。2个月时在当地医院诊治过(具体诊治情况不详),黄染无明显消退。平时皮肤、巩膜呈轻度黄染,患“感冒”或其他疾病时黄染有所加重。生后二便正常,无传染病史及遗传病史。系第2胎,足月顺产,母乳喂养,生长发育良好。家族中无类似疾病。查体:T37.2℃,P96/min,R20/min,BP12/8kPa,体重22kg。发育良好,营养中等。全身皮肤及巩膜轻度黄染。浅表淋巴结未触及。颈软,双肺呼吸音清晰,未闻及啰音穆善…     

先天性胆囊缺如伴肝(胆)总管瓣膜1例

先天性胆囊缺如伴肝（胆）总管瓣膜１例吕德超杨凤生患儿：女，年龄１１个月。皮肤巩膜黄疸９个月，进行性加重２个月入院。患儿足月顺产，其父母非近亲婚配，均无肝炎病史。体检：精神萎靡、反应迟钝，中度营养不良，皮肤巩膜黄如桔皮。蛙腹，腹壁静脉曲张，肝脏肿大至右...     

ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告

正1 病例资料女,2月龄,因"发现皮肤黄染2月"于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137～154 μmol·L~(-1),无发热、激惹、尖叫、抽搐,无少吃、少哭和少动,未予特殊治疗。患儿曾于入我院前1 d因"皮肤黄染未见明显消退"于当地医院就诊,经皮胆红素最高为149 μmol·L~(-1),总胆红素105 μmol·L~(-1),直     

大肠杆菌败血症并发化脓性脑膜炎误诊1例

临床资料:患儿男,3个月。于1986年12月25日开始发热,体温30℃,拒乳,腹泻稀便4～5次/日,曾注射青霉素不见好转。12月29日尿黄似豆油色,巩膜及皮肤黄染。12月31日突然抽搐1次,于1月1日以病毒性肝炎(急性黄疸型)转入我院。查体:体温37.4℃,脉搏140次/分。精神不振,皮肤明显黄染,无出血点,巩膜黄染,前囟平坦,外耳道无溢液,     

关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析

关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征(ARC综合征)是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39 d。曾在多家医院诊治,诊断不明,疗效欠佳。体查发现皮肤巩膜黄染,全身皮肤干燥,四肢及躯干部片状脱屑,心肺未见异常,肝右肋下2.0 cm可触及,髋关节和膝关节屈曲、伸展受限,四肢肌张力低。血清转氨酶、胆汁酸、胆红素(以结合胆红素为主)等均升高,γ-谷氨酰转肽酶大致正常;尿常规发现尿糖及尿红细胞、白细胞均升高。遗传学分析证实患儿为VPS33B基因c.1594CT(p.R532X)突变的纯合子,确诊为ARC综合征。予以对症支持治疗,病情无好转,3个月29天时死亡。     

遗传性果糖不耐受症一例

患儿女,2岁,因反复皮肤黄染4个月入院。患儿于4个月前1d内饮橘色饮料1250ml后出现皮肤黄染,伴白便,2d后黄染逐渐减轻;1个月前,患儿进食大量橘子后上述症状再发。先后在多家医院就诊,检查提示肝脾轻度肿大;血胆红素、转氨酶明显升高,尿蛋白（＋＋＋）。诊断为“支原体肝炎”,给予红霉素及阿奇霉素、复方甘草酸胺、促肝细胞生长素等治疗20d后,病情无明显好转,后给予肾上腺皮质激素,仅进食小米粥及咸菜1周左右,黄染逐渐减轻至肉眼消失。入院前20d,进食冰糕后症状再发,在当地诊所口服中药加白糖进行保肝治疗15d后黄染加重,入我院进一步治疗。患儿曾多次进食甜食后出现腹痛、腹泻及呕吐,不喜甜食。病程中患儿精神状态可,无昏迷、嗜睡及抽搐。父母非近亲婚配,该患儿为2胎2产,母乳喂养,其父母及兄长正常,家族未见同类患者。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血误诊溶血性贫血1例

患儿男,6月,因进行性面色苍白3月,发热、咳嗽2天于1999年5月20日入院.患儿生后皮肤较白,近3个月进行性面色苍白,无出血,黄疸及酱油色尿.体检:体温38.5℃左右,脉搏140次/分,呼吸42次/分,发育营养中等,皮肤粘膜苍白,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,心肺体检无异常,肝脏右肋下2cm,质软,脾脏未触及.患儿起病前无服药史,父母非近亲婚配,无贫血性疾病等家族史.     

儿童肝移植术后合并麻疹重症肺炎一例北大核心CSCD

患儿男,2岁1个月,因“原位肝移植术后6个月,皮肤、巩膜黄染加重10d,发热1d”收治入院.患儿因胆道闭锁、胆汁淤积性肝硬化于6个月前行原位肝移植术.出院后患儿定期在我院复查,2个月前因胆道并发症行经皮经肝胆管引流术（PTCD）,入院前10d患儿PTCD引流管堵塞,入院前1天出现发热,体温38.4℃,为求进一步治疗转入我院.     

儿童自身免疫性肝炎一例

患儿,女,8岁,以"发热9 d,皮肤及巩膜黄染4 d"为主诉入院.入院前9d无明显诱因出现发热,热峰39℃,夜间明显.无寒战及抽搐;4 d前皮肤及巩膜逐渐变黄.于当地医院静脉滴注头孢曲松钠,口服舒肝宁、Vit C、Vit B_6等治疗7 d无好转.