46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

患者 男，30岁。其妻怀孕2次，第1胎孕2月不明原因阴道出血流产；第2胎孕9月，B超显示胎儿脑积水，行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为46，XY，t（1；17）（1pter→1q23∷17q25→17qter；17pter→17q25∷Iq23→1qter）。     

46,XX,t（3;6）（q12;q25）一例伴习惯性流产

病例：患者女,32岁,婚后孕二次,第一胎孕30余天自然流产,相隔一年孕二胎,孕50余天自然流产。夫、妻均无致畸因素接触史,身体健康,非近亲结婚,表型、智力均正常,妻妇科检查正常。     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)抗体检查均未见异常.双方家族中无类似自然流产史患者.     

46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例

患者 男,28岁.已婚3年,其妻怀孕2次,均在孕50～70d不明原因自然流产.查体:表型及智力正常,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康.其妻孕期无不良因素接触史.双方家族中无类似死胎、流产史患者.     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

47,XY,+mar一家系两例

例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常. 细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21.3∶∶7q11.2→7qter;7pter →7q1 1.2∶∶4q21.3→4qter),见图1.其丈夫核型正常.     

46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,31岁。因习惯性流产于 2 0 0 1年 3月 12日就诊。患者怀孕 3次 ,第 1胎孕 5 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ;第 2胎孕 4月时 B超提示宫内死胎 ;第 3胎孕 6 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ,均诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲婚配 ,患者为第 2胎 ,足月顺产。其母亲孕期无特殊用药史 ,无毒物和放射线接触史。患者有一姐一弟 ,发育正常 ,均已生育健康后代。二级亲属中无类似病史。查体 :患者身高 16 0 cm ,体重 5 0 kg,表型、智力正常。妇科检查外生殖器及阴毛正常 ,阴道及子宫附件检查均无明显异常。实验室检查 :血生化…     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…     

46,XX,t(4;18)伴习惯性流产一例

患者女,23岁,结婚1年,曾孕2次,第1胎孕40余天自然流产,第2胎孕50天自然流产.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,孕4产3,孕40天自然流产1次.     

46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155 cm,体重45 kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻自然流产 2次 ,妊娠间隔1年 ,均在孕 40余天时 ,无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重 ,无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常 ,既往健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :患者核型 (图 1)为 46 ,XY,t(12 ;17) (q2 1;q2 5 ) ,其妻核型正常。　　讨论　染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一 ,这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。志谢　本核…     

46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流产一例

患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽.     

46,XY,t（1;7;8）易位伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；７；８）易位伴习惯性流产一例邹玉兰张文勤王大勇患者男，２９岁。因其妻孕２月无诱因而流产，连续流产３次就诊。患者发育正常。身高１７０ｃｍ，体重６２ｋｇ，表型、智力无异常。外生殖器及精液检查均正常。其妻妇科检查正常。无职业、化学物质及...