孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用

孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。     

小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区的临床意义

目的研究从早孕妇女外周血中提取小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区（SRY）的方法,提高PCR检测的特异性和敏感性,评估利用小片段游离胎儿DNA对性连锁遗传病进行无创性产前诊断可行性。方法收集80例孕妇外周血,提取游离的胎儿DNA和提纯小片段游离胎儿DNA,PCR检测SRY基因。结果80例受试者中2种样本敏感性和特异性比较差异有统计学意义。结论可利用孕妇外周血中小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区,敏感性和特异性优于总游离DNA,可用于孕早期性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。     

孕妇血浆胎儿DNA定量分析在产前性别诊断中的应用

目的 探索一种早期、快速、非创伤性的围生期胎儿性别的诊断方法。方法 应用即时定量TagMan探针DNA扩增技术，检测6l例妊娠8～39周的正常孕妇游离在血浆内的无细胞胎儿DNA的SRY基因，并有针对性的对部分孕妇检测妊娠过程中及产后母体血浆中代表母体与胎儿DNA总和的β-珠蛋白基因和代表胎儿DNA的SRY基因的变化关系。结果 妊娠第8周可在母体外周血浆中检测出胎儿游离DNA，其数量随妊娠时间增加而增高；30例孕妇血浆中游离DNA检则SRY基因阳性，经证实均为男性胎儿，31例SRY基因阴性，经证实均为女性胎儿，符合率为100％，分娩6个月后，SRY基因基本从母体血浆中消失。结论即时定量TagMan探针DNA扩增技术，检测游离在孕妇血浆内的无细胞胎儿DNA，能早期鉴别胎儿性别，为早期诊断某些选择性遗传性疾病开拓了一条新的途径。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA对检测胎儿ABO血型40例分析

1997年Lo等研究证实,在母体外周血中存在着相对较为丰富的游离胎儿DNA,这一发现为无创性产前诊断开辟了崭新途径[1].孕妇血浆中的游离胎儿DNA可用来检测胎儿ABO血型,对于预防新生儿溶血病、预测与ABO血型基因连锁的遗传性疾病,治疗血型不合妊娠引起的胎儿溶血性贫血等疾病,具有重要的意义．笔者提取血型为0型、丈夫血型为非0型的孕妇血浆中的胎儿DNA,采用复合PCR—RFLP方法检测胎儿ABO血型．     

Rh阴性孕妇外周血基因鉴定胎儿RhD血型的方法

目的建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值。结论采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分析的准确性。结果 5例RhD阴性血浆标本扩增出180bp与156bp两条特异性片段,产后新生儿脐血血清学检测结果为RhD阳性,与PCR检测结果完全吻合。结论孕妇外周血浆中胎儿游离DNA的测定能实现对胎儿RhD基因型的预测判定。孕妇外周血检测胎儿DNA可应用于非创伤性产前诊断。     

年龄及孕周对双胎妊娠孕妇胎儿游离DNA浓度的影响

目的 回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响.方法 以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对照,对双胎妊娠孕妇无创产前检测结果及数据进行分析,评价双胎妊娠孕妇的筛查年龄和采样孕周对胎儿游离DNA浓度的影响.结果 双胎妊娠孕妇NIPT平均筛查年龄及采样孕周均小于单胎,二者筛查年龄分别为3...     

母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用

目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。     

孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断

目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在β地中海贫血产前诊断中的应用情况。方法选取2011年3月～2013年3月到妇产科进行产前诊断的妊娠妇女中选取28例作为研究对象,并对妊娠妇女采取常规的基因诊断以及胎儿游离DNA检测。结果穿刺诊断结果显示,正常例数为9例,杂合子例数为12例,双重杂合子例数为7例;胎儿游离DNA检测结果显示,IVS-Ⅱ-654突变基因的携带者共有11例,检测结果为阴性的例数共有16例,实验失败的有1例。结论在产前诊断中应用胎儿游离DNA检测β地中海贫血是可行的,然而母源性的游离DNA会对检测结果有所影响。     

母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用

目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。     

应用实时荧光定量PCR检测母血浆胎儿DNA进行RhD基因型产前诊断

目的建立实时荧光定量PCR(real time PCR)技术检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD基因型的方法。方法通过微量DNA抽提技术提取母血浆中胎儿游离DNA,利用Real time PCR检测22例妊娠15～40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA,进行男性性别决定基因(SRY)和RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,基因型结果与血清学RhD定型结果对比,评价该技术方法的准确性。结果孕妇血浆中存在游离胎儿DNA。19例RhD真阴性孕妇血浆中,14例均检测到胎儿游离DNA的RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,判断为RhD阳性,基因定型结果与血清学表型相符。3例未检测到胎儿游离DNA的RhD基因特异性扩增,结果与胎儿血清学表型相符。因此检测胎儿游离DNA的RhD基因型准确率达到89.5%。另外2例只检测到RhD基因外显子10扩增,通过新生儿脐血血清学吸收放散试验确定为RhDel型。3例RhDel型孕妇血浆中检测到RhD基因扩增,不适于胎儿RhD基因型的分型。结论实时荧光定量PCR方法检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性诊断胎儿RhD基因型...     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

成都市属医院1，175例儿童支气管肺炎住院费用分析

为探讨成都市不同级别医疗机构儿童支气管肺炎单病种费用水平以及不同收费项目占总费用的比例特点及控制医疗费用的有效途径,为患者自主选择就诊医疗机构提供参考指导,对成都市卫生局所属不同级别医院儿童支气管肺炎住院医疗费用分析如下。1资料与方法1.1资料来自成都市卫生局2     

Malaria in children in Birmingham in the 1970s

Thirty-two children with malaria were admitted to Dudley Road Hospital, Birmingham, in the 1970s. None was admitted before 1974 and there was a rapid increase after that. All the infections were due to Plasmodium vivax and occurred in children of Asian immigrant families who had been born in or had visited India or Pakistan apart from one infant born in England who acquired the disease transplacentally. All presented within 12 months of entering or re-entering the United Kingdom. The clinical features of the 32 patients have been analysed and it is suggested that more effort should be made to educate travellers about the need for anti-malarial chemoprophylaxis and the necessity to continue it for one month after return.     

2005年广西流动人口疟疾监测结果分析

目的了解广西流动人员疟疾流行现状,进而提出针对性防治措施。方法收集全区网络直报疫情资料和各级疾病预防控制机构疟疾监测数据进行分析。结果2005年广西流动人口发热病人平均疟原虫阳性率为0·33%。80·62%的病人为本地居民外出到疟疾流行区务工感染所致。以从事护林/砍伐比例最高,占44·19%。结论加强返乡流动人口疟疾监测是巩固广西疟疾防治的关键所在。