新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

承德市新生儿疾病筛查网络建设与筛查结果分析

目的:分析新生儿疾病筛查网络建设在贫困山区新生儿疾病工作中的重要作用。解析承德市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光法分析检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。结果:全市新生儿疾病筛查率稳步上升。2008年城市新生儿疾病筛查率94.19%,农村新生儿疾病筛查率49.55%。结论:建立和完善城市新生儿疾病筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础,开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质具有深远的意义。     

健康教育对提高新生儿疾病筛查覆盖率的作用

为了解加强新生儿监护人的健康教育和提高医护人员的新生儿疾病筛查能力对新生儿疾病筛查覆盖率的影响,笔者调查分析了2009年7月―2010年6月出生的158名新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查覆盖率低的原因。对2010年7月―2011年6月出生的193名新生儿的监护人进行多种形式的健康教育,以提高新生儿监护人对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的认识;同时加强医护人员新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训,指定专人从事新生儿疾病筛查,加强质量控制。通过加强对新生儿监护人的健康教育,提高医护人员的新生儿疾病筛查能力,使新生儿疾病筛查覆盖率由55.1%提高到了76.7%。新生儿疾病筛查覆盖率的提高对于早期发现、早期诊断、早期治疗先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症具有重要意义。     

北京市宣武区7年新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结分析北京市宣武区2003～2009年7年间新生儿疾病筛查结果及管理情况.方法 在北京市宣武区辖区内产科医院出生的活产儿均按照<北京市新生儿疾病筛查管理办法>及<北京市新生儿疾病筛查技术常规>要求进行采血,血标本统一递送到北京市新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查.结果 2003～2009年共筛查新生儿36 391人,筛查率98.25%,苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症可疑阳性病例复查率分别为97.37%和90.24 %,总体复查率91.58%.7年来检出苯丙酮尿症3例,发病率0.082‰;先天性甲状腺功能减低症10例,发病率0.275‰.结论 继续科学规范管理,从各环节做好质量控制.     

如皋市54670例先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的评估新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的质量。方法对2010年4月至2014年12月如皋市新生儿疾病筛查工作中先天性甲状腺功能低下症的筛查结果进行回顾性分析。结果 2010年4月至2014年12月如皋市活产儿57 370例,新生儿疾病筛查54 670例,筛查率95.29%,各年度筛查率呈4次多项式曲线动态变化。先天性甲状腺功能低下症筛查可疑阳性12例,确诊8例,筛查发病率为14.63/10万(1/6 835),各年度筛查发病率比较差异无统计学意义(x^2=4.19,P>0.05)。经定期健康检查发现假阴性1例,筛查方法的灵敏度为88.89%,筛查特异性为99.99%。结论如皋新生儿疾病筛查率达到江苏省控制标准,先天性甲状腺功能低下症筛查发病率与我国散发病例发病率规律一致。在县(市)级具有新生儿相关疾病筛查能力的医疗保健机构可以成立新生儿疾病筛查分中心。     

新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查结果分析

目的分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果。实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42%提升到2015年的96.40%,可疑患儿年均复诊率在90%以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1∶2 182;PKU 11例,发病率为1∶33 531。结论强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

2002—2012年辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及防治概况

目的了解辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及相关遗传代谢病的诊疗概况。方法2002—2012年朝阳地区共分娩新生儿302309名,参加筛查新生儿270289名,通过采集新生儿生后72h足跟血滤纸干血斑标本,检测其促甲状腺素、苯丙氨酸水平进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症筛查（PKU）,凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行诊治。结果朝阳地区新生儿疾病筛查率为89．4％,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症检出率分剐为1／4505、1／7113。结论①朝阳市CH发病率与全国平均水平持平,PKU发病率明显高于全国平均水平。②早期筛查、早期诊断和早期有效治疗。提高患儿家长依从性对避免患儿智力发育残疾是非常重要的。③必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展。④加大政策支持力度,实施农村新生儿免费筛查,患儿治疗费用纳入新农合报销范围,有效提高筛查率和持续治疗率,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生。     

丽水市2000～2005年新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重，有一定发病率，有可靠的筛查及治疗方法的先天性或遗传性疾病进行筛查，并进一步确诊，使患儿在临床症状出现之前得到及时有效治疗，以避免智力的不可逆损害和疾病伤残等严重后果的发生。我市于2000年4月启动新生儿疾病筛查（先天性甲状腺功能底下症和苯丙酮尿症）工作，至2005年共筛查86312例新生儿，现将筛查结果分析如下。     

2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查是减少新生儿残疾发生的有效手段,开展新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查对提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率具有重要意义[1].我县根据《新生儿疾病筛查规范》和《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》,自2009年6月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查工作.     

浏阳市2004-2007年新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症情况分析

目的 了解本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症疾病发病率. 方法 采用酶标法和细菌抑制法对出生72 h后的新生儿外周血滤纸标本,进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症的筛查. 结果 36 453例新生儿确诊甲状腺功能低下的32例,发病率为8.78/万,确诊苯丙酮尿症2例,发病率为0.55/万. 结论 新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,足提高人口素质的重要措施.     

宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查

目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度。结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87%。5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00%。结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

烟台市33 0381例新生儿疾病筛查及治疗分析

目的 总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会.方法 苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定.结果 1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581.结论 ①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一.     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

郑州市二七区新生儿疾病筛查分析

目的了解郑州市二七区新生儿疾病发生率。方法对二七区2011年1月至2012年12月出生的16790例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的检测,对14961例新生儿进行听力的检测并对检测结果进行分析。结果 CH为2例,PKU为2例,这两种疾病的发病率均为0.12‰。听力筛查阳性确诊人数为65例,发病率为4.34‰。结论完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。     

江苏省连云港地区新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

我国《母婴保健法》已将新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查列入法律条文。连云港市于2000年9月成立市新生儿疾病筛查中心,并于当年开展此二项疾病的筛查。结果报告如下。     

毕节地区2008～2010年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析毕节地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,了解其发病率和治疗率,提出相关对策。方法:对2008年1月～2010年12月毕节地区83 115例新生儿进行疾病筛查,筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行。结果:CH发病率为1∶2 309、随访率100%、治疗率100%;PKU发病率为1∶41 558、随访率100%、治疗率100%。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH和PKU,落实出生缺陷三级预防措施的重要手段,是提高出生人口素质、减少残疾儿发生的一种有效方法。