肝功能异常为首诊原因的假性肥大型肌营养不良1例

<正>假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患儿多在3岁后出现症状如下肢无力、鸭步、易跌倒等。10~12岁大多已无法行走,75%左右的患者20岁前因心肺并发症死亡[1],而对儿童假性肥大型肌营养不良认     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病,与遗传因素有关,大多有家族史.常见为假肥大型肌营养不良症[Duchenne muscular dystrophy,DMD],是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病.现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下.     

Duchenne型肌养不良症一家系4例报告

Duchenne型肌营养不良症是横纹肌的遗传慢性变性疾病,在国外发病率较高,西德南巴登省的发病率为1∶10,000,而国内一家系多例发病报告尚少。我们在临床工作中发现一家系4例Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)。并对其家系进行了调查,现报告如下。     

Duchenne型肌营养不良特殊家系的调查

假性肥大型进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)为X连锁隐性遗传,男性患病,女     

Duchenne和Becker型肌营养不良症基因携带者的检出及产前诊断

Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1～21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现在2～3岁,表现为肌无力,鸭步至完全不能行走,10岁左右依赖轮椅、20岁左右因     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".     

Duchenne肌营养不良的基因治疗

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X性连锁隐性遗传病,该病主要影响男性,发病率约为1/3500男婴[1].DMD是最严重和最常见的进行性肌营养不良病,通常患者3～5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶水平很高,随着病情加重,12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭.该病目前尚无有效的治疗方法,但对本病的探索一直在进行当中,本文主要对本病目前的基因治疗进展进行概述.     

一家系3例Duchenne型肌营养不良症报告

Duchenne型肌营养不良症 (简称 DMD)是男性最常见的性连锁遗传疾病之一,其发病率为每 4千个活的男婴中就有一例 DMD,发病年龄多在 1～ 12岁,双下肢截瘫多发生在 9～ 12岁,其临床特征为在患者的同一肢体上既有肌萎缩,又有肌肥大,但肥大的肌肉无力。我科诊治一家系三例 DMD患者,现将其家系 (图 1)及诊疗情况报告如下： 正常男性：□ 正常女性：○ 女性携带者：● 先症者： 发病男性：■ 病例 1(先症者 )男, 16岁。因双下肢无力行走困难逐步加重 3年而就诊。患者 13岁开始感双下肢无力,但能挑水、打篮球,约半年后双下肢无力加…     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的 探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷。29岁时发现心脏受累。结论 Becker型肌营养不良病进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。     

母亲传递的女性假肥大型肌营养不良症1例

假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是性联隐性遗传的一种慢性致死性肌病,女性携带一般不表现临床症状,女性携带的儿子有50％的机会患病,女儿有50％的机会成为缺陷基因携带,女性携带的女儿成为DMD患的机会罕见。现报告1例母女传递的假肥大型肌营养不良症患儿,并对其发病机制进行探讨。     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷.29岁时发现心脏受累.结论 Becker型肌营养不良症进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生.     

假肥大型肌营养不良症—家系报告分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病 ,与遗传因素有关 ,大多有家族史。常见为假肥大型肌营养不良症〔Duchennemusculardystrophy ,DMD〕 ,是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病 ,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病。现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下。1.临床资料根据先证者线索 ,调查此家系 3代17人 ,其中有患者 2人 ,均为男性 ,家系调查情况见家系谱图。1.1　Ⅲ 4为先证者 ,男 ,10岁 ,从小肢体活动能力差 ,不能象同龄儿童一样行走活动 ,一直到 4岁多才逐渐独立行走 ,行走缓慢 ,容易跌倒 ,同时家人发…     

常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

目的探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁,症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁,血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L,这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别,部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。     

CD133+干细胞移植——肌营养不良治疗的重大突破

进行性假肥大性肌营养不良(DMD)是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性×性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征.大多数病例有明确的家族史.其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现.     

小儿不典型假肥大型肌营养不良一例

<正>假肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD)是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,且无种族或地域差异,是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征,在活产男性婴儿中的发病率为1/3500,主要有两     

以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告

进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。本病的遗传方式不一，临床分为多种类型，表现为假性肥大型（DMD）最为多见，发病率约为30／10万，为X连锁隐性遗传病，男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断，但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一．男女均发病，临床症状较轻，容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。     

CD133^＋干细胞移植——肌营养不良治疗的重在突破

进行性假肥大性肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性X性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征。大多数病例有明确的家族史。其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现。     

Duchenne肌营养不良症的分子遗传学及基因治疗研究进展

Duchenne肌营养不良症(DMD)是致死性神经肌肉系统X连锁隐性遗传病,是人类肌营养不良症中最常见和最严重的类型。患者通常为男性,一般3~5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平很高,随着病情加重,12~13岁前丧失行走能力,2