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肌张力障碍相关基因及临床特征 总被引:1,自引:0,他引:1
张晓洁 《上海交通大学学报(医学版)》2008,28(7):908-911
肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样。文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展。 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍 总被引:2,自引:0,他引:2
肌张力障碍是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲、重复运动或姿势异常综合征。多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)以应用左旋多巴有效为特征,是一种较为少见的遗传性锥体外系疾病。因DRD发病率低,临床表现多种多样,常易误诊为脑瘫、脑炎、帕金森病等,故临床医师有必要提高对本病的认识,减少误诊,从而避免因长期肌张力障碍所致的畸形,减轻患的痛苦。 相似文献
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原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia ,PTD)是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数常散发,少数有家族史,其病因可能与遗传、环境等因素有关。随着分子遗传学的发展,遗传因素在PTD发病机制中的作用愈来愈受到重视。已确定的遗传特征有常染色体显性遗传(DYT1/TOR1A ;DYT6/THAP1;DYT4/TUBB4a;DYT7;DYT13;DYT21;DYT23/CIZ1;DYT24/ANO3;DYT25/GNAL )和隐性遗传(DYT2;DYT17),其他一些迟发、散发的 PTD基因分型仍未明确。在肌张力障碍患者中,约75%为 PTD[1]。原发性全身性肌张力障碍往往在儿童期起病,通常发生在5~10岁。发作从小腿开始,然后扩散到肢体的其他部位;而原发性局限性肌张力障碍常累及面部,喉部及颈部,往往持续保持局灶性或节段性。以成人起病的原发性局限性肌张力障碍中,有15%~30%可发展至肢体的其他部位[2‐3 ]。有证据表明,不光是家族性肌张力障碍具有一定遗传基础,极可能很多明显散发性的病例也有遗传基础[4],现就PTD的基因诊断研究进展综述如下。 相似文献
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原发性肌张力障碍(primary dystonia)是一种没有其他可能的获得性病因的运动障碍疾病,特点为不自主、持续性肌肉收缩,引起扭曲和重复动作或异常姿势。近年来随着经颅磁刺激、脑深部电刺激等技术的运用,原发性肌张力障碍的病理生理机制研究取得许多进展。本文对原发性肌张力障碍发病机制,特别是突触重塑异常的研究进展进行综述。 相似文献
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多巴胺反应性肌张力障碍,又称Segawa氏病,是肌张力障碍的一种特殊类型。此类肌张力障碍具有一定的遗传学特点,对小剂量多巴胺治疗的良好反应性为其明显特征。然而,目前临床上对此病的认识仍有诸多不足,不少患者被按照其他类型的肌张力障碍进行治疗,造成延误诊治及医疗资源的浪费。该文就多巴胺反应性肌张力障碍的病因、病理、机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。 相似文献