Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8 488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系。方法运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率。结果哮喘人群exon 8 488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P>0.05)。汉族哮喘人群exon 8 488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。结论Aiolos基因exon 8 488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8 488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性。     

白细胞介素-16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法,检测76例哮喘患者,73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ;T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%;T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似;IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

目的：检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白 3（T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 3, TIM 3）基因启动子区域的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点T 882C以及T 574G的多态性,探讨TIM 3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM 3基因启动子区域单核甘酸多态位点T 882C及T 574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果：T 882C及T 574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T 882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T 574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042?3/0.957?7,在对照组中为0/0.018?1/0.981?9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论：中国汉族人群TIM 3基因启动子区域单核苷酸多态T 882C、T 574G与支气管哮喘易感性相关。     

中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

目的 研究广西地区汉族健康人群CD14基因启动子-159C/T,-260C/T多态性的分布特点及其与血脂的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测了208例广西地区汉族健康者CD14基因启动子-159C/T和-260C/T多态性,同时检测其血脂水平.结果 在广西汉族人群中CD14基因启动子-159位点CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%,等位基因C,T频率分别为42.1%和57.9%;而CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率分别为32.2%,46.6%和21.2%,等位基因C,T频率分别为55.5%和44.5%;这两种基因多态性的分布在男女间差异均无显著性,且与血脂水平间不存在相关关系(P＞0.05),与捷克人比较,CD14基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T,-260C/T这两种基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这两种基因多态性与血脂水平不存在相关关系.     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

pre-miR-196a2(rs11614913)、pre-miR-146a(rs2910164)基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性

目的:探讨pre-miR-196a2 (rs11614913)和pre-miR-146a(rs2910164)的基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性.方法:选择来自皖南地区的汉族支气管哮喘患者591例及健康对照者621例,采用PCR及飞行时间质谱分型法(MALDI-TOF MS)分析比较两组的基因型、等位基因频率.结果:两组pre-miR-1962 (rs11614913)位点等位基因T和C的分布相比,x2=12.785,p＜0.01,TT、TC、CC基因型分布相比,x2=13.446,p＜0.01;相对于TT基因型,CC、CT、TC +CC基因型的OR(95％CI)分别为1.647(p＜0.01)、1.500(p＜0.01)和1.542(p＜0.01),表明该位点的多态性可能增加支气管哮喘的危险性.两组pre-miR-146a(rs2910164)位点等位基因G和C的分布相比,x2=15.766,p＜0.01,CC、CG、GG基因型分布相比,x2=58.545,p＜0.01;相对于GG基因型,CC、CG、CC+ CG基因型的OR(95％ CI)分别为2.175(p＜0.01)、3.283(p＜0.01)和2.755(p＜0.01),表明该位点的多态性可能增加支气管哮喘发生的危险性.结论:pre-miR-196a T/C(rs11614913)和pre-miR-146a G/C(rs2910164)位点的多态性可能与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的发生有相关性.     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

汉族人群NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究

目的:分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法:获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2 C-1173T、NOS2 G-954C SNP.结果:NOS2 C-1173T SNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%.NOS2 G-954C SNP基因型分布GG、GC、CC分别为61.77%、37.88%、0.35%,G、C等位基因频率分别为80.71%、19.29%.研究发现了NOS2基因在2位点的SNP前5种组合基因型分布:NOS2 C-1173C G-954G 233例(41.24%),NOS2 C-1173C G-954C 143例(25.31%),NOS2 C-1173T G-954G 89例(15.75%),NOS2 C-1173T G-954C 59例(10.44%),NOS2 T-1173T G-954G 27例(4.78%).结论:本研究揭示了中国汉族人群NOS2基因的2位点的SNP基因型及其组合分布特征,为研究该基因SNP与其生理功能和疾病的关系提供实验基础.     

GP Ⅰ btxKozak-5T/C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的 探讨GPI baKozak-5T/C基因多态性与冠心病相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测208例宁夏回族人群(冠心病组96例,对照组112例)Kozak-5T/C基因型及等位基因频率.结果 208例宁夏回族人群GPI bagozak-5T/C基因CC、Cr和TT三种基因型分布频率分别为8.6%、23.1%和68.3%,C和T等位基因的分布频率分别为20.2%和79.8%.112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.9%、23.2%和67.9%,C和T等位基因的分布频率分别为20.5%和79.5%;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.3%、22.9%和68.8%,C和T等位基因的分布频率分别为19.8%和80.2%.C,PI baKozak-5T/C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义(x21=0.029,P1=0.986;x22=0.036,P2=0.851).结论 GPI baKmak序列-5T/C基因多态性与冠心病的发生未见相关性.