CYP1A1与GSTM1的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的 :探讨细胞色素P4 5 0 1A1(cytochromeP4 5 0 1A1,CYP1A1)与谷胱苷肽S -转移酶M1(glu tathioneS transferaseM 1,GSTM 1)的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系。方法 :应用等位特异PCR和多重PCR技术对 5 2例原发性肝癌患者和 10 0名健康对照的CYP1A1和GSTM 1多态性进行分析。结果 :肝癌患者CYP1A1第 7外显子 4 62Val的等位变异频率为 0 .4 6,显著高于正常对照的变异频率(0 .2 2 ) ,病例组GSTM1的纯合型缺失频率 (0 .65 )也显著高于对照组 (0 .4 1) ,携带有CYP1A1Val/Val纯合变异和GSTM1纯合缺失基因型的人患肝癌的风险大大增加 ,前者的比值比 (oddsratio ,OR)及 95 %可信区间 (confidenceinterval,95 %CI)为 4 .13(1.2 8～ 13.35 ) ,后者的OR值及 95 %CI为 2 .72 (1.35～5 .4 6) ,二者联合OR值及 95 %CI为 8.5 0 (1.74～ 4 1.5 0 )。结论 :CYP1A1和GSTM 1的多态是原发性肝癌的遗传易感因素 ,二者的等位变异增加了患肝癌的风险     

GST基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病关联Meta分析

目的：探讨2个常见谷胱甘肽硫转移酶（glutathioneS-transferase,GST）GSTM1和GSTT1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia,ALL）易感性的关系。方法：检索PubMed、EMBase、CBM、CNKI、VIP和万方数据平台从建库到2013-10-02的文献,提取相关数据。应用Stata11．0,选用合适的模型计算合并OR及95％CI,并进行发表偏倚检验。结果：共纳入17篇文献,21项研究。其中关于GSTM1与儿童ALL的研究21项,包含病例组2365例,对照组3885例。关于GSTT1与儿童ALL的研究20项,其中病例组2263例,对照组3744例。GSTM1纯合缺失基因型及GSTT1纯合缺失基因型合并0R分别为1．13（95％CI：1．03～1．23）和1．07（95％CI：0．94～1．22）。亚组分析发现,在亚洲人群及黑种人中GSTM1纯合缺失基因型增加儿童ALL的发病风险,OR分别为1．25（95％CI：1．07～1．45）和1．43（95％CI：1．03～1．23）;在白种人中GsTMl纯合缺失与儿童ALL．无明显相关性（OR=1．05;95％CI：0．94～1．18）;在亚洲人群中GSTTl纯合缺失增加儿童ALL的发病风险（OR=1．32;95％CI：1．08～1．60）;在白种人及黑种人中GSTTl纯合缺失与儿童ALL无明显相关（OR=0．92,95％CI：0．77～1．10;OR=0．95,95％CI：0．55～1．63）。结论：GSTM1纯合缺失基因型增加儿童ALL的发病风险,GSTT1纯合缺失基因型可增加亚洲儿童ALL的发病风险。GSTM1与GSTT1基因多态性与儿童ALL的易感性关联受人种影响。     

CYP1A1和GSTM1基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系

背景与目的 肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤之一，其发病与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因多态性和谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系。方法 用PCR-RFLP技术分析了原发性肺癌组和住院对照组（各163例）的CYP1A1、GSTM1基因的多态性、基因型分布频率和交互作用。结果 CYP1A1突变型和GSTM1基因缺陷型EGSTM1（-）]频率分布分别为36．8％、65．0％（病例组）和19．0％、48．9％（对照组），二者经χ^2检验差异有显著性（χ^2=12．82，P=0．000；χ^2=9．78，P=0．002）。CYP1A1突变型患肺癌的风险显著增加（OR=2．48，95％CI为1．51～4．08）。GSTM1（-）者患肺癌的风险也显著增加（OR=2．03，95％CI为1．30～3．17）。基因突变的协同分析发现CYP1A1突变型／GSTM1（-）在肺癌组和对照组中的分布频率分别为28．8％和8．0％，二者经χ^2检验有显著性差异（χ^2=23．883，P=0．000）。CYP1A1突变型／GSTM1（-）患肺癌的风险显著增加（OR=4．90，95％CI为2．50～9．83）。无论是在肺癌组还是在对照组，CYP1A1突变型／GSTM1（-）和CYP1A1非突变型／GSTM1（-）在性别间分布频率的差异均无显著性（肺癌组χ^2=0．797，P=0．372；对照组χ^2=0．670，P=0．761）。吸烟与肺癌易感性的统计学分析，结果显示吸烟与肺癌易感性有关（χ^2=14．197，P=0．000），吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=2．33，95％CI为1.50～3．62）。CYP1A1突变型与吸烟关系的协同分析发现，携带CYP1A1突变型基因的吸烟者较携带CYP1A1突变型基因不吸烟者易患肺癌（OR=4．44，95％CI为2．40～8．32，χ^2=23．843，P=0．000）。GSTM1（-）与吸烟关系的协同分析中也发现，携带GSTM1（-）的吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=7．32，95％CI为3．39～15．50，χ^2=36．708，P=0．000）。结论 CYP1A1突变型和GSTM1（-）是内蒙古地区肺癌的易患因素，二者对肺癌的发生有协同作用，吸烟与肺癌的易感性也有关，CYP1A1突变型、GSTM1（-）与吸烟在肺癌的发生上也有相互促进作用。     

CYP1A1和GSTM1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应:meta分析

背景与目的谷胱甘肽转移酶M1(glutathione S-transferase M1,GSTM1)和细胞色素P4501A1(cyto-chrome P450A1,CYP1A1)均存在基因多态性,并且对肺癌发病风险有一定的影响,两者联合作用对肺癌发病风险的影响尚无确切定论。本研究旨在探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性及其联合效应与肺癌危险性的关系。方法在PubMed数据库、EMBASE数据库、中国生物医学文献数据库(china biology medicine,CBM)和中国知识基础设施工程数据库(china national knowledge infrastructure,CNKI)中查询文献,时间范围从各数据库建库至2011年3月。使用STATA10软件进行meta分析统计,对于每篇入选的文献均计算肺癌发生危险性调整混杂因素后优势比(odd ratio,OR)及其95%置信区间(confidence interval,CI)。结果 15篇文献最终被纳入本次研究。Meta分析显示GSTM1基因缺失时CYP1A1基因IIe/Val位点为纯合突变型时肺癌发病风险明显高于杂合型与纯合突变型联合,总体OR分别...     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的研究

目的:探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性之间的相关性。方法:利用RFLP-PCR(限制性片段长度多态性-聚合酶链反应)方法检测65例原发性肺癌和60例非肿瘤患者CYP1A1、GSTM1基因,再用NcoI及HinfI两种内切酶识别CYP1A1等位基因亚型。结果:1)肺癌组与对照组CYP1A1等位基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val的频率总体分布无显著性差异;但肺癌组CYP1A1(Val/Val)基因型频率(18.5%)明显高于对照组(8.3%),两组差异有显著性(P<0.05)。2)肺癌组GSTM1(-)基因型的频率(63.1%)明显高于对照组(45.0%),P<0.05。3)两种等位基因联合分析发现,与携带CYP1A1(Ile/Ile)/GSTM1(+)基因型的个体相比:CYP1A1(Ile/Ile)/GSTM1(-)以及CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)/GSTM1(+)基因型个体患肺癌的风险度较高,OR分别为3.82(95.0%CI,1.27～11.45)和3.5(95.0%CI,1.18～10.41);而CYP1A1(Val/Val)/GSTM1(-)基因型个体患肺癌的风险度最高,OR为10.5(95.0%CI,1.70～64.73)。4)进一步分层分析发现,CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)等位基因型主要增加鳞癌的危险性;而GSTM1基因型组织类型无明显的相关性。5)在分析吸烟对肺癌易感性的影响时发现,CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)及GSTM1(-)等位基因型与吸烟有协同作用,并与至发病时的累积吸烟量有关。结论:CYP1A1(Val/Val     

广州地区汉族人群肺癌易感性标记物CYP1A1、CYP2E1和GSTM1与肺癌关系的病例对照研究

[目的]探讨广州地区汉族人群谷胱苷肽硫转移酶（GSTM1）、细胞色素P4501A1（CYP1A1）和细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因多态性与肺癌易感性的关系。[方法]选取中山大学附属第一医院、广州市肿瘤医院、广州市红十字会医院等医院的广州籍新发肺癌病人91例及同期上述各医院的同性别非肺部疾患病人91例作对照，采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测CYP1A1、CYP2E1和GSTM1的基因多态性。[结果]与野生型的CYP1A1相比，突变型肺癌OR为1．51（0．76～3．011。CYP2E1C2C2基因型与C1C1基因型比较，其OR为5．48（1．21～25．23）．GSTM1基因缺失型的OR值为1．26（0．69～2.30）．而三者联合作用时．则可增加患肺癌的危险，其OR值为3．97（0．94-16．791，但无统计学意义（P〉0．05）。[结论]CYP1A1、CYP2E1和GSTM1的某些基因型增加了患肺癌的危险性，但尚未达到统计学的显著性水平，说明它们均不是肺癌个体易感性的主效基因．而是次效基因。     

淋巴瘤患者多环芳烃-DNA加合物及代谢酶基因细胞色素氧化酶P4501A1与谷胱苷肽硫转移酶M1基因多态性的研究

目的 探讨多环芳烃（PAH）-DNA加合物和代谢酶基因细胞色素氧化酶P4501A1（CYP1A1）与谷胱苷肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态性与淋巴瘤发病的关系.方法 通过竞争性酶联免疫吸附法测定54例淋巴瘤患者及34例对照组骨髓液中PAH-DNA加合物含量,采用限制性片段长度多态性PCR法（PCR-RFLP）测定上述标本CYP1A1、GSTM1基因多态性.结果 淋巴瘤患者骨髓液中PAH-DNA加合物含量为（2498±1 250） pg/ml,较对照组的（1 882±797） pg/ml增加,差异有统计学意义（t=0.006,P＜0.05）;淋巴瘤患者GSTM1基因型缺失占85.2％,对照组占58.8％,差异有统计学意义（x2=7.73,P＜0.05）,GSTM1基因型缺失者患淋巴瘤风险是GSTM1表达者的4.03倍（95％ CI1.51～10.76,P＜ 0.05）;CYP1A1变异型是野生型患淋巴瘤风险的1.36倍（95％CI 0.56～ 3.31,P＞ 0.05）,GSTM1缺失者PAH-DNA加合物水平≥2 200 pg/ml时患淋巴瘤的危险性增加（OR=9.53,95％CI 2.397～ 37.990,P＜ 0.05）.结论 PAH-DNA加合物可能参与淋巴瘤的发病,GSTM1缺失与淋巴瘤发生有关,并且增加患淋巴瘤的风险.     

GSTM1和CYP1A1基因多态性与宫颈癌发生及发展的相关性

目的:探讨谷胱苷肽硫转移酶M1（GSTM1）和CYP1A1 Exon7基因多态性与宫颈癌发生发展的关系。方法:选取2013年5月至2015年5月我院收治的宫颈癌患者184例为宫颈癌组,203例进行体检的健康人群为参照组。用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（RFLP-PCR）检测所有受试者GSTM1和CYP1A1 Exon7基因型;记录无进展生存期（PFS）,并随访观察生存和死亡情况。结果:GSTM1分为野生型（wt）和突变缺失型（null）,CYP1A1 Exon7野生型为Ⅱe/Ⅱe,突变型包括突变纯合型（Val/Val）、突变杂合型（Ⅱe/Val）。宫颈癌组携带GSTM1突变型基因型比例与参照组间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;宫颈癌组携带CYP1A1 Exon7突变型基因型比例显著高于参照组（P＜0.05）,且携带突变型基因型个体患宫颈癌的风险是携带野生型基因型个体的2.333倍。GSTM1、CYP1A1 Exon7基因型与宫颈癌患者年龄、病理分期、肿瘤分化程度、肿瘤直径及淋巴结转移均无关（P＞0.05）,与患者病理类型有关（P＜0.05）。GSTM1、CYP1A1 Exon7突变型宫颈癌患者PFS中位数与野生型患者比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。GSTM1、CYP1A1 Exon7突变型宫颈癌患者基因型与宫颈癌患者预后无关（P＞0.05）。结论:GSTM1及CYP1A1 Exon7基因多态性是宫颈癌发生发展的危险因素,尤其是CYP1A1 Exon7突变型,为预防宫颈癌提供依据。     

南京市人群NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性与肺癌易感性研究

目的：探讨南京市人群人NQO1，CYP1SA1，mEH-exon3,mEH-exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法：用病例－对照研究方法，收集南京市区原发性肺癌患者84例，其中鳞癌35例，腺癌49例，同时选择对照84例，采用PCR技术，对样本NDA进行NQO1，CYP1A1，mEH-exon3,mEH-exon4基因的检测，并分析各基因型与肺癌易感性的关系。结果：南京市区人群NQO1，CYP1A1和mEH-exon4与肺癌易感性没有明显关系。mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关，野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险（OR＝0．32，95％CI：0．0078－0．63），杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体（OR＝3．1，95％CI：0．08－6．12），考虑吸烟因素后，mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关，野生型个体可使肺癌发病风险性降低（OR＝0．18，95％CI：0．06－0．29），杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高（OR＝5．66，95％CI：2．01－9．30）。结论：南京市人群中NQO1，CYP1A1，mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异；种族差异，地域不同可能是造成上述基因分布不同的重要原因，南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和变型与肺鳞癌发生有关，与吸烟者肺癌发生关系更为密切。     

CYP1B1 基因 Leu432Val 位点多态性与头颈癌易感性的 Meta 分析

目的：运用Meta分析方法研究CYPlBl基因Leu432Val位点多态性与头颈癌易感性的发生风险。方法：检索CNKI和PubMed数据库中有关CYPlBl基因Leu432Val位点多态性与头颈癌易感性关联研究的文献。对符合纳入标准的文献进行资料提取后，以OR值和95％可信区间为效应指标，应用STATA11．0软件进行Meta分析，并对发表偏倚进行检测。结果：纳入5个对照研究，共计1580例头颈癌患者和2076例正常对照人群。Meta分析结果显示，总人群中，CYPlBl基因Leu432Val位点多态性与头颈癌易感性之间有显著关联（ValVS．Leu：OR=1．13，95％CI=1．03—1．25，P=0．014；Val／ValV8．Leu／Leu：OR=1．30。95％CI=1．06—1．60，P=0．013；Val／ValVS．Leu／Leu＋Leu／Val：OR=1．23，95％CI：1．05—1．46，P=0．013）。在针对种族的亚组分析中，发现CYPlBl基因Leu432Val位点多态性可能会增加欧洲人群发生头颈癌的风险。结论：CYPlBl基因Leu432Val位点多态性可能是增加欧洲人群发生头颈癌易感性的危险因素。     

58. Susceptibility to lung cancer is associated with genetic polymorphisms of CYP1A1、GSTM1

Objective: To investigate the association of lung cancer susceptibility with genetic Polymorphism of CYP1A1 and GSTM1. Methods: The study was conducted on 65 lung cancer cases and 60 no-cancer controls. The genetic polymorphism both CYP1A1 and GSTM1 were performed in cancer tissues of all patients and peripheral blood leukocytes of no-cancer controls. First by RFLP-PCR, then after incubating with restriction enzyme Ncol and Hinfl. Results: ①There were no significant differences in the frequency distribution of CYP1A1 polymorphisms between lung cancer patients and controls, but the frequency of CYP1A1(Val/Val) was significant higher than that controls (P<0.05). ②If OR for CYP1A1 (Ile/Ile) genotype was 1.0, the OR of CYP1A1 (Ile/VaL)、CYP1A1 (Val/Val) was 1.68 (95%CI, 0.79～3.59) and 3.2 (95%CI, 1.06～10.26), respectively. ③The significant difference were observed that GSTM1(-) became markedly expressed (63.1%, 41/65) in elung cancer patients than in the corresponding controls (45%, 27/60) (P<0.05), OR was 2.09 (95%CI, 1.02～4.26); ④When analysis combined CYP1A1 and GSTM1 genotype, we found that individual who take along CYP1A1 (Ile/Ile)/GSTM1 (-) or CYP1A1 (Ile/Val+Val/Val)/GSTM1 (+) genotype had higher odds ratio than CYP1A1 (Ile/Ile)/GSTM1 (+) genotype, the OR was 3.82 (95%CI, 1.27～11.45) and 3.5 (95%CI 1.18～10.41), respectively, but the CYP1A1 (Val/Val) / GSTM1 (-) genotype was the hightest odds ratio, the OR was 10.5 (95%CI, 1.70～64.73). ⑤We observed that the individual who carry CYP1A1(Val/Val) genotype can increased risk of squamous cell carcinoma of lung (P<0.05), OR was 2.75 (95%CI, 1.24～6.17), there was no significant associated of pathologic with GSTM1 genotype. ⑥Stratified analysis suggested an interaction between cigarettes smoking and CYP1A1 (Ile/Val+Val/Val)、GSTM1 (-) genotype. Conclusion: ①The individuals who carried genotype of CYP1A1 (Val/Val) and GSTM1 (-) were susceptible to lung cancer. ②the individuals who carried CYP1A1 (Ile/Ile) /GSTM1 (-) or CYP1A1 (Ile/Val+Val/Val) /GSTM1 (+) genotype with higher risk of developing lung cancer than that CYP1A1 (Ile/Ile)/GSTM1 (+) genotype. ③There were interaction between smoking and CYP1A1 (Ile/Val+Val/Val)、GSTM1 (-)     

CYP1A1,GSTM1基因型与烟酒诱发人体内淋巴细胞微核的形成

目的: 探讨代谢酶CYP1A1和GSTM1等位基因型对烟酒诱发人体内淋巴细胞微核的影响.方法:分别应用等位基因特异性(AS)和多重差别(MD)-PCR检测CYP1A1和GSTM1的等位基因型,应用末梢血微核法检测体内淋巴细胞微核.结果:与无吸烟史健康人群的淋巴细胞平均微核率(MNF 0.24‰)相比,吸烟组MNF显著增加(0.65‰,P＜0.05),重度饮酒可增强这一效应(0.89‰,P＜0.01):与无吸烟史的非易感联合基因型(CYP1A1 I1e/I1e*GSTM1+(+/+和+/0),CYP1A1 I1e/I1e*GSTM1 0/0和CYP1A1 I1e/Val*GSTM1+)个体的MNF(0.42‰)相比,吸烟使GSTM1 0/0基因型个体的MNF显著上升(0.75‰,P＜0.05),并可使CYP1A1 Val/Val基因型和易感联合基因型(CYP1A1 I1e/Val*GSTM1 0/0,CYP1A1 Val/Val*GSTM1+和CYP1A1 Val/Val*GSTM1 0/0)个体的MNF均上升约1倍(0.83‰和0.85‰,0.10＞P＞0.05).结论:吸烟诱发体内淋巴细胞MNF显著增加,重度饮酒增强这一效应.烟酒诱发微核形成与个体CYP1A1和GSTM1的遗传多态性密切相关.     

CYP1A1和GSTMI基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应:meta分析

背景与目的 谷胱甘肽转移酶M1(glutathione S-transferase MI,GSTM1)和细胞色素P4501A1(cytochrome P450A1,CYP1A1)均存在基因多态性,并且对肺癌发病风险有一定的影响,两者联合作用对肺癌发病风险的影响尚无确切定论.本研究旨在探讨CYPIAI和GSTMI基因多态性及其联合效应与肺癌危险性的关系.方法 在PubMed数据库、EMBASE数据库、中国生物医学文献数据库(china biology medicine,CBM)和中国知识基础设施工程数据库(china national knowledge infrastructure,CNKI)中查询文献,时间范围从各数据库建库至2011年3月.使用STATA 10软件进行meta分析统计,对于每篇入选的文献均计算肺癌发生危险性调整混杂因素后优势比(odd ratio,OR)及其95%置信区间(confidence interval,CI).结果 15篇文献最终被纳入本次研究.Meta分析显示GSTMI基因缺失时CYPIA1基因Ile/Val位点为纯合突变型时肺癌发病风险明显高于杂合型与纯合突变型联合,总体OR分别为3.18(95%CI:1.27-7.98)和1.45(95%CI:1.08-1.94).GSTMl基因缺失时CYPIA1基因MsPI位点为纯合突变型时肺癌发病风险也高于杂合型与纯合突变型联合,总体OR分别为1.90(95%CI:1.00-3.58)和1.57(95%CI:1.23-2.00).结论 CYPIA1和GSTM1基因多态性联合作用增加了单个基因多态性发生肺癌的危险性.CYPIA1纯合突变型基因对人群肺癌易感性的影响明显大于野生型和杂合突变型.     

CYP1A1 GSTM1基因多态性和吸烟与肺癌易感性关系的病例对照研究

目的:探讨天津市居民致癌物代谢酶CYP1A1和GSTM1基因多态性对肺癌易感性的影响。方法:利用限制性片断长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)方法检测原发性肺癌患者和健康对照者细胞色素P450酶基因CYP1A1Msp位点和谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1的多态性情况。结果:肺癌组与对照组之间CYP1A1和GSTM1基因型分布差异均存在统计学显著意义(P<0.05)。携带CYP1A1变异基因型或GSTM1阴性基因型的个体患肺癌的危险性增高,比值比(OR)分别达到2.44(1.04～5.81)和1.84(1.03～3.29)。多因素分析结果显示具有CYP1A1变异基因型、GSTM1阴性基因型的吸烟个体患肺癌的风险较大。结论:CYP1A1Msp位点变异基因型和GSTM1阴性基因型可能是肺癌的易感因素,吸烟与肺癌易感基因之间具有协同作用。     

GYP17基因多态性与天津汉族女性散发乳腺癌风险关系的研究

目的：探讨CYP17基因多态性与乳腺癌发生危险性的关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法，对299例乳腺癌患者和242例正常人的CYP17基因MspA1I多态住点进行检测，确定出CYP17基因的3种基因型，即野生型A1／A1、杂合型A1／A2、突变型A2／A2。非条件logistic：回归分析计算各种基因型的乳腺癌发病风险（OR及调整OR值）及其95％可信区间（95％CI）。结果：CYP17A1A1、A1A2和A2A2三种基因型分布频率，乳腺癌患者组中分别为15.7％、56.3％和28.1％，对照组中分别为18.2％、51.7％和30.2％；乳腺癌患者组A1、A2等位基因频率分别为43.8％，56.2％，对照组为44％，56％。CYP17基因型及等位基因型在两组间分布频率的差别均无统计学意义（P〉0.05）。基因型A1／A2与A1／A1比较、A2／A2与A1／A1比较OR值分别为0.80（95％CI 0.50-1.27）、0.93（95％CI 0.55-1.56）。分层分析显示携带等位基因A2的绝经后妇女如果初孕年龄≥25岁，可增加乳腺癌的发病风险（OR 2.41，95％CI 1.04-5.62）。多因素分析显示：初潮年龄早（〈13岁），初孕年龄晚（≥25岁），末孕年龄晚（≥30岁），良性乳腺疾病史均是乳腺癌的发病危险因素。结论：整体上CYP17MspA1I多态位点3种基因型的分布与乳腺癌发病风险无关，但发现初孕年龄≥25岁的携带CYP17A2等位基因型的绝经后妇女易患乳腺癌。     

GSTM1基因多态性和膀胱癌遗传易感性关系

目的：探讨谷胱甘肽转移酶（GSTMl）基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法：采用面访填写调查表，以PCR技术、病例一对照研究方法，对252例病理证实原发膀胱移行细胞癌患者和320例健康对照者的GSTM1基因型进行检测。结果：膀胱癌患者GSTM1缺失基因型频率为45．2％。对照组为30．9％，两组比较差别有显著性意义（P〈0．05），OR值为1．89（95％CI=1．28～4．40）。吸烟者中，患者组GSTM1缺失基因型频率为66．2％，对照组为27．3％，差别显著（P〈0．01），OR值为8．9（95％CI=5．36～14．82）。同时憋屎及有家族肿瘤史也能增加患膀胱癌的危险性，但多饮牛奶则能降低膀胱癌的危险性，而水果摄入多少与膀胱癌发生危险性无统计学意义。结论：GSTM1基因多态性与膀胱癌易感性有关，该基因多态性与吸烟在膀胱癌的发生发展中起协同作用。     

CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与食管癌的易感性

目的探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与新疆汉族人食管癌易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应分析方法检测107例食管癌患者和204例非食管癌患者的CYP1A1(rs1048943、rs4646421和rs4646903)和GSTM1(缺失型和rs2071487)的基因型。结果CYP1A1基因rs1048943位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组之间比较,总体分布差异有统计学意义(χ² =5.52,P=0.019)。与A/A基因型相比,GG+AG基因型可增加食管癌的发病风险(OR=1.79,OR95%CI:1.10~2.92);GSTM1基因缺失型和非缺失型在病例组和对照组中的分布频率分别为68.69%、31.31%和48.39%、51.61%,在两组间的分布差异有统计学意义(χ²=10.55,P=0.001;OR=2.34,OR95%CI:1.40~3.91)。结论CYP1A1基因rs1048943位点多态性和GSTM1基因缺失型与新疆地区汉族人食管癌易感性有相关性。     

广州地区182例汉族人细胞色素P450 1A1和2E1基因多态性与肺癌关系的病例对照研究

背景与目的 肺癌的易感性研究多集中在单个基因的多态性方面，本研究观察了广州地区汉族人群细胞色素P4502E1（CYP2E1）和1A1（CYP1A1）的基因多态性与肺癌的关系，分析其联合作用。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测91例初发肺癌患者及91例非肺部疾患同性别患者的CYP2E1和CYP1A1的基因多态性，并分析比较。结果 在两组间平衡吸烟的因素后，CYP2E1和CYP1A1基因多态性分别单独分析时，与肺癌关系较弱，其OR值分别为5．48和1．51，与对照组之间的差异无显著性（P〉0．05）。两者联合分析时，CYP2E1野生型和CYP1A1突变型联合者的OR值为3．00，95％CI为1．03～8．78，其差异有显著性（P〈0．05）。结论 CYP2E1和CYP1A1单一基因的多态性不能增加患肺癌的危险，而两者联合作用时则可增强患肺癌的风险。     

微粒体环氧化物水解酶EPHX1基因多态性与肝细胞性肝癌易感性的Meta分析

目的探讨微粒体环氧化物水解酶编码基因EPHX1多态性与肝细胞性肝癌（HCC）遗传易感性的关系。方法按照制定的检索策略,枪索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与HCC易感性的病例一对照研究,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Statal2．0软件以不同合并模型对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及其95％可信f）（间（CI）。结果共纳入9篇文献,EPHX1337T〉C多态位点的共8个研究,累计病例584例,对照989例。等位基因比较模型（CYST）的OR值为1．47（95％CI=1．26～1．72,P〈0．001）;纯合子比较模型（CC vs TT）的OR值为1．88（95％CI=1．40～2．52,P〈0．001）;隐性模型（CCV vs CT/TT）的OR值为1．73（95％CI=1．36～2．21,P〈0．001）。EPHX1416A〉G多态位点共6项研究,累计病例432例,对照699例。等位基因比较模型（GVSA）的OR值为0．75（95％CI：0．59～0．95,P=0．018）。结论EPHX1337T〉C多态位点CC基因型与HCC易感性升高有关;416A〉G多态位点等位基凶G可能降低HCC易感性,为保护基因型。     

GSTM1和CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性关系的研究

背景与目的肺癌是中国人群恶性肿瘤死因的首位，其发病可能与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与肺癌易感性之间是否存在相关性。方法应用PCR-RFLP和PCR法检测99例人非小细胞肺癌患者和66例同期住院的肺良性疾病患者CYP2E1基因的RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，并分析其与肺癌遗传易感性的相关性。结果(1)CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性的三种基因型在肺癌组和对照组的频率差异没有统计学意义(χ^2=1．374，P=0．241)。(2)肺癌组GSTM1(-)基因型频率显著高于对照组(分别为57．6％和40．9％)(χ^2=4．401，P=0．036)。(3)携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险性显著高于GSTM1( )基因型的个体(OR=1．96，95％CI=1．042～3．689，P=0．037)。(4)与携带c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体比较，携带c1／c1基因型的吸烟者患肺癌的风险显著增加(OR=3．525，95％CI=1．168～10．638，P=0．025)。(5)联合分析CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，携带有c1／c1和GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的个体(OR=3．449，95％CO=1．001～11．886，P=0．050)。按照吸烟因素分层，携带有GSTM1(-)和c1／c1基因型的不吸烟个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=11．553，95％CI=1．068-124．944，P=0．044)，携带有GSTM1(-)和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体患肺癌的风险同样显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=13．374，95％CI=1．258～142．166，P=0．032)。结论(1)GSTM1(-)基因型增加人群患肺癌的风险；(2)CYP2E1的c1／c1基因型和GSTM1(-)基因型的联合可增加吸烟和不吸烟人群患肺癌的风险。