遗传咨询-有效降低出生缺陷的门诊服务

随着遗传病种类不断增多,遗传咨询成为降低出生缺陷的有效途径.与传统的遗传咨询相比,基因检测手段、系统的医学遗传学理论的发展,大批专业咨询人员的产生无疑使遗传咨询走向具有专业化和深度的舞台,这对提高国民素质有指导性意义.     

遗传咨询与产前诊断

遗传咨询及产前诊断就是医师和咨询者，就其家庭及周围环境的有关问题可能引发遗传病、复发风险及可能致畸的问题进行商讨的过程，同时采用先进的科技手段进行产前筛查和产前诊断的过程。经过这样一系列程序，希望能有效地降低出生缺陷的发生，随着这项工作在我国开展十余年来，遗传咨询和产前诊断在围产领域中起到了不可忽视的作用。     

近亲婚配的遗传咨询

近亲婚配是世人广为关注的优生学问题。我国1980年颁布的新婚姻法中规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配,但由于地域、世俗和民族等原因,近婚乃时有发生,因此,在遗传咨询门诊时,也经常遇到有关的提问。所以,搞清楚近亲婚配的     

先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询

本组对５种最主要的先天性心脏病（ＣＨＤ）先证者进行了三级亲属调查，共调查了６６３个家系的４３９４５名亲属。结果显示：１、亲属患病率：各种ＣＨＤ的一级亲属中，同胞患病率（３．４％）高于亲代的（０．７６％），其他各级亲属的患病率都较低，在查出的患ＣＨＤ的３５例亲属中，有２２例的诊断与先证者相同，占６２．９％。２、遗传度计算：①群体患病率取各种ＣＨＤ的总和（１％），平均同胞患病率为３．４％，算出遗传度为     

关于遗传咨询的伦理探讨

遗传咨询是预防遗传病患儿出生、降低遗传病发病率、提高人口先天素质的重要手段。作者讨论了咨询者的特点、咨询过程中存在的一些问题以及在遗传咨询过程中需要遵循的伦理原则。     

中国目前的遗传咨询

In1975,the American Society of Human Genetics adopted the following definition of genetic counseling:ge-netic counseling is a communication process which deals with the human problems associated with the occurrence orrisk of occurrence of a genetic disord…     

5065例遗传咨询患者的染色体分析

５０６５例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政，郝明革（第二临床学院细胞遗传室，沈阳１１０００３）关键词遗传咨询；染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征，除少数性染色体异常和平衡易位携带者外，智力低下和发育迟缓...     

遗传咨询98例染色体分析

本室采用离体细胞培养方法,进行染色体核型分析98例,发现异常检出率为6.1％,与国内报导相近。对于异常者进行医学指导及预防治疗措施,以减少遗传病患者的出生率,实行计划生育和优生优育。     

山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析

背景失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位。引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60%,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传。目的了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因。方法对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5 664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常见的4个基因15位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测。结果5 664例听力障碍患者中,听力残疾一级3 891例,听力残疾二级1 463例,听力残疾三级188例,听力残疾四级73例,其余49例（小耳畸形38例,外耳道封闭11例）。5 664例听力障碍患者检测出失聪基因突变者2 503例,其中GJB2基因突变1 227例（携带率为21.66%）,SLC26A4基因突变975例（携带率为17.21%）,线粒体12SrRNA基因突变97例（携带率为1.71%）;GJB3基因突变158例（携带率为2.79%）;双基因杂合突变46例（携带率为0.81%）。GJB2、SLC26A4基因突变在听力等级中比较一致,属于热点突变。携带GJB2基因、SLC26A4基因突变患者听力一级比例高于听力二级（P<0.05）。结论山东省听力障碍患者中常见的4个遗传性失聪基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;失聪相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究。通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听力障碍儿童的出生。     

Impact of individualized nutritional counseling on infant and young child feeding practices

BackgroundImproper complementary feeding practices are common in India, thus leading to malnutrition. The objective was to compare complementary feeding practices of mothers with children aged between 6 months and 2 years before and after individualized nutritional counseling.MethodsThis before-and-after interventional study was carried out in a tertiary care teaching hospital between June 2018 and August 2018 on 30 mothers attending an immunization clinic. Feeding practices were assessed using interview techniques with the Breastfeeding Promotion Network of India Maharashtra checklist for Complementary Food Counseling (Diet Audit), and scoring was carried out. Baseline data included history of inclusion of items from food groups such as cereals; pulses; vitamins A, C, and D; vegetables/fruits; milk/dairy products; non-vegetarian items; and iron-rich foods; and consumption of baby feeds and junk foods. Individualized counseling was given to all study subjects, which lasted for 30–40 min. Models of various food items were shown to mothers. Feeding practices were reassessed after 4 weeks of one-to-one counseling.ResultsFeeding by mothers improved significantly in the form of items from the total number of groups from 4.3 (1.4) to 5.6 (1.3) after nutritional counseling (p: 0.001). Consumption of junk foods decreased significantly from 4.3 (2.8) to 2.6 (1.8; p: 0.001) and baby foods decreased from 0.8 (0.7) to 0.2 (0.4; p: 0.001).ConclusionIndividualized nutritional counseling of mothers can improve complementary feeding practices and ensure food diversification.     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察

目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过产前诊断进行胎儿耳聋基因型的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询、指导和干预。方法共有5个耳聋家庭参加研究,其中3个家庭（家系1～3）均为父母听力正常,这3个家庭均有一个子女为中重度感音神经性聋患儿,受检时母亲均怀孕（6～18周）。1个家庭（家系4）夫妇均为聋哑人;1个家庭（家系5）丈夫为听力正常个体、妻子为重度耳聋个体。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4（PDS）基因分析和线粒体DNA 1555位点突变检测。结果家系1先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系2先证者携带SLC26A4（PDS）复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系3先证者及其父母均未检出常见耳聋突变,第二胎出生后随访听力正常;家系4丈夫为GJB2 235delC纯合突变,妻子为线粒体DNA A1555G突变阳性,建议其后代严格禁用氨基糖甙类抗生素;家系5妻子为SLC26A4（PDS）复合突变,丈夫为SLC26A4（PDS）杂合突变携带者,预测其后代患大前庭水管综合征（EVAS）的风险达到50％。结论耳聋基因诊断配合产前诊断在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起明确的指导作用,并可引入正确的干预机制。     

蒙城县2008年艾滋病自愿咨询检测数据分析

目的 调查蒙城县接受艾滋病自愿咨询检测(VCT)人群的社会人口学特征和艾滋病病毒(HIV)感染状况,有针对性地制定蒙城县艾滋病健康教育和高危十预计划.方法 对2008年1～12月到各VCT门诊求询的984名主动求询者进行免费、保密的咨询检测,收集社会人口学特征、危险行为等资料.由求询者自己决定是否接受HIV抗体检测.结果 984名求询者以15～39岁女性为主,占82.3%;男女比例0.77:1;75.9%已婚;59.6%大专以上学历;60.9%为非婚异性性行为史者;100%的求询者自愿接受HIV抗体检测,其中阳性12例,检出率1.22%,其中男性5人,女性7人,8人通过异性件接触感染.结论 求询者以年轻已婚仞中学历女性为主,HIV感染者以非婚异性接触者为主.应广泛开展针对文化程度较低的暗娼、嫖客等人群的艾滋病健康教育,加强针对大众人群的行为干预.     

2007年芜湖市艾滋病自愿咨询检测结果分析

目的了解2007年芜湖市艾滋病自愿咨询检测（VCT）工作开展情况,为下一步开展艾滋病自愿咨询检测工作提供策略和依据。方法对2007年芜湖市自愿咨询检测者的人口学资料、求询原因、求询者类型、检测结果进行统计分析。结果2007年芜湖市疾病预防控制中心VCT门诊共为1044人次提供了VCT服务,其中男性537人,女性507人,以15～34岁（867人）青壮年为主,占咨询检测总人数的83．05％;求询原因以有高危性接触史为主,占91．95％（960人）;求询者类型主要是男异性接触者、男同性接触者、女异性接触者和女商业性服务人员等。检出HIV抗体阳性1例,阳性率为0．01％,感染途径为同性性接触。结论加大艾滋病自愿咨询检测推广力度,在加强性乱人群的艾滋病自愿咨询检测的基础上,提高对吸毒人群、外省嫁入本地的育龄妇女、长卡司机、农民工、孕产妇等重点人群的艾滋病自愿咨询检测率,及时发现更多的HIV感染者和艾滋病病人。     

深圳市福田区艾滋病自愿咨询检测者相关情况分析

目的了解寻求自愿咨询检测（VCT）服务人群的具体情况,为预防艾滋病干预提供科学依据。方法对每位咨询者根据《深圳市艾滋病自愿咨询与检测登记表》项目进行询问、填写,对有感染艾滋病风险的求询者在征得本人同意后进行血样采集并检测。登记表数据用excel 2003录入,apss 11．5进行统计分析。结果508例寻求VCT服务人群中暂住或流动人口占83．66％,以未婚人群居多;男性占82．09％;女性占17．91％。绝大部分咨询人群在20～35岁间,共占86．02％,且男性多于女性（x^2=13．66,P〈0．05）;自愿检测率为98．43％,HIV检出率0．2％。结论加强对重点人群艾滋病知识的宣传和预防,可以促使前来自愿咨询检测人群改变不良行为,从而控制艾滋病在一般人群中扩散。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

脑出血患者的临床护理和健康教育

目的探讨脑出血患者的临床护理和健康教育方法。方法对2010年1月—12月住院治疗的46例脑出血患者实施针对性护理措施,并进行康复训练和健康指导。结果 46例患者显著好转12例,好转20例,进步4例,10例未愈出院;住院12 d-32 d,平均22 d。结论脑出血患者采取针对性的护理措施,预防脑疝、肺部感染、颅内再出血等并发症的发生,对患者进行康复训练和健康指导,能有效提高患者的生存质量。     

异常血红蛋白81例基因分析

目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。