细菌抑制法测定苯丙氨酸查新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（简称PKU）是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了宋丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,造成不可逆的智力障碍。它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病。因PKU在新生儿期缺乏特异的症状,给早期诊断带来困难,敌对新生儿进行筛查,做到早期发现、及时诊断、尽早治疗,以免发生智力障碍。为此,本病在我国部分地区已列为法定筛查项目之一。我们自1997年开始在全省建立了新生儿疾病筛查网络,用细菌抑制法对新生儿足跟血片作苯丙氨酸测定进行PKU筛查。1筛查方法…     

苯丙酮尿症细菌抑制法操作上的改进

细菌抑制法是国家推荐筛查新生儿苯丙酮尿症的方法。其测定原理为枯草杆菌在含有抑制剂的培养基中生长受到抑制,在培养基上放入浸血滤纸片,血片中的苯丙氨酸扩散到周围培养基中,被抑制的枯草杆菌恢复生长且细菌生长环的直径与血片中苯丙氨酸的含量成正比,与标准品的菌环相比,即可得出样品中苯丙氨酸的含量。实验中发现经16~18h培养,血片中的血渗入了培养基中,在血片周围形成一较大的溶血环,影响了对菌环的判读且所测得的结果整体上偏大,这是由于检测样本血片不够干燥,扩散速度比标准血片快所致。针对血片的渗血问题,我们在操作上进行了改进,…     

新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的2种检测苯丙氨酸（Phe）的方法——细菌抑制法（BIA）和荧光法。方法参加美国疾病控制中心（CDC）质量评价,分析BIA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数（CV）为14．29％,荧光法为5．85％;用不同浓度质控品测得BIA批间CV分别为25．34％、20．86％、34．78％和25．72％,荧光法为16．46％、13．22％、19．53％和15．41％;BIA的PKU阳性检出率为5．04／10万,荧光法为7．79／10万。结论荧光法较BIA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。     

新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法(B IA)和荧光法。方法参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析B IA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得B IA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;B IA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万。结论荧光法较B IA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。     

苯丙酮尿症细菌抑制法的实验室质量控制

细菌抑制法是新生儿苯丙酮尿症的筛查方法,影响该实验的因素很多,如采血时间、温度、湿度等,任何环节稍有不注意都可能给实验造成不良影响,要取得可靠的实验结果,必须从以下方面加强实验室质量控制。     

苯丙酮尿症细菌抑制法的实验室质量控制

细菌抑制法是新生儿苯丙酮尿症的筛查方法,影响该实验的因素很多,如采血时间、温度、湿度等,任何环节稍有不注意都可能给实验造成不良影响,要取得可靠的实验结果,必须从以下方面加强实验室质量控制。     

血苯丙氨酸细菌抑制法测定新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢障碍引起，是一种先天代谢缺陷，为常染色体隐性遗传。我国11个省市苯丙酮尿症新生儿筛查结果，患病率为1／16500，我国各地区之间患病率也有较大差别。其机理是体内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，不能正常地将苯丙酸转为酪氨酸，尿中则出现苯丙酮酸等代谢产物。本病的主要危害在于智能障碍和癫痛，它是少数可以治疗的先天性氨基酸代谢障碍病之一。对新生儿进行筛查可及早发现和治疗，是当今国际上优生学、围产医学、预防医学发展的重要内容．并且对于防止独生子女出现智能低下，提高人D素质具有重大的社…     

威海市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况。方法采用Guthrie’s细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值为120umol/L。对血Phe浓度高于切值者,实施BH4负荷试验或Phe BH4联合负荷试验及尿蝶呤谱分析,进行鉴别诊断。结果威海市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/9639:经典型PKU经低Phe饮食治疗后,其体格和智能发育良好,智商(IQ)>85,BH4D经BH4和左旋多巴(L-DOPA),5-羟色氨酸(5-HTP)联合治疗,临床症状明显缓解。结论威海市新生儿PKU发病率,略高于全国的平均水平,符合全国发病率北高南低的特点。对初筛为可疑阳性新生儿尽早实施鉴别诊断试验,有助于恰当治疗措施的选择,改善预后。     

应用荧光法筛查吉林地区新生儿苯丙酮尿症

目的了解吉林地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的发病情况。方法本地区出生的新生儿27509例,取出生48～72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸（Phe）含量,凡苯丙氨酸≥120μmol／L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果27509例标本中,初次筛查检出7例阳性结果,其浓度在121～1740μmol／L之间,7例已复查,3例结果仍为阳性,其余均正常,吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／917。结论吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／917。     

PHE/TYR比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的 分析Phe/Tyr比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的作用.方法 采用API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析系统检测1103例正常新生儿的筛查血片和27例已经确诊的PKU阳性患儿血片的Phe和Tyr值,并进行分析.结果 API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析法的阳性复合率为103.7%,阴性复合率为99.9%.结论 Phe/Tyr 比值是提高PKU筛查准确度的重要参数.     

新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦显著增加。高浓度的苯丙氨酸和低浓度的酪氨酸可损害神经系统,影响脑部发育,最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓。本病发病率具有种族和地域差异,我国PKU的患病率约为     

徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。PKU发病率为1∶7938;治疗率为95.83%。结论徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平。     

2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100 971例为筛查对象,采集符合标准的血样,送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测,采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度,筛选出阳性患儿,并召回复诊,对确诊结果进行分析。结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100 971例,初筛阳性病例178例,均全部召回,确诊阳性14例,发病率为1/7 212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高,确诊阳性发生率11月份最高。结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险,后续还应加强管理和健康宣传,做到早筛查、早诊断、早治疗。     

陕西省安康地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验切值的研究

目的探索安康地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验的切值。方法以安康地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72 h,充分哺乳6次后采取足跟血,应用PerkinElmer Wallac 1420 Victor2多标记免疫测定仪检测标本中苯丙氨酸含量。结果根据安康地区2010年6月至2011年1月10 390例新生儿苯丙酮尿症筛查的数据,确定安康地区新生儿苯丙酮尿症的筛查切值为121.39μmol/L。结论安康地区新生儿苯丙酮尿症的筛查切值略低于新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定的参考切值122.00μmol/L和试剂盒初始的切值128.10μmol/L。为降低假阴性率,筛查实验切值修改为121.39μmol/L。     

下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查

目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent PGMTM测序仪进行测序反应,与Sanger一代测序法进行结果比较验证. 结果 75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例含致病突变位点,包括有杂合突变、纯合突变以及复合杂合突变.下一代测序结果与Sanger一代测序结果完全一致. 结论 半导体测序能准确检测苯丙酮尿症常见致病突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值.     

蚌埠市8 490例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(phenvlketonuria,PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病,可导致严重的智力发育障碍,但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可改善预后的先天性代谢病。笔者于1996年4月开始在蚌埠市进行新生儿PKU筛查。现将筛查结果报告如下：     

638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病。PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氮酸羟化酶而引起的先天性疾病。因苯丙氮酸羟化酶的缺乏。使苯丙氮酸不能转变为酪氮酸，致大量的苯丙氮酸及苯丙酮酸在体内堆积，引起中枢系统损害，造成严重的智力低下。临床主要表现为进行性智力低下，婴儿痉挛症，头发变黄，尿及汗液有特殊鼠尿昧等。对它的研究已持续约几十年。我市刚刚开展二年，本人对这二年来做的PKU实验做一说明。     

苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析

目的 分析新生儿苯丙酮尿症（phenylktonuria,PKU）筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据。方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,phe）水平,原始标本连续2次phe≥120μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）。对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断。结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者（杂合子）2例。结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施。