活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性 (Wilson’s病 )为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病 ,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏 ,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法[1] 。2 0 0 1年 1～ 12月 ,我院连续为 10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植 ,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常 ,神经系统症状改善 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料10例患者中 ,男 4例 ,女 6例 ,年龄 7～ 2 0岁 ,平均年龄 11.6岁。术前诊断均为Wilson’s病 ,术前铜蓝蛋白水平为 (119.9± 33.5 )mg/L(正常值2 0 0～ 4 0 0mg/L…     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

以精神症状为首发表现的肝豆状核变性：（附38例临床分析）

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。临床上多以锥外系症状,肝损害,角膜色素环,血清铜氧化酶活性降低等特征作为诊断依据。晚近发现,该病可出现各种精神症状,甚至成为该病的首发表现。本文就我院、洛阳荣康医院及华西医科大学附一院精神科自1970年诊治的,以精神症状为首发表现的肝豆状核变性38例加以报道。临床资料一、一般资料 38例中,男21例,女17例;年龄10～47岁,平均23.6岁;发病年龄8～41岁,其中10岁以下3例,11～20岁19例,21～30岁10例,     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

肝豆状核变性误诊为肝炎,肝硬变的经验教训

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍的疾病。由于铜盐沉积于各种脏器的程度不同,症状也复杂多变。如大量铜盐沉积于大脑基底节,发生锥体外系症状;沉积于肝脏往往导致肝细胞坏死和肝硬变;沉积于肾可出现急、慢性肾炎的临床表现等。因此.在临床上常易误诊.我院1992年至1997年7月共收治肝豆状核变性7例,其中4例误诊为肝病,误诊率为56 ％。现总结分析如下。     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

1例肝豆状核变性患者肌肉注射鲑鱼降钙素致低钙血症的护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由于ATP7B基因的突变,造成铜离子在肝、脑、角膜等组织脏器中广泛性沉积,患者可出现肝硬化、神经精神症状、骨骼佝偻病样改变、角膜K-F环等复杂多样的临床表现.鲑鱼降钙素是甲状旁腺及钙代谢调节药.低钙血症指当血总钙＜ 2.1 mmol/L(正常值2.1～2.7 mmol/L)或游离钙＜0.75 mmol/L.我科2012年7月9日收治1例肝豆状核变性患者,病程中因肌肉注射鲑鱼降钙素致低钙血症,现报道如下.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(HLD Wion's病)是一种常染色体隐性遗传性缺陷引起的先天性铜代谢障碍性疾病。由于以豆状核、肝、肾和角膜为著的全体性铜沉积而出现多种多样的临床症状。典型病例诊断多不困难。在HLD的诊断中虽有临床、生物化学、组织化学、遗传学、细胞培养以及头颅CT与放射性同位素等多方面的研究发现,但提示铜     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性(Wilson's 病)为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法。2001年1～12月,我院连续为10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常,神经系统症状改善,现将护理体会报告如下。     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

肝豆状核变性的临床治疗与护理

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病，在我国已发现5000病例左右，并不算罕见，在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良。其发病率为0．5／10万～3．0／10万。发病年龄4～50岁，平均年龄18岁。它已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的，临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。可幸的是，肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一，若早期发现、早期诊断、早期治疗，通过在专科医师指导下系统治疗，多数患者可以提高生活质量获得近似于正常健康人的学习、工作和寿命。现将我们所得到的体会和护理方法报告如下。     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析。结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P<0.01,有显著性差异。17例全部降低阳性率达100%。结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗。     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析.结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P＜0.01,有显著性差异.17例全部降低阳性率达100%.结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗.     

小儿肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 ,属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 ,是发病率较高的少数几种可治性遗传疾病之一 ,临床症状因铜离子在体内各脏器沉着的速度、程度、部位的不同而变得复杂多样 ,极易造成误诊。作者１９８４年９月～２０００年１０月在临床工作中遇到小儿肝豆状核变性８例误诊病例。为提高对本病的认识及诊治水平 ,现结合临床资料及文献复习 ,进行回顾性分析 ,报道如下。１临床资料１．１一般资料８例中男３例 ,女５例。年龄８～１６岁 ,误诊时间３个月～４年。７例经肉眼及裂隙灯检查Ｋ -Ｆ环阳性。６例…     

以肾脏损害为主要发病表现的Wilson病特点分析

Wilson病(Wilson's Disease,WD)又称为肝豆状核变性,是一种致病基因定位于13q14.3的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,本病是由于铜在体内广泛沉积而导致各组织器官损害,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害、以锥体外系为主的神经精神症状等,而以浮肿、蛋白尿、血尿等肾脏损害为主要发病表现的WD常被误诊为急、慢性肾小球肾炎、肾病综合征、尿路感染等而延误治疗,现对本院2000-2009年收治以肾脏损害为主要发病表现的17例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

220例肝豆状核变性的临床分析

目的：探讨肝豆状核变性的临床特点。方法：回顾性分析220例患者的临床资料。结果：8～14岁及14～29岁年龄显著高于其它年龄段（P〈0．05）；以肝脏症状和锥体外系症状为首发的患者显著高于其它首发症状的患者（P〈0．05）；铜蓝蛋白或铜氧化酶降低占98．19％；30％以上患者谷草转氨酶升高、血清蛋白电泳异常。另外，肝脏B超总阳性率为93．43％。结论：肝豆状核变性多见于青壮年首发，肝脏和锥体外系症状为主要临床表现，肝脏B超可作为辅助诊断手段，且在出现症状时多已经有肝功能不同程度损害。     

肝豆状核变性的骨骼肌肉病变研究

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。由于铜在不同脏器中沉积速度和程度不同,早期的症状     

3例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患儿的护理体会

肝豆状核变性又称为Wilson氏病(HLD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病,发病率为0.5/10万～3/10万[1].其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状.临床表现复杂,有5个常见并发症:上消化道大出血、感染、肝昏迷、电解质酸碱平衡紊乱,肝肾综合征[2],我院1990年6月至2002年11月共收治肝豆状核变性患儿28例,其中以上消化道出血为首发症状患儿共3例,较为罕见.现报告如下.     

肝豆状核变性的超声诊断价值探讨

目的 分析肝豆状核变性患者肝脏等腹部脏器声像图变化,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 通过对59例肝豆状核变性患者腹部超声检查的结果 进行回顾性分析,总结其声像图特点,并与临床表现和有关检查结果 相对照.结果 59例患者中,尿铜增高53例,血清铜蓝蛋白降低56例,血铜明显降低57例,角膜K-F环阳性48例,肝脏声像图异常59例,表现包括:(1)弥漫点状增强型;(2)回声不均匀增粗型;(3)结节型.结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病的诊断尤其早期诊断提供线索.     

肝豆状核变性10个家族22例报告

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。我院1974～1990年共收治16例,其中10例有家族史,在这10个家族中有22人患肝豆状核变性,分析报道如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 10例中男2例,女8例,发病年龄7～19岁,这10例患者皆有明显家族遗传史,6个患者其同胞中均有1人患类似疾病;1例患儿祖父死于“肝硬化、腹水”,其父母为近亲结婚,虽无肝豆状核变性的症状,但血清铜蓝蛋白测定值均明显低于正常;1例患儿父死于“肿硬化、腹水”,其兄姐各1人