金华地区产前筛查孕中期中位数倍数的应用

目的对金华地区孕中期孕妇的血清标志物中位数倍数进行统计分析,了解本地区正常与缺陷儿孕妇的血清标志物中位数倍数,以防缺陷儿的出生。方法利用美国Perkin Elmer公司Auto DELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析仪对20232例孕中期单胎孕妇血清（孕周在15～20^＋6w）各标志物浓度进行检测分析,用Lifecycle3.2软件计算唐氏综合征风险,拟合出的符合本地中位数方程计算唐氏综合征风险。结果显示随孕周增加,血清AFP和u E3值有明显增加趋势,分析呈正相关（P〈0.01）;而freeβ-h CG值水平明显降低,呈负相关（P〈0.01）,孕妇体重随着孕周的增加而增加,各血清标志物与体重呈负相关（P〈0.01）;在确诊的唐氏综合征、开放性神经管畸形、18-三体综合征的病例中相关孕妇血清指标Mo M值表现为异常。结论当有血清标志物Mo M值明显大于或小于正常时应召回孕妇做进一步的产前咨询与诊断,以防缺陷儿的出生。     

兰州地区孕中期产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析兰州地区孕中期唐氏综合征（Down syndrome,Ds）筛查人群中位数分布并探讨其临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测7172例妊娠14—20“周妊娠女性血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）和游离绒毛促性腺激素（free—beta human chorionic gonadotropin,Freeβ—HCG）的浓度。利用DS筛查风险评估软件（LifeCycle3．0,LC3．0）的MediansTool统计不同孕用AFP和Freeβ-HCG的人群中位数、体质量,对LC3．0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。结果各孕周血清AFP中位数平均水平均比软件内嵌值低,而Freeβ-HCG中位数水平在孕17周前中位数高于软件内嵌值而孕17周后中位数则低于软件内嵌值。各体重血清AFP与软件内嵌值几乎吻合,而Freeβ-HCG中位数平均水平比软件内嵌值低。结论不同地区血清中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步建立本地区孕中期产前筛查人群中位数系统。     

威海本地中位数对孕中期产前筛查效率影响的分析

目的评估威海地区中位数数据的修正对孕中期产前筛查21-三体综合征（Down syndrome,DS）、开放性神经管缺陷（open neural tube defects, NTD）和18-三体综合征（Edward syndrome）筛查效率的影响。方法分别应用内置中位数和本地中位数两纽数据,使用2T—Risks软件对34283份产前筛查数据进行风险计算,对两组结果的检出率和假阳性率进行比较分析。结果应用本地中位数计算得到的结果中,三种疾病假阳性率由4．9％降为3．8％,21-三体检出率略有提高。结论威海本地中位数能够有效提高产前筛查的效率。     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

泉州地区9338例孕中期产前筛查回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/Free-β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用双标记时间分辨荧光法对9338例孕周15～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-β-hCG浓度的检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。结果 9338例孕中期孕妇中,阳性率为4.7%(437/9338)。筛查出唐氏综合征高风险262例,阳性率2.8%,神经管缺陷高风险119例,阳性率1.3%,18-三体高风险56例,阳性率0.6%。结论利用孕妇孕中期两种血清标志物的检测对孕妇进行产前筛查可以有效地降低缺陷儿的出生率。     

兰州地区孕妇孕中期产前筛查结果回顾性分析

目的通过检测孕妇血清中AFP,Free-βhOG和uE3的浓度,对孕中期胎儿患DS、ES和NTD的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中AFP,Free-βhC6和uE,的浓度,采用“Life cycle 3．2”软件计算风险。结果9430例孕妇中高龄共289例,占总筛查人数的3．06％,其中DS、BS和NTD的阳性筛查率分别为5．4％（1／19）、0．21％（1／476）和O．32％（1／313）。确诊阳性病例19例,其中高龄lO例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

金华地区孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查的应用

目的探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2011年1月到2011年6月金华地区的11 604例孕15～20周,预产年龄〈35周岁的孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水染色体检查,所有孕妇都随访到分娩后。结果筛查的11 604例孕妇中,高风险574例,筛查阳性率为4.95%,确诊21三体5例,18三体2例,NTD 1例,确诊率1.39%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为83.3%（5/6）。结论孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

枣阳地区4573例孕中期血清学产前筛查分析

目的探讨孕中期唐氏筛查在常见染色体异常疾病中的作用。方法对4573例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、Freeβ-HCG和u E3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与羊水染色体分析进行对照。结果 4573例孕妇中共筛查出高危妊娠226例,其中21-三体高风险199例,18-三体高风险者27例,两者筛查高风险率分别为4.35%、0.59%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者18例,其中21-三体患儿2例,18-三体患儿1例,其他染色体异常15例。结论孕中期唐氏筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。     

孕中期产前筛查2989例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法对孕14-20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合年龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果2989例孕妇中，共筛出唐氏征高危131例，其中100例接受羊膜腔穿刺，发现21-三体综合征1例，发现18-三体综合征1例，其它胎儿染色体异常18例。结论孕中期血清AFP、βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行。能降低先天缺陷患儿出生率6．36‰。     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 利用DELFIA方法，对我院门诊1331例孕中期孕妇静脉抽血2ml，进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形（NTD）的产前筛查。结果 1331例孕妇中21三体筛查阳性高危31例，占2．3％；18三体筛查阳性高危18例，占1．4％；NTD筛查阳性高危4例，占0．3％。经羊水细胞培养检测，在21三体筛查阳性高危31例和18三体筛查阳性高危18例中，发现2例证实为21三体，1例NTD筛查阳性高危，B超检查为无脑儿。结论 产前筛查、诊断对减少出生缺陷的发生，具有一定的意义。     

孕中期唐氏综合征产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况以及总筛查阳性率情况。方法运用EXCEL软件对唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况进行描述统计,唐氏综合征总筛查阳性率采取AFPMoM值小于或者等于0.4（综合风险属低风险）和Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5（综合风险属低风险）的病例加综合风险阳性病例。结果两指标的MoM值均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,指标Free-β-hCG服从正态分布,AFP仍不服从正态分布,虽然其分布正态性有所改善。AFPMoM值小于或者等于0.4的病例占总筛查例数的1.68%,Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5的病例占总筛查例数的3.21%,唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。结论我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,Free-β-hCG服从正态分布,AFPMoM值分布正态性有所改善,但仍然不服从正态分布。唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。     

干血片法孕中期产前筛查Down＇s综合征的应用探讨

目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%（59/1479）,滤纸干血片法高风险率为3.92%（58/1479）,P〉0.05,χ^2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。     

鄂州地区孕中期孕妇产前筛查的结果与分析

目的对孕妇进行孕中期产前筛查能筛查出染色体异常和各种神经管畸形的胎儿,经确诊后可中止妊娠,有利于优生。方法采用贝克曼ACCESS全自动免疫分析仪对1520例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）的检测,采用分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）风险率。结果 DS筛查阳性72例,高危率4.74%,经随访60例做确诊检查,DS阳性1例,18三体阳性1例;NTD筛查阳性25例,高危率1.6%,5例经B超检查确诊为神经管畸形。结论孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的评价母血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β HCG）在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷（NTD）产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光（DELFIA）双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk（2T）估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷（NTD）。结论孕中期母血清二联（AFP,Free-βHCG）是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。     

鄞州地区15088例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨鄞州地区孕中期产前筛查和产前诊断在干预出生缺陷的价值。方法抽取14398例预产年龄〈35周岁、孕15-20w的孕妇静脉血3ml,检测孕妇血清中AFP、β-HCG和uE3三项生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。对血清筛查出的高风险孕妇与年龄≥35周岁的孕妇均建议进行羊水或脐血染色体分析及加强B超检查等临床监测措施。结果 14398例血清学筛查孕妇中NTD高风险43例,21-三体高风险222例,18-三体高风险7例。将年龄≥35周岁690例孕妇直接列入高风险,高风险随访数1078人,结果确诊NTD 4例,18-三体1例,21-三体5例,其它各种畸形72例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是干预先天性缺陷儿发生的有效方法。