产前超声在诊断胎儿永久性脐静脉及其相关畸形中的临床应用探讨

目的分析产前超声在诊断胎儿永久性脐静脉(PRUV)及其相关畸形中的应用价值。方法回顾分析了我院2016年5月至2018年5月孕中晚期行产前超声检查的8348位胎儿资料,分析胎儿超声检查的PRUV和相关畸形结果。结果8348位孕妇中,共检测出24例PRUV胎儿,检出率为0.28%,其中单独的PRUV胎儿有10例,合并其他畸形的PRUV胎儿14例。常见的合并的畸形有胎儿心脏结构的畸形(7/14),股骨偏短(2/14)。结论产前超声在诊断PRUV及其相关畸形中的具有较好的应用价值,临床上应仔细分析超声检查细节,以提高PRUV的检出率。     

产前彩色多普勒超声诊断胎儿单脐动脉及持续性右脐静脉合并胎儿相关畸形的对比研究

目的比较彩色多普勒超声产前诊断胎儿两种血管畸形单脐动脉和持续性右脐静脉合并相关胎儿畸形的发病率、种类及漏诊原因分析。方法采用GEE8彩色多普勒超声诊断仪,腹部探头频率:3.5~5.0MHz,对2009年9月1日至2013年8月30日在我院接受常规产检的57 642例的胎儿进行系统的产前超声检查,发现SUA及PRUV进一步仔细检查并记录有无相关畸形,对所有SUA及PRUV胎儿进行产后追踪。结果 57 462例胎儿经产前超声系统筛查共检出持续性右脐静脉(PRUV)146例,其中4例合并3个系统7种胎儿畸形,单脐动脉280例,其中ISUA(单纯性单脐动脉)235例,另有35例合并35种各系统畸形。PRUV产前无畸形漏诊,而SUA中产前共漏诊畸形15种25例。结论 PRUV和SUA合并畸形的差异有统计学意义。(P0.001),SUA合并各系统畸形比PRUV明显偏高。PRUV中产前未发现漏诊畸形,而SUA漏诊的畸形种类多,原因复杂。     

超声诊断胎儿单脐动脉的临床意义

目的通过对单脐动脉胎儿的检查与随访,探讨单脐动脉的临床意义。方法进行产前超声检查的胎儿24018例,超声检查胎儿各系统结构及胎盘羊水情况,观察脐带的腹腔段、游离段及胎盘附着部。结果 24018例胎儿中检出单脐动脉胎儿47例,检出率为0.2%,其中单纯的单脐动脉23例,合并其它系统结构畸形者24例。5例单脐动脉胎儿进行了染色体核型分析,其中2例有染色体异常,3例未见异常。结论单脐动脉与胎儿先天性畸形有密切关系,单脐动脉可做为胎儿先天异常的一个软标记,超声医生应重视其重要性。     

产前超声诊断单脐动脉的临床价值

目的探讨单脐动脉的产前超声诊断及其临床价值。方法对产前超声检查中发现的40例单脐动脉胎儿进一步进行全面筛查,并行脐血染色体检查,对妊娠结局进行随访。结果 40例单脐动脉中,单纯性单脐动脉28例(70%),合并其他畸形12例(30%),其中心血管系统畸形3例,中枢神经系统畸形2例,泌尿系统畸形2例,多发性畸形2例,消化系统畸形、桡骨发育不良及膈疝各1例;接受脐血染色体检查7例,染色体核型异常3例;单纯性单脐动脉预后良好。结论产前超声可以明确诊断单脐动脉。单脐动脉合并其他畸形的发生率高于正常,合并畸形时染色体异常发生率增高。当超声检查发现单脐动脉时,应进一步作系统筛查及染色体检查,并对单脐动脉胎儿生长发育指标进行监测评估,均具有重要的临床意义。     

产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的研究产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院中孕期孕妇的鼻骨发育异常胎儿138例,采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,然后统计分析鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形情况、单纯和合并畸形鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生情况、单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生情况。结果 138例鼻骨发育异常胎儿中,48例鼻骨缺失,14例合并畸形,合并畸形率为29.2%;90例鼻骨短小,26例合并畸形,合并畸形率为28.9%。鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形率之间的差异不显著(P>0.05)。接受染色体检查82例,其中64例为单纯鼻骨发育异常,8例染色体异常,染色体异常发生率为12.5%;18例为鼻骨发育异常合并畸形,14例染色体异常,染色体异常发生率为77.8%。鼻骨发育异常合并畸形胎儿的染色体异常发生率显著高于单纯鼻骨发育异常胎儿(P<0.05)。单纯鼻骨发育异常胎儿64例中,18例单纯鼻骨缺失,其中1例染色体异常,染色体异常发生率为5.6%;46例单纯鼻骨短小,其中6例染色体异常,染色体异常发生率为13.0%。单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生率之间的差异不显著(P>0.05)。结论产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果好,能够将有效依据提供给临床治疗,从而有效改善患者预后,值得推广。     

胎儿脐动脉超声检测在先天畸形诊断中的价值分析

目的本研究通过超声对胎儿全面仔细产前Ⅲ级筛查,了解胎儿有无形态学上的畸形,同时对胎儿脐带结构和脐动脉血流进行详细检查、记录,了解其在胎儿畸形中的诊断价值及临床意义。方法本组病例收集2014年6月～2017年5月期间进行胎儿系统筛查发现有明确畸形60例作为畸形组;并同期收集80例正常胎儿作为对照组;其中孕妇平均孕龄(30±8.9)w,孕妇平均年龄(28.5±10.4)岁,并同时收集所有孕妇的相关临床资料,所有病例均遵循随机原则分组;对畸形组和正常组胎儿行Ⅲ级超声系统筛查及脐动脉血流频谱测定。结果 1,畸形组孕妇年龄明显高于对照组,差异性统计学意义(P0.05)。2,畸形组中脐动脉血流频谱收缩期/舒张期比值(S/D)明显高于对照组(P0.001),脐动脉舒张期血流频谱缺失(AEDF)或翻转(REDF)的胎儿发生畸形的机率较高(75%)。3,在所有胎儿中共有8例单脐动脉患者,其中4例合并胎儿畸形,在4例畸形胎儿中有1例S/D值增高,提示脐动脉血流频谱正常时,仍有可能发生胎儿畸形。在整个畸形组中,泌尿系统畸形,心血管系统畸形,多发系统畸形,皮肤及皮下组织疾病的S/D值异常明显高于对照组(P0.05),中枢神经系统畸形,消化系统畸形,骨骼肌肉系统畸形与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。结论 1,畸形组孕妇年龄偏大,提示孕妇年龄越大,发生胎儿畸形的慨率更高。2,S/D值增高在评价多系统畸形,皮肤及皮下组织疾病,泌尿系统和心血管系统畸形有较高的临床价值。在排除母体因素的情况下,脐动脉血流S/D值增高时,应进一步作胎儿系统超声检查(Ⅲ级筛查)排除胎儿畸形的可能。3,脐动脉血流频谱出现AEDF或REDF现象时,可能作为判断胎儿异常一个高风险指标,应作进一步的超声检查。4,单脐动脉的胎儿,不论有无脐动脉血流频谱的异常改变,其发生胎儿畸形的慨率都较大。     

18-三体综合征胎儿超声表现分析

目的分析18-三体综合征胎儿的超声表现特征,探讨其在产前诊断中的作用。方法对2009年1月~2015年6月在银川市妇幼保健院产前诊断中心,经染色体核型分析确诊为18-三体综合征的20例胎儿进行回顾性分析。结果 20例18-三体综合征胎儿均有一项以上超声异常表现,最常见的结构异常为肢体畸形(70%),其次为心脏畸形(60%);常见的超声软指标为脉络丛囊肿(40%)及单脐动脉(30%);非特异性超声异常征象有羊水过多(25%)及宫内生长发育迟缓(30%)。结论 20例18-三体胎儿均有超声异常表现,且以多项异常为主,超声检查是产前筛查18-三体综合征的有效手段,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。     

产前超声筛查胎儿颜面部异常的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿颜面部异常的临床价值。方法回顾2014年6月至2016年12月间来我院建档参加孕产妇系统管理的4900例孕妇的临床资料,分析超声筛查诊断结果、染色体相关检查结果及妊娠结局。结果 (1)本研究4900例孕妇中,颜面部异常检出率最高的是唇腭裂畸形(62.07%,18/29)。其次是鼻骨缺失(20.69%,6/29)、小下颌(6.90%,2/29)。引产或分娩随访证实唇腭裂畸形19例(10例单侧唇裂,8例单侧或双侧完全唇裂伴牙槽弓裂及腭裂,1例单纯腭裂),小下颌2例、小耳畸形1例、面部斜裂1例。超声漏诊单纯腭裂、小耳畸形、面部斜裂各1例。(2)进行产前诊断及染色体相关检查的颜面部异常与颜面部正常的胎儿染色体异常的发生率相比较(P0.05),差异有统计学意义,颜面部畸形与染色体异常之间存在着关联。结论产前超声对于诊断胎儿颜面畸形有非常重要的临床价值,且胎儿颜面部异常合并其他结构异常或多项软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。     

产前超声诊断胎儿心腔内强光点的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿心腔内强光点的临床价值。方法对2006年7月-2009年12月32 000例孕妇自孕18周开始,发现胎儿心腔内强光点作为研究对象,并进行胎儿超声心动图复查。结果 32 000例孕妇当中共发现胎儿心腔内强光点938例,伴发胎儿畸形8例,其中心脏畸形4例(3例为法洛四联症,1例为永存动脉干),另伴单脐动脉4例。结论产前超声检测胎儿心腔内强光点,直观、清晰,但对单纯无合并胎儿畸形的心腔内强光点,并没有很大的临床意义,不提倡胎儿羊水或脐血染色体检查,而对有合并症的胎儿,可进行胎儿系统超声或染色体检查。     

1848例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断中胎儿染色体病的必要性和安全性。方法对妊娠19～23周的符合产前指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水15～20ml,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、制片、显带,并分析染色体核型。结果在1848例孕妇的羊水染色体检查结果中,异常核型62例,胎儿染色体异常率为3.35%,其中唐氏高风险919例,异常29例,异常检出率3.16%,18-三体高风险128,异常4例,异常检出率3.15%,NTD高风险22例,异常1例,异常检出率4.54%,高龄736例,异常24例,异常检出率3.26%,不良孕产史40例,异常1例,异常检出率2.50%,超声检查淋巴水囊瘤4例,异常3例,异常检出率75.00%。结论在目前技术阶段,羊水细胞染色体培养和核型分析可显著减少染色体病患儿的出生,在产前诊断中有着不可替代的作用。     

单脐动脉在产前超声诊断的意义

目的通过分析单脐动脉的临床特点及胎儿出生后情况,探讨单脐动脉在产前诊断超声的意义。方法自2006年3月至2009年9月,应用产前诊断超声检查孕妇胎儿脐带19264例,观察单脐动脉的形态结构、彩色多普勒特征、类型及伴发畸形的类型,分析胎儿染色体异常及出生后情况。结果超声检查诊断单脐动脉99例,61例合并其他系统异常,余38例为单纯单脐动脉。共行染色体检查27例,其中合并其他异常的单脐动脉中4例染色体异常中,2例21-三体,2例18-三体,单纯单脐动脉中1例为18-三体。引产65例,活产30例,死胎1例,3例妊娠尚未终止。结论超声可以有效检出单脐动脉,同时要排除其他系统异常及染色体异常。建议临床行染色体检查,重视宫内胎儿监护,必要时及时终止妊娠。     

三维超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值。方法选择2004年1月-2010年2月在我院进行产前三维超声的孕妇13 200例。结果胎儿先天性膈疝8例,伴发胎儿心脏畸形、脑积水、肾脏畸形等复合畸形3例,其中羊水过多4例。所有病例均接受羊水或脐血穿刺进行染色体检查,其中2例染色体异常,均为18-三体综合征。结论产前三维超声可准确定位并诊断胎儿先天性膈疝。     

产前系统超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的临床对中晚期孕期胎儿进行产前系统超声检查,分析讨论该检查对胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。方法选取2016年7月～2017年12月在我院接受产前系统超声检查存在结构畸形的117例中晚期孕妇作为主要研究对象,在获得孕妇同意的前提下,给予侵入性诊断,分析胎儿染色体异常核型,观察讨论胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。结果 117例胎儿结构畸形中共检出26例染色体异常核型,占比22.22%;其中,多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率28.91%(24/83)明显高于单发结构畸形的5.88%(2/34,P0.05),超声检查中发现13-三体综合征、18-三体综合征、DS多发生于心脏畸形及中枢神经系统异常中,而45,XO则多发生于囊性水囊瘤及胸腔积液;且心脏畸形(OR:16.0,95%CI:2.399～106.731)、中枢神经异常(OR:2.0,95%CI:1.000～3.999)、唇裂(OR:2.3,95%CI:0.992～5.489)、颈背水囊瘤(OR:7.4,95%CI:2.776～14.582)、胸腔积液(OR:8.0,95%CI:1.279～50.040)及肢体异常(OR:7.0,95%CI:1.140～42.969)均可增加染色体异常的发生风险。结论当产前超声筛查显示胎儿结构畸形时,临床可根据胎儿畸形数目及畸形类别,综合评估胎儿发生染色体异常的风险,进一步提高染色体异常的检出率。     

染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。     

妊娠合并单脐动脉的产科临床意义(附47例报道)

目的通过对47例产前超声检查时发现胎儿单脐动脉病例的临床情况及妊娠结局进行追踪，分析产前发现单脐动脉对妊娠的影响及其产科临床意义。方法回顾2003年6月至2006年2月间，在我院行产前超声检查发现合并单脐动脉的47例妊娠，追踪其相关临床情况、妊娠结局。结果在47个胎儿单脐动脉病例中，合并其他系统胎儿发育异常的有28例，其中发现染色体异常的有3例，继续妊娠的病例中，有10例在孕程和产程中出现各种异常，余15例胎儿妊娠进程顺利，随访无明显异常发现。结论产前发现胎儿单脐动脉，需多角度动态观察，在排除胎儿合并其他畸形或染色体异常时，可以考虑继续妊娠，但尚需密切注意胎儿发育情况和产程。     

鼻骨缺失对21-三体胎儿筛查的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿鼻骨缺失预测21-三体的临床价值。方法回顾性分析在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心行中孕期胎儿大畸形超声筛查因各种原因行羊水穿刺的孕妇41例,分析鼻骨缺失胎儿的超声声像图和染色体检查结果。结果鼻骨缺失41例中,17例为染色体核型分析为21-三体、24例染色体正常。17例鼻骨缺失的唐氏综合征胎儿主要超声表现分为以下几种:心脏异常6例(心内膜垫缺失4例,室间隔缺损2例,三尖辨反流2例等)、颈项软组织增厚4例、十二指肠狭窄或闭锁3例、颅脑中线部位小型囊性结构3例、以及下颌骨偏短、单脐动脉、小指中段骨缺失及股骨肱骨偏短等轻微结构异常。结论产前超声筛查发现鼻骨缺失,尤其是合并有其他结构异常,应提示孕妇进行胎儿染色体核型分析,尽早诊断21-三体。     

探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系

目的探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系,为遗传咨询提供依据,更好的评估胎儿预后,指导临床处理。方法收集2014年1月至2016年12月因胎儿心脏结构畸形在我院行介入性产前诊断病例共146例,将病例分成心脏单发畸形、心脏复合畸形和心脏畸形合并心外畸形3组,所有病例均进行绒毛、羊水或脐血细胞培养染色体核型分析,20例染色体核型正常的CHD同时行CMA检测CNV。结果 CHD染色体核型异常发生率为17.81%(26/146),其中心脏单发畸形组染色体核型异常占6.25%(5/80),心脏复合畸形组和心脏畸形合并心外畸形组分别占30.77%(8/26)和32.50%(13/40),与心脏单发畸形组比较,差异均有统计学意义(P0.001);CMA检测CNV检出率为10%(2/20),将染色体异常检出率提高近2%。结论胎儿心脏畸形与染色体异常关系密切,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形,染色体异常检出率高,而CNV检测可以提高染色体异常检出率;因此,当产前超声诊断胎儿心脏畸形时,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形时,应建议行胎儿染色体核型分析及CNV检测,以更好的评估胎儿预后,为遗传咨询提供依据,减少染色体异常的CHD患儿出生。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

超声心动图提示异常的胎儿的产前遗传学诊断

目的对超声心动图提示异常的胎儿进行羊水细胞核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 探讨胎儿心脏异常与染色体异常的相关性。方法收集整理2019年1月至2021年12月的205例胎儿的超声检查结果, 其中97例具有心脏相关的软指标异常, 108例具有心脏结构异常。138例仅具有超声心动图异常, 38例合并心外软指标异常, 29例合并心外结构畸形。结果心脏相关软指标异常组与心脏结构异常组遗传学异常的检出率无显著差异(P>0.05)。与仅有超声心动图异常组相比, 合并心外软指标异常组、合并心外结构畸形组染色体非整倍体的检出率显著偏高(P<0.05)。羊水细胞核型分析共检出28例染色体非整倍体(其中1例为特殊嵌合体), 2例平衡易位, 1例额外小标记染色体。CMA共检出27例染色体非整倍体, 19例染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV), 1例单亲源二体。结论产前诊断应高度重视胎儿心脏相关软指标的提示作用, 合并心外软指标异常或心外结构畸形的病例非整倍体发病率较高。染色体核型分析对于检...