355例产前胎儿羊水细胞易位染色体核型分析及遗传咨询

目的分析产前羊水穿刺孕妇胎儿的易位染色体类型、遗传方式和断点,为易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。方法彩超辅助抽取羊水,常规方法进行细胞培养、收获、制片、G显带、核型分析,回顾性统计分析2014年1月～2018年9月胎儿染色体易位的发生率、常见核型、遗传方式和断点。结果 13 100例产检孕妇中共检测出355例胎儿染色体易位,发生率为2.71%(355/13 100)。临床特征为植入前产前诊断、女方为携带者和男方为携带者的检出率最多,遗传方式为父系遗传或母系遗。rob(13;14)和rob(14;21)是累及次数最多的罗氏易位核型,t(11;22)和t(4;18)是累及次数最多的相互易位核型,遗传方式以父系遗传或母系遗传。断点分析显示,相互易位染色体共累及出现482个断点,其中断点11q23、22q11和12q24累及次数最多。结论本研究的孕妇胎儿易位染色体发生率较高,rob(13;14)和t(11;22)是累及次数最多的罗氏和相互易位核型,父系遗传或母系遗传。11q23、22q11和12q24是累及次数最多的相互易位断点。分析孕妇胎儿易位染色体发生率、遗传方式、核型和断点可能易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。     

66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析

目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月～2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局。结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv(9)46例,inv(Y)7例,inv(3)/inv(7)/inv(10)各2例,inv(2)/inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv(4)/inv(6)2例为新发突变。66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例。随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常。结论胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常。夫妻双方之一为inv(9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史。     

146例胎儿染色体易位核型分析

目的:探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法:收集8635例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型,并分析易位核型的来源。结果:本研究共有146例胎儿染色体易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中,57例胎儿染色体易位来自父亲,34例胎儿染色体易位来自母亲,...     

1388例遗传咨询及染色体分析

本文分析1388例遗传咨询者的外周血染色体,发现异常核型104例,占7.49％,其中9例经鉴定为世界首报核型,2例为国内首报。提示染色体结构异常多表现为孕产史异常(占70.59％),而数目异常则多伴有先天性智力低下(占73.58％)。就诊原因以孕产史异常为主(68.88％),其次为先天智力低下及性发育异常(8.86％及6.78％)。     

36例染色体相互易位胎儿的孕中期产前诊断分析

目的探讨孕中期羊水染色体相互易位的产前诊断及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据。方法对2011年3月至2017年9月,在我院行孕中期羊水核型分析诊断为染色体相互易位的36例病例进行回顾性研究分析。结果 36例病例的主要产前指征为夫妇易位携带者20例、高龄妊娠8例、唐氏筛查高风险6例、B超结果异常1例、不良孕产史1例。29例易位核型系遗传自双亲之一,7例为新发突变。32例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠。结论产前诊断中检出的相互易位胎儿主要系遗传自双亲之一,部分新发突变易位如涉及X与常染色体易位及复杂易位可导致胎儿畸型,需依据B超、FISH及array-CGH进一步检测结果给予准确妊娠指导。     

98例产前诊断染色体异常胎儿预后分析

目的评估胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及预后判断中的意义。方法对2013年1月至2017年12月期间在我院行脐带血穿刺或羊膜腔穿刺发现的98例染色体异常胎儿的临床资料和出生后婴儿情况进行回顾性分析。结果经脐带血穿刺或羊膜腔穿刺诊断染色体异常胎儿98例,发生率为2.39%(98/2885);其中产前诊断指标中,染色体异常检出率最高的为夫妻有一位是染色体结构异常者19.05%(4/21);超声软指标提示染色体异常结果中,21-三体综合征数量最多为13例,占50.00%;与正常胎儿相比,染色体异常胎儿自然流产率、早产率、提前终止妊娠率均明显升高,差异具有统计学意义(P0.01);提前终止妊娠(例)、出生儿平均妊娠周数(周)、平均胎儿出生体重(kg)、平均胎盘重量(g)以及新生儿APGAR平均得分等均显著下降,差异具有统计学意义(P0.01)。结论依据产前诊断指标进行胎儿染色体核型分析,对胎儿染色体异常的诊断具有重要意义,对胎儿的预后具有积极的作用。     

320例遗传咨询外周血染色体分析

分析遗传咨询门诊病例320人的外周血染色体,发现异常核型22例,占6.88％,数目异常8例,结构异常14例。其中inv（9）臂间倒位二个家系和inv（5）臂内倒位一个家系。染色体异态12例。就诊者以先天智力低下和妊娠胎儿丢失为多数。重点对倒位问题进行遗传学分析。     

遗传咨询100例染色体结果分析

遗传咨询１００例染色体结果分析广东省顺德市妇幼保健院（５２８３００）胡惠珍为提倡优生，自１９９４年１月至１９９５年１月我科对遗传咨询门诊中的１００例疑有遗传性疾病智力低下、流产、不孕、畸胎史的病例进行了染色体检查，发现了７例异常核型，现将分析结果报告...     

174例小儿遗传咨询染色体分析

本文介绍遗传咨询门诊1984年以来．共接诊174例遗传咨询患儿，概述了患儿的发病年龄、性别、就诊原因、及其染色体发病情况，并发现25例染色体异常患儿，其中包括结构异常4例，数目异常20例，性染色体数目异常1例。文内讨论了染色体分析及其在遗传咨询中的意义。     

近年来1119例遗传咨询者外周血及61例妊娠中晚期胎儿脐血染色体分析

目的对1119例遗传咨询者的外周血和61例妊娠中晚期胎儿的脐血进行染色体分析.方法外周血及脐血染色体核型分析.结果在1119例外周血染色体中发现畸变82例(7.33%),其中,常染色体异常60例(73.17%),性染色体异常22例(26.83%).61例脐血中,发现1例常染色体异常.结论染色体核型分析可以为临床提供有价值的诊断,为生育健康的下一代提供科学的保证.     

539例遗传咨询病例染色体分析

我室自1981年3月至1990年9月,从遗传咨询病人中选择了539例进行了染色体分析。其中染色体数目及结构异常者120例,占受检人数的22.26％,现将观察结果报告如下。 咨询对象 一、曾出生过遗传病或先天性畸形儿者; 二、家族中或本人有遗传性疾病者; 三、先天性智力低下;     

223例遗传咨询病例染色体分析

近年来随着细胞遗传学的进展和染色体显带技术的提高，人们越来越重视计划生育及优生优育工作，遗传咨询及染色体检查已被广泛应用．我院自1988年6月至1992年4月对遗传咨询中的223例疑有染色体异常患者，进行了外周血染色体分析．其中男性115人，女性108人，年龄分布0～38岁，发现异常11例，占受检人数的4．93％．     

遗传咨询88例染色体检查分析

我院1994年对88例遗传咨询者行外周血染色体检查，现将检查情况分析如下。     

遗传咨询门诊1130例染色体分析

该室自1988年至1991年3月共接待检查并分析遗传咨询门诊1130例外周血染色体,K现异常核型105例,占9.29％,其中常染色体异常24例,性染色体异常35例;妊娠胎儿丢失632例,占55.92％;智力低下及发育异常345例,占30.5％;原发性闭经31例,占2.74％;不孕症77例,占6.81％;其它45例,占3.98％     

3500例遗传咨询外周血染色体分析

我室自81年5月至91年底，经遗传咨询门诊选择疑有染色体异常患者3500例，作外周血染色体检查，现将结果报告如下。     

1384例遗传咨询外周血染色体分析

我室自1982年7月至1991年12月31日,遗传咨询2326人,对其中1384例,进行外周血淋巴细胞培养染色体G带分析。检出异常107例,其中8例为世界首报,现报道如下。 资料和方法 1、资料的一般情况 检查对象来自咨询门诊及本院其它科住院患者。男性634人,女性750人,年龄最小为生后14小时,最大65岁,以生育年龄居多。 2、染色体检查指征 包括不良孕、育史夫妇(自然流产、死胎、死产、新生儿死亡或生育畸形/或低智儿史)、多发畸形或/和发育迟缓、闭经、智力低下、不孕、家系调查及其它。     

618例遗传咨询病例的染色体分析

我室自1982年11月至1991年10月在遗传优生咨询门诊中对疑有染色体异常的618例就诊者进行了细胞遗传学检查,现将结果报告如下。 材料与方法 选择日常工作中到我室进行遗传优生咨询的患者,包括自然流产、妊娠死胎、畸胎、智力低下、两性畸型、原发闭经、不孕与不育及发育不全等疑有染色体不正常者,采用微量全血淋巴细胞常规培养法经G显带处理,需要时采用C显带,N显带以及X、Y染色质检测技术等,每个至少计数30个细胞,分析3个以上G显带核型。     

36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨

目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果 在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56％),而超声波检出表型异常占6.90％ (2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43％(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位(P＜0.05).80.56％(58/72)的易位断裂点位于G带.7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常.结论 胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源,易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息.     

50例遗传咨询病例的染色体分析

近两年，我院开展遗传咨询工作，共收集遗传咨询病人50例，对其进行外周血淋巴细胞培养，并行G带核型分析，检出染色体数目及结构异常者18例，占36%。现将检测结果和实验室技术及一些体会作简单分析总结如下。