ADRB2基因rs1042713位点多态性与中国人群哮喘易感性关系的荟萃分析

目的:应用meta分析的方法综合评价ADRB2(β-2肾上腺素能受体)基因的SNP位点[Arg16Gly(A46G,rs1042713)]多态性与中国人群哮喘易感性的关系。方法:检索Pubmed、Embase、Web of Knowledge、中国知网、万方、维普等数据库,收集研究ADRB2基因多态性与中国汉族人群哮喘易感性的相关文献。采用Stata12.0软件对符合纳入标准的研究做meta分析。结果:共纳入12篇文献,累计哮喘病例2 193例,对照组2 033例,所有入选文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡定律。Meta分析结果显示,中国人群ADRB2基因rs1042713位点突变基因G携带者(GG+GA)的哮喘发病风险较野生型纯合子(AA)比较,总体并未显著增加(OR=1.08,95%CI=0.82~1.44),但亚组分析显示,G携带者儿童哮喘的发病风险相对增高(OR=1.69,95%CI 0.99~2.87),而成人哮喘的发病风险则相对降低(OR=0.88,95%CI 0.68~1.15)。结论:ADRB2基因rs1042713位点基因多态性与中国儿童哮喘易感性存在一定的相关性,携带G突变基因者可相对增加儿童哮喘的患病风险。     

GNB3、ADD1和ADRB2基因多态性可能与高原肺水肿发病无关

目 的 探讨G蛋白β3亚基（GNB3）、α-内收蛋白（ADD1）及β2肾上腺素受体（ADRB2）基因多态位点与高原肺水肿的易感相关性。方 法 用PCR-RFLP和AS-PCR法检测148例高原肺水肿患者和158例正常对照者的GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点,进行基因关联研究。结 果 （1）高原肺水肿患者GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点的3种基因型频率分布与对照组间无差异;（2）对rs5443、rs4961和rs1042713位点进行单倍型分析,8种单倍型组合（最小基因频率>1%）在两组间的频率分布无差异。（3）联合基因型分析亦未发现有意义的基因型组合。结 论 GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点可能不参与中国汉族高原肺水肿的发病。     

CYP2E1基因及其多态性与化学致癌易感性

ＣＹＰ２Ｅ１基因是ＣＹＰ４５０大家族主要成员之一，是致癌物亚硝胺类代谢活化的主要酶类，不同程度地表达于肝脏和许多肝外组织，与亚硝胺类多部位致癌作用密切相关。该基因定位于１０ｑ２４．３－ｑｔｅｒ，其表达调节受多种因素的影响。ＣＹＰ２Ｅ１基因存在多个限制性内切酶长度多态性（ＲＦＬＰ）。ＲＦＬＰ与人类肿瘤易感性有密切关系     

RGS2基因多态性与淮安地区汉族妊娠期高血压易感性的相关性

目的妊娠期高血压是导致孕妇高血压的妊娠期特有疾病,对胎儿发育造成不良影响。本研究对RGS2基因的单核苷酸多态性位点rs4606进行分析,探讨该基因位点与淮安地区汉族妊娠期高血压发病风险的相关性。方法选择2008年6月至2013年4月在淮安市妇幼保健院产科住院分娩的妊娠期高血压患者110例,选择同期正常妊娠孕妇320例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果妊娠期高血压组RGS2基因上rs4606多态性位点的CC、GC和GG基因型频率分别为22．7％,50．0％和27．3％,等位基因频率C,G分别为47．7％和52．3％;而在对照组中CC、GC和GG频率分别为24．1％,52．0％和23．8％,等位基因频率C,G分别为50．2％和49．8％。经卡方分析rs4606位点在两组的基因型和等位基因频率之间差异无统计学意义（P=0．77）。结论本研究未发现RGS2基因rs4606和淮安地区妊娠期高血压发病风险之间存在相关性。     

HLA-DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法:采用病例一对照的研究方法,应用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和231例新疆维吾尔族健康对照者(健康对照组)进行HLA-DQB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR).结果:肺结核病例组中HLA-DQB1*0201基因频率显著高于健康对照组,两组的GF分别为40.13%、19.15%,差异有统计学意义(P<0.05);肺结核病例组中HLA-DQB1*0301/4基因频率显著低于健康对照组,两组的GF分别为6.16%、10.27%,但P值经过校正后无显著性差异(P0.05).结论:HLA-DQB1*0201等位基因与新疆维吾尔族人群结核病强相关,DQB1*0201可能是其易感基因.     

PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系

目的探讨PD-1基因多态性与肺结核发病风险以及临床特征的相关性。方法采用PCRRFLP分析方法,检测262例肺结核患者和255例健康志愿者基因组DNA中PD-1基因SNP位点rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布情况,分析PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系;并收集了肺结核患者的临床资料,考察PD-1基因多态性与肺结核临床特征的相关性。结果对照组rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;rs2227981位点T等位基因(OR=2.721,95%CI:2.003~3.697,0.001)、rs2227982位点C等位基因(OR=1.614,95%CI:1.262~2.064,0.001)均与肺结核易感性相关;与rs2227981 CC基因型相比,携带PD-1 rs2227981 CT或TT基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=2.937,95%CI:2.018~4.274,0.001),且患者病灶范围较大(=0.009),痰菌阳性率较高(0.001);与rs2227982 TT基因型相比,携带rs2227982 TC或CC基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=1.706,95%CI:1.187~2.452,=0.004),且患者结核空洞的发生率较高(=0.021)。结论 PD-1基因rs2227981和rs2227982位点SNP多态性与肺结核易感性及临床特征相关。     

免疫调节基因的多态性与Graves病易感性的相关性研究进展

Graves病(GD)是一种遗传背景强的器官特异性自身免疫性疾病,其核心发病环节是免疫因素,但遗传因素在其发病机制中也起到重要作用。GD的易感基因主要分为免疫调节基因和甲状腺特异性基因,其中免疫调节基因多态性可通过各种机制影响GD的易感性,故可为进一步研究GD的易感基因及发病机制提供新的思路。     

IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究

目的:分析IL-10基因 rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1(Myeloid differentiation 1,MD-1)基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)对哮喘遗传易感性的影响.方法:应用Sequenom MassARRAY○ R SNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点(rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128)进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较.χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响.结果:(1)IL-10 rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.001),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.033,95%CI:0.017～0.065).(2)MD-1 rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义(P≤0.005),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.369,95%CI:0.225～0.606).(3)IL-10 rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1 rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-10 rs1800896与MD-1 rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显.     

ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性易感性的相关性研究

目的 探讨ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)易感性的相关性.方法 在中国汉族结核病患儿中,采用病例对照研究,利用高通量的MassARRAY平台,对于ABCB1和ABCC2基因的16个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点展开基因分型,并采用logistic回归分析以上SNP位点等位基因和基因型频率在ATDH病例组和ATDH对照组中的分布差异.结果 本研究共纳入41例ATDH病例以及189例对照.ABCB1和ABCC2基因SNP位点的等位基因以及基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP位点分别按照显性遗传模型和隐性遗传模型分析,各位点基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ABCB1和ABCC2基因多态性可能与中国汉族儿童ATDH的发生并无相关性.     

HLA-DQA1基因多态性与重症肌无力遗传易感性

重症肌无力 (ＭＧ)是器官特异的自身免疫性疾病 ,确切发病机制不详。ＭＧ与ＨＬＡ基因关系的研究为揭示其遗传和免疫机制提供了重要线索。国外资料表明 ,与白人ＭＧ相关的ＨＬＡ抗原主要是Ａ1、Ｂ8、ＤＲ3 ,近年来ＤＮＡ水平上的研究进一步揭示ＭＧ与ＨＬＡＩＩ类基因特别是ＤＱ亚区相关[1～ 3] 。为探讨中国汉人ＭＧ的易感性与ＨＬＡ基因的关联 ,我们采用ＰＣＲ ＲＦＬＰ方法对来自江浙沪的汉籍ＭＧ患者ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因进行研究。1　材料和方法1 1　材料　病例共计 6 0例 ,由上海医科大学华山医院神经内科门诊确诊 ,所有病人均为江…     

CyclinA2基因多态性与肝细胞肝癌易感性的关系

目的 探讨CyclinA2启动子区单核苷酸多态性与肝细胞肝癌发病风险的关系。方法 选取2012年10月~2017年9月在九江市第一人民医院确诊的原发性肝细胞肝癌患者180例,同时选择行体检的健康志愿者180例作为对照组。分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对cyclinA2基因的rs769236位点进行多态性检测,比较不同基因型与原发性肝细胞癌发病风险的关系。结果 rs769236 等位基因A（GA+AA）携带者患原发性肝细胞癌的风险显著高于rs769236GG野生基因型的个体（校正OR=1.825,95%CI=1.133-2.940）。结论 CyclinA2基因rs769236（G/A）位点A变异可能会增加原发性肝细胞癌的发病风险。     

GSTT1基因多态性与IgA肾病易感性的研究

目的：了解谷胱甘肽硫转移酶T1（glutathion S-transferase-theta）基因多态性与内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病易感性的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测。随机收集包头医学院第一附属医院肾内科IgA肾病患者110例为病例组,健康体检正常者113例作为对照组。结果：GSTT1基因缺失型频率在IgA肾病患者组中为49.1%（54/110）;在正常人体检组中为53.1%（60/113）,（χ2=1.527,P〉0.05）。二者之间差异无统计学意义。结论：GSTT1基因多态性与内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病发生无相关性。     

NRAMP1基因3'UTR多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的 研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因3'UTR多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性.方法 选取新疆维吾尔族人群活动性结核病患者224例,正常对照225例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1基因3'UTR进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1基因3'UTR多态性与结核病易感性的相关性.结果 在新疆维吾尔族人群活动性结核病患者中3'UTR TGTG/TGTG基因型159例(71.1%),TGTG/TGTG缺失基因型56例(24.9%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型9例(4.0%);正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2%),TGTG/TGTG缺失基因型36例(16.0%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型4例(1.8%).正常对照组TGTG/TGTG基因型频率明显高于结核患者(X2=7.94,P<0.01).研究发现TGTG的等位基因频率为0.87,TGTG缺失的等位基因频率为0.13.结论 在新疆维吾尔族人群中NRAMP1基因3'UTR多态性与结核病易感性有明显相关性.     

IL-1B-31及-511基因多态性与结核易感性的相关性研究

目前，IL-1B基因启动子区-31位点SNP与结核易感性研究国内外尚未见报道，我们对此进行了研究，结果报告如下。     

KCNQl基因多态性与2型糖尿病易感性相关研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDFFOF—Ms）平台以及MassARRARY—iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQl基因的三个单核苷酸多态性位点（rs231361、rs231359和rs2237892）进行基因分型,并分析KCNQI基因位点在两组间的差异。结果rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45．5％、40．7％、13．8％,在病例组中的基因型频率分别为44．4％、49．6％、6．0％,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义（x2=9．334,P=0．009）。相较于cc基因型,TT基因型其OR（95％CI）分别为0．416（0．206-0．840）（P=0．014）。位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义。结论KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关。     

ACE-1基因和MTHFR基因多态性与海南黎族缺血性脑卒中的遗传易感性

目的探讨血管紧张素-1转换酶(angiotensin-1 converting enzyme,ACE-1)基因和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与海南黎族缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法对87例海南黎族IS及83名对照分别应用PCR技术检测ACE-1基因多态性和变性高效液相色谱技术检测MTHFR基因多态性。结果IS患者ACE-1基因的DD基因型及D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义;MTHFR基因的TT基因型及T等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义;ACE基因多态性与MTHFR基因多态性之间存在协同作用。结论MTHFR基因TT、CT型可能是海南黎族IS的危险因子,ACE-1基因与MTHFR基因间存在协同作用。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性.结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3％与29.7％、CT基因型61,4％与59.3％、TT基因型21.3％与11％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95％CI:1.045～3.199).结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险.