同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症

患儿男，４岁，四肢软瘫３年半，咳嗽发烧３次入院。生后半年内生长发育正常，２个月抬头、竖头、会笑，４个月会抓东西，６个月能坐在妈妈怀里，认识爸爸妈妈。自７个月时无明显诱因出现四肢活动少，并软弱无力，吃、睡均好，二便正常，无外伤和抽搐史，曾在外院就诊。查...     

粘多糖贮积症IV型(A亚型)一例

病例:女,2.5岁,因一年半来渐“驼背”,走路困难,手腕向尺侧弯曲于1989年3月15日来我医院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲,近一年渐加重,且一年半来渐“驼背”,走路困难,患儿智力发育尚正常,食欲一般,其它方面未见明显异常。患儿为第一胎,足月剖腹产,生后无窒息及抽风,母乳喂养,生后1个月会笑,3个月认母,4个月握物,7个月会坐,13个月走路,2岁说一般话。父母非近亲结婚,家族中无类     

POEMS综合征2例报告

POEMS综合征是以多发性周围神经病为主伴多系统受累的疾病。本文报告确诊为POEMS的 2例。1　病例报告例 1　男 ,6 8。因性欲减退 ,全身皮肤变红、变紫 ,伴四肢无力 6个月入院。入院前 6个月开始出现性欲减退。 1个月后 ,全身皮肤变红、变紫 ,以面部、前胸为重 ,同时双下肢小腿中段以下明显水肿 ,行动费力 ,上楼梯困难。入院前 2个月渐出现双腓肠肌萎缩 ,四肢无力症状明显加重。入院前1个月患者已经不能自行站立、行走。于 1996年 4月 2日入院。既往体健。查体 :智能正常 ,对答切题 ,面部、前胸皮肤紫红 ,乳晕大 ,呈深褐色。颅神经检查无…     

前列腺基底细胞癌1例

<正>患者,66岁,因进行性排尿困难1年,加重4个月来我院就诊。入院前1年无明显诱因出现尿频、尿急、夜尿增多,以后逐渐出现排尿迟缓、尿等待、尿线变细、射程变短、尿滴沥、尿不尽、无尿痛及肉眼血尿,未诊治。4个月前排尿困难加重,外院查TPSA、FPSA均正常,查尿动力,检查后尿道有血液溢出,不能自主排尿。我院泌尿系超声示:前列腺大小5.2 cm×6.3 cm×5.7 cm,残余尿量约400 m L。直肠指诊:     

幼儿盆腔裂头蚴囊肿1例

患儿女性,1岁5个月,因尿频2个月入院.患者2009年7月10日无明显诱因出现尿频,无尿急及尿痛,间中伴有发热,当地医院多次尿常规检查未见明显异常.2009年9月29日当地医院腹部B超及CT示腹部肿物,随入广州市妇女儿童医疗中心儿童院区住院.患者发病以来无腹痛及腹胀,精神、食欲及睡眠可,大便正常,体重无明显减轻.查体:神清,心肺未见异常.     

1例46，XY，t（7；9）携带者致不良孕产及产后死亡的报告

患者，张某，男，28岁，结婚4年，其妻婚后怀孕3次，其中第1次足月产一女婴，大头，小耳朵，不会吸奶，于产后4个月因肺炎死亡。第2次孕7个月早产一女婴，生后数小时死亡。第3次足月产一女婴，表型正常，会吸奶，后出现营养不良，于产后8个月不明原因死亡。患者夫妇表型均正常，身体健康，非近亲婚配，孕期无患病史，无有害物质接触及服药史，家族中无类似病史。     

婴幼儿鼻腔多形性腺瘤一例

患儿男,1岁。因左侧鼻塞流黄鼻涕3个月,左眼球突出1周于2003年5月9日收入院。患儿家长于3个月前发现患儿左侧鼻塞伴流黄鼻涕,睡眠时出现打鼾张口呼吸,并逐渐加重,1周前出现眼球突出。专科检查：鼻部外形无明显畸形,鼻中隔向右偏曲,左侧鼻腔内可见肿物生长,表面有脓性分泌物。左眼睑肿胀,左眼球向前外侧突出,眼球运动正常,CT示左侧鼻腔、上颌窦和筛窦有密度增强影。     

三胎之一宫内死胎一例报告

病例:患者女,26岁,因孕8~ 月,3胞胎之一胎死宫内,而于2001年11月6日入院。 患者平素月经规律,末次月经2001年3月2日,停经2个月出现早孕反应,孕4个月感胎动,B超示:3胞胎。定期行产前检查。孕7个月时测血压19/12kPa,予降压药物治疗3天(药名不详),血压降至正常。10月31日在我院产前检查,彩超示:宫内见3个胎头光环,均位于上腹部,胎头双顶     

Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

例 1　男 ,13个月 ,第 1胎第 1产。出生 2个月时发病 ,肢体无力 ,3个月不能竖头 ,1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检 :体型稍肥胖 ,四肢细小 ,指 (趾 )不能活动。四肢肌张力低下 ,上肢肌力 级 ,下肢肌力 级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查 CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩 ,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆 ,萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效 ,终因呼吸衰竭死亡。例 2　男 ,8个月 ,第 2胎第 2产。生后 3周出现全身肌无力 ,吸吮无力 ,食奶易呛咳。平时哭声低 ,自主活动少 ,反复呼吸道感染。因…     

世界首报t（10；14）平衡易位伴习惯性流产1例

患者，女，28岁，非近亲婚配，结婚6年。因连续流产6次，最近又怀孕(Lmp1993年2月10日)怕再次流产而就诊。就诊时间是1993年4月13日。患者每次流产均在1个半月至2个半月之间，妊娠期间无病毒感染及毒物接触史。妇科检查：子宫如妊娠2个月大小，余未见异常。B超检查提示胚胎发育正常。患者父母共生育9个子女，母亲无流产史，家人表型均正常。     

17p13.3微缺失综合征1例

女, 1岁, 系G2P2, 足月顺产, 2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg, 无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生, 现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后, 7个月会独坐, 10个月会爬, 现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 109/L(正常参考值为5.10 ～ 14.10 × 109/L), 红细胞3.98 × 1012/L(正常参考值为4.00 ～ 5.50×1012/L), 血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ～ 141 g/L), 中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ～ 55.0%), 淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ～ 77.0%), 中性粒细胞12.23 × 109/L(正常参考值为0.80 ～ 5.80 × 109/L), 淋巴细胞4.56 × 109/L(正常参考值为2.40 ～ 8.70 × 109/L), C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ～ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞2...     

散发性人类朊蛋白病的临床及脑电图1例报告

1病例报告 患者女性，54岁，因进行性智能下降，视物模糊1个月，头痛2天于2008年8月24日入院。1个月前无明显原因及诱因逐渐出现智能下降，说话时只能重复某种简单的语言，不能与人正常交流，无明显原因的哭泣、高兴，记忆力下降，伴视物模糊。无走路不稳，无头晕、恶心、呕吐，无肢体无力、无抽搐等表现。     

脑灰质异位致难治性癫痫1例

病例患儿男，4岁，因间断失神发作1年入院。1年前无诱因出现失神小发作，发作时出现短暂的意识丧失，原来的动作停止，双目凝视，终止所做行为，数秒或数分钟后恢复以前的动作，对发作不能回忆。1月发作1－5次不等。口服马西平、鲁米那等抗癫痛药物，症状元好转，而且发作次数频繁增加，1月达10余次。患儿系第1胎，策1产，孕足月顺产，生后无窒息。18个月会走，但行走不稳易跌跤，3岁会说简单话，但对大人的指今旦应较迟钝。母亲孕期健康，家族中无类似患者。查体：发育正常，营养中等，说话吐字不清，动作笨拙，心肺无异常，肝脾不大。四肢…     

恶性滋养细胞肿瘤化疗患者月经改变情况分析

目的：回顾性分析恶性滋养细胞肿瘤化疗患者月经改变情况。方法收集到赣南医学院第一附属医院附属医院住院治疗的86例恶性滋养细胞肿瘤患者为研究对象,入选者均保留子宫行化学治疗。结果86例患者中76例随访至化疗结束后2年。其中59例患者在HCG首次正常时已恢复月经来潮(77.63%)。其中HCG正常后3个月内恢复月经者5人(6.58%),HCG正常后3~12个月恢复月经者8例(10.53%),HCG正常12个月以上仍未恢复正常月经者4例(5.26%)。月经量减少者54例(71.05),月经增多者4例(5.26%),月经周期延长7例(8.14%),月经周期缩短者18(20.93%)。结论恶性滋养细胞肿瘤患者化疗后大部分会有月经量及月经周期改变。绝大多数患者会在血HCG降至正常后1年内月经复潮。但有少部分患者可出现闭经等明显月经改变。随访1年及以上者仍无月经复潮者应行相关检查予以针对性治疗处理。     

脑膜肉芽肿性炎性假瘤1例

患者男性 ,6 0岁。因多饮多尿 4个月 ,加重 1个月 ,左眼“失明”2 0天 ,于 1999年 4月 5日入院。患者于 4个月前开始出现无明显诱因的多饮多尿 ,日饮水量达 12 0 0 0ｍｌ,尿量 80 0 0ｍｌ。近 1月病情加重 ,并出现左眼睑下垂 ,左眼视力急剧下降 ,现已无光感。发病以来饮食、睡眠差 ,乏力 ,体重下降约 4ｋｇ ,但无头晕、头痛、恶心、呕吐 ,无大小便失禁。查体 :全身浅表淋巴结不大 ,皮肤无黄染及出血点 ,自知力、理解力、定向力、计算力、记忆力正常 ,无失语 ;左眼视力为 0 ,右眼 0 6 ,视野正常 ,眼底无异常变化 ,瞳孔直径左 0 4ｃｍ ,右 0…     

发热、肝、脾及全身淋巴结肿大

病历摘要患者,男性,2岁。因间歇性发热2月余,腹部出现包块半个月于1983年9月25日入院。2个月前开始发热,为间歇性,38℃左右,轻咳,无畏穿、抽搐、呕吐等。大小便正常。近半月来家长发现其腹部膨隆,出现包块,渐增大,有时诉腹痛,部位不定。平日喜坐湿地上玩耍。     

艾滋病合并马尔尼非青霉菌感染二例

例1男，33岁。因咳嗽，咯痰2个多月，发热1个月，全身泛发皮疹10d于2003年2月17日入院。2个多月前患者出现咳嗽，咯少量白色痰，伴乏力和纳差，在当地医院乙肝标志物检查为“小三阳”，经口服及静脉滴注“青霉素、先锋V”未见好转。1个月前出现发热，午后为重。10d前面部出现数个丘疹，后逐渐增多并泛发全身，无瘙痒和疼痛，咳嗽、     

第11例 腹痛 贫血 腹部包块

患儿,女,12岁。因＂反复腹痛1个月＂于2009年6月10日就诊。患儿于入院前1个月无明显诱因右侧腹部阵发性隐痛,疼痛无规律,可自行缓解,与饮食无关,无恶心、呕吐,排便正常。起初每日发作1~2次,后逐渐发作频繁,     

姐妹二人同时患卵巢上皮性肿瘤

例:例1,其妹56岁,住院号140074.因腹胀3个月,尿频1 个月于2003年2月23日来我院就诊,门诊以"盆腹腔巨大肿瘤"收入院.患者10年前绝经,3个月前开始感腹胀,腹部逐渐长大, 近1个月出现尿频.饮食可,无消瘦.G4P3A1L3,输卵管结扎20年.查体:心肺无异常.     

Cockayne综合征一家系两例

患者女,3.5岁因身材矮小,智力低下,语言障碍就诊.患儿足月顺产,无窒息,出生体重3200g.初生时正常,1岁2个月会走,2岁时发现生长发育迟缓,智力及体格发育渐落后于同龄儿童,3岁出现步态不稳并逐渐加重;1岁2个月时始会叫爸、妈,1岁6个月时能说3个字简单词语,此后语言能力逐渐退步,以致语言障碍,患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎,皮损程度与阳光接触量有明显关系,表现为夏重冬轻.患儿自3岁发现视力减退,同时伴有夜盲,并始有听力下降.