产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXY一例

1病例 孕妇,28岁,孕1产0。末次月经2012年3月15日。既往月经规则。孕早期有咳嗽等感冒症状,未服药自愈。停经40天因“先兆流产”予保胎治疗。建围产卡并定期产前检查。2012年7月17日停经17＋5周产前筛查开放性神经管畸形高危,21-三体低危,18-三体低危。     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊.     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇33岁,孕19周。因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询。孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。辅助检查。唐氏筛查:人促绒毛膜性腺激素:1.52ng/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.13;甲胎蛋白:31.00U/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.49;开放性神经管畸形风险筛查:阴性;21三体风险:1/1300;18三体风险:1/20。B超检查:孕19 4周,胎儿双顶径3.5cm,股骨长2.2cm,胎儿颅内见片状无回声区,未见脑中线,丘脑融合,胎心心脏见室间隔连续性中断。…     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 37岁,G1P0.20+5周官内孕,因高龄来我院行产前诊断.孕期有反复阴道流血,量时多时少.多次B超提示有胎心搏动.行卧床休息、口服药物等保胎治疗.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性遗传性疾病史.     

产前诊断69,XXX三倍体2例CSCD

病例131岁,结婚2年。系第一胎,孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律,否认近亲结婚,否认家族遗传史,夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常,无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16^(+4)周B超检查显示双顶径约29 mm符合15^(+2)周,股骨长度约16 mm,符合14+6周;提示胎儿大小与孕周不符。     

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．...     

69例产前诊断胎儿染色体异常病例的临床分析

目的分析孕期不同高危指征与胎儿染色体异常之间的关系,提高产前胎儿染色体异常检出率。方法对1973例高危孕妇利用孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果1973例产前诊断病例共检出染色体异常核型69例,异常率为3.50％,其中三体综合征39例,占异常核型的56.52％;性染色体数目异常11例,占异常核型的15.94％;常染色体结构异常19例,占异常核型的27.54％。结论血清筛查高危、高龄及B超“软指标”异常等高危孕妇,应进一步检测胎儿染色体,以减少染色体异常患胎出生。     

产前诊断69,XXX一例

病例：孕妇，25岁，孕3自流1药流1，曾于2001年妊娠40^＋d自然流产1次。此次妊娠情况：末次月经2005年6月14日，孕49d尿HCG阳性，妇查子宫增大妊娠40^＋d大小，25^＋6w时B超发现胎儿各径明显小于孕周，心脏的左、右室可见强光点，胎盘绒毛板回声增强，羊水极少。在B超引导下抽取胎儿脐血进行染色体检查，核型为69，XXX（见图1）。于26^＋W行引产术，引产胎儿情况：身长20cm，体重180g，胎盘重40g，脑水肿，眼距宽，小眼球，耳位低，小下腭，性别难辨，左手通贯掌，左手、右手及右脚趾均为3、4指并（指）趾，左大拇趾缺一骨节。（见图2）     

半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例

患者32岁,G2P0 1,于2006年11月3日17 2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询。本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药“保胎灵”治疗,时间剂量不详。17 1周孕彩超检查:胎儿头位,双顶径3.0cm;股骨长1.9cm;羊水深度3.0cm;胎盘前壁,厚1.4cm,0级;胎儿脐动脉血流S/D=4.14;有胎心胎动。头部:颅内仅查见单脑室回声,大脑镰部分显示,透明隔腔及第三脑室未显示,丘脑隐约。心脏:胎心率143次/分。彩超检查结果显示:宫内活胎;胎儿发育异常(疑全前脑畸形,半叶性?)。18周孕在我院行雷佛努尔引产术,术中抽取羊水30mL离心后培养,常规染色…     

三倍体胎儿一例

患者 27岁．孕2产0，孕22周时，因B超提示胎儿双下肢发育不良到我院行产前检查。复查B超：胎儿双顶径及头围为该孕周正常下限，胸围、腹围均小于第40百分位，膝关节僵直，胎动后未见明显改变，双手掌显示不清，诊断为不对称宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation,IUCR）伴四肢畸形。实验室检查：羊水染色体核型为69,XXX（图1）。家系调查：患者第1胎流产，此次妊娠前及妊娠中无放射线及其他有害物接触史，     

1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断

目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX。CNV-seq检测结果显示46,XN(70%)和46,X,+10 (30%)嵌合。CMA检测结果显示为arr[hg19](1-22)×3,(XX)×1 (60%)和arr[hg19](1-22)×3,(X)×1,+10 (40%)的嵌合。结论 CMA检测不仅能够进行全基因组拷贝数变异检测,而且也可进行染色体数目异常和单亲二倍体的检测,相比CNV-seq更适用于产前遗传病检测。     

产前诊断非平衡易位额外小标记染色体胎儿一例

目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)明...     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

介入性超声产前诊断胎儿染色体异常3例

本文利用介入性超声进行胎儿心脏穿刺及脐带穿刺，抽取胎血行染色体及基因分析：诊断胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征２例，另１例染色体易位ｔ（２１；２２）合并Ｂａｒｔ′ｓ水肿儿。认为引起全身水肿和颈后囊性淋巴管瘤的原因较多，不能凭此诊断胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征。要确诊仍需行染色体分析。     

淮安地区2443例产前诊断胎儿染色体分析

目的 研究产前诊断胎儿染色体分析进行优生选择。方法 妊娠18～22w的孕妇抽羊水。分析胎儿染色体。结果 2443中有21例羊水污染、混浊、血性，建议引产占0．86％；羊水正常2422例，占99．14％。2422例中，培养不成功30例，占1．24％，培养成功2392例，占98．76％。2392倒中，染色体异常24例。24例中，1例臂间倒位，继续妊娠，23例引产。结论 产前诊断是优生选择的重要手段，造福子孙万代。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

1240例羊水产前诊断胎儿染色体核型分析

目的通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险。方法对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的1240例孕妇的信息资料,进行回顾性分析,统计其胎儿染色体异常的发生类型和异常率。结果 1240例羊水产前诊断标本中,共检测出胎儿细胞染色体异常85例,异常检出率为6.85%。其中包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体单体或三体等数目异常29例;染色体平衡易位、倒位及罗伯逊易位等结构异常共20例;1qh+、9qh+、16qh+及D组、G组随体增加或缺失等胎儿染色体微小变异36例。结论孕中期产前血清学筛查21及18三体高风险,超声筛查指标异常,孕妇外周血胎儿游离DNA无创筛查高危及高龄孕妇,应加强遗传咨询和产前诊断检测,为降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生率提供二级预防的有效保障措施。     

98例产前诊断染色体异常胎儿预后分析

目的评估胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及预后判断中的意义。方法对2013年1月至2017年12月期间在我院行脐带血穿刺或羊膜腔穿刺发现的98例染色体异常胎儿的临床资料和出生后婴儿情况进行回顾性分析。结果经脐带血穿刺或羊膜腔穿刺诊断染色体异常胎儿98例,发生率为2.39%(98/2885);其中产前诊断指标中,染色体异常检出率最高的为夫妻有一位是染色体结构异常者19.05%(4/21);超声软指标提示染色体异常结果中,21-三体综合征数量最多为13例,占50.00%;与正常胎儿相比,染色体异常胎儿自然流产率、早产率、提前终止妊娠率均明显升高,差异具有统计学意义(P0.01);提前终止妊娠(例)、出生儿平均妊娠周数(周)、平均胎儿出生体重(kg)、平均胎盘重量(g)以及新生儿APGAR平均得分等均显著下降,差异具有统计学意义(P0.01)。结论依据产前诊断指标进行胎儿染色体核型分析,对胎儿染色体异常的诊断具有重要意义,对胎儿的预后具有积极的作用。     

产前诊断染色体异常嵌合体一例

病例:某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析。主诉:孕26+1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20W时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体:身高163cm,体重67kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。     

产前诊断染色体断裂综合征一例

病例:孕妇,35岁,孕5产2人流2,1992年自然分娩一男婴,无异常,1994年分娩一多发畸形男孩,有脑发育不全及心脏畸形,已夭折.本次妊娠末次月经为2004年5月4日,有恶心呕吐早孕反应,孕60 d有少许阴道流血,在我院住院保胎,予黄体酮及绒毛膜促性腺激素治疗,孕早期产前筛查PAPPA 4.43MOM,Free-B-HCG 2.21MOM,唐氏综合征风险率为1:1267,孕中期产前筛查AFP 1.15MOM,Free-B-HCG 1.66MOM ,唐氏综合征风险率为1:645,开放性神经管缺陷风险率1:10000,B超产前诊断未发现异常.因高龄孕妇、异常生育史于2004年9月21日在我院行羊水产前诊断.