超声筛查孕11～13~(+6)周双胎胎儿结构畸形的价值

目的探讨超声筛查在诊断早孕期胎儿严重结构畸形中的价值。方法运用超声对6382例孕11~13~(+6)w双胎胎儿多切面扫查,主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。结果超声筛查6382例双胎胎儿。共诊断异常胎儿161例,分别为:NT增厚伴淋巴管囊肿40例,露脑畸形2例,全前脑11例,单腔心7例,巨膀胱9例,脐膨出13例,脑膨出15例,脊柱裂5例,内脏外翻32例,联体双胎5例,肢体异常2例。单纯性NT增厚20例进行羊水穿刺染色体,核型检查结果11例正常,9例染色体异常,分别为:21-三体综合征6例、1例Turner综合征、2例染色体微缺。结论早孕期超声筛查,可筛查多种致死性严重双胎胎儿畸形,可及早阻止孕妇继续妊娠所带来的伤害,具有极重要的超声价值及临床意义。     

198例颈部透明层增厚胎儿的染色体核型分析

目的探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值。方法对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊水核型分析,比较单纯性NT增厚胎儿的染色体异常检出率与NT增厚合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率的差别。结果 NT增厚的胎儿染色体异常检出率为27.3%(54/198),以21三体和18三体为主。单纯性NT增厚的胎儿染色体异常检出率为16.7%(25/150);NT增厚合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率为60.4%(29/48),明显高于单纯性NT增厚的胎儿(χ~2=35.091,P0.05)。结论 NT增厚对筛查胎儿染色体非整倍体数目异常具有重要的临床价值,尤其是当NT增厚合并全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、胎儿宫内发育迟缓等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率大大提高。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度在辅助生殖技术筛查出生缺陷的临床价值

目的探讨在早孕期用超声Sono NT半自动测量软件测量辅助生殖技术受孕胎儿的颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度来帮助辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠群体筛查子代出生缺陷的临床价值。方法选择在我院生殖中心行辅助生殖技术受孕的胎儿进行早孕期超声NT筛查。结果 695个胎儿接受NT筛查,其中单胎559例,双胎68例(136个胎儿)。共检出NT异常者(NT≥3mm)4例(单胎2例,双胎中一胎儿异常者2例),其中2例伴淋巴管囊肿,1例伴无脑畸形,1例伴全前脑。双胎68例中56例均有胎心,仅有一胎有胎心9例,双胎均无胎心3例。结论ART妊娠群体子代异常率和多胎率高,NT筛查有利于较早发现并杜绝子代缺陷儿的出生,临床应高度重视不孕症患者ART助孕胎儿的早孕期超声NT筛查。     

双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断研究进展

双胎妊娠胎儿染色体异常的发生率较单胎妊娠明显升高,双胎妊娠唐氏综合征的产前筛查和产前诊断更应受到临床医生的关注和重视。早中孕期判断双胎绒毛膜性与双胎的唐氏综合征筛查和产前诊断直接相关。目前不推荐单独应用血清学对孕中期双胎妊娠进行唐氏综合征筛查。可通过孕早期联合血清学筛查和超声检测胎儿颈项透明层厚度来评估胎儿发生唐氏综合征的风险,并可早期发现部分严重的胎儿畸形,但检出率不高。无创产前基因检测技术可应用于双胎妊娠的唐氏综合征筛查,并起到越来越重要的作用。高危孕妇采取介入性产前诊断进行染色体核型分析时,如何区分标记双胎以备减胎是需要注意的重要问题。     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

早孕期规范化超声检查在胎儿出生缺陷中的应用效果及妊娠结局研究

目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法选取2015年1月~2016年12月期间在我院建档行孕期保健并分娩的孕妇500例作为研究对象,设为观察组。另选择同期500例于孕中期在我院建档行孕期保健的孕妇作为研究对象设为对照组。观察组孕妇行首次超声检查(孕11~(+0)周~13~(+6)周),根据胎儿头臀长和NT厚度结果,初步判定胎儿NT值是否正常,对NT值异常胎儿孕妇增加检测指标如无创DNA,进一步明确胎儿是否有唐氏综合征、其它三体综合征等遗传疾病。两组孕中期保健均按照指南规定频次、内容进行。统计观察组孕早期超声规范化诊断结果,比较两组孕妇孕中晚期保健筛查结果,妊娠结局、流产或引产胎儿病理学诊断结果、胎儿出生后缺陷情况。结果观察组500位早孕期规范化超声检查结果:17例胎儿检查结果异常。其中11例胎儿NT增厚,6例胎儿出现器官结构异常。NT异常的11例均行无创DNA检查,确诊8例胎儿为三体综合征均引产,其余3例继续观察妊娠。6例器官结构异常胎儿均行引产。对照组孕妇孕中晚期保健筛查出三体综合征5例,均引产,胎儿器官结构异常共计13例,其中11例行引产,2例继续观察妊娠。观察组孕中晚期筛查出胎儿器官结构异常10例,7例引产,3例继续妊娠观察。观察组引产率高于对照组,引产病理结果与引产前筛查结果符合率高于对照组,出生缺陷率低于对照组,上述指标组间比较差异有统计学意义(P0.05),出生缺陷存在的差异主要是三体综合征,对照组有3例三体综合征未检出,而观察组无三体综合征出生缺陷。观察组妊娠结局不良率明显低于对照组(P0.05)。结论早孕期规范化超声检查对胎儿三体综合征的筛查具有重要价值,可有效降低出生缺陷率,提升孕妇妊娠结局。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。     

产前诊断中胎儿颈项透明层增厚与染色体异常之间的关系

目的探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常在产前诊断中的关系。方法对2011年2月至2017年4月,在我院经腹超声检查胎儿NT增厚而行孕早期绒毛或孕中期羊水染色体分析的146例孕妇进行回顾分析。结果 146例NT值增厚标本中,染色体核型异常32例,异常检出率为21.92%(32/146)。异常核型中21三体17例,18三体4例,13三体3例,Turner综合征(45,X)3例,47,XX,+mar 1例,其他4例。结论胎儿颈项透明层增厚对染色体异常早期筛查具有重要意义,是孕早中期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标。     

染色体微阵列及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的价值

目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例(21三体6例,18三体1例,性染色体异常2例),致病性拷贝数变异(pathogenicCopy NumberVariations,pCNVs)2例。单纯NT增厚27例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他超声异常10例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他异常(包括高龄,不良孕产史及血清学筛查异常)12例,致病性染色体异常3例。结论孕早期通过超声监测胎儿NT厚度具有重要的临床价值,对NT增厚的胎儿进行产前诊断时联合运用染色体核型分析和微阵列分析的检测方法可以有效提高染色体异常的检出率。     

超声诊断早孕期双胎胎儿单腔心畸形的临床价值

目的探讨早孕期双胎胎儿心脏畸形的产前超声诊断的临床价值。方法收集近四年来发现的7例双胎胎儿的单腔心畸形,并与引产及尸检病检对照。结果 7例首次检查时超声诊断为胎儿心脏畸形,均有NT增厚,再次超声检查时纠正诊断为单腔心畸形。结论超声是产前诊断双胎胎儿单腔心畸形的最早检查方法,再次超声检查明确畸形类型,并应用CDFI提高超声诊断的准确性。对早孕期双胎胎儿NT增厚者,更应注意心脏畸形,对临床及早处理或孕妇继续妊娠与否提供有效的帮助。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与不良妊娠结局关系的研究

颈项透明层（nuchal translucency,NT）是指在早孕期利用超声观察到的胎儿颈后部的无回声层。国外研究已表明NT增厚与染色体异常、心脏畸形等结构异常有关。国内对NT各文献报道较少。本文回顾我院1652例单胎NT厚度数据,探讨NT增厚与不良妊娠结局之间的关系,为进一步产前筛查、诊断提供参考。     

13392例早孕期超声筛查结果分析

目的评价早孕期超声筛查在产科临床中的应用价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行孕早期产前超声筛查的13 392名单胎妊娠孕妇作为研究对象,统计胎儿颈项透明层增厚及不良妊娠结局发生的情况。结果胎儿颈项透明层增厚胎儿染色体异常的发生率为12.12%,胎儿颈项透明层增厚呈分割状或合并全身水肿或鼻骨缺失胎儿妊娠结局差。结论仔细、规范的早孕期超声筛查能发现一部分的严重结构畸形及染色体异常的胎儿,早期发现、早期诊断、早期干预,对于降低出生缺陷具有积极作用。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体G显带核型的关系

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（NT）测量与绒毛染色体核型分析联合应用的临床价值。方法回顾性分析120例早孕期行绒毛染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结局的关系。结果 120例病例中胎儿NT≤2.5 mm 76例,未检出异常核型（0%）;NT≥2.5 mm 44例,异常核型9例（20.45%）。其中,25例2.5mm≤NT≤3.5 mm的胎儿检出染色体异常1例,检出率为4%（1/25）;19例NT≥3.5mm的胎儿检出染色体异常8例,检出率为42.11%（8/19）,两组异常核型检出率的差异有统计学意义（P〈0.05）。根据NT增厚程度的不同将NT值分为2.5-3.4mm、3.5-4.4mm、4.5-5.4mm、5.5-6.4mm、≥6.5mm,其中异常核型比例分别为1/25、0/6、2/4、1/2、5/7,各组的差异具有统计学意义（P〈0.05）,可以认为不同NT值范围内的染色体异常的检出率不同或不全相同。结论胎儿NT增厚是早孕期筛查胎儿染色体非整倍体异常的有效且敏感的超声指标,绒毛活检行染色体核型分析应作为胎儿NT≥3.5mm的孕妇的首选产前诊断方法。     

孕11-14w超声软指标与胎儿染色体及妊娠结局关系

目的分析早孕期超声软指标与染色体异常、妊娠结局的关系。方法回顾性分析2017年6月至2018年12月于湖州市妇幼保健院就诊的妊娠早期(孕11-14w)超声发现软指标异常但未合并明确结构异常的患者850例,分析其染色体及妊娠结局。结果 1.共检测出14例染色体异常,其中12例引产,2例正常分娩。2.单项软指标异常胎儿染色体检出率为1.25%(10/800);两项超声软指标异常及其以上者胎儿染色体检出率为8%(4/50)。3.不同超声软指标染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚为31.25%(5/16),鼻骨缺失为25%(4/16),静脉导管(DV)频谱异常为3.8%(5/131)。三尖瓣返流为5.17%(6/116)。结论早孕期超声软指标两项及其以上异常和NT增厚及鼻骨缺失的胎儿有较高的染色体异常检出率,可在中孕期建议其行介入性产前诊断;单项超声软指标异常可结合唐筛和无创基因检测,以及中孕期超声检查,妊娠结局大多良好。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

早孕期超声筛查异常行绒毛核型分析的意义

目的探讨早孕期超声筛查异常行绒毛核型分析的意义。方法对65例早孕期超声筛查发现异常的孕妇行绒毛核型分析。结果在65例早孕期超声筛查异常孕妇的胎儿绒毛核型中,检出异常核型28例,异常率为43.08%,主要为18-三体、21-三体和45,X。在异常的超声指征中,全身皮下水肿7例,5例核型异常;全身皮下水肿合并其他异常9例,8例核型异常;胚胎停育11例,6例核型异常;鼻骨异常合并其他异常3例,2例核型异常;NT增厚18例,4例核型异常;NT增厚合并其他异常6例,4例核型异常;多发畸形8例,3例核型异常;淋巴水囊瘤1例有核型异常。结论早孕期超声筛查异常孕妇的胎儿染色体异常率高,对其行绒毛核型分析是必要的。     

胎儿NT厚度与染色体异常的关系探讨

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法选取2015年10月~2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院行羊水染色体核型分析的4208例孕妇,均在本院或外院经超声检查胎儿NT厚度。分析胎儿NT厚度与胎儿染色体异常的发生情况。结果 4208例行羊水核型分析的病例中,NT增厚胎儿(NT≥2.5mm)218例,发生率为5.18%,其中染色体正常170例,染色体异常48例,异常率22.02%,明显高于无NT增厚胎儿(3990例)中染色体异常(81例)的检出率2.03%,两者比较差异有统计学意义(P0.05)。此外,胎儿NT增厚组染色体异常类型中,以数目异常比例最高(81.25%)。胎儿NT≥5.0mm染色体异常的发生率明显升高。结论胎儿NT增厚在染色体异常早期筛查中有重要意义,尤其是对于染色体数目异常有较好的预测作用。     

11～13~(+6)周胎儿超声与染色体异常的关系

目的评价11-13+6周胎儿超声检查在早孕期检出胎儿染色体异常方面的作用。方法超声测量的NT值结合胎儿鼻骨、孕妇年龄及早孕期血清生化学检查重新评估其风险值,对于新风险值仍是高风险胎儿进行染色体检查.NT测量监测方法及判定标准均按照英国胎儿医学基金会测量监测方法和标准。结果新风险值仍为高风险的为158例,进行染色体检查的共125例,最终检出染色体异常16例,其中6例21三体,2例18三体,4例45,XO,其他4例。16例染色体异常中NT增厚10例,鼻骨未显示3例。结论 11-13+6周胎儿超声检查是孕早期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标。     

应用超声测量胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关关系研究

目的利用超声测量仪器测量胎儿颈项透明层增厚,探讨其与染色体异常是否存在相关性。方法选取我院从2014年6月到2016年6月期间选取的共128例孕周为11-22周的孕妇,通过超声测量其NT值并行羊水穿刺术进行染色体核型检测,及跟踪随访,并对临床资料进行回顾性分析。结果 120例中有113例胎儿的染色体无异常,7例胎儿的染色体发现异常,6例为21-三体综合征,1例为18-三体综合征;113例染色体正常的胎儿中,有6例胎儿经预测妊娠结局不良,经超声测量仪检测诊断分别为多囊肾、胎儿脑积水及脑膨出、心脏畸形、全身水肿、宫内风疹病毒感染,心脏畸形。结论胎儿颈项透明层增厚与其染色体异常存在密切相关性,可作为孕早中期产前超声筛查的主要超声指标,尤其是21-三体综合征。