唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素分析

目的研究唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素的作用.方法对148例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行详细的调查分析.结果 148例唐氏综合征患者中,患儿父母染色体核型检测结果只有6例异常.患儿母亲怀孕早期有服药史者27例;父母有吸烟、饮酒史49例;城镇唐氏综合征患儿父母在孕前三个月进行房屋装修18例;父母长期接触油漆、化工材料等有毒有害物质14例;父母长期与杀虫剂、除草剂、化肥接触11例;父母长期从事化学烫发、染发工作4例.结论孕早期的感染及用药、长期的吸烟、饮酒、有毒有害物质接触、家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥的过量使用,化学染发及烫发剂的长期接触等各种形式有毒有害物质直接或间接对人体产生的毒害作用,是导致唐氏综合征发生不可忽视的重要原因.     

孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系及相关影响因素分析

目的探究孕期同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关系以及胎儿CHD相关影响因素分析。方法选取2014年10月～2017年10月期间产前筛查发现胎儿CHD的56例孕妇为CHD组,选择同期产前筛选发现胎儿非CHD的56例孕妇为非CHD组,测定两组孕妇Hcy水平,并分析孕妇孕期Hcy水平与胎儿CHD的关系。同时,收集两组的孕妇的临床资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析法对胎儿CHD的危险因素进行分析。结果 CHD组孕妇Hcy水平显著高于非CHD组,其差异有统计学意义(P0.05)。两组孕妇在孕妇年龄、父亲年龄、产次、并发症、遗传因素、孕早期剧吐、被动吸烟、丈夫酗酒等情况比较差异无统计学意义(P0.05);CHD组孕妇孕期用药、长期高频率使用手机电脑、接触有毒化学物质、孕期营养不良发生率显著高于非CHD组,差异有统计学意义(P0.05),CHD组孕妇孕早期合理服用叶酸发生率显著低于非CHD组,差异有统计学意义(P0.05)。进一步采用多因素Logistic回归分析对单因素分析中比较差异具有统计意义的变量(孕期用药、长期高频率使用手机电脑、孕早期合理服用叶酸、接触有毒化学物质、孕期营养不良以及孕妇Hcy水平)进行分析,分析显示孕妇Hcy水平、长期高频率使用手机电脑是胎儿发生CHD的危险因素,而孕早期合理服用叶酸是胎儿发生CHD的保护因素。结论孕妇在早期需要合理服用叶酸,避免长期高频率使用手机电脑,注重孕期营养物质的补充;同时,孕妇Hcy水平是胎儿发生CHD的高危因素,具有一定的临床预测价值。     

母体不良因素对子代发生复杂型先心病的影响

目的探讨母体孕期不良因素对胎儿先天性复杂型心脏病(先心病)的影响。方法 2011年10月至2014年10月选取在本院接受产前胎儿心血管畸形筛查、产前或分娩后经超声心动图检查确诊为复杂型先心病的85例孕妇为病例组,随机选取同期在本院行孕中晚期超声筛查且新生儿出生后经超声心动图确诊为无异常的150例孕妇为对照组。分别采用单因素及Logistic多因素分析母体危险因素对胎儿复杂型先心病的影响。结果与对照组相比,病例组孕妇年龄≥35岁、妊早期上呼吸道感染、孕期不良环境接触、先心病家族史、孕期吸烟、孕期中重度饮酒、精神刺激、孕期用药、孕前肥胖、糖尿病史比例较高(P0.05),而优生检查比例较低(P0.05)。经Logistic多因素回归分析可知,妊早期上呼吸道感染(OR:4.523;95%:1.269-6.425)、孕期不良环境接触(OR:6.312;95%:1.326-6.986)、孕期吸烟(OR:4.623;95%:1.239-6.963)、孕期中重度饮酒(OR:5.632;95%:1.025-7.023)、孕前肥胖(OR:3.265;95%:1.208-8.006)、糖尿病史(OR:6.398;95%:1.489-9.360)是胎儿发生复杂型先心病的独立危险因素,而优生检查(OR:5.772;95%:1.277-7.236)是子代复杂型先心病发生的保护因素。结论母体孕期疾病、不良生活方式及不良环境接触是诱发新生儿复杂型先心病发生的独立危险因素,优生检查对复杂型先心病发生具有显著保护作用。     

早期自然流产与环境因素的相关性分析

目的探讨与早期自然流产相关的环境危险因素,为降低自然流产率、减少不良妊娠结局的发生提供参考。方法采用问卷调查的方式,分析比较了97例在厦门市妇幼保健院诊断为早期自然流产的妇女和76例同期正常分娩的妇女的个人史资料和早孕期环境接触情况。结果单因素分析显示,自然流产组妇女的妊娠次数、既往自然流产次数、早孕期被动吸烟、每日手机通话次数以及使用染发剂的比例显著高于对照组(P均<0.05)。多因素分析显示,以上提到的三个环境接触因素均可增加早期自然流产的危险。结论早孕期被动吸烟、每日手机通话次数以及使用染发剂均与自然流产有一定关联,因此孕妇在怀孕期间应尽量避免被动吸烟、长时间使用电磁辐射大的设备以及接触染发剂等化学物质。     

2009年开封地区54例唐氏综合征核型及病因分析

目的研究唐氏综合征致病因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策。方法 54例唐氏综合征患儿进行常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析,每例计数30个分裂相,分析3-5个核型,必要时加倍分析。结果 54例唐氏综合征患儿,其中单纯型52例占96.30%,其中1例为单纯型并臂间倒位,易位型2例占3.70%。结论孕早期的感染及用药长期吸烟饮酒接触有毒有害物质、环境污染、电离辐射等均是导致唐氏综合征发生不可忽视的因素。因此,加强优生优育知识的宣传,加强孕前检查及准备,孕中期唐氏征筛查,高危孕妇行产前诊断检查非常重要。     

31例唐氏综合征患儿的产前筛查情况分析

目的探讨导致唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生的原因。方法对31例确诊DS儿其母亲孕期唐氏筛查情况进行回顾性分析。结果 22例DS患儿中孕期未行唐氏筛查22例、高龄孕妇4例及唐筛高风险2例未行羊水诊断、唐筛低风险1例、临界风险2例。将孕期母亲是否进行唐氏筛查与DS儿出生进行差异性分析,两组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论孕期开展唐氏征筛查是预防DS儿出生的有效措施,结合超声检查及无创DNA检测等技术手段可以提高DS儿的检出率,达到优生目的。     

深圳市南山区新生儿先天畸形检出情况与危险因素分析

目的分析深圳市南山区新生儿先天畸形检出情况与危险因素。方法选择2016年1月~2016年12月深圳市南山区设有产科的医疗单位分娩新生儿、生后确诊新生儿先天畸形并录入了深圳市妇幼信息系统出生缺陷资料,确诊先天畸形新生儿225例作为研究组。随机选择南山区同期分娩新生儿且与研究组出生间隔1w的225例健康新生儿作为对照组。统计研究组先天畸形新生儿的构成情况,并对新生儿先天畸形危险因素进行单因素与多因素Logistic回归分析。结果 225例先天畸形新生儿中,畸形类型依次为先天性心脏病46.67%、外耳畸形15.11%、多指或多趾6.67%、隐睾6.67%、先天性消化道畸形5.58%、新生儿血管瘤4.89%、马蹄内翻足4.89%,其他占9.33%。经单因素与多因素Logistic回归分析显示,新生儿出生体重2500g、多胎、孕周37w、胎次1次,母亲生育年龄≥35岁、文化水平高中、有病毒感染、孕期服药、接触有害物质、孕期饮酒、孕期吸烟,父亲有吸烟史与慢性病史是先天畸形新生儿的危险因素(P均0.05)。结论深圳南山区新生儿先天畸形与环境与遗传因素密切相关,相关机构应加强对育龄人群的健康教育,以便降低先天畸形发生率,保证人口出生质量。     

与Down′s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析

目的分离并分析与我国Down′s综合征(DS)发生相关的环境因子及影响因素.方法用传统的流行病学病例-对照方法收集资料,再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析.结果母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸烟、饮酒、使用多量味精、孕前服用避孕药及抗感染药是DS发生的危险因素.在父亲方面的危险因素有吸烟、饮酒、味精和肝炎病史.结论这些因素与DS存在一定的相关性.进一步研究细胞遗传学和分子生物学有助于明确其作用机制.     

开封地区16年间唐氏综合征121例分析

1998年至2003年间,我院医学遗传科共确诊121例唐氏综合征患儿.其中三体型111例,占91.74%.从逐年发病情况、性别、年龄、母亲生育年龄、孕期经过等分析,探讨唐氏综合征发病原因,提倡采用积极与消极预防两种手段,避免唐氏征患儿出生.     

与Down’s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析

目的分离并分析与我国Down’s综合征(DS)发生相关的环境因子及影响因素。方法用传统的流行病学病例一对照方法收集资料，再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析。结果母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸烟、饮酒、使用多量味精、孕前服用避孕药及抗感染药是DS发生的危险因素。在父亲方面的危险因素有吸烟、饮酒、味精和肝炎病史。结论这些因素与DS存在一定的相关性。进一步研究细胞遗传学和分子生物学有助于明确其作用机制。     

中晚孕胎儿单纯鼻骨缺如在唐氏综合征筛查中的临床意义

目的评价中晚孕期胎儿单纯鼻骨缺如作为超声标记物在唐氏综合征筛查中的临床价值。方法回顾性分析2010至2013年中晚孕超声检查发现鼻骨缺如的胎儿,随访其产前诊断结果或新生儿检查结果。根据超声检查结果是否伴有其他结构异常分为单纯鼻骨缺如组(研究组)与伴有结构异常的鼻骨缺如组(对照组)。对比分析两组唐氏综合征的发病率。结果共发现36例鼻骨缺如的胎儿,其中唐氏综合征共7例(19.4%),其他染色体异常4例(11.1%),染色体正常25例(69.4%)。单纯鼻骨缺如的胎儿(研究组)中23例(95.8%)染色体正常,1例(4.2%)患有唐氏综合征;伴有结构异常鼻骨缺如的胎儿(对照组)中6例(50%)为唐氏综合征(P:0.003),4例(33.3%)为其他染色体异常,2例(16.7%)染色体正常。结论在中晚孕期超声检查中,伴有结构异常的鼻骨缺如与唐氏综合征关系密切,而不伴有结构异常的单纯鼻骨缺如与唐氏综合征的关系并不密切,单纯鼻骨缺如的胎儿是否需要进行有创性的产前诊断有待进一步研究。     

100例习惯性流产患者的病因及绒毛染色体分析

目的探讨习惯性流产与绒毛染色体异常及其环境因素的关系。方法将在我院就诊的100例早孕期习惯性流产患者作为研究组，加例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组，对两组患者进行绒毛细胞染色体分析，并由专人询问、登记相关资料。结果研究组绒毛染色体异常发生率为53．00％。显著高于对照组（10．00％）；研究组染色体异常中以常染色体三体居多，占50．94％；研究组患者长期被动吸烟的发生率（50．00％）显著高于对照组（32．50％）；研究组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因，孕妇长期被动吸烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的高危因素。     

被动吸烟孕妇胎儿GSTM1、GSTT1及CYP1A1基因多态性对胎儿出生畸形的影响

目的探讨被动吸烟孕妇胎儿谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)、谷胱苷肽硫转移酶T1(GSTT1)及细胞色素P450(CYP1A1)基因多态性对胎儿出生畸形的影响。方法 2009年1月至2014年12月选取在本院分娩、单胎活产出生畸形的新生儿85名为研究组,另选取同期在本院分娩的185例单胎活产正常新生儿为对照组,采用PCR技术检测两组新生儿GSTM1、GSTT1及CYP1A1基因型,运用多因素模型进行交换作用分析。结果研究组新生儿GSTM1、GSTT1基因缺失型及CYP1A1基因多态突变型频率显著高于对照组(P0.05)。通过多因素模型进行交换作用分析可知,母亲孕期被动吸烟分别与GSTM1、GSTT1基因缺失型及CYP1A1基因多态突变型有正相加模型交互作用。交互效应超额相对危险度(RERI)分别为9.85、8.12、3.26,效应指数(S)分别为1.98、1.79、1.65。结论 GSTM1、GSTT1基因缺失型及CYP1A1基因多态突变型与孕妇孕期被动吸烟存在相加模型交互作用,可能与胎儿先天发育异常的发生有密切关系。     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

男性不育影响因素的调查

目的探讨分析日常生活可能导致男性不育的危险因素,以期指导临床诊治。方法设计调查问卷,收集2012年10月-2013年10月我院门诊男性不育患者657例,同时设置正常对照283例。采集受试者相关个人史、采集精液进行标准的精液分析,数据进行统计。结果病例组与对照组相比,在个人史方面如年龄、体重指数、民族、文化程度、职业、工作时间、饮咖啡、饮荼、电脑使用时间、饮食习惯等方面未见明显差异（P〉0．05）。其他生活方式中如吸烟、频繁使用手机、睡眠剥夺、饮酒等具有统计学差异（P〈0．05）,是影响男性不育的不利因素。在精液质量方面,频繁使用手机导致精子正常形态率下降;吸烟和饮酒则对于精子浓度、活力和形态均有明显干扰;睡眠剥夺则对于精子活力方面有明显影响。结论频繁使用手机、吸烟、饮酒和睡眠剥夺是生活中生殖健康的不利因素,其影响程度为吸烟〉饮酒〉频繁使用手机〉睡眠剥夺;这些危险因素可以影响精子质量的不同方面并使之下降,进而导致男性不育。     

围产儿出生缺陷影响因素的病例对照研究

目的探寻围产儿出生缺陷的影响因素,为出生缺陷干预提供科学依据。方法按照1∶1配对的原则选取出生缺陷围产儿和健康围产儿各807例,用单因素与多因素Logistic回归分析筛选出生缺陷的主要影响因素。结果婚前参加体检,经常食用鱼虾肉蛋类、牛奶豆类食物等为出生缺陷的保护性因素;父母近亲结婚、家庭附近有污染、孕育期用药、孕育期接触有害物质、有生育畸形儿史、母亲吸烟饮酒为出生缺陷的危险因素。结论出生缺陷干预可从控制环境有害因素、加强孕期营养保健、指导孕期合理用药、减少吸烟饮酒等不良行为生活方式、提倡婚前体检等方面综合入手。     

产妇孕期被动吸烟与低出生体重病例对照研究

为分析母亲孕期被动吸烟与低出生体重的关系,采用群体匹配病例对照研究方法,对1999年3月-2000年4月间在沈阳市妇婴医院等14家医院分娩的非主动吸烟的产妇孕期被动吸烟情况与低出生体重关系进行分析.结果表明孕期被动吸烟可能是低出生体重危险因素,且孕期被动吸烟的时间与低出生体重发生存在剂量反应关系(x2趋势=32.42;P＜0.01).在控制产妇不良孕产史等因素后,被动吸烟孕妇分娩出低出生体重儿的危险性为非被动吸烟孕妇的3.176倍(OR95%,CI,1.868-5.401),且被动吸烟与孕妇文化程度对出生体重可能存在协同作用(协同作用指数为3.16).     

血清总胆红素/白蛋白比值对ABO新生儿溶血病并发败血症早期诊断价值研究

目的 探讨血清总胆红素/血清白蛋白比值（B/A）对ABO新生儿溶血病（ABO-HDN）并发败血症早期诊断价值。方法 选取2019年3月至2022年5月阜阳市人民医院收治的100例ABO-HDN并发败血症患儿作为观察组，另选择同期于阜阳市人民医院就诊的单纯ABO-HDN患儿100例作为对照组，对比两组临床资料，采用LASSO回归模型及Logistic回归分析ABO-HDN患儿并发败血症的独立危险因素，并建立列线图预测模型。结果 与对照组新生儿比较，观察组早产比例、母亲孕期使用抗菌药物比例、母亲孕期使用激素药物比例、白细胞计数、中性粒细胞比值、C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、总胆红素（TSB）及总胆红素/白蛋白（B/A）均较对照组显著增加（P<0.05），而出生体质量及体质量≥出生体质量比例较对照组显著降低（P<0.05）。母亲孕后期使用抗菌药物、CRP、PCT、TSB及B/A均为ABO-HDN患儿并发败血症的独立危险因素（P<0.05）。平滑曲线拟合结果显示，ABO-HDN患儿B/A与并发败血症呈线性正相关关系，当B/A>10.52时，B/A每增加2个单...     

Down''''s综合征患儿父母孕前三个月生活环境因素分析

目的了解Down's综合征患儿父母孕前3个月生活环境与其发病的关系.方法常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果 48例唐氏综合征患儿父母在孕前3个月房屋装修占16.67%;父母有长期接触油漆、化工材料接触史占8.33%;父母长期从事化学烫发、染发工作占2.08%;父母在孕前3个月经常与杀虫剂、除草剂、化肥接触占18.75%.结论有毒有害物质接触,家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥的过量使用,化学染发及烫发剂的长期接触等各种形式有毒有害物质直接或间接对人体产生的毒害作用,是导致Down's综合征发生不可忽视的重要原因.     

南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。