6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析

目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。     

101例智力低下患者细胞遗传学分析

目的研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对101例智力低下患者的遗传学原因进行分析。结果检出异常核型48例,检出率47.5%。其中常染色体数目异常39例,结构异常5例,性染色体数目异常3例,性染色体数目与结构复合异常1例。先天性愚型43例,占异常核型的89.6%。结论染色体异常是导致智力低下的重要原因,产前诊断是防止出生染色体异常引起的智力低下患儿最有效的方法。     

黄石地区235例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。     

临沂地区2368例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果2368例遗传咨询患者,就诊原因主要为智力低下、先天畸形、不良孕产史、不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型65种类型,196例,检出率为8.28%(196/2368),世界首报核型9例。常染色体结构和数目异常131例,占异常核型的66.84%(131/196),性染色体结构和数目异常65例,占33.16%(65/196),异常的染色体共涉及除1、12、19外的21条染色体,占染色体数目的45.65%(21/46)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。     

508例先天畸形或智力低下患儿染色体核型分析

目的用细胞遗传学方法探讨先天畸形或智力低下患儿与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对508例先天畸形或智力低下患儿进行染色体G显带核型分析。结果508例患儿中共检出染色体异常226例,异常检出率44.5%。其中唐氏综合征207例,占91.6%,其他常染色体结构或数目异常11例,占4.9%,性染色体异常者8例,占3.5%。结论染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。     

宜昌地区158例遗传咨询患儿染色体异常核型分析

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例。检出率为18.41%。其中常染色体数目异常110例,常染色体结构异常19例,性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征Down’s syndrome仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

南通地区遗传咨询患儿细胞遗传学分析与临床研究

目的研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率。方法本文自2000年1月至2008年2月对174例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶消化,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果在因智力低下、性分化异常、身材矮小等前来行遗传咨询的174例患儿中,共检出异常核型61例,异常率35．06％。常染色体结构和数目异常49例,占异常核型的80．33％（49／61）,性染色体结构和数目异常12例,占19．67％（12／61）。男患儿114例,检出异常核型30例,异常率26．32％（30／114）;女患儿60例,异常核型31例,异常率51．67％（31／60）。结论异常染色体是导致智力低下、性发育异常、身材矮小等疾病的重要原因之一,对指导临床诊疗具有重要参考意义,因此染色体检查是十分必要的。     

133例智力低下患儿细胞遗传学研究

目的探讨智力低下患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果 133例患儿中共检出染色体异常74例,异常检出率55.6%。其中常染色体数目异常62例,结构异常9例;性染色体数目异常2例,结构异常1例,结论染色体异常是导致儿童智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体核型分析很有必要。     

北京地区78例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨78例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 78例性染色体异常核型中,性染色体数目异常51例,占异常核型的65.38%;性染色体结构异常12例,占15.39%;Y染色体形态异常11例,占14.10%;另外还有性反转综合征4例,占5.13%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

大庆地区儿童遗传咨询者的细胞遗传学及临床相关性分析

目的探讨儿童染色体畸变与临床表型的关系。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 148例遗传咨询者中染色体异常64例,异常检出率43.24%。常染色体异常55例,其中数目异常44例,占异常核型的68.75%,结构异常11例,占异常核型的17.19%,性染色体异常9例,其中数目异常5例,占异常核型的7.81%,结构异常4例,占异常核型的6.25%。结论染色体畸变是导致儿童先天畸形、智力低下、身材矮小、性发育异常等疾病的重要原因,及时对患儿进行染色体检查可以为明确病因、及早诊治提供有利的依据。     

102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。     

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型111例，异常率8.6%)；异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9，10，11，12，13，14，15，16，18，19，20，21，22，X、Y染色体，其中常染色体异常62例，包括数目异常35例，结构异常21例，数目及结构均异常6例；性染色体异常37例，包括数目异常33例，结构，异常4例；嵌合体10例；常染色体与性染色体均有异常2例，就诊原因以妊娠胎儿丢失为主，占54.2%，其次为不育症占21.9%，先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。     

594例儿童生长发育异常与染色体核型关系探讨

目的探讨生长发育异常儿童的外周血染色体异常核型及临床表现,以指导家庭再次妊娠。方法回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的594例生长发育异常儿童染色体核型及表型。结果 594例行外周血染色体检查的生长发育异常儿童中按临床表现分为先天畸形、发育迟缓、智力低下、性发育异常、闭经、特殊面容、其它疾病等,检出染色体异常191例(191/594,32.2%),其中包括常染色体数目异常144例,常染色体结构异常5例,性染色体数目异常24例,性染色体结构异常5例,其它异常13例;染色体多态38例(38/594,6.4%)。临床表现为特殊面容患儿染色体异常发生率最高,其次为智力低下、闭经、先天畸形。结论染色体异常是引起儿童发育异常的重要原因之一,应尽早对生长发育异常儿童行染色体核型分析。明确患儿染色体异常类型,可为其父母下次妊娠提供遗传咨询及生育指导,避免该家庭再次生育染色体异常儿。     

107例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55%;性染色体结构异常10例,占9.35%;Y染色体长度变异22例,占20.56%;另外还有表型异常7例,占6.54%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

大庆地区2004-2008年度遗传咨询者的细胞遗传学调查分析

目的通过来我室进行遗传咨询的患者的外周血进行淋巴细胞染色体核型分析,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系及大庆地区遗传咨询者染色体疾病的发病率。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果在817例受检者中,发现异常核型89例,占受检者10.9%。其中常染色体数目异常25例,占异常核型28.0%,常染色体结构异常19例,占21.3%,性染色体数目异常13例,占14.6%,性染色体结构异常9例,占10.1%,染色体多态性变异23例,占25.8%。结论染色体异常是导致自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。大庆地区遗传咨询人群中的染色体病发病率为10.9%,处于国内所见报道地区的中等偏上水平。     

深圳市南山区114例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。方法外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜核型分析。结果1342例遗传咨询病例中,检出染色体异常核型共114例,检出率为8.49%,其中常染色体数目和结构异常79例,占69.29%,性染色体数目和结构异常18例,占15.78%,其余17例为多态,占1.18%。异常核型中,以不良孕产史所占比例最高,42.98%,智力低下及发育异常次之(35.96%)。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育,智力低下,多发畸形,性发育异常等疾病的重要原因之一,对此类患者进行染色体检测,有助于疾病的诊断。     

温州地区1068例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16.01%(171/1068)。不同病因的异常核型检出率分别为小睾、无精、少精者49.29%(69/140)、原发闭经者40.00%(30/75)、智力低下者26.67%(8/30)、不良孕产史者8.52%(54/634);171例异常核型中,性染色体数目结构异常71例(占41.52%),常染色体数目结构异常44例(占25.73%),染色体多态性47例(占27.49%),男(女)假两性畸形患者9例(占5.26%)。结论遗传咨询者中染色体异常比率高,染色体异常与原发闭经、无精、性分化异常有密切的关系。对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义。     

兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。     

苏州地区1305例儿童遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析。结果1305例遗传咨询者中染色体异常275例,异常检出率21.1%（275/1305）。常染色体异常233例,检出率17.9%（233/1305）,其中数目异常200例,占异常核型的72.7%（200/275）,结构异常33例,占异常核型的12%（33/275）;性染色体异常42例,检出率3.2%（42/1305）,其中数目异常22例,占异常核型的8%（22/275）,结构异常20例,占异常核型的7.3%（20/275）。结论儿童常染色体畸变以21-三体综合征最为多见,性染色体畸变以Turner综合征最为多见;染色体畸变是导致儿童先天畸形、身材矮小、智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查可对患儿明确病因、及早诊治、遗传咨询提供依据。     

271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小.、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例.检出率为24.1%.其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例.检出异常核型尤以21三体为主.提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征(Down's syndrome)仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要.