软骨发育不全(肢中部侏儒)1例报道

病例:患儿刘某,男,5岁,足月顺产,G1P1产后发现四肢短小,尤其是前臂及小腿.伴有腓骨及尺骨严重发育不全,下颌小,1.2岁时会走路.查体:头颅发育正常,身材矮小,四肢管状骨过短而弯曲,与头围躯干不成比例,手指呈车轮样展开,指短,"X"型腿,走路呈摇摆状,生活自理性差,智力发育正常.     

新生儿3-M综合征合并黏多糖Ⅱ型一例

正1临床资料患儿男。因"发现腹胀、四肢短小67小时"于2017-10-15入院。患儿系第2胎第2产,孕8+月因"阴道流血"外院剖宫产娩出,出生体重2.1kg。生后发现腹胀,纳差,四肢短小。P1为女孩,6岁,体健。入院查体:T:36℃,P:140次/分,R:68次/分,BP:85/56mm Hg,WT:2.05kg。身高:41cm头围:34cm胸围:26cm腹围:     

一例8号染色体三体综合征

一例８号染色体三体综合征余关键，唐松柏，田定明，刘咏梅患儿女，４岁，系第２胎。患儿母亲在孕２月时出现先兆流产，曾用＂黄体酮＂等药物保胎，孕９个月３周，用催产素助产，产程顺利。２岁后发育明显迟缓，语言不清。患儿发育迟缓，身高８２ｃｍ，体重１３ｋｇ，精神...     

Cockayne综合征一例

Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征一例李明患儿女，６岁。因发育落后及光敏性皮疹入院。足月顺产，出生体重３０００克。１岁会坐，２岁能走，至今仍步态不稳。１岁半会叫＂爸爸＂、＂妈妈＂，现仅能说简单几字的话，亦不会数数。１岁半起面部出皮疹，日晒加重。其妹１岁余，发育正...     

平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例

患儿男，15个月。第2胎足月顺产，出生体重2．7kg，出生时轻度窒息。患儿左眼内斜，双眼角下斜，眼距宽，上唇短厚，嘴角下弯，耳大，发际低，外生殖器发育不良，阴茎短小，双手呈贯通掌，双手第5指只有一指褶纹，语言发育延迟，不会走路，站立时脚成八字形，智力障碍．该患儿出生时母亲31岁，父亲32岁，父母非近亲结婚，无毒物和放射性物质接触史。     

18号环状染色体综合征一例

患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.     

22三体综合征1例报告

病例 患儿,男婴,第一胎,第一产,孕40周头位顺产,婴儿出生时父母年龄分别为25、23岁,身体健康,否认近亲婚配,母孕期无疾病服药史。 查体:患儿男婴出生5天,出生体重2.6kg,头围32.5cm,身长49cm,体温36℃,精神弱,哭声嘶哑,有特殊面容,鼻根低平,两耳位低,下颌小面后缩,颈短,腭裂,心肺未见异常。肝脾不大,阴茎短小缩入阴囊,睾丸未降。 访视检查:患儿42天体重2.4kg,身长49cm,头围32     

Marcus-Gunn综合征一例

患儿　女 ,10岁 ,从 2岁开始 ,家长发现患儿咀嚼食物时左眼睑随下颌运动瞬目 ,大声说话也出现左眼瞬目 ,且咀嚼动作过大或语速过快 ,瞬目则越明显 ,甚则患侧睑肌强直提起 ,睑裂增大 ,眼球露白 ;无下颌运动则无瞬目现象。数年来 ,症状无进行性加重 ,瞬目固定在左眼 ,智力发育正常。母妊期体健 ,足月 ,第 1胎 ,顺产 ,无高热及抽搐史 ,无面神经炎史。父母非近亲结婚 ,无类似家族史。查体 :意识清楚 ,发育、行为正常 ,营养好 ,查体合作 ,言语流利 ,智力正常。患儿咀嚼苹果时 ,见左眼睑瞬目 ,眼裂增宽 ,停止咀嚼瞬目也随之消失。双瞳孔等大等圆 ,…     

Cockayne综合征一家系两例

患者女,3.5岁因身材矮小,智力低下,语言障碍就诊.患儿足月顺产,无窒息,出生体重3200g.初生时正常,1岁2个月会走,2岁时发现生长发育迟缓,智力及体格发育渐落后于同龄儿童,3岁出现步态不稳并逐渐加重;1岁2个月时始会叫爸、妈,1岁6个月时能说3个字简单词语,此后语言能力逐渐退步,以致语言障碍,患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎,皮损程度与阳光接触量有明显关系,表现为夏重冬轻.患儿自3岁发现视力减退,同时伴有夜盲,并始有听力下降.     

染色体21q末端缺失综合征一例

患儿男,8岁,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊.患儿10个月时出现一次发烧后惊厥,持续约10分钟,左侧半身较重.2岁时有一次无热惊厥,3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次,随后惊厥频繁发作.患儿1岁半开始会走,6岁才会说简单的字,目前说话仍不连贯.较同龄儿反应慢,易患感冒,约2～3个月1次.     

范可尼综合征一例

范可尼综合征一例赵淑娥，宋兆华，张孝中患者男，１．５＋岁。患儿因多饮多尿２月，不能站立２０天，呼吸深快１周入院。曾在当地诊断为糖尿病、酸中毒，经治疗病情加重来我院。患儿１．５岁会站，会说简单话。父母健康，为姑表亲，查体：发育营养差，皮肤干燥，弹性极差...     

猫叫综合征一例及临床分析

病例：患儿，男，37天；因“生后哭声弱一月余”入院；患儿系G2P2，孕42周，自然分娩，无窒息抢救等异常生产史，出生时体重2．340kg，生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳，大小便尚正常，便一直未予重视。查体：神清，精神反应差，营养发育差，哭声弱、似猫叫，体重3．060kg，身长46cm，小头，头围33cm，圆脸欠对称，双眼距明显增宽，鼻梁扁平，睑裂下斜，眉心圆形隆起，小下颌，通贯手，阴茎短小，双侧睾丸已降，呼吸促，     

共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例

患儿　女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊。患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次。5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退。6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠清,目光呆滞,双手徐动,衣食不能自理。查体:发育营养正常,面容无异常,耳位不低,颈部淋巴结较少,扁桃体不大,咽后壁可见淋巴滤疱。眼球可有短暂的水平震颤,眼结膜可见毛细血管扩张(图1),心前区可…     

先天畸形——18p-综合征二例报告

作者报告二例18号染色体短臂缺失。例1;男性、3岁1个月,母有流产史。患儿身材矮小,肌张力低下,眼脸下垂,鼻根低平,小鼻孔,大耳廓,低位耳,高拱腭,牙齿小,蹼颈,智力发育测验(津守氏乳幼儿精神发育检查法)DQ94。运动机能发育迟缓,相当于2岁程度,语言迟钝,发音不     

Turner综合征自发性青春发育分析

目的探讨先天性卵巢发育不全综合征（Turnersyndrome,TS）患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组x染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。     

21三体综合征并发急性单核细胞白血病一例

患儿 男，3岁，因“发现全身皮肤出血点”于2004年12月10日入院。患儿为第2胎，足月顺产。查体：呈先天愚型外貌，头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤；舌厚外露，流涎；手掌纹呈通贯手；不能独立行走。四肢及躯干见散在针尖样出血点，颌下可触及增大淋巴结。胸骨压痛；肝脾未触及。心率90次／分，听诊正常。     

1例猫叫综合征的染色体分析

１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育异常于１９９４年１月４日就诊。患儿出生时父３４岁、母３２岁，二人非近亲结婚，孕期无有害物...     

47，XXY／48，XXXY／49，XXXXY嵌合型Klinefelter综合征l例

患儿男，2岁，因自幼易患肺炎，发育迟缓，智力及体格均低于同龄儿就诊。患儿为第二胎第二产，过期妊娠顺产，产后无窒息。父亲现年龄36岁，母亲现年龄30岁，非近亲婚配，无家族史。     

脆性X综合征单卵双生的不同CGG重复和智力能力差异

本文作者报道一对男性单卵双生脆性Ｘ综合征患儿。其父母健康,非近亲婚配,无智力低下家族史。双生有同一绒毛膜和分离的羊膜,精神运动发育迟缓,１岁会坐,２岁学走路和说第一个字。在２岁３个月时弟因发育迟缓住院。查体：双眼大,下睑和内眦皱裂斜翻,眶周较饱满,鼻梁鼻尖扁平,上唇有ｃｕｐｉｄ氏弓,下唇丰满,指尖有胎儿垫。患儿行为孤僻,除脆性Ｘ基因分子研究外,辅助检查均正常。兄智力迟钝轻微,语言表达等较弟聪明,体检结果相同。作者采集患儿血液作基因组ＤＮＡ及血涂片蛋白分析。 结果表明,弟血涂片的印迹杂交显示特有甲…     

第4、5掌骨融合畸形一家系四例

先证者（Ⅳ２）男，６岁。因双手小指外展畸形就诊。患儿自出生后双手小指即轻度外展，随着年龄增长，外展程度加重，无疼痛及不适。查体：发育正常，营养良好，智力正常。双手小指呈外展位，较正常同龄人小指短小。双手小指不能内收，外展及伸屈自如，手指皮肤感觉正常。...