1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期（11w～13＋5w）检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,于孕中期（15w～19＋6w）测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查（检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3）,对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06％,假阳性率0.95％,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

孕中期母血清学对出生缺陷的产前筛查及影响因素的研究

目的通过分析孕中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,研究孕中期母血清学对胎儿出生缺陷筛查的意义以及相关影响因素。方法对10 115例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清中的AFP、β-HCG和u E3浓度,通过评估软件计算21三体、18三体和开放性神经管缺陷风险值,高风险者进一步产前诊断确诊;分析AFP、β-HCG和u E3的浓度在21三体低风险与高风险的变化;分析孕周和年龄对产前筛查的影响。结果筛出21三体高风险329例,确诊6例,其中假阴性1例,其他出生缺陷8例;18三体5例,确诊0例,其他出生缺陷1例;开放性神经管缺陷36例,确诊2例,其他出生缺陷4例。AFP和u E3浓度随孕周增加而逐渐增加,β-HCG浓度随孕周增加而逐渐降低,AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低(P0.05),而β-HCG浓度升高(P0.01),具有统计学意义;不同孕周对21三体高风险的筛查无明显影响;高龄使21三体阳性率增加。结论 AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低,β-HCG浓度升高,孕中期母血清学对21三体及某些严重胎儿缺陷筛查的具有重要意义。     

孕早、中期血清学产前筛查染色体异常的效果分析

目的探讨不同孕期血清学产前筛查的实际效果。方法孕早期4297例孕妇采用PAPP-A＋free-β-hCG血清标志物进行产前筛查,孕中期28490例孕妇采用free-β-hCG＋AFP＋uE3三联血清标志物进行产前筛查,筛查结果应用Lifecycle.3.0软件计算唐氏综合征及18三体危险概率。对高风险孕妇进行羊水或脐血细胞染色体分析。结果孕早期高风险孕妇157例,产前确诊唐氏综合征患儿3例,孕中期高风险孕妇1978例,确诊唐氏综合征患儿15例,18三体5例,13三体1例。在本研究中孕早期的筛查假阳性率为3.34%,而孕中期组假阳性率为6.74%,明显高于孕早期组（P〈0.01）,假阳性率下降了50.45%。结论孕早期筛查模式要优于孕中期,孕早期接受筛查可显著降低参加产前诊断人数,避免了不必要的胎儿丢失。     

吉林地区21234例孕中期三联筛查病例及随访分析

目的回顾性分析2010~2013年吉林地区孕中期三联筛查临床应用情况及其影响因素。方法孕中期(15~20+6周)采血,利用时间分辨荧光免疫分析法测定血清AFP、Freeβ-HCG和u E3。结合年龄、体重、孕周等因素,通过Life Cycle风险评估软件估算风险值,筛选高风险孕妇,并对其妊娠结局进行随访。结果 21 234例孕妇中,高风险1266例,筛查阳性率5.96%。不同年龄、体重、孕周分布,筛查阳性率不尽相同。随访15 486例孕妇,发现240例不良妊娠结局。结论孕中期三联筛查结果受年龄、体重、孕周因素影响。结合产前诊断和随访观察,可有效降低吉林地区缺陷胎儿出生率。     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

荆州地区孕妇产前筛查唐氏综合征780例分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合症的无创伤性筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕14～20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG、的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行父母做染色体检查及胎儿羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的780名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为49例,筛查阳性率为6.28%,其中29例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的59.18%,检出染色体异常核型8例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的27.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

玉溪地区21985例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期三联产前筛查降低先天缺陷儿出生率的重要作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对21 985例孕妇于孕中期(14~20+6w)行血清标记物[甲胎蛋白(h AFP)、绒毛促性腺激素(Free HCGβ)和游离雌三醇(u E3)]检测,结合孕妇年龄及孕周、体重,应用lifecycle软件计算唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管畸形(NTD)发生风险的概率。高风险孕妇经过遗传咨询知情同意,进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查确诊!结果 21 985例孕妇中,高风险1203例,筛查阳性率为5.47%,其中唐氏高风险1037例,阳性率为4.72%,检出15例,筛查高风险不做诊断,出生4例;18三体高风险91例,阳性率为0.41%,检出18三体6例;神经管畸形高风险75例,阳性率0.34%,查出无脑儿4例,脊柱裂2例。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇740例,发现染色体异常34例(不包括各种多态25例)。结论孕中期三联产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好产前筛查及产前诊断工作可明显降低出生缺陷,提高人口素质!     

妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、uE3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析

目的探究妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、u E3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析。方法选取于我院妇产科进行唐氏综合征筛查的妊娠中期妇女79例,对用化学发光法进行检查的79例三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)较异常者(接近或达到阳性报警线)同时进行二联检(AFP、Freeβ-HCG)分析,筛查结束后,对比两种联检方式对胎儿唐氏综合征检测的阳性率。结果筛查结束后两种方式均可筛查出唐氏综合征,应用三联检筛查出唐氏综合征阳性率为68.35%,二联检筛查唐氏综合征阳性率为56.96%,二者差异显著,差异有统计学意义(P0.05)。结论三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)能够全面检测妊娠中期胎儿的缺陷,有助于对唐氏综合征的筛查,对临床具有指导意义,值得临床推广。     

不同孕周与产前筛查效率分析

目的通过对新疆石河子地区孕中期孕妇唐氏综合征、爱德华兹综合征、神经管缺陷的风险状况分析,以期得到本地区筛查效率较高的孕周,为临床提供参考数据。方法用时间分辨法检测1799例孕中期15~20~(+6)w孕妇三联血清标志物浓度,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估,对比不同孕周筛查高风险、假阳性率和患儿检出率。结果孕中期产前筛查高风险主要集中在16-18w间,各孕周组间假阳性率无明显差异,孕周在16-18~(+6)w的检出率最高,为100%,筛查结果假阳性率最低,为5.18%。结论孕中期产前筛查最佳孕周段为16-18~(+6)w。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

杭州地区29196例孕中期二联产前筛查结果分析

目的评价孕中期二联血清学产前筛查对杭州地区21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的检出效果,进一步评估产前筛查效能。方法对孕15-19+6w孕妇,采集静脉血分离血清,用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行检测,结合年龄、孕周、体重等参数,通过Lifecycle软件评估孕妇风险,针对高风险孕妇进行产前诊断,对所有参与产前筛查的孕妇追踪随访妊娠结局。结果 29196例孕妇中期产前筛查21三体、18三体、NTD筛查阳性率分别为2.99%(872例)、0.11%(31例)、0.28%(83例),产前筛查检出率57.14%,假阳性率3.35%,随访发现低风险中发生4例21三体综合征,2例神经管畸形。结论孕中期产前筛查是出生缺陷干预重要的预防措施,但仍需不断改进完善和优化方案,提高唐氏综合征的检出率。     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析

目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。     

攀枝花地区2009～2011年孕中期产前筛查结果分析

目的分析攀枝花市2年半的产前筛查/产前诊断情况。方法对6907例孕15～20+6w单胎妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)二联标志物的筛查,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体检查以明确诊断。结果 6907例经产前筛查有288例为高风险,筛查阳性率达4.17%;253例染色体高风险孕妇,经知情同意有159例进行羊水产前诊断,诊断率62.84%;确诊胎儿染色体异常2例,其中唐氏综合征1例、18-三体1例。经随访共发现不良妊娠结局29例,其中唐氏综合征新生儿1例;2年半内共发生3例假阴性,假阴性率达0.45‰。结论妊娠中期产前筛查/产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。