染色体罗伯逊易位与女性不良孕产关系探讨

目的研究罗伯逊易位与女性不良孕产史的关系。方法对2008年6月以来在我院妇产科就诊的2482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 2482例女性遗传咨询者检出罗伯逊易位携带者18例,占0.73%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计7例。这些携带者的临床表现主要为自然流产、习惯性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等。女性罗伯逊易位携带者,其自然流产发生率、习惯性流产发生率、生育21三体患儿发生率、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论罗伯逊易位与流产、习惯性流产和胎儿畸形染色体异常之间存在相关性。     

染色体平衡易位与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系。方法对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1186例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36%,其中非同源罗伯逊易位18例,同源罗伯逊易位4例,相互易位6例,临床表现主要为少弱精、不育。男性平衡易位携带者,其配偶的自然流产发生率和胎儿染色体异常发生率明显高于正常对照人群。男性染色体平衡易位携带者其精子密度明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.01),精液量和p H值无明显差异。结论染色体平衡易位是导致男性生殖异常和其配偶不良妊娠的重要原因。     

染色体平衡易位9例报告

染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)报告如下。     

柳州地区遗传咨询者罗伯逊易位核型与临床表现

目的分析罗伯逊易位与临床的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对2530例在我院接受遗传咨询者进行了染色体分析。结果共检出罗伯逊易位携带者16例,占0.63%,其中以rob（13;14）为常见（7例）,其次为rob（14;21）（5例）,成年携带者就诊原因多为流产、死胎和不育不孕,而儿童携带者多为发育异常,其中3例为罗伯逊易位21三体型。结论罗伯逊易位与流产、生育21三体型患儿密切相关,其携带者夫妇妊娠时应做产前诊断。     

石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果60例为染色体易位携带者,女性41侧,男性19侧,其中平衡易位携带者40侧,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次（不包括人工流产和本次妊娠）,其中自然流产101例次（75．37％）、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次（7．46％）,活产缺陷儿14例次（10．45％）,未经产前诊断出生的正常表现儿9例次（6．72％）。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例（31．67％）,平衡易位30例（50％）,不平衡易位11例（18．33％）,染色体异常栓出率为（平衡易住和不平衡易位）68．33％。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。     

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。     

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50．00％和17．24％;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37）,与正常人群差异极为显著（P〈0．05）;易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8）,与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92．86％（39／42）,平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。     

广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。     

182例有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨自然流产与染色体核型异常之间的关系。方法对182例反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果检出异常染色体核型21例,占受检夫妇的11.5%。异常核型中,大Y染色体、平衡易位者例数相等,占异常核型的47.6%,平衡易位者中相互易位8例,罗伯逊易位1例,染色体多态性2例。结论对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

外周血染色体异常与女性复发性流产关系探讨

目的探讨女性复发性流产与染色体核型异常的关系。方法选取2016年1月-2018年6月在我院妇产科门诊就诊的1472例临床表现为复发性流产的女性遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 1472例临床表现为复发性流产的女性,检出染色体异常62例,染色体异常检出率4.21%,其中染色体多态性46例,占74.19%;其中D/G组随体增加检出8例,占12.90%,次缢痕增加检出16例,占25.81%,9号染色体臂间倒位检出22例,占35.48%,染色体易位15例,占24.19%,其中,罗伯逊易位检出6例,占9.68%,平衡易位检出10例,占16.13%。结论染色体多态性和染色体易位是女性复发性流产发病的重要遗传学病因,对复发性流产女性应进行染色体核型分析,早期明确病因。     

39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析

目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。     

女性自然流产的外周血染色体异常及胚胎流产物的染色体微阵列分析

目的探讨女性流产与外周血染色体核型异常和胚胎染色体异常的关系。方法选取2015年1月-2018年12月在我院妇产科就诊的有流产史的1862例女性遗传咨询者进行了外周血染色体核型检查和其中62例胚胎流产物进行了染色体微阵列分析(CMA)分析。结果 1862例不良生育史女性检出异常染色体核型(包括染色体多态性和染色体易位)102例,检出率为4.94%,其中染色体多态性核型检出92例,占90.20%,染色体易位检出10例,占9.80%。62例流产胚胎组织CMA检测发现35例异常,发生率为56.45%。35例异常结果中有32例为染色体非整倍体异常,发生率为51.61%;2例为致病性染色体结构异常,发生率为3.23%;1例为临床意义未明结果,发生率为1.61%。结论外周血染色体异常和胚胎染色体异常是女性流产发生的重要原因,临床上应对不良生育女性进行外周血染色体检查明确病因,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。     

120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果 在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例;120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患儿1次,共计发生不良妊娠241次;生育表型正常者(包括平衡易位携带者)89次.结论 临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高,异常妊娠与正常妊娠(包括易位妊娠)的比例为2.7∶1(241/89).     

550对反复自然流产夫妇的染色体分析

本文对550对反复自然流产夫妇进行了染色体分析,检出染色体异常38例（其中10例为世界首报）,检出染色体多态性变异70例。染色体异常发生率为3.5％,染色体多态性变异发生率为6.4％。在染色体异常中平衡易位发生率为2.4％,罗伯逊易位发生率为0.8％,嵌合型异常发生率为0.3％。在染色体异常中女性26例,男性12例,女性多于男性,染色体异常发生率与流产次数无关（P>0.05）。染色体相互易位断裂点66％发生在染色体长臂,77％发生在染色体G显带的浅带区。     

异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估

目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2例X性染色体嵌合,1例平衡易位,1例染色体长臂次缢痕延长。胎儿染色体核型分析显示有4例正常,1例21-三体综合征(罗伯逊易位型),1例染色体平衡易位,1例罗伯逊易位,1例臂间倒位。染色体拷贝数目分析发现1例2.12Mb的微缺失,有文献报道该缺失与生长发育和智力障碍相关。随访发现孕育21-三体综合征的孕妇行引产术,其他孕妇均继续妊娠。     

不良妊娠者的细胞遗传学分析

目的讨论染色体平衡易位与不良妊娠者（流产、死胎、畸胎、生育异常儿等）的关系。方法常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果732例遗传咨询者中，有不良孕产史者407例，检出染色体平衡易位携带者11例，女性9例，男性2例。结论染色体平衡易位是引起流产、死胎、畸胎、生育异常儿的重要遗传因素。     

染色体倒位,平衡易位生育染色体病患儿三例报告

染色体倒位、平衡易位是引起胎儿流产、畸形的重要原因之一,但染色体倒位、易位携带者本身表型无异常,临床上容易忽视,导致染色体异常儿的出生。在优生咨询检查中曾多次遇到染色体倒位、易位携带者生育畸形儿。     

罕见四条染色体复杂易位携带者及其家系研究

染色体异常是习惯性流产的重要原因之一。在习惯性流产患者中 ,平衡易位最为常见。易位携带者在婚后易引起流产 ,死产、新生儿畸形或智力低下儿等生育疾患 ,有的类型分娩畸形儿和智力低下的机率很高 ,可达 10 0 % [1] 。防止染色体病患儿的出生 ,检出携带者和进行宫内诊断在我国具有重要的意义。本文报道一罕见涉及 4条染色体复杂易位染色体 ,经鉴定为世界首报 ,患者婚后习惯性流产 5次 ,孕 6经宫内诊断为复杂易位携带 ,家系调查三代 8人中 ,出现 3种类型染色体易位核型 ,即复杂易位 ,相互易位 ,罗伯逊易位。现报告如下。病例与家系先证者　…     

广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析

目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%,染色体异常核型125例,占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例,罗伯逊易位30例,平衡易位34例,倒位3例,21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素,家系分析是预测并指导生育的重要依据。     

无锡地区200对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

本文对２００例有自然流产史的夫妇通过遗传咨询，进行显带染色体研究，特殊的进行了Ｃ带及性染色质检查，发现２８例染色体异常，占７％，其中常染色体平衡易位２３例占５．７５％，罗伯逊易位１０例占２．５％，易位核型涉及１、２、４、５、６、７、８、９、１３、１４、１２、１５、１６、１７、２１、２２号染色体，其他异常５例。流产一次者异常核型３例，流产二次者１２例，三次者８例，四次者２例，五次者３例