郑州地区1287例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的对身材矮小儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2015年以来1287例16岁及以下身材矮小儿童进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在1287例身材矮小患者染色体核型分析中,共发现染色体异常核型203例,检出率为15.77%。其中男性31例,女性172例。在异常核型中,性染色体异常172例(84.73%),常染色体异常30例(14.78%),46,XY/47,XY,+mar/48,XY,+2mar,1例(0.49%)。172例性染色体异常核型患者中,社会性别为女性者161例(93.60%),以特纳综合征核型为主;社会性别为男性者11例(6.40%)其中48,XXXY/49,XXXXY,1例(0.55%),核型较罕见。结论染色体异常与儿童身材矮小的发生存在密切关联,染色体异常(尤其,Turner综合征),是导致儿童身材矮小的重要原因之一,临床工作中应及早建议身材矮小或疑有染色体畸变儿童进行染色体检查,排除先天性遗传性疾病,以免误诊漏诊贻误最佳治疗期和手术期。     

824例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的探讨儿童身材矮小与染色体核型异常的关系。方法对我院2015年1月-2018年6月在我院就诊的824例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 824例身材矮小儿童检出染色体异常核型54例,异常检出率6.55%;X染色体异常16例(29.63%),其中X染色体数目异常9例(16.67%),X染色体结构异常6例(11.11%)。常染色体异常38例(70.37%),其中染色体多态性32例(59.26%),21三体2例(3.70%),染色体易位4例(7.41%)。结论染色体异常是导致儿童身材矮小的主要原因。     

原发性闭经女性染色体核型与临床表型关系探讨

目的探讨原发性闭经女性患者的染色体异常与临床表型的关系。方法对我院2011年以来276例原发性闭经女性患者进行外周血染色体核型分析。结果 276例原发性闭经患者(年龄在14岁-18岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者68例;其中46,XX核型208例(75.36%),X染色体数目异常45例(16.30),X染色体结构异常21例(7.61%),X染色体数目及结构均异常2例(0.72%),发现有7种异常临床表型,身材矮小54例(79.41%),发际低26例(38.24%),有颈蹼者12例(17.65%),乳房未发育58例(85.29%),肘外翻16例(23.53%),无腋毛、阴毛42例(61.76%),外阴幼稚型46例(67.65%)。结论原发性闭经女性患者的X染色体核型异常与患者临床表型有关。     

265例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的对本地区生长身材矮小和发育迟缓的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小及生长发育迟缓与染色体遗传疾病的关系。方法对2011年4月至2017年9月,对265例由于身材矮小和生长发育迟缓在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在265例身材矮小患儿中,共检出染色体异常38例,检出率为14.34%(38/265),其中Turner综合征25例,Downs综合征2例,相互易位核型2例,X染色体及其他结构异常3例,嵌合体6例。另检出染色体多态性17例,检出率为6.42%(17/265)。结论染色体异常与儿童身材矮小和生长发育迟缓紧密相关,其中Turner综合征及X染色体结构异常是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供染色体核型分析,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。     

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。     

临沂地区380例身材矮小患儿外周血染色体核型分析

目的通过对临沂地区380例身材矮小的儿童行外周血染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的相关性。方法对年龄在3-15岁的380例身材矮小的儿童进行外周血淋巴细胞培养制备染色体核型分析。结果在380例身材矮小的儿童染色体核型分析中,检出异常染色体核型21例,占被检总数的5.23%。其中常染色体结构异常6例,涉及染色体的臂间倒位、平衡易位及染色体的多态性,占异常核型的28.57%。常染色体数目异常1例,为唐氏综合征患者。性染色体异常核型14例,占异常核型的66.67%,包括性染色体数目异常为8例,结构异常为6例,以Turner综合征患者为主。结论性染色体异常是引起儿童身材矮小的主要原因之一,常规细胞遗传学检查可为部分矮小儿童明确病因,为临床诊断和治疗提供科学依据。     

生长发育落后女性儿童外周血染色体核型和性激素分析

目的探讨女性儿童生长发育落后与外周血染色体核型和性激素异常的关系。方法对我院2013年以来428例生长发育落后女性儿童进行外周血染色体核型和性激素分析。结果 428例生长发育落后的女性儿童(年龄在2岁-10岁)检出核型异常者24例(5.61%);其中X染色体异常13例(54.17%)包括X染色体数目异常6例(25%)和X染色体结构异常7例(29.17%),染色体多态性4例(16.67%),21三体3例(12.5%),染色体易位4例(16.67%)。生长发育落后女性儿童的FSH、E2、P、LH和RPL与健康对照组均无明显差异。结论染色体异常是导致女性儿童生长发育落后的主要原因。     

725例身材矮小儿童染色体核型结果分析

目的通过对身材矮小儿童的染色体核型分析,探讨导致儿童身材矮小的遗传学病因。方法对725例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果共发现异常核型55例,异常率为7.6%,其中性染色体异常46例(83.6%),常染色体异常9例(16.4%)。结论性染色体数目异常和结构畸变是导致儿童身材矮小的重要遗传因素,常染色体异常亦可能引起生长发育相关基因的微缺失或重复而导致儿童身材矮小。     

深圳地区身材矮小儿童染色体核型分析

目的对深圳地区身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病的关系。方法对386例由于身材矮小在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在386例身材矮小患儿中,共检出染色体异常58例,检出率为15.03%,其中Turner综合征45例,Downs综合征4例,相互易位核型4例,其他结构异常5例。另检出染色体多态性27例,检出率为6.99%。结论染色体异常与身材矮小存在密切关联,染色体疾病中的Turner综合征是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。     

Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨

目的探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系。方法对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查。结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数目异常36例(52.94%),X染色体结构异常24例(35.29%),X染色体数目及结构均异常7例(10.29%),含Y染色体46,XY 1例(1.47%)。Turner患者的FSH明显高于正常对照组,E_2和P明显低于正常对照组,LH和RPL无明显差异。结论结合临床体征、染色体和性激素检查可以为Turner患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗。     

800例身材矮小患儿细胞遗传学研究和临床分析

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的细胞遗传学研究和临床分析。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果在800例身材矮小患儿中染色体正常核型668例,占83.5%;特纳氏(Turner,s)综合征132例,占16.5%(其中X单体49例,占37.1%;嵌合体61例,占46.2%;X染色体结构异常10例,占7.6%;含Y染色体12例,占9.1%),X染色体结构异常和含Y染色体的核型均经荧光原位杂交(FISH)检测证实。结论 Turner,s综合征是导致人身材矮小的重要原因之一,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例。含Y染色体的多伴有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术。     

尿道下裂儿童遗传学分析

目的探讨儿童尿道下裂与外周血染色体核型异常关系。方法对我院2010年以来128例尿道下裂儿童进行外周血染色体核型检查。结果 128例尿道下裂儿童进行了外周血染色体核型分析检查,其中检出核型异常者12例(9.38%);其中47,XXY 6例(50%),46,X,inv(Y)2例(16.67%),48,XXYY 1例(8.33%),45,X/46,XY 1例(8.33%),环状Y 46,XY,r(Y)1例(8.33%),46,XX 1例(8.33%)。结论性染色体异常是导致儿童尿道下裂发生的重要原因。     

2250例身材矮小症患者的细胞遗传学分析

目的对身材矮小的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童身材矮小与染色体异常的关系。方法对2250例身材矮小症患者患儿进行染色体核型分析结果 923例伴有染色体异常,其中,女性921例,男性2例。其中涉及性染色体异常的910例、涉及常染色体异常的13例;嵌合型核型501例、完全型409例。     

X染色体异常女性的临床表型分析

目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39%。其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17%;X染色体结构异常15例,占异常核型的31.25%;X染色体数目伴结构异常4例,占异常核型的8.33%,性反转46,XY核型3例,占6.25%。结论 X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因。     

1846例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的:分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法:2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果:1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常...     

88例身材矮小患儿染色体核型分析

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在88例身材矮小患儿中正常核型71例,异常核型17例(其中X单体6例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。     

大庆地区儿童遗传咨询者的细胞遗传学及临床相关性分析

目的探讨儿童染色体畸变与临床表型的关系。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 148例遗传咨询者中染色体异常64例,异常检出率43.24%。常染色体异常55例,其中数目异常44例,占异常核型的68.75%,结构异常11例,占异常核型的17.19%,性染色体异常9例,其中数目异常5例,占异常核型的7.81%,结构异常4例,占异常核型的6.25%。结论染色体畸变是导致儿童先天畸形、智力低下、身材矮小、性发育异常等疾病的重要原因,及时对患儿进行染色体检查可以为明确病因、及早诊治提供有利的依据。     

广州地区2583例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

目的通过对广州地区近2年遗传咨询儿童染色体异常核型类别及其发生率进行分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果 2583例遗传咨询儿童共检出染色体异常核型444例,检出率为17.19%;其中染色体数目异常374例(占异常核型84.23%)、染色体结构异常44例(占异常核型9.90%)、性反转26例(占异常核型5.86%);另检出染色体多态性119例,检出率为4.61%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小、性发育异常等重要原因之一,应引起临床医生的足够重视。     

10例身材矮小患儿染色体核型分析(附一例世界首报核型)

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。     

6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析

目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。