中山地区羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的探索羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的应用价值;方法采集16~22孕周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本369例,进行羊水细胞培养核型分析并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测;结果 369例羊水细胞培养核型分析成功363例,异常27例(数目异常18例,结构异常9例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,结论核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作比较快速、简便,是核型分析的有力补充。两种技术联合应用可以更有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

羊水细胞荧光原位杂交技术及染色体核型分析在特纳综合征中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术与染色体核型分析联合检测特纳(Turner)综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学诊断6455例孕妇,抽取羊水体外细胞培养后用常规G显带技术染色体核型分析为Turner综合征5例,正常对照2例,同时用FISH检测间期细胞13、18、21及X\Y的染色体数目。结果 Turner综合征5例中2例为染色体核型及FISH检测45,X,超声筛查结果异常;3例为染色体核型46,X,i(X)(q10),FISH检测正常,超声筛查结果异常;2例为染色体核型46,XX,FISH检测正常,超声筛查结果未见明显异常。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断较常规核型分析方法有效缩短报告时间,但在Turner综合征染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(2)FISH检测不能完全替代常规染色体核型分析,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

用荧光原位杂交和核型分析技术对200例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和羊水细胞培养、核型分析技术在产前诊断胎儿染色体数目和结构异常中的价值。方法对200例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,一部分羊水应用13、18、21及X、Y染色体探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交检测(FISH)。另一部分羊水进行细胞培养,进行染色体核型分析。结果 200例产前诊断者中,经FISH检测,羊水间期细胞染色体数目正常者189例,染色体数目异常者11例(其中7例47,XN,+21,1例47,XX,+18,2例45,X,1例47,XXY),此11例经引产后取脐血,经核型分析证实。进行细胞培养的标本中有2例培养失败,再次抽取羊水后培养成功。异常12例,其中数目异常11例,结构异常1例(新发罗氏易位),多态性9例。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常,核型分析可以全面的诊断胎儿染色体数目和结构异常,产前诊断中应将两者结合运用。     

1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析

目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析。结果共检出异常核型335例,异常检出率23.30%,21三体发生率最高(62.69%),其次18三体(15.52%)和性染色体数目异常(14.33%);高龄孕妇组异常核型发生率高于非高龄孕妇组(χ~2=5.25,P0.05);血清学筛查高风险607例,羊水染色体核型异常检出率17.63%;NIPT筛查高风险408例,羊水核型异常266例,总体筛查准确度65.20%。结论联合应用血清学筛查、超声检查、NIPT检测等筛查方法和侵入性产前诊断,对降低染色体异常患儿的出生具有重要意义。     

1782例羊水细胞培养及染色体分析

目的探讨孕中期(18w～23w)高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的必要性及有效性,以及不同穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的羊水细胞染色体核型结果进行分析,检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果成功分析的1782例标本,检出异常核型44例,异常检出率为2.47%,其中常染色体数目异常16例,性染色体数目异常14例,染色体结构异常(易位,插入等)14例,染色体多态性变异核型152例。结论产前筛查和产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,有利于降低出生缺陷率、提高出生人口素质和生命质量。     

新疆地区950例荧光原位杂交技术联合羊水培养核型分析产前诊断的应用

目的探索荧光原位杂交(FISH)检测联合羊水培养核型分析在产前染色体疾病诊断中的应用价值;方法采集妊娠16周-26周、有产前诊断指针孕妇的羊水标本950例,采用13/18/21/X/Y染色体特异探针对未培养羊水进行FISH检测,同时将所有标本进行细胞培养核型分析;结果 FISH检测与细胞培养核型分析报告率均为100%;FISH在常见染色体非整倍体异常方面与核型分析保持高度一致性;FISH的检测结果可以提示部分嵌合体,可以明显提高异常病例核型报告检出的效率及准确度;结论荧光原位杂交(FISH)计数具有较高的细胞遗传检测效率;综合评估两种方法的优缺点及效率,关于我区产前诊断,理想中办法是将FISH检测与细胞培养核型分析联合运用。     

淮安地区322例羊水细胞荧光原位杂交技术与核型分析结果分析

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果进行对照分析。结果 322例未培养羊水细胞FISH检测成功321例,其中检出正常303例,数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,另外4例正常变异、1例嵌合体以及1例罗伯逊易位型21三体未被FISH技术检测出。结论 FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,可以作为羊水细胞染色体核型分析的补充,但对于检测同源罗伯逊易位型21三体有一定局限性。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法用FISH技术检测163例孕17-33周孕妇的未培养羊水细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果应用FISH法,所有样本均在24h内获得检测结果,除4例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检测出3例非整倍体,FISH结果与核型分析结果一致。9例染色体结构异常,FISH法未能检出。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体非整倍体,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须行羊水细胞染色体核型分析。母血清唐氏征筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测。     

无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。     

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。     

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。     

淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析

目的探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功1083例,成功率99.81%。检出异常核型55例,异常率为5.08%(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27%;结构异常12例,占21.82%;其他异常6例,占10.91%。各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75%;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23%;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

1167例孕妇羊水产前诊断结果分析

目的对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用。方法孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测。结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例。其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例。常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例。FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例。11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10%~60%之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体。结论染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2]。     

荧光原位杂交技术检测非整倍体研究

目的探讨荧光原位杂交技术在产前诊断非整倍体的临床应用范围。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G显带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果 481例羊水FISH分析成功率100%,细胞学染色体分析成功率98.5%,21、13、18、X和Y五种染色体非整倍体异常,FISH与染色体核型分析诊断结果完全一致,符合率100%。结论 FISH探针对21,13,18,X和Y 5种染色体进行产前诊断,能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,与传统核型分析结果相比FISH技术具有快速、成功率高的优势,技术成熟。FISH诊断可补救细胞学羊水取材量少及培养失败的不足,且具有判定部分额外染色体来源性质的优势。     

两种快速产前检测技术在产前诊断中的应用分析

目的评估产前Bo Bs及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种快速检测技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2014年3月至2016年6月在金华市妇幼保健院进行羊水细胞染色体核型分析产前诊断的孕妇1706例,其中1184例进行产前Bo Bs检测与核型分析,另522例行FISH检测与核型分析,观察两种快速检测技术在产前诊断中的应用价值。结果产前Bo Bs共检测出染色体异常33例,检出率为2.79%,其中22例为染色体数目异常,11例染色体结构异常;FISH共检出染色体异常11例,检出率为2.11%,其中9例为染色体数目异常,2例为嵌合体。两种快速检测技术对常见染色体(21,18,13,X,Y)非整倍体的检测与染色体核型分析技术检测一致,但产前Bo Bs能对9种常见微缺失/重复进行检测。结论两种检测技术在试剂范围内均未出现假阴性结果,但产前Bo Bs试剂检出范围优于FISH,能检出更多染色体异常情况。     

2534例孕妇产前诊断指征与染色体核型结果分析

目的探讨高危孕妇孕期羊水细胞染色体异常核型的分布与产前诊断指征的关系,为产前筛查与诊断策略提供参考。方法回顾性分析2534例经过产前筛查具备产前诊断指征孕妇的临床资料和产前诊断结果,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞同时进行染色体核型分析及FISH检测(FISH检测选取13、18、21、X、Y 5对染色体特异性探针进行杂交)。结果共检出染色体异常275例,其中染色体数目异常125例(45.45%),包括21-三体综合征105例(38.18%),18-三体综合征16例(5.82%),13-三体综合征2例(0.73%),47,XN,+mar 1例,48,XXY,+18 1例;性染色体异常34例(12.36%);染色体结构异常98例(35.64%);嵌合体18例(6.55%)。在不同产前诊断指征组中,其中以无创产前基因检测组阳性检出率最高,为68.25%;高龄合并无创产前基因检测组阳性检出率为70.51%;高龄合并2个以上产前筛查指标异常时,阳性检出率可达到86.21%。结论无创产前基因检测能够筛查出大部分的染色体数目异常,临床上可以考虑高龄孕妇首选无创产前基因检测的筛查策略。     

无创产前基因检测及羊水产前诊断在高龄孕妇中的对照研究分析

目的探讨无创产前基因检测及羊水产前诊断在检测高龄孕妇染色体异常中的应用价值。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的2319例和同期进行羊水穿刺的单活胎高龄孕妇,分别利用高通量测序技术进行测序分析以及羊水细胞学染色体核型分析,NIPT阳性者再进行羊水穿刺染色体核型分析。比较两组间染色体异常检出率的差异。对所有被检测者进行随访。结果 2319例高龄孕妇进行NIPT检测,阳性21例,3例自然流产,羊水确诊诊断10例,检出率0.43%;894例高龄孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,阳性22例,检出率2.46%.两组差异有统计学意义(P0.05)。结论对于高龄孕妇羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法。     

新疆地区荧光原位杂交产前诊断非整倍体的应用价值

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值。方法采用21、18、13、和Y染色体特异性DNA探针对96例孕18～23周孕妇的未培养羊水细胞进行FISH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析。结果 FISH检测98例成功96例（97.9%）,其中染色体数目正常93例（48例为46,XX;45例为46,XY）染色体数目异常3例（2例47,XX,＋21;1例47,XX＋18）。FISH诊断结果与核型分析结果一致,染色体数目异常的3例与传统核型分析结果完全一致。结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强敏感性高、所用样本量少等优点。