超声软指标联合血清β-hCG、uE_3、AFP检测在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值

目的探讨超声软指标联合血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE_3)、甲胎蛋白(AFP)检测在孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查中的应用价值。方法选取2007年1月至2020年3月于我院行产前检查疑似高危染色体异常孕妇246例,均于孕中期(孕15～20~(+6)w)接受染色体检查、血清学检测及超声软指标检查,根据染色体检查结果分为DS组(159例)与非DS组(87例)。比较两组血清β-hCG、uE_3、AFP水平;统计两组超声软指标筛查结果;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析超声软指标和血清β-hCG、uE_3、AFP对DS的诊断价值。结果 DS组血清β-hCG水平高于非DS组,血清uE_3、AFP水平均低于非DS组,差异有统计学意义(P0.05)。DS组各项超声软指标异常检出率均高于非DS组,差异有统计学意义(P0.05)。ROC曲线分析结果显示:超声软指标诊断DS的曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度分别为0.669、72.95%、60.92%;血清β-hCG、uE_3、AFP诊断DS的AUC分别为0.703、0.696、0.766,敏感度分别为69.81%、77.99%、76.10%;特异度分别为66.67%、60.92%、67.82%;超声软指标联合血清三项诊断DS的AUC、敏感度、特异度分别为0.911、89.94%、79.31%,均明显高于单项检测(P0.05)。结论超声软指标和血清β-hCG、uE_3、AFP对孕中期DS产前筛查均有一定诊断价值,且联合检测的诊断效能显著高于单项检测,可提高DS产前筛查的准确性。     

孕中期母血清AFP检测产前筛查胎儿神经管缺陷的研究

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿开放性神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法 采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15-20周)孕妇进行血清AFP检测,并应用2T-Risks风险评估软件计算风险率,高危孕妇经彩超确诊.结果 接受筛查的16340例孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为135例,筛查阳性率为8.26‰,经彩超确认16例有神经管缺陷或腹壁缺损等畸形,占筛查高危孕妇的11.85%.结论 利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、uE3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析

目的探究妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、u E3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析。方法选取于我院妇产科进行唐氏综合征筛查的妊娠中期妇女79例,对用化学发光法进行检查的79例三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)较异常者(接近或达到阳性报警线)同时进行二联检(AFP、Freeβ-HCG)分析,筛查结束后,对比两种联检方式对胎儿唐氏综合征检测的阳性率。结果筛查结束后两种方式均可筛查出唐氏综合征,应用三联检筛查出唐氏综合征阳性率为68.35%,二联检筛查唐氏综合征阳性率为56.96%,二者差异显著,差异有统计学意义(P0.05)。结论三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)能够全面检测妊娠中期胎儿的缺陷,有助于对唐氏综合征的筛查,对临床具有指导意义,值得临床推广。     

孕妇孕中期唐氏综合征筛查血清AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数的临床意义

目的探讨孕中期唐氏征筛查检查中AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数（MOM）结果与胎儿染色体异常及其他先天畸形的关系。方法回顾性分析2009.1-2010.1在我院接受孕中期唐氏征筛查并成功随访的4250例单胎孕妇血清学筛查MOM（multiples of median）值结果与胎儿染色体异常及其他畸形发生情况。结果在4250例孕妇中,共筛查出有MOM值异常404例,其中染色体异常7例,神经管缺陷及其他畸形14例。血清学MOM值正常孕妇中发现21-三体1例,其他胎儿畸形13例,两组比较,胎儿染色体异常及其他畸形发生率有显著差距。结论孕中期血清学筛查指标MOM值异常对胎儿染色体异常,神经管缺陷及其他先天异常的发现均有一定的预测价值。     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

AFP、uE3、freeβ-HCG联检对孕中期妇女胎儿缺陷筛查有效性及影响因素分析

目的探讨孕中期妇女检查AFP、uE3、freeβ-HCG三项对筛查胎儿缺陷的意义,并探讨影响风险值的相关因素。方法用化学发光法,采用美国Beckman Coulter Access2全自动化学发光仪测定1633例在我院建卡产检的35周岁以下孕中期(16～20周+5天)孕妇血清中AFP、uE3、freeβ-HCG的浓度,并使用厂家提供的风险计算软件评估风险。结果唐氏综合症、18-三体综合症和神经管缺陷高风险发生率分别为:1.7%、0.5%、3.5%;重度溶血标本与孕周差异对高风险筛查有一定影响。结论产前筛查应该作为孕妇产科常规检查之一[1],重度溶血,有可能对风险预测值有影响,建议工作中采用新鲜无溶血标本及时检测。     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。     

孕中期产前筛查2989例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法对孕14-20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合年龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果2989例孕妇中，共筛出唐氏征高危131例，其中100例接受羊膜腔穿刺，发现21-三体综合征1例，发现18-三体综合征1例，其它胎儿染色体异常18例。结论孕中期血清AFP、βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行。能降低先天缺陷患儿出生率6．36‰。     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 利用DELFIA方法，对我院门诊1331例孕中期孕妇静脉抽血2ml，进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形（NTD）的产前筛查。结果 1331例孕妇中21三体筛查阳性高危31例，占2．3％；18三体筛查阳性高危18例，占1．4％；NTD筛查阳性高危4例，占0．3％。经羊水细胞培养检测，在21三体筛查阳性高危31例和18三体筛查阳性高危18例中，发现2例证实为21三体，1例NTD筛查阳性高危，B超检查为无脑儿。结论 产前筛查、诊断对减少出生缺陷的发生，具有一定的意义。     

孕中期产前筛查结果的应用分析

唐氏综合征（Ds）,也称先天愚型,是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。DS是一种严重的先天性智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形,出生后患儿的存活率较高,因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。神经管畸形（NTD）是我国最常见的先天畸形,发病原因不清,环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

孕中期产前筛查30159例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG).结果 30159例孕妇中检出各类高风险人群共2154例,其中DS高风险有1844例,占筛查总数的6.1%;NTD高风险有266例,占筛查总数的8.8‰;18三体高风险有44例,占筛查总数的1.4‰.确诊异常胎儿86例,其中染色体异常22例,脊柱裂等异常64例.低风险中发现唐氏综合征2例.异常胎儿在人群中检出率为2.8‰,假阳性率为6.8%.结论孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一.     

16488例孕中期产前筛查随访分析

目的评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术对16 488例孕15-20+6周孕妇进行血清学筛查,应用Multicalc软件计算风险值。高风险孕妇经过遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果 16488例孕妇中,高风险741例,筛查阳性率为4.24%,其中唐氏高风险615例,阳性率为3.52%,检出DS 7例,漏诊3例;18-三体高风险30例,阳性率为0.17%,检出18-三体1例;神经管缺损高风险96例,阳性率0.55%,查出无脑儿2例,脊柱裂3例。通过随访还发现胎儿各种异常55例。结论孕中期产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好唐氏筛查加强随访能够更好的指导优生工作。     

十堰市孕中期妇女产前筛查结果分析

出生缺陷给患儿家庭及社会带来沉重的负担,其中唐氏综合症（Down’S Syndrome,DS）和神经管畸形是两种严重的出生缺陷。DS又称21三体综合症,是小儿中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）。DS伴随多种先天性畸形,大约40％患儿有先天性心脏缺陷,所有患儿伴有严重程度不一的智力障碍。神经管是胎儿的中枢神经系统,     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

孕中期胎儿染色体异常产前筛查分析

目的：建立一套产前筛查程序，探讨影响其风险值的主要因素。方法：采用化学发光法对1048例孕（14～21）周孕妇血清中的AFP、游离β-HCG和非耦合雌三醇（uE3）进行检测，通过“筛查软件”计算风险率，对高危孕妇取羊水或脐血行染色体核型分析。结果：共筛查出Down’s综合征、开放性脊柱裂OSB、18-三体综合征高风险孕妇77例，阳性率7．3％。其中31例经胎儿染色体检查，发现3例异常妊娠，1例假阴性，暂无有缺陷的胎儿出生。有5例初筛阳性的孕妇进行二次抽血检测，但风险值相差较大。结论：不建议对初筛阳性的结果进行二次抽血检测；在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正，而孕周的准确与否至关重要。     

孕早中期孕妇血清标志物产前筛查

目的通过较大样本孕早、中期孕妇的血清标志物的筛查,探索一种有效的产前筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的技术体系。方法应用时间分辨荧光检测技术,使用“唐氏综合征软件”筛查出高危对象,通过B超、羊水细胞学染色体核型分析给予诊断。结果参加筛查的2261例孕妇中,筛查出唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿高风险72例,阳性率3.18%,发现唐氏综合征2例,胎儿异常2例,胎心弱无羊水1例。结论孕妇血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的方法,提供了产前诊断的高危对象,减少了产前诊断的盲目性,是一种简单、无创、有效的产前筛查技术体系。