室间隔缺损胎儿的遗传学检测及预后分析

目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果,为遗传咨询及胎儿预后提供依据。方法将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院行超声提示VSD的71例孕妇,根据VSD是否合并心脏及心外畸形分为4个组,其中单纯VSD 37例、VSD合并心脏畸形17例,VSD合并心外畸形13例,VSD同时合并心脏及心外畸形4例,开展染色体核型及SNP-Array分析,比较四组胎儿染色体异常情况、引产率、室缺自然闭合及生长发育等。结果 71例VSD胎儿中13例染色体核型异常（18.31%）,16例芯片检测结果异常（22.53%）。VSD仅合并心外畸形组染色体核型异常率明显高于单纯室缺组（P<0.05）,VSD仅合并心外畸形组和VSD同时合并心脏及心外畸形组致病性CNV检出率明显高于单纯室缺组（P<0.05）。染色体核型正常胎儿中共检测出7例CNV(12.1%),其中致病性CNV为2例,意义不明CNV为5例。对71例患儿中有23例引产（32.4%）,单纯VSD引产率明显低于其他各三组（P<0.05）,单纯VSD组室间隔自然闭合率明显高于VSD仅合并心脏畸形组（P&l...     

161例胎儿心脏结构畸形的染色体核型分析

目的通过对不同类型的胎儿心脏结构畸形与染色体异常的关系性分析,指导遗传咨询和临床处理。方法收集2010年5月至2015年5月,因胎儿心脏畸形为产前诊断指征来我院行介入性产前诊断穿刺术及染色体核型分析并培养成功的病例共161例。并将病例分成单一心脏畸形、复合型心脏畸形和心脏畸形合并心外畸形3小组,分别统计染色体异常的检出率、检出类型。结果 161例胎儿心脏畸形病例的染色体异常发生率为23.6%。单一心脏畸形的染色体异常检出率为6.9%,复合型心脏畸形的染色体异常检出率为27.6%。心脏畸形合并心外畸形的染色体异常检出率为40%。结论由此可见,先天性心脏病与染色体异常关系密切。特别是心脏畸形合并心外畸形时,该染色体异常发生率更高。     

超声心动图提示异常的胎儿的产前遗传学诊断

目的对超声心动图提示异常的胎儿进行羊水细胞核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 探讨胎儿心脏异常与染色体异常的相关性。方法收集整理2019年1月至2021年12月的205例胎儿的超声检查结果, 其中97例具有心脏相关的软指标异常, 108例具有心脏结构异常。138例仅具有超声心动图异常, 38例合并心外软指标异常, 29例合并心外结构畸形。结果心脏相关软指标异常组与心脏结构异常组遗传学异常的检出率无显著差异(P>0.05)。与仅有超声心动图异常组相比, 合并心外软指标异常组、合并心外结构畸形组染色体非整倍体的检出率显著偏高(P<0.05)。羊水细胞核型分析共检出28例染色体非整倍体(其中1例为特殊嵌合体), 2例平衡易位, 1例额外小标记染色体。CMA共检出27例染色体非整倍体, 19例染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV), 1例单亲源二体。结论产前诊断应高度重视胎儿心脏相关软指标的提示作用, 合并心外软指标异常或心外结构畸形的病例非整倍体发病率较高。染色体核型分析对于检...     

胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询.     

胎儿室间隔缺损产前诊断及预后分析

目的运用CNV-Seq技术分析VSD胎儿的染色体畸变,探讨VSD胎儿与染色体异常的关系及预后,为临床提供技术手段及咨询依据。方法 2017年1月至2019年2月在我院产前超声提示VSD并行介入性产前诊断的单胎胎儿62例,根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组34例,合并其他超声异常组28例。收集两组的病例资料,所有病例均充分进行了产前遗传咨询,在知情并签字同意下行染色体核型分析及CNV-Seq技术分析。所有病例均电话随访至其妊娠结局。结果(1)产前诊断结果:62例VSD的胎儿染色体核型异常检出率为14.5%(9/62);染色体核型正常VSD胎儿CNV检出率为11.3%(6/53),其中致病性CNV为3.8%(2/53);单纯VSD组、VSD合并其他超声异常组致病性CNV的检出率分别为3.3%(1/30)、4.3%(1/23),两组间差异无统计学意义(P0.05)。(2)随访:分娩34例(54.8%),32例(94.1%)新生儿一般情况良好;终止妊娠24例(38.7%),未分娩4例(6.5%)。结论染色体核型分析及CNV检测应作为VSD的常规检测,而CNV-Seq技术是CNV检测的有效技术手段,可显著提高VSD染色体异常检出率。CNV正常的单纯性VSD胎儿预后良好,孕期应做充分咨询,让孕妇更有信心选择继续妊娠。     

染色体微阵列分析在胎儿心脏畸形诊断中的应用探讨

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2016年1月～2018年2月在本院经常规超声心动图检查诊断为心脏畸形的107例胎儿,均在自愿原则基础上行染色体核型分析及CMA检测。对比染色体核型分析及CMA检测心脏畸形胎儿染色体异常结果,并分析染色体核型分析正常而CMA检测异常的染色体拷贝数变异(CNVs)。结果 107例胎儿经染色体核型分析及CMA均检测成功,成功率均为100%;经染色体核型分析显示,共有12例胎儿出现染色体结果异常,检出率为11.21%,其余95例胎儿为染色体结果正常;经CMA检测显示,共有18例胎儿出现染色体结果异常,检出率为16.82%,其中12例异常结果与染色体核型分析相同,另6例为额外发现的异常CNVs,此6例额外发现的CNVs片段长度分别为140bp、1.05Mb、2.52Mb、3.25Mb、5.03Mb及1.68Mb;染色体核型分析与CMA对非整倍体或不平衡染色体的检出率具有一致性(P=1.000),CMA对微小缺失或重复染色体的检出率明显高于染色体核型分析(P0.05)。结论与染色体核型分析相比,CMA可提高胎儿心脏畸形染色体异常的检出率,则指导临床工作者可据此对胎儿预后进行正确评估,从而为孕妇选择终止或继续妊娠提供客观的理论依据。     

51例胎儿颈项透明层增厚的染色体核型及CNV-Seq结果分析

目的对于胎儿NT≥3.0mm的孕妇通过绒毛或羊水取材术行染色体核型G显带分析同时行CNV-Seq技术检测,通过CNV-Seq技术在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(CNV),得到异常的CNV后,对其进行基因型与表型关系分析,以指导产前遗传咨询。方法选取2017年1月至6月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的48例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm孕妇,其中双胎孕妇2例(均为双绒双羊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),三胎孕妇1例(双绒叁羊叁胎),通过产前诊断取得胎儿样本51份(绒毛21份,羊水30份),同时对胎儿样本进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV)。结果 51份胎儿样本均获得染色体核型G显带和CNV-Seq技术检测结果。CNV-Seq技术检测结果异常22例,检出率为43.14%,其中致病性CNV异常19例(86.36%),检出率为37.25%,非致病性CNV异常3例(13.64%),检出率为5.88%。致病性CNV异常中非整倍异常15例(78.95%),检出率为29.41%,与染色体核型G显带结果一致;染色体大片的缺失1例(5.26%),检出率为1.96%,染色体核型G显带结果46,XN,del(10)(q26);染色体微缺失、微重复3例(15.79%),检出率5.88%,染色体核型G显带结果未见异常,即在胎儿染色体核型G显带结果正常的34例病例中检出3例致病性微缺失、微重复(8.82%,3/34)。结论通过CNV-Seq技术检测,我们额外增加了8.82%NT增厚的胎儿异常检出率。对产前遗传咨询起着重要作用,也给产前遗传咨询和疾病诊断提供可靠的依据和技术手段。     

染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对脉络丛囊肿(choroid plexus cysts, CPC)胎儿的检测价值。方法对104例CPC胎儿进行羊水染色体核型分析, 同时用CMA检测其染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的情况。结果共检出10例(9.62%)核型异常胎儿, 在核型未见异常的胎儿中额外检出14例CNVs。根据是否合并其他超声异常, 将胎儿分为孤立CPC组(n=87)与非孤立CPC组(n=17), 两组的核型异常率分别为4.6%和35.3%, CMA异常率分别为4.6%和47.1%, 非孤立组的核型异常率与CMA异常率均显著高于孤立组(P<0.05)。非孤立组的CMA异常率显著高于核型异常率(P<0.05)。在CMA异常的8例胎儿中, 有4例合并单脐动脉, 3例合并心脏结构异常, 2例合并肠道强回声。结论 CPC与染色体异常密切相关, 核型分析联合CMA能够有效检出胎儿的基因组拷贝数异常, 为产前咨询提供重要的依据。     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的研究

目的通过利用CNV-Seq技术在全基因组范围内以较高的分辨率检测CNV,提高NT增厚胎儿异常的检出率,对临床遗传咨询有重要的意义。方法选取2017年1月至12月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的98例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm的孕妇,其中双胎妊娠孕妇4例(均为双绒毛膜双羊膜囊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),叁胎妊娠孕妇1例(双绒毛膜叁羊膜囊叁胎),通过绒毛、羊水或脐血穿刺术取得胎儿样本103份(绒毛41份,羊水61份,脐血1份),进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV),其中1份绒毛样本和1份羊水样本CNV检测不成功,退费,染色体核型结果正常。结果 101份胎儿样本中CNV-Seq技术检测结果异常为44例(43.56%,44/101),其中致病性CNV38例(86.4%,38/44),再其中非整倍体异常31例(70.45%,31/44),与胎儿染色体结果相符,大片段缺失2例(4.54%,2/44),与胎儿染色体结果相符,染色体微缺失、微重复5例(11.36%,5/44),意义不明的CNV1例(2.27%,1/44),良性CNV即多态性5例(11.36%,5/44)。结论胎儿染色体核型异常34例,检出率33.01%(34/103),其中致病性染色体异常33例,检出率32.04%(33/103);染色体核型正常的NT增厚胎儿有69例,均行CNV-Seq检测,其中2例检测失败退费。CNV-Seq检测结果发现5例致病性CNV,即额外增加胎儿异常的检出率为7.46%(5/67)。     

应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测。结果核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16%,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18%,其中21三体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例。结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义。     

染色体微阵列分析在胎儿侧脑室增宽中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染色体核型分析技术和CMA技术在侧脑室增宽胎儿中染色体异常的检出率。结果 50例侧脑室增宽胎儿中,经染色体核型分析技术共检出6例异常结果,异常检出率为12%;经CMA技术共检出12例异常结果,包括全部6例染色体核型分析检出的异常结果,异常检出率为24%。经统计学分析(χ~2检验)提示,两种技术的异常检出率存在统计学差异,P=0.031。结论与常规染色体核型分析相比,染色体微阵列分析技术能够提高侧脑室增宽胎儿染色体异常的检出率,能够为侧脑室增宽胎儿的产前遗传咨询和预后评估提供更精确更全面的遗传学信息。     

26例胎儿先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的了解胎儿先天性心脏畸形的类型,分析胎儿先天性心脏畸形合并心外畸形及染色体异常的发生率。方法回顾性分析产前超声发现胎儿先天性心脏畸形,且经过产前染色体检查及产后病理解剖证实的26例病例。结果发现10种类型的胎儿先天性心脏畸形,其中室间隔缺损的发生率最高,达57.2%,有4例单纯一种心脏畸形（15.4%）,11例多发心脏畸形（42.3%）,15例合并心外畸形（52.7%）,12例合并染色体异常（46.2%）。结论胎儿期发现的先天性心脏畸形的类型一般较为严重,发生多种心脏畸形的机率较高,合并心外畸形和染色体异常的发生率也较高。     

不同检测技术对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断结果的比较

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和家系全外显子组测序(trio-WES)对于颈项透明层(NT)增厚胎儿的诊断价值。方法选择2018年6月至2020年6月因妊娠11～13+6周超声筛查提示胎儿NT≥3.0 mm在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的62例孕妇作为研究对象, 将其分为NT 3.0 ～ <3.5 mm组(n=33)和≥3.5 mm组(n=29)。抽取孕妇的羊水样本, 进行染色体核型分析及CMA检测, 并对15例CMA检测未见异常的样本进行trio-WES分析。用χ2检验比较2组染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果 62例产妇的中位年龄为29岁(22～41岁), 胎儿NT的中位厚度为3.4 mm(3.0～9.1 mm), 发现NT异常时的中位胎龄为13+4周(11+5～13+6周)。染色体核型分析共检出12例非整倍体, 1例衍生染色体, 检出率为20.97%(13/62)。CMA共检出12例非整倍体、1例致病性拷贝数变异(CNV)和5例临床意义不明CNV, 检出率为29.03%(18/62)。≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于3.0～<3.5 mm组[3.03%(...     

胎儿NT增厚与胎儿染色体拷贝数变异的研究

目的通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性。方法选取2017年1月1日至2019年7月30日来我院围产保健科就诊孕11～13~(+6)w彩超诊断NT≥3.0mm的孕妇298例。总共获得胎儿样本305例,包括绒毛155例、羊水149例(双绒双羊双胎样本10例,双绒双胎一胎停育样本1例,双绒三羊三胎样本3例)、脐血1例。样本均进行胎儿染色体G显带核型分析和CNV-Seq检测。结果本研中305例胎儿样本均行CNV-Seq技术检测,3例CNV检测失败。共检测出CNV异常是106例(34.75%,106/305),其中74例为致病性的胎儿染色体核型异常同时CNV 异常(69.81%,74/106),31例为胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿CNV异常(41.33%,31/75)。包括致5例致病性CNV(16.13%,5/31)、6例可能致病性CNV(19.35%,6/31)、10例良性CNV(32.26%,10/31)、10例临床意义不明(32.26%,10/31)。结论 CNV-Seq技术检出了所有的致病性的染色体核型异常胎儿,并且在胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿(218例)中检出了5例致病性CNV和6例可能致病性CNV异常,也就是说通过CNV-Seq额外提高了胎儿异常的检出率是5.05%(11/218)。     

高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体分析中的比较

目的比较高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体诊断中的应用价值。方法回顾性分析28例产前诊断胎儿畸形病例,经腹胎儿脐带穿刺取样同时进行传统染色体核型分析及高通量测序技术分析。结果高通量测序技术异常核型检出率为82.1%(23/28),传统染色体核型分析技术异常核型检出率为7.2%(2/28),高通量测序技术检测出的染色体微缺失及微重复样本解读与畸形一致性较低。结论在胎儿畸形染色体诊断中传统染色体核型分析技术有局限性,高通量测序技术分析结果中异常片段样本解读与胎儿畸形相关性不强。     

颈部透明层增厚胎儿染色体异常及预后分析

目的探讨胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系及预后分析,为临床咨询提供依据。方法 2017年1月至2018年6月于妊娠早期(11～13+6w)在广西柳州市妇幼保健院进行超声筛查胎儿颈项透明层,其中超声提示NT≥3.0mm并接受介入性产前诊断进行常规染色体核型分析及CNV-Seq技术检测的单胎胎儿153例,除外重度ɑ地贫6例,最终147例胎儿纳入研究,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组128例,合并其他超声异常组19例。(2)根据NT值分为4组,3.0-3.4mm组46例,3.5-4.4mm组56例,4.5-5.4mm组19例,≥5.5mm组26例。不同NT值组胎儿间染色体异常的发生率及合并其他超声异常比较采用χ2检验。结果 (1)产前诊断结果:共44例胎儿(29.9%,44/147)染色体核型异常。单纯组与合并超声异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为25.8%(33/128)、57.9%(11/19)]比较,差异有统计学意义(P0.01)。103例(70.1%,103/147)染色体核型正常的胎儿中,CNV-Seq技术再检出3例(2.9%,3/103)含有致病性CNV,染色体异常检出率32.0%(47/147)。(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组、4.5-5.4mm组、≥5.5mm组染色体异常发生率依次为:21.7%(10/46)、25%(14/56)、31.6%(6/19)、53.8%(14/26),随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,4组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P0.05);两两比较,3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组与≥5.5mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异均有统计学意义(P0.05),余组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 NT增厚的胎儿染色体异常的发生率高,且随NT值增加而逐渐升高,运用CNV-Seq技术检测NT增厚胎儿的CNV,可以提高染色体异常的检出率,进一步检出染色体微缺失/微重复综合征,但同时会检出一些临床意义不明的CNV,给临床咨询困难。     

胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy numbervariation,pCNV)6例,检出率为4.80%。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为8.57%;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为3.33%;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值。     

产前系统超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的临床对中晚期孕期胎儿进行产前系统超声检查,分析讨论该检查对胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。方法选取2016年7月～2017年12月在我院接受产前系统超声检查存在结构畸形的117例中晚期孕妇作为主要研究对象,在获得孕妇同意的前提下,给予侵入性诊断,分析胎儿染色体异常核型,观察讨论胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。结果 117例胎儿结构畸形中共检出26例染色体异常核型,占比22.22%;其中,多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率28.91%(24/83)明显高于单发结构畸形的5.88%(2/34,P0.05),超声检查中发现13-三体综合征、18-三体综合征、DS多发生于心脏畸形及中枢神经系统异常中,而45,XO则多发生于囊性水囊瘤及胸腔积液;且心脏畸形(OR:16.0,95%CI:2.399～106.731)、中枢神经异常(OR:2.0,95%CI:1.000～3.999)、唇裂(OR:2.3,95%CI:0.992～5.489)、颈背水囊瘤(OR:7.4,95%CI:2.776～14.582)、胸腔积液(OR:8.0,95%CI:1.279～50.040)及肢体异常(OR:7.0,95%CI:1.140～42.969)均可增加染色体异常的发生风险。结论当产前超声筛查显示胎儿结构畸形时,临床可根据胎儿畸形数目及畸形类别,综合评估胎儿发生染色体异常的风险,进一步提高染色体异常的检出率。     

早期超声检测胎儿颈项透明层厚度在胎儿心脏畸形及染色体异常诊断中的应用及相关性

目的探究早期超声检测胎儿颈项透明层厚度对胎儿心脏畸形的诊断作用,以及与染色体异常的相关性。方法选择2016年11月～2017年11月期间在我院进行颈项透明层厚度超声检测和染色体核型分析的孕胎儿228例为研究对象。按照NT厚度分为A组和B组,其中A组213例(NT值3.5mm),B组15例(NT值≥3.5mm)。比较两组患者NT厚度与心脏畸形的发生率及染色体异常发生率的相关性。结果 228例孕妇选择进行染色体核型分析,其中A组213例中有3例染色体结构异常,B组15例中有10例染色体异常;染色体异常和心脏畸形的NT值分别为[(3.51±0.44)mm、(3.38±0.25)mm]显著高于于染色体正常和心脏正常的NT值[(2.42±0.56)mm、(2.49±0.62)mm,(P0.05)];A组胎儿染色体异常及心脏畸形的发生分别为1.41%、1.88%显著高于B组胎儿的66.67%、60.00%,(P0.05);NT值与染色体异常的相关系数为6.5,与心脏畸形的相关系数为5.6,染色体异常合并心脏畸形的的相关系数为4.8,故NT值与染色体异常和心脏畸形呈现显著正相关。结论 NT厚度的增加可以提示胎儿心脏畸形和染色体异常的风险上升,也可以作为胎儿进行染色体分析的重要筛查指标。并且早期超声检测NT的厚度与心脏畸形及染色体异常发生的几率呈正相关。值得临床推广使用。     

198例颈部透明层增厚胎儿的染色体核型分析

目的探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值。方法对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊水核型分析,比较单纯性NT增厚胎儿的染色体异常检出率与NT增厚合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率的差别。结果 NT增厚的胎儿染色体异常检出率为27.3%(54/198),以21三体和18三体为主。单纯性NT增厚的胎儿染色体异常检出率为16.7%(25/150);NT增厚合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率为60.4%(29/48),明显高于单纯性NT增厚的胎儿(χ~2=35.091,P0.05)。结论 NT增厚对筛查胎儿染色体非整倍体数目异常具有重要的临床价值,尤其是当NT增厚合并全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、胎儿宫内发育迟缓等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率大大提高。