染色体制备环节的量化及效果评价

目的量化控制染色体制备的9个环节,评价量化控制措施对染色体标本制作质量的影响。方法根据外周血淋巴细胞染色体制备的基本过程,对其中的9个环节严格定量控制,用同一份血样重复进行4次染色体标本制备,测量各次所获标本独立核型染色体的平均分布面积及9号染色体的平均长度,评价定量控制措施的实际效果。结果在9个环节得到严格控制后,4次重复实验均得到了丰富的可利用核型,可利用核型的平均分布面积并9号染色体的平均长度依次为:1246(113)、1143(108)、1217(117)和1167(118)mm2(mm)。结论我们的量化控制措施保证了日常染色体制备的稳定性和重复性。     

比较基因组杂交应用于结直肠癌检测中的质量控制

比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）是在染色体荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）基础上发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术,与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是无需制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,只要能得到少量基因组DNA的标本如新鲜或冻存的或石蜡包埋的癌组织、癌细胞系均可用来分析,且只经一次实验便可得到整个基因组的扩增和丢失的情况。与FISH相比,它克服了需制备染色体特异区域的探针且仅能检测个别染色体或部分位点的局限性,它是一种全方位检测法,一次实验即可检测出待测标本整个基因组DNA拷贝数增减。     

无锡地区男性不育与染色体的关系

目的探讨分析男性不育与染色体异常的关系。方法常规外周血培养制备染色体标本,对260例男性不育及少精子症、弱精子症患者进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型62例,占总数的23.8%。结论男性不育与染色体异常有关系。     

原发性卵巢癌的细胞遗传学研究

为了探讨染色体异常与卵巢癌的关系,应用改良的实体瘤染色体标本直接制备法对１３例原发性卵巢癌术后新鲜标本进行细胞遗传学分析［１］。结果显示卵巢癌、尤其是晚期病例染色体改变复杂,涉及多个染色体数目和结构异常。１材料与方法１．１材料３８例原发性卵巢癌手术新...     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

扫描电子显微镜(SEM)对人类染色体多态性的研究

本文用SEM对人类染色体的多态现象进行了结构研究.对1、9、16号染色体近着丝粒区域、及Y染色体的远端,首先由光镜进行C显带标本的分析,然后在SEM下进行G带标本的详细研究.作者用常规方法制备染色体标本,按照Sumner方法进行C显带.用于SEM检查的显带标本处理如下:①3%戊二醛(GDA)(0.1M pH7.4的Sorensen缓冲液配制)中     

外周血淋巴细胞培养及染色体G带标本制备的实验对策

1700例外周血淋巴细胞培养成功率为97%,8500份G显带标本制备合格率为94%,核型分析报告完成率97%。本文对染色体制备技术多个环节:标本采集、接种、培养、低渗、固定、消化、染色的实验对策作一回顾性总结。对40例失败原因及17次违规操作经采取补救措施的效果进行分析评价,目的是提高染色体制备技术的稳定性和成功率。     

65例自然流产患者绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在分析自然流产病因中的价值,寻找绒毛组织培养及染色体制备的理想方法。方法对65例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体进行核型分析。结果 65例绒毛,培养成功率为95.4%,检出异常核型29例。结论胚胎染色体异常是自然流产的主要原因,绒毛细胞培养法简便高效,技术稳定,可用于自然流产病因分析。     

绒毛细胞直接制备染色体方法用于产前诊断的研究

我院遗传室自1984年开始对妊娠6～8周人工流产前,采集孕妇绒毛进行直接制备染色体标本的实验性研究,由于技术和设备条件原因制备后的标本分裂相少,染色体形态不好,不能做诊断性分析,经反复实验不断改进制备方法,已摸索出了一种分裂相多,形态好的绒毛直接制备染色体方法。 本实验室在制备方法成功和稳定后,共做绒毛标本98例,其中93例取材于人工流产前,4例为不全流产,死胎流产术前取材,1例为妊娠7周做产前诊断（因第一     

97例21号染色体病的遗传学分析

1 对象与方法 来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60～80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.     

人21号和18号全染色体涂染探针在快速产前诊断中的应用

目的应用自制的双色探针对人21号和18号染色体的数目进行快速产前诊断。方法将显微分离的人21号和18号染色体DNA分剐进行扩增并标记制备成杂交探针；将两种涂染探针混合后分别与18-三体标本、21-三体标本和正常的染色体核型标本进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH），并将其检测结果与传统染色体核型分析方法进行对比。结果FISH分析诊断结果与常规核型分析-致，准确率为100％，且21号染色体和18号染色体的检出率分别为86．6％和87．4％。结论制备的人21号与18号全染色体DNA涂染探针能用于21号和18号染色体的数目的快速产前诊断。     

外周血染色体制备方法的改良应用

目前,人类外周血淋巴细胞培养、染色体制备常规方法都是培养72h[1],我室近3年来通过外周血染色体制备方法的多方改良,经1662例试验结果分析,与常规制备染色体的分析标本基本一致,且方法稳定,染色体分裂指数不变,制片显带重复性好,更优良的是缩短报告时间,给病人带来很大方便,且     

简便绒毛细胞培养法制备染色体

目的探讨一种简便的绒毛细胞培养方法以及绒毛和胚芽染色体核型一致性分析。方法将33例标本(包括17例胚胎停育组和16例正常对照组)分别用胰蛋白酶法、胰蛋白酶加机械研磨法制备细胞悬液,培养后制备染色体,比较这两种消化方法在培养周期、核分裂相数等方面的差异;比较16例对照组标本在培养周期、分裂指数等方面的差异;将20例标本分别行绒毛、孕囊壁、胚芽染色体核型分析,比较三者染色体核型是否一致。结果 33例标本中有1例培养失败,培养成功率97%,16例胚胎停育组中检出异常核型7例。两种消化方法在绒毛细胞培养周期上具有显著相关性,但与核分裂相的数目无相关性。16例对照组中,与其他胎龄组相比,12周胎龄绒毛组织原代培养周期最长,有显著差异;二次传代周期和平均分裂指数均明显优于与原代。20例标本中有1例绒毛和胚芽染色体核型不一致。结论应用胰酶消化加机械研磨法制备绒毛细胞悬液,培养后制备染色体,方法简单高效;第二次传代培养有助于提高培养成功率并节约核型分析时间;对于同一标本,绒毛和胚芽染色体核型可能不完全一致。     

人外周血淋巴细胞染色体G带制备关键因素分析

人外周血淋巴细胞染色体G显带技术是目前开展细胞遗传学研究的基础。整个染色体制备过程繁琐,主要包括细胞接种、收获、制片、消化及显带等步骤,而各个实验室操作差异较大,目前无统一的标准,且上述任何步骤的改变均会影响染色体核型制备的最终效果。本文就染色体G显带技术的制备进行综述,以期为染色体G显带核型分析制备出形态完好,大小适中,分散均匀,轮廓清楚的中期染色体标本提供借鉴。     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

用溴化乙锭改良脐带血染色体制备方法

目的用溴化乙锭改良脐带血染色体制备。方法采用标本放置过夜,加入一定量的溴化乙锭等方法。结果改良法脐带血染色体分散良好、长度适中、G显带深浅带纹清晰,提高了染色体核型分析结果的准确性和可靠性。     

Y染色体异常对男性生育的影响

目的探讨Y染色体异常的对男性生育的影响。方法常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果 542例患者中,检出Y染色体异常14例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生育异常等遗传效应。     

葡萄胎块组织的染色体研究

本文参照孕早期绒毛直接制奋法，建立了不经培养直接制备葡萄胎块组织染色体方法。取66例葡萄胎块组织标本进行染色体制备，成功率93．9%(62／66)。62例葡萄胎块组织标本的G带核型分析，核型46，XX者49例，46，XY者8例，47，XXX者4例，69，XXX者1例，结合此结果，讨论了葡萄胎块组织的发生机理及葡萄胎块组织染色体分析对指导治疗和判断预后的意义。     

681例男性不育患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，对681例男性不育患者进行染色体G显带核型分析。结果发现异常染色体核型28例，占不育患者总数的4．11％，其中性染色体数目、结构异常者21例，常染色体异常者7例。结论染色体变异对男性生育有重要影响，对久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

1081例遗传咨询者细胞遗传学分析

采用外周血培养法制备染色体标本对１０８１ 例遗传咨询者进行细胞遗传学分析，检出染色体异常者５３ 例，异常率为４－９，其中常染色体数目和结构异常４３ 例，性染色体异常１０ 例，异常核型涉及１４ 条染色体，共计２４ 种核型