南宁地区地中海贫血的随访管理与成效

目的探讨通过对地中海贫血病例的随访,对南宁市地中海贫血防治工作的影响与成效。方法以南宁市妇幼保健为主体构建地贫网络平台,通过广西妇幼信息网络资料共享,对婚前医学检查对象、产检人群及配偶为对象,对可疑和阳性夫妇进行电话跟踪,门诊咨询,三级管理平台进行随访,对于确诊对象在知情同意情况下对严重地贫胎儿实施产前诊断并终止妊娠。结果通过地中海贫血随访,提高本地区群众对地贫的认识,南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,大孕周诊断(B超)出水肿胎明显减少,共诊断出60例中重型地贫儿,并进行早干预,减少了出生缺陷发生率。结论通过地中海贫血随访管理,提高了南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查筛查率、基因诊断和产前诊断率,进一步规范地贫随访工作,加快地贫儿出生缺陷的干预,降低地贫儿的出生,提高整体管理水平,对于地贫防治工作有促进作用。     

桂林地区地中海贫血产前诊断胎儿基因型探讨

目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。     

婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断

目的减少本地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法取在本院婚检的5810对育龄男女进行地中海贫血血液学筛查,初筛阳性者进行基因诊断,对有生中重症地贫儿风险的配偶,于妊娠中期进行胎儿产前诊断.结果 5810对婚检男女中,高风险者73对,占1.26%,对其中51例妊娠进行羊水产前诊断,检出重型β地贫7例,Hb Bart's水肿胎3例,HbH病3例,对重型地贫胎儿予终止妊娠.结论在高发区婚检人群进行地贫筛查,对预防重型地贫儿出生有积极的意义.     

广州海珠区地中海贫血基因诊断结果分析与研究

目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法利用血液学表型的分析、Gap-PCR及反向斑点杂交检测技术(reverse dot blot,RDB),对8095例育龄人群进行α、β地中海贫血筛查和基因诊断。结果血液学筛查出地贫阳性携带者为43.1%;其中3460例接受α、β地贫基因诊断,其中检出α地贫511例、β地贫352例、αβ复合地贫20例,检出率分别为14.77%、10.17%和0.58%。结论地贫在中国南方人群携带率很高,加强对育龄人群的地贫筛查和产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。     

东莞地区672例地中海贫血高危孕妇的产前诊断

目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因检测。夫妇携带同类型地中海贫血者在孕11-13+6w经腹抽取绒毛或孕17-25w羊膜腔穿刺术进行地中海贫血基因诊断。结果筛查出同型地贫高危夫妇672对,其中α地中海贫血夫妇497对,同型β地中海贫血夫妇175对。672对高风险夫妇均接受了介入性产前地中海贫血基因诊断,检出重度α地中海贫血94例,中间型α地中海贫血46例,中重度β地中海贫血31例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,通过孕妇地中海贫血筛查与产前诊断,尽早确诊中重度地中海贫血胎儿及干预,对降低出生缺陷率,提高人口素质有重要意义。     

重型地中海贫血产前诊断的实验研究

目的 建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷、提高人口素质.方法 对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊孕妇地贫后及时检测丈夫.当夫妇携带同型地贫基因后,抽取脐带血或羊水快速对胎儿基因做出明确诊断,适时终止妊娠,降低母胎风险.结果 地贫携带者孕妇65例,3例夫妇为同型地贫携带者,1例孕Hb Bart′s水肿胎,1例孕β17/βE双重杂合子;1例β41-42/βE重型地贫孕妇,丈夫系β654杂合子,孕βE胎儿,前2例及时引产,后1例伺机诱导分娩,分娩后脐血基因检测与产前诊断相符.结论 产检孕妇进行系统的地贫血液学筛查,必要时基因诊断,监控同型地贫夫妇孕育,杜绝重症地贫儿,伴不良孕产史,更需及早产前诊断和妊娠处理.     

东莞地区26906对育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。     

湘潭地区8986例孕妇地中海贫血检测结果分析

目的了解湘潭地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因携带率和基因类型,评估产前筛查地贫干预模式的价值。方法采用血液学检查和血红蛋白电泳对产前检查的孕妇进行实验室检查,筛查阳性者进一步进行基因分析诊断。结果8986例孕妇中筛查表型阳性2038例,经基因分析,诊断地贫602例,包括α-地中海贫血268例,β-地中海贫血320例,同时检出α复合β-地中海贫血14例。结论湘潭地区地中海贫血具有一定的人群携带率,在孕妇中联合应用血液学筛查与血红蛋白电泳筛查及产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施,建立婚前、产前联合筛查的地贫干预模式,对指导优生优育更具有意义。     

产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义

地中海贫血(地贫)是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一[1],由于重型地贫患儿都会夭折或严重贫血,目前尚无法根治,因而预防重型地贫患儿的出生是控制本病的关键所在.我院依照<母婴保健法>的精神,为杜绝白云区重型地贫患儿的出生,将地贫筛查列为产检和婚检项目.自2001年开展"白云区重点人群地中海贫血的筛查与产前诊断"科研课题的研究工作,有明显成效.现将我院自2001年4月至2003 年11月地贫筛查与基因诊断检查结果分析如下.     

梧州地区MCV、MCH下降的育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解平均红细胞体积（MCV）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查、孕前检查、产前检查时使用血细胞分析仪进行地贫筛查。判读标准为血常规MCV〈82fl和MCH〈27pg为地贫初筛阳性,初筛阳性做α、β地贫基因分析。结果 MCV MCH诊断地中海贫血敏感性为88.322%,MCV、MCH下降的育龄人群地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。结论 MCV MCH作为地中海贫血筛查方法简单、经济实用。     

南宁地区地中海贫血筛查诊断结合孕前优生检查干预研究分析

目的了解南宁市六县六城区计划妊娠夫妇开展地中海贫血筛查诊断同时结合孕前优生健康检查中,生育风险发生的因素及生育风险发生率,以便更有针对性的开展我市生育风险夫妇的跟踪指导工作。方法对28 699对(57 398人)已婚计划妊娠的夫妇,进行免费地贫筛查诊断和孕前优生健康检查。结果 28 699对(57 398人)计划妊娠的夫妇中地贫筛查阳性率29.02%,地贫基因检出率23.24%,高危夫妇651对,终止中、重型地贫儿49例;检出生育风险夫妇16 730人,发生率29.15%。结论南宁市地贫基因检出率高,孕前优生健康检查生育风险夫妇的发生率高,应加强开展地贫知识宣传和孕前优生健康检查,在孕前人群中开展地贫筛查,对地贫高风险夫妇进行产前诊断,干预中、重型地贫儿出生。     

2279例地中海贫血基因诊断的分析与研究

目的预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法对16443例育龄人群采用地中海贫血定量法进行筛查,筛查夫妻均为携带者用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测基因产前诊断。结果16443例受检者中筛查阳性6393例;其中2279例接受α、β地贫基因诊断,检出率分别为29.57%、48.31%。结论选择适当的检测方法对孕龄人群进行地贫诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

广西贵港地区地中海贫血高危孕妇产前诊断分析

目的加强地中海贫血高危孕妇产前诊断,以减少重症地中海贫血患儿的出生。方法通过婚育地中海贫血高危夫妇行地贫基因检测,对同型有出生重型地贫患儿风险的孕妇进行产前基因诊断。结果 480例高危孕妇中,重型或中间型β地贫29例,重型α地贫56例,中间型α地贫41例。结论通过对地中海贫血高危孕妇产前基因诊断,快速准确检测出重型地贫胎儿,为临床诊断提供重要的依据,防止重型胎儿的出生。     

地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断

目的结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据。方法以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断。结果籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62%;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00%,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51%;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29%,主要检出--~(SEA)/--~(SEA)、β~(654)/β~(41-42)以及β~(654)/β~(654)三种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠。结论地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率。     

深圳市龙岗区育龄人群地中海贫血筛查干预模式的探究

目的探讨育龄人群地中海贫血筛查干预新模式.方法利用日趋完善、初具技术水平规模和具备优生咨询及群体筛查等技术实力的计划生育服务网络,对龙岗区十个镇育龄人群地中海贫血筛查干预,建立一个大面积人群筛查-高风险夫妇产前诊断-医学建议-选择性流(引)产体系,并发挥其正常功能.结果干预后育龄人群对有关地贫知识及基线答对率(82±3.6)%比干预前(40±6.5)%有显著提高(P＜0.01).结论探讨目前既经济又有效的育龄人群地中海贫血筛查干预模式,降低龙岗区地中海贫血(尤其是重症地贫)患儿的发生率,提高出生人口素质显得十分必要.     

河源地区地中海贫血筛查及基因分析

目的统计河源地区地中海贫血（简称地贫）的发病率及其类型分布情况,增强本地区人群进行地中海贫血筛查意识,提高该地区人口素质。方法对来我院行产前检查或婚前检查的育龄人群共6470例常规做地中海贫血筛查,检测项目主要是血液常规检测、红细胞渗透脆性试验和全自动琼脂糖血红蛋白电泳试验,综合三者的结果判定被筛查者是否患有地贫及其地贫类型,对其中976例地贫表型阳性者进行基因诊断试验,并对结果进行回顾性分析。结果在6470例育龄人群地中海贫血筛查中共检出各种地中海贫血携带者1545例,检出率为23.88%（1545/6470）,其中!–轻型地贫1104例、HbH病27例、＂-轻型地贫414例、异常血红蛋白病27例,基因诊断结果分析显示：!-地贫筛查的诊断符合率较低只有73.23%,而＂-地贫筛查的诊断符合率较高达95.83%。结论河源地区地中海贫血发病率高,且!-地贫明显高于＂-地贫,河源地区应加大地中海贫血筛查力度,通过合理婚配、遗传咨询及产前诊断等一系列配套措施避免重型地贫患儿的出生,对优生优育具有重要意义。     

1642例地中海贫血的产前筛查与产前诊断结果分析

目的了解广州市白云区地中海贫血的发生情况,基因突变类型及构成比,并探讨地贫产前筛查及产前基因诊断的临床意义。方法抽取受检者的静脉血,采用MCV、MCH初筛,对初筛阳性者进行基因检测。携带同型地贫基因的高危夫妇行产前基因诊断,并进行随访。结果 116530个体中,确诊为地贫携带者1642例,其中α-地贫携带者1119例,β-地贫携带者467例,αβ复合型地贫携带者56例,携带率分别为6.77%(1119/16530)、2.83%(467/16530)、0.34%(56/16530);2α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占76.77%,β-地贫基因型以CD41-42/N最多,占41.11%;379对夫妇为同型地贫基因携带者行产前诊断,18例胎儿确诊为中间型或重型地贫,经孕妇同意终止妊娠;4随访结果与产前诊断一致。结论本地区是地贫的高发区,对孕妇开展产前筛查和产前诊断可有效防止重型地贫患儿的出生,对提高人口素质有重要意义。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

2011年-2012年桂林地区地中海贫血流行病学与综合防治和干预措施

目的 探讨2011至2012年间桂林地区地贫流行病学发病情况与综合防治、干预措施。方法对来我院婚检、孕检夫妇进行地贫筛查，基因诊断及产前诊断，跟踪随访，建立地贫综合防治与干预。结果地贫筛查共300230人，阳性数35087人，筛查阳性率11．7％。其中，婚检筛查171177人，婚检筛查阳性数21368人，筛查阳性率12．5％；孕检筛查129053人，孕检筛查阳性数13719人，孕检筛查阳性率10．6％。行地贫基因诊断14105人，阳性5578人（其中已孕双阳夫妇345对），阳性率39．5％，其中α地贫3262例，阳性率23．1％；β地贫2245例，阳性率15．9％；α与β复合型地贫71例，阳性率0．5％。行产前诊断的孕妇979例，地贫总阳性434例，其中α地贫289例，包括静止型40例，轻型167例，中间型31例，重型51例；β地贫145例，其中轻型106例，中间型及重型39例；终止妊娠83例。结论本次研究描述了2011年至2012年桂林市地贫流行病学情况，并通过综合的防治与干预措施，减少了重型地贫儿的出生，对当地优生优育、提高人口素质、减轻社会经济负担有着重大意义。     

β地中海贫血实验室诊断的研究进展

<正>β地中海贫血(简称β地贫)是世界上最常见的的单基因遗传病之一,我国南方β地中海贫血基因携带率高,大部分纯合子症状严重需要定期输血才能维持生命,给社会和家庭造成了巨大的精神和经济压力,被列为出生缺陷重点干预病种。由于重型和中间型的β地贫均为致死性或致残性血液病,目前尚无理想的根治方法,因此,必须通过大样本筛查,遗传咨询以及产前诊断避免重型胎儿出生。本文就β地中海贫血流行病学、分子病学、血液学筛查、