原发不育男性患者细胞遗传学分析

目的研究男性生育功能障碍与染色体异常的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果1009例男性不育患者中染色体异常者有61例,异常率为6.05%,染色体多态性者43(4.26%)例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,有必要对男性不育患者进行遗传学检查及遗传咨询。     

63例原发闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此,除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法,我室对63全发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者16例,占原发闭经患者25.3%。其中45,X9例,45,X／46,XX嵌合体3例,46,X,del(Xq)1例,46XY3例。同时结合临床体征进行分析。     

69例原发闭经患者的细胞遗传学分析

病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例，患者经外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现核型正常者42例，占60．87％；性染色体数目或结构异常25例，占36．24％（其中1例为男性核型）；常染色体异常2例，占2．9％，见表1。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型及其临床表型的关系,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法对2011年2月至2016年12月,因原发闭经来我院行外周血染色体核型分析的156例病例进行回顾分析。结果 156病例中检出染色体异常77例,检出率为49.36%(77/156)。其中45,X(即Turner综合征)检出28例,检出率为17.95%(28/156),46,XY性反转女性6例,检出率为3.85%(6/156)。结论对原发闭经患者进行染色体核型分析可有效明确患者是否患有染色体疾病,为其诊断和早期治疗提供科学依据。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇产科常见的疾病,而染色体异常是原发闭经因素中较常见的原因之一.对此除进行临床检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室对43例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者15例,占原发闭经者的34.9%,其中45,XO 7例,嵌合型4例,X染色体结构异常3例,46,XY,女性1例.同时结合临床体征进行分析.     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

男性原发不育相关基因

男性原发不育临床表现为无、少、弱、畸精子症,其发生与相应基因突变、缺失密相关。目前,对一些基因研究已进入分子水平,一些基因还应用于临床诊断。     

深圳地区78例原发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经可由各种原因引起，但染色体异常是其致病的主要原因之一。我室自１９８７年至今先后对７８例原发闭经患者进行外周血染色体检查，现将结果报告分析如下。病例与方法７８例原发闭经患者均来自我院妇产科、内分泌科门诊及市内其它医院。年龄１５岁～３８岁之间，其中有１７例已婚，其余未婚。全部病例均取外周血培养，按常规方法制备染色体标本，G带处理后作染色体核型分析，每例标本计数３０个核型，分析３～５个G带核型，遇嵌合型时分析核型数加倍。结果７８例原发闭经患者查出染色体异常２７例，异常率为３４．６１％（２７／７…     

33例原发闭经患者临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经．已得到临床医生的普遍重视。我室在遗传咨询门诊中累计原发闭经患者33例，并对33例患者进行细胞遗传学分析。发现正常核型21例，占受检人数的63．6％，异常核型9例，占27．2％，3例正常男性核型占9．1%。将33例患者临床体征及细胞遗传学报告分析如下。     

宁波地区125例原发闭经患者细胞遗传学分析

性染色体异常是引起原发闭经的主要原因之一。本文对125例原发闭经患者进行了外周血染色体核型分析，现将结果报告如下。     

56例原发和继发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经患者多有染色体异常已成共识，而继发闭经患者除可因各种疾病或功能失调引起外，亦可有染色体异常。现将１９９０年３月至１９９４年６月就诊于我院妇产科门诊的５６例原发和继发闭经患者的细胞遗传学结果报告如下。资料与结果５６例闭经患者中，原发性闭经４４例...     

秦皇岛地区66例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的：探讨原发闭经与染色体异常的关系。方法：外周血细胞染色体培养，Ｇ显带，镜下核型分析。结果：６６例原发闭经患者中，共检出异常核型２３例，占３４.85%，余为正常核型，结论：染色体异常是原发闭经的主要原因之一，临床上应加强对此类患者的细胞遗传学检查，有利于该病的诊断治疗。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

男性原发不育支原体检查40例报道

本文仅对易造成泌尿道感染的支原体(UU)用PCR技术进行检查。40例男性不育患者支原体(UU)阳性22例,占55％。男性不育精子活动率本来是低的,支原体阳性组精子活动率较支原体阴性组更低。故建议男性不育症患者查精液时,常规查支原体。     

405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

388例男性不孕症的细胞遗传学分析

男性不孕是生育异常中常见的疾病之一,随着细胞学技术的普及,人们对由于染色体异常引起的男性不育症越来越重视,对于不明原因男性不育症染色体的研究其意义不仅是病因学诊断,更重要的是检验出携带者,并指导他们的婚姻和生育,进行产前诊断和治疗性流产,避免染色体异常儿出生。染     

135例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,对135例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者55％。其中性染色体异常40例。占全部被检者30％,占异常核型54％;常染色体异常34例,占全部被检者25％,占异常核型46％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。