新疆哈萨克族隔离群醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压的关联性

目的探讨哈萨克族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与原发性高血压的关联性。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县哈萨克族186例原发性高血压患者和168名正常人群CYP11B2基因T(-344)C多态性。结果哈萨克族正常人群及高血压患者的CYP11B2基因T(-344)C多态CC、CT、TT基因型频率分布分别为0.12、0.61、0.27和0.20、0.50、0.30,C和T等位基因分布频率分别为0.43、0.57和0.45、0.55,符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明CYP11B2基因的C及T等位基因分布在高血压病组及正常人群差异无显著性(χ2=0.380,P=0.537);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.838,P=0.089)。然而女性高血压组CC基因型频率较正常人群高(χ2=6.104,P<0.05)。结论CYP11B2基因T(-344)C多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族女性高血压有关。     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压病相关性研究

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率.结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为69%和31%,高血压病组T、C等位基因频率分别为66%和34%.经χ2检验两组之间基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论本研究尚不支持醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压存在相关性.     

武汉地区原发性高血压代谢综合征与CYP11B2-344T/C基因多态性关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性的关系。方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303例,EH伴MS组189例,EH不伴MS组209例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测3组人群CYP11B2-344T/C基因多态性。结果:(1)EH不伴MS组CYP11B2基因CC+TC基因型频率明显高于血压正常对照组。(2)CYP11B2TT基因型EH伴MS组的血压水平明显高于其它基因型。结论:EH不伴MS与CYP11B2基因多态性相关;EH伴MS患者血压水平与CYP11B2基因TT基因型明显相关。     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与山东省汉族人原发性高血压相关性

目的　研究醛固酮合成酶基因 - 344 T/ C多态性是否与山东省汉族人原发性高血压相关。方法　放免法检测山东省 14 7例原发性高血压患者血浆肾素活性 (plasma renin activity,PRA)和醛固酮浓度 (plasma aldosterone concentration,PAC) ,以 PAC/ PRA比值将高血压患者分为低肾素、正常肾素或高肾素组 ;聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测高血压 (14 7例 )和对照组 (110名 )醛固酮合成酶基因 - 344 T/ C多态性 ,χ2 检验比较各组基因型和等位基因频率。结果　对照组与原发性高血压组之间基因型和等位基因频率差异无显著性 ;对照组与正常或高肾素组之间基因型和等位基因频率差异亦无显著性。低肾素组 C等位基因频率显著高于对照组和正常或高肾素组 (P<0 .0 5 )。结论　醛固酮合成酶基因 -344 T/ C多态性与山东省汉族人低肾素型原发性高血压存在相关性。     

怀化地区侗族高血压高发人群醛固酮合成酶基因多态性(-344C/T)研究

目的探讨醛固酮合成酶(CYB11B2)基因多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压(EH)及血脂水平的关系.方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测89例怀化侗族高血压病人和85例正常人的CYB11B2-344C/T等位基因频率和基因型频率.结果高血压组CYB11B2-344C/T基因型频率(CC 10.1%、CT41.6%、TT 48.3%)和等位基因频率(C 30.9%、T 69.1%)与正常对照组基因型频率(CC 10.3%、CT 27.6%、TT 62.1%)和等位基因频率(C 24.1%、T 75.9%)比较无显著性差异.CC基因型患者与CT TT基因型患者比较,收缩压和舒张压无显著性差异.结论怀化侗族人群EH可能与CYB11B2基因多态性无关.     

蒙古族原发性高血压人群ACE I/D、AGT M235T及CYP11B2 T-344C多态性环境与遗传交互影响的联合分析

目的我们将对内蒙古蒙古族人群的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和CYP11B2基因启动子区C-344T、AGTM235T多态性及环境因素进行综合分析,探讨蒙古族人群患原发性高血压的遗传危险因素。方法应用PCR-RFLP技术检测164例原发性高血压患者与正常对照组109名健康受试者ACE基因I/D、AGT基因M235T、CYP11B2基因C-344T多态性。结果(1)高血压病组和对照组的临床特征经比较采用logistic多元回归分析结果为两组资料在年龄、饮酒、高血压家族史方面存在统计学差异(P分别为0.013,0.006,0.005),年龄、饮酒及具有高血压家族史者发病风险增加1.031,2.122和2.399,95%可信区间为1.006-1.056,1.238-3.637和1.306-4.405。(2)两组基因型及等位基因频率比较,3个基因位点基因型及等位基因频率无统计学差异(P0.05)。(3)两组之间采用logistic回归分析结果为CYP11B2位点CT基因型的发病风险为0.592,P值为0.047,χ2值为3.929,95%可信区间为0.353-0.994,其他基因型结果均为P0.05。结论年龄、饮酒及具有高血压家族史在蒙古族高血压的发病过程中具有交互作用;CYP11B2位点CT基因型与其它位点存在交互作用,可能是高血压的遗传保护因素。     

CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性研究

目的了解醛固酮合成酶(CYP111B2)基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性,为本区EH的诊断、治疗及预防提供科学依据。方法收集2017年3月～2018年8月份来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EH患者289例为高血压组,同时选择同期健康体检的健康人群240例为对照组,分别采用限制性内切酶技术检测高血压组和对照组CYPI1B2基因启动子区域-344T/C位点的基因型及等位基因频率,并对检测结果进行统计分析。结果高血压组TC和CC基因型检出率分别为38.75%和6.23%,明显高于对照组的26.67%和3.75%,差异有统计学意义(χ~2=2.0632～2.9165,P0.05),高血压组C等位基因频率为25.61%,明显高于对照组的17.08%,差异有统计学意义(χ~2=2.3174,P0.05)。男性EH患者TC和CC基因型及C等位基因频率分别为39.51%,6.79%及51.85%,稍高于女性EH患者的37.80%,5.51%及50.39%,但差异均无统计学意义(χ~2=0.6702～0.9623,P0.05)。结论深圳地区EH的发病可能与CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性分布存在一定相关性,但与性别无关。其中TC和CC基因型及C等位基因频率升高可能是增加易感EH发病的危险因素之一。     

CYP11B2基因-344T/C多态性与扩张型心肌病关联研究

目的研究CYP11B2基因4/344T/C多态性是否与汉族人扩张型心肌病关联。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测扩张型心肌病和健康对照组CYP11B2基因4/344T/C多态性,χ^2验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、46%和5%,扩张型心肌病组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、44%和7%,经χ^2验两组之间基因型分布差异无显著性（P〉0.05）。对照组T、C等位基因频率分别为72%和28%,扩张型心肌病组T、C等位基因频率分别为71%和29%,经χ^2验两组之间等位基因分布差异亦无显著性（P〉0.05）。结论本研究尚不支持CYP11B2基因4/344T/C多态性与汉族人扩张型心肌病存在关联。     

ACE、CYP11B2和α-ADDUCIN基因多态性与福建汉族高血压相关性的分析

 目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因(I/D)、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C、α-内收蛋白(α-ADDUCIN)基因460G/T多态性的联合作用与福建汉族原发性高血压的关系。方法 入选福建汉族1380例高血压患者及888例正常对照者,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测3个基因的基因型,分析3个基因多态性与高血压的相关性。结果 ACE-DD +ADDUCIN-TT基因型和ACE-DD + CYP11B2-TC/CC基因型在高血压组分布频率较高(P< 0.05),OR(95% CI)值分别为1.81 (1.09, 3.01) ,P<0.05;1.61 (1.15, 2.27) , P <0.01。ACE-DD+CYP11B2-TC/CC +ADDUCIN -TT基因型在高血压组分布频率较高 (P<0.05),OR (95% CI)值为2.82(1.41-5.65),P<0.01。结论 ACE-DD、ADDUCIN- TT、CYP11B2-TC/CC联合基因型与高血压发病有关。高血压的发生,可能是多个基因协同作用的结果。     

正常汉族人群醛固酮合酶基因-344C/T多态性的研究

目的 :探讨中国汉族人群醛固酮合酶 (CYP11B2 )基因 -3 44C/T多态性分布特点。方法 :应用PCR RELP技术对 189名中国汉族人的CYP11B2基因 -3 44C/T多态性进行分析。结果 :中国汉族人群CYP11B2基因 -3 44C/T多态性以TT和CT为主要基因型 ,C等位基因较少见 ,其频率为 0 .2 3 ,明显低于文献报道的欧洲白种人 (P均<0 .0 1) ,亦较日本人为低 (P <0 .0 5 )。结论 :CYP11B2基因 -3 44C/T多态性频率分布在不同的人种中存在差异。     

醛固酮合成酶基因-344 T/C多态性与高血压病早期肾损害的关联研究

目的研究醛固酮合成酶基因-344T／C多态性是否与汉族人原发性高血压患者早期肾损害关联。方法放射免疫法检测225例1、2级原发性高血压患者24h尿白蛋白含量和血浆醛固酮浓度，24h尿白蛋白〈30mg判为正常白蛋白尿组，24h尿白蛋白在30～300mg为微量白蛋白尿组；聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测225例高血压患者和135名正常对照醛固酮合成酶基因-344T／C多态性。结果对照组、原发性高血压白蛋白尿正常组和微量白蛋白尿组之间TT、TC和CC3种基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）；3组之间比较T、C等位基因频率分布差异有统计学意义，与对照组、原发性高血压白蛋白尿正常组比较，微量白蛋白尿组C等位基因频率显著增高（P〈0．05）。与非C等位基因携带者相比较，C等位基因携带者血浆醛固酮浓度显著升高，24h尿白蛋白排泄量显著增加（P〈0．05）。结论醛固酮合成酶基因-344T／C多态性与汉族人原发性高血压患者早期肾损害关联，C等位基因可能是原发性高血压患者合并早期肾损害的遗传易感因子。     

醛固酮合酶和Y染色体基因多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨醛固酮合酶基因CYP11B2-344C／T、Y染色体Hind Ⅲ酶切位点多态性与原发性高血压的关系。方法对原发性高血压患者654例，正常人386名提取白细胞DNA，聚合酶链反应结合限制性内切酶（Hae Ⅲ、HindⅢ）方法检测醛因酮合酶和Y染色体基因多态性。结果 Hind Ⅲ多态性各基因型差异有统计学意义（P=0．03），Hind Ⅲ（＋）基因型收缩压、舒张压均明显降低（P=0．01，P=0．03）。CYP11B2 CC、CT基因型与Hind Ⅲ（-）基因型组合时，发生高血压的危险增加1．998倍（P=0．01）。结论Y染色体Hind Ⅲ酶切位点多态性与原发性高血压相关，CYP11B2-344C／T多态性与Y染色体胁Hind Ⅲ酶切位点多态性可能具有联合作用。     

醛固酮合成酶基因启动子-344T/C多态性与青海省汉族孕妇子痫前期的相关性

目的 探讨青海省汉族孕妇子痫前期(PE)与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)启动子区单核苷酸多态性的关系.方法 选择青海省PE患者149例,正常妊娠对照组155例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析PE组和对照组CYP11B2-344T/C多态性分型并测序验证.结果 PE组基因型...     

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性。结果IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231~3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P<0.05)。结论IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

妊娠期高血压疾病与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性关系的探讨

目的探讨妊娠期高血压疾病(以下简称妊高征)与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测32例妊高征患者,68例正常妊娠妇女转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性。结果妊高征患者TGFβ1-509C/T基因CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为6.25%、43.75%、50.00%,对照组CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为14.71%、45.59%、39.7%,两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义。结论从目前检测例数来讲,TGFβ1-509C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病无关。     

怀化地区侗族高血压高发人群G蛋白β3亚单位基因825C/T多态性研究

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因825C/T多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压之间的关系.方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测96例怀化侗族高血压病人和89例健康人的GNB3 825C/T等位基因频率和基因型频率.结果高血压组GNB3 825C/T基因型频率(CC18.8%、CT59.4%、 TT21.8%)等位基因频率(C48.4%、T51.6%)与正常对照组基因型频率(CC24.7%、CT52.8%、 TT22.5%)等位基因频率(C51.1%、T48.9%)比较无显著差异;CC基因型患者与CT TT型基因型患者比较,收缩压和舒张压无显著性差异.结论 GNB3基因多态性与怀化侗族人群原发性高血压无关.     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白β3亚单位825C/T的多态性

背景：G蛋白β3亚单位825C/T基因多态性与朝鲜族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。 目的：研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。 方法：纳入2008-09/2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高血压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR-RFLP检测G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。 结果与结论：PCR-RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义(P > 0.05);T,C等位基因频率差异有显著性意义(P < 0.05)。而牡丹江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义(P < 0.05),而T,C等位基因频率差异无显著性意义(P > 0.05)。朝鲜族高血压组等位基因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险因素。     

CYP1B1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的 研究CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)易感性的关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应对55例Ems患者和45例对照组进行CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)突变分析,探讨Ems的发生与CYP1B1基因多态性之间的相关性.结果 CYP1B1基因密码子119中等位基因G、T在Ems组和对照组分布的差异有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因T使Ems发病风险提高2.061倍;CYP1B1基因密码子119G/T各基因型分布两组间差异有统计学意义(P＜0.05),纯合突变(T/T)基因型、杂合突变(G/T)基因型与野生型(G/G)基因型相比,患Ems的危险度分别为2.625倍和3.214倍.以CYP1B1联合野生型GG和CC个体的OR值为1相比,CYP1B基因密码子119杂合型突变(Ala/Ser)合并密码子432野生型个体的OR值为2.976,95%CI:1.129～7.848,P＜0.05.结论 CYP1B1基因第2外显子119(G-T)突变等位基因与Ems的发生有一定关系,突变基因型增加了Ems的发病风险;CYP1B1基因第2外显子杂合型突变(Ala/Ser)联合密码子432野生型能增加Ems的发病风险.     

早老素-1基因启动子区-48C/T位点多态性与LOAD的遗传相关性

目的研究早老素-1基因启动子区-48C/T位点的多态性与迟发性AD(LOAD)的相关性.方法用常规方法从人外周血白细胞中抽提基因组DNA,PCR扩增出包含-48C/T多态性位点的基因片段,利用PCR-RFLP技术对-48C/T多态性位点进行基因分型,χ2检验分析-48C/T多态性位点基因型分布和等位基因频率.结果以33例AD病例和32例对照样品的外周血白细胞基因组DNA为模板,PCR扩增出了长度为344bp的包含-48C/T多态性位点的基因片段.基因分型结果表明,33例散发型AD的C和T等位基因频率分别为47%和53%,C/T和T/T基因型频率分别为94%和6%.而32例正常对照的C和T等位基因频率分别为48%和52%,C/T和T/T基因型频率分别为97%和3%.χ2检验结果显示,病例-对照样品间C和T等位基因频率及C/C、C/T和T/T基因型的分布均无显著性差异(χ2值分别为0.443和0.318,P>0.05).结论在我们研究的群体中,早老素-1基因启动子区-48C/T位点的多态性与LOAD无显著的遗传相关性.     

MMP-2基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的探讨MMP-2基因-735C/T和-1306C/T位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死发病的相关性。方法利用PCR-LDR方法检测219例动脉粥样硬化性脑梗死患者和386例健康对照者MMP-2基因-735C/T和-1306C/T基因型。结果动脉粥样硬化性脑梗死组-1306C/T位点的CT基因型、CT+TT基因型频率明显低于对照组(=0.02,=0.04);在校正传统危险因素后,病例组和对照组CT基因型频率差异仍具有显著的统计学意义(OR=0.572,95%CI=0.359-0.911,=0.02)。病例组及对照组-735C/T基因型和等位基因分布无统计学意义。结论 MMP-2基因-1306C/T位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的发病具有相关性,CT基因型可能是动脉粥样硬化性脑梗死发病的保护因素。