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1.
目的:系统评价细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4( CTLA-4)基因多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、 EMbase、 WanFang Data、 CNKI、 CBM和VIP,查找关于CTLA4基因多态性与炎症性肠病发病风险的病例-对照研究,检索时限均从建库至今。2名评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5.2和Stata12.0软件进行Meta分析。结果纳入2个CTLA?4基因位点: rs231775,及非转录区( AT) n重复序列微卫星片段,共10个研究。 Meta分析结果显示: CTLA?4?rs231775基因非转录区( AT) n重复序列多态性与炎症性肠病发病风险有相关性: rs231775多态性增加人群克罗恩病易感性[AG+GG vs. AA: OR=1.29,95%CI (1.05~1.59), P=0.02。 GG vs. AA: OR=2.14,95%CI (1.14~4.04), P=0.02]; CTLA?4基因非转录区(AT)n重复序列≥118 bp片段人群组发生溃疡性结肠炎的可能性是非≥118 bp片段组的4.85倍( P<0.05),前者发生克罗恩病的可能性是后者的3.82倍(P<0.05), CTLA?4基因非转录区(AT)n重复序列122 bp片段人群发生溃疡性结肠炎的可能性是非122 bp片段的15.5倍( P<0.05)。结论 CTLA?4?rs231775基因非转录区( AT) n重复序列多态性会增加炎症性肠病发病风险。但鉴于纳入研究数量有限,尚需开展更多研究予以验证。 相似文献
2.
线粒体DNA变异与2型糖尿病易感性的关联研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究湖北地区2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)中线粒体基因突变的发生率及其相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性及DNA测序技术,对184例2型糖尿病患者和210名糖耐量正常的健康对照进行检测,并用mfold和tRNAscan-SE软件对检出的突变位点进行二级结构分析。结果MIND1 3316(G→A)、MIND1 3394(T→C)、D环区16189(T→C)变异率分别为3.26%、2.72%、36.9%,并首次在T2DM中发现4例MTTE14693(A→G)突变(2.17%);对照组检出3316(G→A)突变2例(0.99%)、16189(T→C)变异56例(26.6%),朱检出3394、14693的点突变;两组间3394(T→C)、14693(A→G)、16189(T→C)变异率差别均有统计学意义(P〈0.05);且T2DM组中16189(T→C)变异阳性者的胰岛素抵抗指数(HOMA→IR)值较16189(T→C)变异阴性组升高,差异有统计学意义(P=0.028):多元回归分析显示该变异为参与HOMA→IR的独立变量(R2=0.043,P=0.037)。RNA二级结构预测发现,3394(T→C)和14693(A→G)突变使其相应的二级结构发生变化。结论3394(T→C)、14693(A→G)突变与T2DM的易感性有一定关联,16189(T→C)变异与湖北地区汉族人T2DM胰岛素抵抗相关。 相似文献
3.
目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDFFOF—Ms)平台以及MassARRARY—iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQl基因的三个单核苷酸多态性位点(rs231361、rs231359和rs2237892)进行基因分型,并分析KCNQI基因位点在两组间的差异。结果rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45.5%、40.7%、13.8%,在病例组中的基因型频率分别为44.4%、49.6%、6.0%,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(x2=9.334,P=0.009)。相较于cc基因型,TT基因型其OR(95%CI)分别为0.416(0.206-0.840)(P=0.014)。位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义。结论KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关。 相似文献
4.
目的: 探讨CTLA-4基因多态性位点-1722T/C和CT60G/A与中国北方汉族妇女乳腺癌易感性的关系.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法, 对328例中国北方汉族乳腺癌患者和327例正常对照者进行CTLA-4基因-1722位点和CT60位点多态性检测. 结果: 乳腺癌患者CTLA-4基因CT60位点G等位基因频率在乳腺癌患者组中明显高于正常对照组(28.7% 比23.5%; P=0.0352, OR=1.30, 95% CI=1.02~1.67); -1722C-CT60A单体型在对照组中的频率大于病例组中的频率, 有明显差异(P=0.0283, OR=0.77, 95% CI=0.97~0.61), 而在-1722位点基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论: CTLA-4基因多态性-1722和CT60两个位点与我国北方汉族妇女乳腺癌发病存在一定的相关性. 相似文献
5.
系统性红斑狼疮与CTLA—4基因多态性的相关性研究 总被引:3,自引:0,他引:3
系统性红斑狼疮 ( SL E)是自身免疫性疾病的原型 ,以自身抗体的产生和免疫复合物的聚集为特征。而 B淋巴细胞产生自身抗体有赖于 CD4 + T淋巴细胞的活化。细胞毒性 T淋巴细胞相关分子 - 4 ( CTL A- 4 )和 CD2 8结构相似 ,同属免疫球蛋白超家族的成员 ,且结合的配体 ( B7)相同。 CD2 8与 B7分子结合 ,可产生共刺激作用并进一步引起 T细胞的活化 ;相反 ,CTL A- 4与 B7结合对 T细胞活化则起负性调节作用 [1 ] 。 CTL A - 4基因位于人类染色体 2 q3 3 ,已发现其外显子 1第 4 9位碱基 A→ G点突变与 Graves’病和 型糖尿病发病有关… 相似文献
6.
脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病易感性及胰岛素敏感性的关联 总被引:6,自引:0,他引:6
7.
目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与糖尿病视网膜病之间关联.方法应用PCR技术,对Ⅰ型糖尿病33名视网膜病患者、36名非视网膜病患者和2型糖尿病57名视网膜病患者、190名非视网膜病患者的ACE基因插入/缺失(Ⅰ/D)型多态性进行了检测.结果与结论未证明1型和2型糖尿病时ACE基因和视网膜病之间关联. 相似文献
8.
《细胞与分子免疫学杂志》2016,(8)
目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关蛋白4(CTLA4)等位基因多态性与非霍奇金淋巴瘤(NHL)易感性的关系。方法计算机检索Pub Med、MEDLINE、中国知网、万方及维普等数据库,收集1990-01-01/2016-05-25期间CTLA4基因多态性与NHL易感性关系的研究资料。采用SATA(v12.0)软件进行meta分析,计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)并行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入6项研究,涉及CTLA4+49A/G、-318T/C、CT60 A/G 3个等位基因,NHL患者803例,对照共1254例。这3个等位基因多态性与NHL的易感性无相关性(PZ0.05或95%CI包含1)。在CTLA4+49A/G基因多态性的亚组分析中却发现携带AA是HNL混合型的危险因素(AA vs GG:OR=4.181,95%CI:1.362~12.833;AA+AG vs GG:OR=3.217,95%CI:1.055~9.810;AA vs AG+GG:OR=2.827,95%CI:1.345~5.940),然而在B细胞淋巴瘤中是保护因素(AA vs GG:OR=0.465,95%CI:0.251~0.863;AA vs AG+GG:OR=0.534,95%CI:0.362~0.788);携带AA也是意大利人的危险因素(AA vs GG:OR=4.181,95%CI:1.362~12.833;AA+AG vs GG:OR=3.217,95%CI:1.055~9.810;AA vs AG+GG:OR=2.827,95%CI:1.345~5.940),但在中国人中是保护因素(AA vs GG:OR=0.643,95%CI:0.417~0.992;AA vs AG+GG:OR=0.601,95%CI:0.395~0.913)。结论 CTLA4+49A/G、-318T/C、CT60 A/G3个等位基因多态性与NHL易感性无明显关联性。 相似文献
9.
我国北方地区Ⅰ型糖尿病患者与HLA-DR,DQ的关联研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究我国北方胰岛素依赖型糖尿病人与HLA-DR,DQ的关联。方法 对华北地区53名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)儿童进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1、分型,同185名进行了同样分型的华北正常对照人群进行关联分析。结果 发现DRB1*0301/DRB1*04杂合子个体具有最高的风险(RR=51.13)。进上不分析DQ分子,将DQα链第52位为精氨酸和DQβ链第57位为非天冬氨酸分别命 相似文献
10.
云南汉族2型糖尿病与HLA-DQA1基因的关联研究 总被引:5,自引:1,他引:5
目的 探讨云南汉族 2型糖尿病及 2型糖尿病肾病与 HL A- DQA1基因的关联性。方法 采用聚合酶链反应 -序列特异性引物技术对云南汉族 10 8例 2型糖尿病患者及 5 6名同地区同民族健康对照人群进行 DQA1基因分型。结果 云南汉族 2型糖尿病患者与正常对照组比较 ,DQA1* 0 30 1( RR=3.0 92 ,P<0 .0 1) ,DQA1* 0 5 0 1( RR=3.2 5 7,P<0 .0 5 )等位基因频率明显增高 ,DQA1* 0 4 0 1( RR=0 .371,P<0 .0 1)等位基因频率显著下降。糖尿病合并肾病组与正常对照组及不合并肾病的 2型糖尿病组比较 ,糖尿病合并肾病患者 HL A- DQA1* 0 30 2等位基因频率显著升高 ( RR=3.35 6 ,P<0 .0 1) ,各期糖尿病肾病比较中 DQA1* 0 30 2频率差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 HL A- DQA1* 0 30 1,DQA1* 0 5 0 1是云南汉族 2型糖尿病的易感基因 ,HL A- DQA1* 0 4 0 1是云南汉族 2型糖尿病的抵抗基因 ;HL A- DQA1*0 30 2是 2型糖尿病合并肾病的易感基因 相似文献
11.
目的分析CTLA4基因微卫星多态性与广西地区壮族Graves病(Graves’disease,GD)相关性。方法提取48例广西地区壮族GD患者和44名正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应检测CTLA4第4外显子的3’非翻译区包含(AT)n[CTLA4(AT)n]重复序列的特异性等位基因。结果广西地区壮族人CTLA4微卫星多态性检出19种等位基因。壮族GD组106bp等位基因频率与正常对照组比较显著增高,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论广西壮族GD患者与CTLA4基因多态性明显相关,CTA4(AT)n 106bp可能是广西壮族GD的易感等位基因。 相似文献
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目的探讨PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与IgA肾病的发生、进展和临床表现的关系。方法收集IgA肾病患者的临床资料;应用PCR-限制性片段长度多态技术分析296例IgA肾病患者和310名健康人的PAI-1基因4G/5G多态性;分析PAI-1基因4G/5G多态性与IgA肾病的发生与临床表现及病理改变的关系。结果(1)PAI-1基因4G4G,4G5G,5G5G基因型频率在IgA肾病组和正常对照组分别为0.33、0.19、0.48和0.3、0.23、0.47,两组之间差异无统计学意义(X^2=1.63,P〉0.05);(2)4G4G纯合子基因型频率在病理Lee氏分级Ⅲ级以下组(A组)和Ⅳ~Ⅴ级组(B组)分别为0.39和0.28,(X^20=7.86,P〈0.05)。(3)按基因型分组,4G4G组IgA肾病患者的肌酐清除率明显低于非4G4G组;4G4G组患者的血清甘油三酯水平明显高于5G5G组;4G4G组患者高甘油三酯血症发生率明显高于4G5G组(P〈0.05)。结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性不是IgA肾病发生的易感因素,但可能是IgA肾病病情加重的危险因子。 相似文献
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Ⅰ型糖尿病是一种与HLA-Ⅱ类抗原密切相关的疾病,各民族特异的单倍型分布导致了种族间不同的与IDDM的相关格局。这种相关性是由于HJA-Ⅱ类抗原作为一个重要角色参与并影响了IDDM的发生,尤其是Ⅱ生类抗原中的DQ更为重要,其α链及β链均参与此作用。 相似文献
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基质金属蛋白酶1基因多态性与肺癌易感性的关联研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的研究我国西北汉族人群基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase 1,MMP1)基因-1607(1G→2G)多态与肺癌发生风险的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析的方法,检测了150例肺癌患者和200名正常对照者删1G→2G多态的基因型,比较不同基因型与肺癌发生风险的关系。结果肺癌组2G/2G基因型频率要高于对照组(X^2=5.896,P〈0.05),2G/2G基因型者患肺癌的风险是1G/2G和1G/1G基因型的1.77倍(OR=1.77;95%CI:1.12—2.91)。吸烟者中2G/2G基因型发生肺癌的风险是1G/2G和1G/1G基因型的3.20倍(OR=3.20;95%CI:1.50~6.82)。结论我国西北汉族人群MMP1基因-1607(1G→2G)多态性与肺癌易感性有关,2G/2G基因型可以增加肺癌发生风险。 相似文献
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2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的发病与多个基因累加效应及多种环境因素相关.已在中国汉族人群中研究过的与T2DM易感性相关的基因多态性包括:全基因组相关研究中的CDKAL1、CDKN2A/B、SLC30A8、IGF2BP2、HHEX、FTO 以及KCNQ1基因;脂联素基因;核呼吸因子基因;葡萄糖激酶基因;肿瘤坏死因子α基因等.探索这些易感基因可以为人类治疗T2DM起到极大的推动作用.但至今已明确的基因依然很少,国内外的研究结果不尽相同,尚需进一步地深入研究. 相似文献
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应用HLA-DRB,DQB1序列特异性引物PCR扩增方法,鉴定81例IDDM患者,7个家系和84例正常对照汉族人群的DRB基因多态性及IDDM的HLA-DR-DQ基因单体型。结果表明:(1)IDDM患者DRB1*03,DRB1*09等位基因频率明显高于对照组,其频率分别为8.64%v.s3.0%和28.4%v.s16.1(P<0.05)。(2)患者中DRB1-DRB3/DRB1-DRB4基因型频率明显高于对照组,即19.8%v.s6.7%(P<0.05)。(3)首次证明DRB1*12等位基因与中国人IDDM正相关。上述结果提示不同种族HLA-DR型别分布的差异,可能是不同种族人群IDDM发病率变化的分子基础。 相似文献
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目的:探讨HSP90B1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的关系。方法:从医院收集360例对照和360例SLE患者,按照年龄和性别进行匹配。利用Multiplex SNaPshot分型技术对SNP位点分型。采用基于错误发现率 (FDR) 标准的本杰明-汉伯格 (BH) 法进行多重检验校正。结果:显性模型分析发现rs1165681的基因型频率分布在对照组和SLE组之间存在统计学差异(Crude OR = 0.621, 95%CI = 0.450-0.856, P=0.004; Adjusted OR = 0.619, 95%CI = 0.449-0.855, P=0.004);隐性模型分析发现rs10778306 (Crude OR = 0.568, 95%CI = 0.328-0.984,P = 0.044; Adjusted OR = 0.570, 95%CI = 0.329-0.988, P = 0.045)、rs2722188(Crude OR = 0.227, 95%CI = 0.076-0.681, P = 0.008; Adjusted OR = 0.227, 95%CI=0.076-0.682, P=0.008) 的基因型分布在两组之间存在统计学差异。BH法校正后,rs1165681基因型分布在两组之间有统计学差异 (PBH = 0.044)。单倍型分析后CCATTAGGCAT(OR=0.323, 95%CI=0.154-0.680, P = 0.002)、CCCTTAGGCAC (OR = 1.324, 95%CI = 1.014-1.729, P =0.039)、TCCCTAGTCGC(OR = 0.465, 95%CI = 0.221-0.979, P = 0.039)和TTCTCGGGCAT(OR=0.443, 95%CI = 0.224-0.875, P = 0.016) 与SLE的发病风险有关;BH法校正后,CCATTAGGCAT在两组之间的分布有统计学差异(PBH = 0.028),其他单倍型均无统计学差异 (P>0.05)。结论:HP90B1基因多态性可能与中国汉族人群的SLE发病有关。 相似文献
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目的 探索DC-SIGNR基因多态性对中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)病毒易感性的影响.方法 用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳结合测序对345例HIV-1血清阳性感染者及468例H1V-1血清阴性高危人群的DC-SIGNR基因绞链区重复序列分型,然后用卡方检验检测DC-SIGNR基因各亚型在不同人群组中出现的频率.结果 共发现DC-SIGNR基因14个基因型和5种等位基因,其中等位基因7出现的频率最高(67.1%),明显高于美国白人(67.1% vs.46.0%,P<0.01).HIV-1感染组7/7基因型的出现频率明显低于高危人群组(38.55% vs.48.29%,P=0.0057),而HIV-1感染组的9/5基因型的出现频率明显高于高危人群组(4.35% vs.1.07%,P=0.0029).结论 中国人群DC-SIGNR基因多态性分布有着独特的遗传学特征,中国人群中DC-SIGNR基因型9/5可能增加对HIV-1的易感性. 相似文献
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