23例染色体罗氏易位携带者生育结局追踪及临床分析

目的探讨染色体罗氏易位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考。方法对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染色体罗氏易位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局至2015年12月,进而分析染色体罗氏易位对生育的影响。结果成人外周血检测共发现染色体罗氏易位携带者23例。除个人原因暂避孕2例、AID 2例外,19例有自己生育意愿患者采用自然受孕4例,促排卵及人工授精治疗5例,IVF/ICSI助孕9例,PGD助孕2例(1例为促排卵未孕后转)。19人中共17人妊娠19次,胚亡流产4次,单胎足月分娩14例,双胎早产分娩1例,分娩患者15人中进行羊水穿刺产前诊断4例,核型完全正常1个(46,XY),同易位携带者亲本核型一致3个,共分娩16个新生儿,目前表型均正常,但有一例生后因黄疸诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型。结论对染色体罗氏易位携带者,除了PGD,可根据患者的具体情况,选择不同的妊娠及助孕方式,仍然可以达到理想的妊娠结局。     

30例染色体倒位携带者生育结局追踪及临床分析

目的探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为类似患者选择合适的生育方式提供参考。方法对2012.1~2013.12因不孕症或复发性流产就诊我科进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局至2015年底,分析染色体倒位对生育的影响。结果成人外周血检测共发现染色体倒位携带者30例,除个人原因暂避孕2例、拟IVF1例、供精1例、失诊1例外,25例中有14例自然受孕;2例促排卵治疗;9例行IVF助孕。共妊娠21例,妊娠率84%;流产2例,流产率9.5%;单胎足月分娩16例,双胎足月分娩3例,分娩患者中行羊水穿刺产前诊断7例,共6例同亲本一致倒位携带者,1例核型完全正常,共分娩22个新生儿,目前表型均正常。结论染色体臂间倒位携带者的生育能力无明显下降,与不孕症、复发性流产或不良孕产史等生育问题也无明确的相关性。对染色体臂间倒位携带者,如无其它致不孕因素,自然受孕是经济、有效、安全的生育方式选择。     

40例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析

目的探讨染色体平衡易位携带者的不同临床效应,为今后实施一级预防提供依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数30～50个核型,分析3～5个核型,必要时辅以C带。结果 40例染色体平衡易位携带者中,男18例,女22例。常-常染色体易位携带者38例,临床主要特征为反复自然流产、畸胎、畸形儿生育史及男性少弱精子、不育。表现为不良孕产史者37例,其中相互易位27例(男性11例,女性16例)、罗伯逊易位8例(男性6例,女性2例)、插入易位2例(1例核型为46,XX,ins(6;12)表现为原发闭经,另1例核型为46,XX,ins(2;6),t(3;4)表现为自然流产5次)。分别占72.97%、21.62%、5.41%。1例33岁核型为46,XX,t(8;18)的孕妇曾自然流产4次后,再次孕20周来我院要求产前诊断,产前诊断报告结果正常,孕足月顺产一正常核型男婴。性-常染色体易位携带者2例,1例Y-常染色体易位表现为无精子;1例X-常染色体易位者,表现为不孕,月经稀发。结论染色体平衡易位是导致反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不育等主要原因之一,有必要对反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不孕不育等夫妇双方进行染色体检查。     

染色体易位与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体易位与女性不良妊娠的关系。方法对2011年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1482例女性遗传咨询者,共检出染色体平衡易位32例,占2.16%,其中非同源罗伯逊平衡易位16例,同源罗伯逊平衡易位4例,相互平衡易位12例,临床表现主要为流产、不育、死胎和21三体患儿及畸形儿生育史等。染色体易位携带者,其自然流产发生率、因胎儿畸形或者染色体异常引产发生率、生育21唐氏综合征患儿发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论染色体易位是导致女性流产、胎儿畸形或者胎儿染色体异常的重要原因之一。     

21例男性染色体多态性与ART妊娠结局分析

目的探讨在辅助生殖过程中染色体多态性对妊娠结局的影响。方法回顾分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2011年11月至2012年11月因男方因素行IVF—ET／ICSI—ET共715例患者的染色体核型及临床资料,研究ART助孕结局情况。结果715例患者中检出正常核型693例（96．9％）,助孕妊娠312例,妊娠率占45％,流产29例,流产率占9．3％;检出多态性核型21例（2．9％）,助孕妊娠10例,妊娠率为47．6％,流产1例,流产率为10％。结论染色体核型正常组与染色体核型多态性组的妊娠率及其流产率无显著统计学差异,染色体核型多态性患者不影响ART助孕结局。     

河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析

目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。     

36例染色体相互易位胎儿的孕中期产前诊断分析

目的探讨孕中期羊水染色体相互易位的产前诊断及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据。方法对2011年3月至2017年9月,在我院行孕中期羊水核型分析诊断为染色体相互易位的36例病例进行回顾性研究分析。结果 36例病例的主要产前指征为夫妇易位携带者20例、高龄妊娠8例、唐氏筛查高风险6例、B超结果异常1例、不良孕产史1例。29例易位核型系遗传自双亲之一,7例为新发突变。32例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠。结论产前诊断中检出的相互易位胎儿主要系遗传自双亲之一,部分新发突变易位如涉及X与常染色体易位及复杂易位可导致胎儿畸型,需依据B超、FISH及array-CGH进一步检测结果给予准确妊娠指导。     

染色体罗伯逊易位与女性不良孕产关系探讨

目的研究罗伯逊易位与女性不良孕产史的关系。方法对2008年6月以来在我院妇产科就诊的2482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 2482例女性遗传咨询者检出罗伯逊易位携带者18例,占0.73%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计7例。这些携带者的临床表现主要为自然流产、习惯性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等。女性罗伯逊易位携带者,其自然流产发生率、习惯性流产发生率、生育21三体患儿发生率、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论罗伯逊易位与流产、习惯性流产和胎儿畸形染色体异常之间存在相关性。     

罕见四条染色体复杂易位携带者及其家系研究

染色体异常是习惯性流产的重要原因之一。在习惯性流产患者中 ,平衡易位最为常见。易位携带者在婚后易引起流产 ,死产、新生儿畸形或智力低下儿等生育疾患 ,有的类型分娩畸形儿和智力低下的机率很高 ,可达 10 0 % [1] 。防止染色体病患儿的出生 ,检出携带者和进行宫内诊断在我国具有重要的意义。本文报道一罕见涉及 4条染色体复杂易位染色体 ,经鉴定为世界首报 ,患者婚后习惯性流产 5次 ,孕 6经宫内诊断为复杂易位携带 ,家系调查三代 8人中 ,出现 3种类型染色体易位核型 ,即复杂易位 ,相互易位 ,罗伯逊易位。现报告如下。病例与家系先证者　…     

355例产前胎儿羊水细胞易位染色体核型分析及遗传咨询

目的分析产前羊水穿刺孕妇胎儿的易位染色体类型、遗传方式和断点,为易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。方法彩超辅助抽取羊水,常规方法进行细胞培养、收获、制片、G显带、核型分析,回顾性统计分析2014年1月～2018年9月胎儿染色体易位的发生率、常见核型、遗传方式和断点。结果 13 100例产检孕妇中共检测出355例胎儿染色体易位,发生率为2.71%(355/13 100)。临床特征为植入前产前诊断、女方为携带者和男方为携带者的检出率最多,遗传方式为父系遗传或母系遗。rob(13;14)和rob(14;21)是累及次数最多的罗氏易位核型,t(11;22)和t(4;18)是累及次数最多的相互易位核型,遗传方式以父系遗传或母系遗传。断点分析显示,相互易位染色体共累及出现482个断点,其中断点11q23、22q11和12q24累及次数最多。结论本研究的孕妇胎儿易位染色体发生率较高,rob(13;14)和t(11;22)是累及次数最多的罗氏和相互易位核型,父系遗传或母系遗传。11q23、22q11和12q24是累及次数最多的相互易位断点。分析孕妇胎儿易位染色体发生率、遗传方式、核型和断点可能易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。     

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50．00％和17．24％;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37）,与正常人群差异极为显著（P〈0．05）;易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8）,与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92．86％（39／42）,平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。     

全染色体涂抹探针在女性罗伯逊易位携带者植入前遗传学诊断中的临床应用

目的应用全染色体涂抹探针（whole chromosome painting probe，WCP）对女性罗伯逊易位携带者进行卵母细胞第一极体的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。方法应用全染色体涂抹探针进行第一极体荧光原位杂交，对4例女方罗伯逊易位携带者进行了4个周期的PGD。患者染色体核型均为45，XX，der（13；14），（q10；q10）。所有周期取卵后6h内通过活检取出第一极体，采用WCP探针进行荧光原位杂交，受精后第3天选择染色体组成正常或平衡的胚胎进行宫腔内移植。结果4个周期共获卵61个，其中54个成熟可进行活检，活检成功率92．6％（50／54），固定成功率90．O％（45／50）。40个获得明确诊断，总体诊断率为74．1％（40／54）。卵胞浆内单精子注射后受精率64．8％（35／54），优质胚胎率为65．7％（23／35）。获得2例临床妊娠。其中1例于孕9周胚胎停止发育，绒毛染色体分析核型为45，X；另1例产前诊断证实核型为46，XX。2006年6月足月分娩一正常活女婴。结论全染色体涂抹探针可准确区分正常、平衡以及异常卵子，从而可有效应用于女性染色体易位携带者的PGD。     

异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估

目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2例X性染色体嵌合,1例平衡易位,1例染色体长臂次缢痕延长。胎儿染色体核型分析显示有4例正常,1例21-三体综合征(罗伯逊易位型),1例染色体平衡易位,1例罗伯逊易位,1例臂间倒位。染色体拷贝数目分析发现1例2.12Mb的微缺失,有文献报道该缺失与生长发育和智力障碍相关。随访发现孕育21-三体综合征的孕妇行引产术,其他孕妇均继续妊娠。     

罕见染色体平衡易位一家系4例分析(附胎儿核型世界首级)

<正>两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体叫相互易位[1]。而相互易位的携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体,因其并没有遗传物质的丢失,所以并没有表型的异常。但其在生育后代时,主要表现为流产、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下,是人群中部分单体和不分散体综合征产生的主要原因。我室经产前诊断鉴定胎儿核型,并发现一家系4例罕见平衡易位携带者。胎儿染色体核型经中南大学医学     

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。     

120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果 在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例;120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患儿1次,共计发生不良妊娠241次;生育表型正常者(包括平衡易位携带者)89次.结论 临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高,异常妊娠与正常妊娠(包括易位妊娠)的比例为2.7∶1(241/89).     

三例染色体平衡易位携带者分娩结局的分析

三例染色体平衡易位携带者分娩结局的分析善志红，沈汝端，张兰夫妇一方是染色体平衡易位携带者可分娩正常胎儿、表型正常的携带者和畸形胎儿．我们对３例男性平衡易位携带者分娩结局进行分析。例１男，３０岁，婚后其妻足月分娩一畸形儿，产后死亡，之后因两次妊娠早期自...     

产前罗伯逊易位胎儿的诊断与临床分析

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据。方法对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 46病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者17例、不良孕产史13例、唐氏筛查高风险11例及高龄妊娠5例。16例为新发突变,18例为母系遗传,12例为父系遗传。46例病例中除10例罗伯逊易位型21三体、2例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余29例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部份遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

倒位、易位携带者染色体异常核型分析

本室自1999年1月～2000年12月对350例原发性不孕、自然流产、婚前体检者进行了外周血染色体核型分析，发现异常核型32例，异常检出率为9．14％，其中倒位、易位携带者18例，占异常核型总数的56．25％。通过分析这类染色体异常，结论孕前最好进行染色体检查，异常者应到优生咨询门诊接受生育指导，孕后应进行产前诊断，以减少病人的痛苦。提高人口素质。     

一例假双着丝粒染色体携带者的胚胎植入前遗传学检测

目的 探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法 对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测（PGT）,移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果 外周血染色体核型为45,XX,der(11)t(11;20)(q25;p13),-20。荧光原位杂交（FISH）显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体,但无功能基因缺失,携带者表型仍正常,可是存在生育问题。PGT检测发现在6枚胚胎中,2枚染色体拷贝数无异常（1枚为携带者,1枚为染色体正常胚胎）,1枚相关染色体异常,3枚新发染色体异常。该病人移植染色体正常胚胎后顺利妊娠,羊水染色体核型为46,XX。结论 假双着丝粒染色体携带者通过胚胎植入前遗传学检测,成功生育染色体完全正常的后代。由于存在染色体相互效应,该类患者的配子中产生新发染色体异常的风险增加,所以此类患者不良妊娠风险高,遗传咨询时建议患者使用PGT技术助孕。