Y染色体b区缺失一例并文献回顾

正全球大约10%~15%的育龄夫妇不育,男性因素约占50%。男性不育众多因素中遗传学因素占约10%~([1]),Y染色体微缺失是临床常见的遗传学病因。Y染色体长臂q11上存在控制精子生成的基因或基因家族,称为无精子因子(azoospermia facor,AZF)。AZF区域存在4个亚区(AZFa、AZFb、AZFc和AZFd),它们与精子生成相关,不同区域     

892例男性不育患者外周血染色体异常核型分析

目的对不育男性患者进行外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与男性不育的遗传学效应。方法按常规方法制作染色体标本,G显带,400条带水平进行不育男性患者染色体核型分析。结果受检的892例患者中,检查出染色体异常核型88例,异常检出率为9.87%。包括性染色体异常67例和常染色体异常21例,分别占受检不育男性患者的7.51%和2.35%。在所有染色体异常核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,有24例,占异常核型的27.27%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对不育男性患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。     

诸城地区男性不育患者细胞遗传学多态性分析

据有关资料显示，生育年龄的夫妇中约有10％-15％的夫妇不育，其中50％左右的病例是由男性因素引起的^[1]，主要表现为少精子、弱精子、无精子。在引起男性不育的诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。通过对男性不育患者进行细胞遗传学检查，可以了解染色体异常在男性不育症中的分布情况。为更好地进行诊断和治疗提供依据。     

颈后肌群与紧张性头痛、偏头痛的关系

正头痛是一个公共健康问题~([1]),对经济、健康、医疗都有很大的影响~([2])。最常见的头痛类型是偏头痛和紧张性头痛,其中紧张性头痛对于成年人来说属于最常见的头痛类型~([3]),头痛长期不愈,可进展为慢性头痛。目前约有4%的人患有慢性日常头痛~([4]),对患者的生活造成很大的影响。头痛常作为颈痛的表现症状而产生~([5]),1999年Simons等~([6])描述了斜方肌、胸锁乳突     

3例非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术配偶成功分娩健康婴儿的临床报道

<正>Klinefelter综合征(Klinefelter Syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,发病率约1/600-1/660~([1]),80-85%KS患者核型为47,XXY,非嵌合型。不育是其就诊的主要原因,精液检查为无精子,以前只能通过精子库借精才能让配偶怀孕。随着人类辅助生殖技术的迅猛发展,     

南京地区1285例男性不育患者细胞遗传学分析

目的对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法常规方法制备外周血染色体标本,G显带。结果对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现135例异常,异常率10.5%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

265例男性不育患者的染色体分析

目的分析男性不育与染色体异常的关系。方法对265例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果265例不育男性中;性染色体异常7例,2.64%;常染色体异常9例,占3.4%;染色体多态性6例,占2.26%。结论对于男性不育患者,尤其是少弱精或无精症进行体外授精或者ICSI(Intracytop lam ic spem in jection)的患者,有必要进行染色体的检查。     

南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12．0％（104／864）,其中性染色体异常占4．5％（39／864）,常染色体异常占7．5％（65／864）。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此．对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。     

关于628例男性不育患者的细胞遗传学分析

<正>目前,世界范围内约有15%育龄夫妇患有不孕不育症,其中由男方原因引起的约占50%[1,2]。影响男性不育的原因有很多,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因缺失等遗传学因素引起的。因此对男性的不育患者进行外周     

658例男性不育患者外周血染色体核型分析

目的分析男性不育患者外周染色体核型。方法收集658例无精子、少精子患者,进行外周染色体核型分析。结果染色体异常核型37例,占被检总数的5.62%。结论染色体畸变的多态性是导致男性不育的重要原因,对男性精液异常所致不育者应及早进行染色体检查。     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

男性不育患者Y染色体AZF微缺失与染色体异常研究

目的探讨男性不育患者Y染色体AZF微缺失、染色体异常情况及其临床表现。方法对1463不育男性患者采用多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体AZF15个位点,分析外周血染色体核型。结果不育患者中AZF缺失检出率为8.13%(119/1463),以AZFc(7.22%)缺失最为常见。AZFbc和AZFabc缺失表现为无精子,AZFa和AZFc缺失可表现为无精子或严重少精子,仅AZFc缺失可表现为少精子。染色体异常检出率为14.21%(130/915),以47,XXX(50%)为主。染色体异常主要表现为无精子(27.46,95/346)和严重少精子(5.90,21/356),染色体异常合并AZF缺失率为14.21%(130/915)。结论 Y染色体AZF微缺失和染色体异常与男性不育密切相关,有必要对不育男性患者相关遗传学检查。     

男性不育因素分析

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果，对男性不育患者资料进行分析，包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例，占总数的37.23％。其中无精子症在男性不育患者中占57.99％，少弱精子症及严重少弱精子症占37.34％。在无精子症及严重少弱精子症患者中，染色体异常表现有数目异常和涉及大多数染色体在内的结构异常。结论:男性因素是不孕症病因中重要的组成部分，影响男性生育的相关基因可能存在于性染色体和大部分常染色体上。     

TRPV1在哮喘发病机制中作用的研究进展

正哮喘(asthma)是临床常见的呼吸系统疾病之一。目前全世界约有3亿哮喘患者~([1]),且有证据表明,该病在世界范围内的患病率和死亡率均在逐年上升,预计到2025年,哮喘患者会增加到4亿,同时每年会有约25万人死于哮喘~([2])。我国哮喘的患病率约为4.2%,目前全国有超过4570万的哮喘患者,这表明哮喘已成为严重威胁公众健康的疾患~([3])。     

233例男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对233例男性重度少精子、无精子不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果 233例男性少精子、无精子不育患者中常染色体结构异常10例,占35.71%:性染色体数目异常18例,占64.29%。Y染色体微缺失11例,缺失率为4.72%。其中3人同时存在色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性少精子、无精子与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性少精子、无精子不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

2656例男性原发不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性原发不育与染色体异常的关系。方法对来自广东省计划生育专科医院不育门诊的2656例男性原发不育患者进行染色体核型分析。结果在这2656例男性患者中,共检出异常核型417例,染色体异常发生率为15.70%(417/2656)。其中性染色体数目异常339例,占总异常的81.29%(339/417),性染色体结构异常28例,占6.71%(28/417),常染色体数目异常2例,占0.48%(2/417),常染色体结构异常44例,占10.55%(44/417)。对染色体异常患者进行精液常规分析。结论染色体异常是造成男性原发不育的重要遗传因素,染色体检查对男性原发不育患者的诊断与治疗有重要意义。     

1329例男性不育症染色体核型分析

结婚2年以上不育的夫妇中，男性原因的占50％以上。由于染色体核型异常导致男性不育的占主要原因，因此检查分析染色体核型是寻找男性不育原因的主要途径。我室自2000年2月至2006年1月在门诊遗传中心就诊的5008例中，有1329例的男性不育患者，经检查染色体核型，异常核型有331例，男性不育患者异常染色体核型的检出率24．90％。现报道如下。     

从不同角度探讨男性不育的原因

全世界有10％-15％的夫妻在结婚一年内未孕。这些病例中,男性因素不育至少占一半。男性不育的原因很多,包括身体发育异常、免疫原因、精子畸形、染色体异常、Y染色体微缺失、基因缺失、基因单核苷酸多态性以及其他原因。本文综述男性不育的每一种因素,其目的是为了帮助临床医师对不育男性病人诊断、遗传咨询以及进一步开展辅助生殖工作。     

Y染色体微缺失与男性不育

解决不孕不育是医学研究的一大难题,有趣的是,从发病比例而言男性和女性也基本平等,大致上各占一半[1]。男性不育主要表现为无精、少精。影响男性不育的因素有很多,其中Y染色体的异常包括染色体的数目、大小异常,倒位及微缺失等[2]。Y染色体微缺失现在被认为是男性特发性不育中一种重要的遗传学病因。