原发性闭经患者的临床表型、性激素与染色体核型分析

目的探讨原发性闭经患者染色体异常与性发育异常、性激素水平异常的关系。方法对我院2010年以来268例原发性闭经患者进行染色体核型分析、临床表型分析及性激素水平检测。结果原发性闭经组的FSH和LH明显高于正常对照组,T和E2明显低于正常对照组,RPL无明显差异。268例原发性闭经患者有76例染色体核型异常,异常比例28.4%,其中X染色体数目异常32例,占异常核型的42.1%。X染色体结构异常18例,占异常核型的23.7%。X染色体数目伴结构异常21例,占异常核型的27.6%。含Y染色体核型5例,占异常核型6.58%。结论原发性闭经患者的临床体征与染色体核型异常密切相关;X染色体异常可能导致患者闭经和性激素水平异常。     

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。     

女性原发性闭经与染色体异常关系探讨

目的探讨染色体异常与女性原发性闭经的关系。方法对2014年1月-2018年6月在我院妇科就诊的242例原发性闭经女性的进行外周血染色体核型分析。结果 242例原发性闭经女性的外周血染色体核型共检出异常核型32例,其中包括了染色体数目异常、染色体结构异常、X染色体-常染色体平衡易位及含Y染色体,其中:①染色体数目异常18例,占56.25%;②染色体结构异常11例,占45.45%;③X染色体-常染色体平衡易位1例,占0.41%;④Y染色体相关2例,占0.82%。结论性染色体异常是女性原发性闭经的重要病因。     

138例性染色体异常核型与临床表现探讨

目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型，其中男性性染色体异常核型108例，核型46，XX男性反转综合征8例，核型46，XY女性反转综合征6例，女性性染色体异常共计30例，患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，进行细胞遗传学分析，可确定病因和类型，为治疗提供依据。     

156例自然流产女性染色体核型和生殖激素水平改变

目的分析自然流产病人的遗传因素和内分泌因素。方法收集自然流产病例156例,取外周血做染色体核型分析,然后全部病人取血用化学发光法检测血清泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平。结果 156例自然流产女性染色体核型分析中,检出18例异常染色体核型。其中染色体平衡易位11例,罗氏易位3例,染色体倒位和随体增加均2例。在生殖激素水平的检测中,与138例染色体正常组相比,18例染色体异常组的LH和PRL水平均明显增高(P<0.05),而E2值明显降低(P<0.01),FSH值有降低的趋势,但差异无统计学意义。结论染色体异常是导致夫妇自然流产的一个重要原因,生殖激素水平的改变可能是异常染色体核型引发自然流产的因素之一。     

原发性闭经患者的染色体断裂点与表型效应

本文对４２例原发性闭经患者的染色体检查中，发现Ｘ染色体结构异常１０例，常染色体结构异常１例。并结合文献复习，讨论了结构异常染色体与表型的关系。     

孕晚期非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的探讨不同孕晚期产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的临床应用。方法通过对有产前诊断指征的7467例孕妇抽取脐带血,行细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常需对父母进行外周血染色体检测。结果 7476例脐带血标本中,共检测出226例染色体非多态性结构异常,其中染色体数目异常175例,染色体易位21例,染色体缺失8例,染色体增加3例,染色体重复2例,染色体环状2例;嵌合体15例。结论孕晚期对有特定的产前诊断指征的孕妇行胎儿脐带血细胞核型分析是十分必要。     

原发性闭经的染色体核型分析及临床意义

本文对本科遗传咨询门诊10年中的59例年龄在17-33岁之间的原发性闭经患者，均作外周血淋巴细胞染色体核型分析．结果显示：59例患者中．染色体异常21例．占35．59％．其中常染色体异常中46．XX／92．XXXX1例．46，XX．del(8)(qter)1例，46，XX，t(3；8)1例．经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。性染色体异常中．45．X4例5．45，X／46，XX5例j，d6，X．i(qX)2例。46，XX／46，XY嵌合体2例与3例46．XY惠者．后者系睾丸女性化所致。46．X．del(X)(pter→q21)1例。59例患者中．46，XX染色体核型38例，占6d．41％，妇检无异常12例，21例有先天性子宫发育不良。1倒闭经患者有溢乳现象。对各种病例采取了不同的治疗和处理，本文讨论了原发性闭经与染色体异常的关系。     

性染色体嵌合体和性染色体型与表型不一致男性的临床处理问题

46,XX男性综合征由Chapelle于1964年首次报道,其发生率为男性新生儿的1/20 000,约占男性不育症病例的2%。临床表型多种多样,某些患者具有相似于Kline-felter 综合征的特征,也有正常表型和正     

例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

70例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

荆州地区性染色体异常与疾病关系探讨

目的 探讨遗传咨询患者性染色体异常与疾病的关系.方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术,对1055例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 32例患者检出性染色体异常,性染色体异常发生率为3.03%,4例为Turner综合症（12.5%）,10例为Klinefelter综合征（31.25%）,11例Xq结构异常（34.375%）,6例Y染色体长臂微缺失（18.75%）,其中3例患者表现为两性畸形.结论 性染色体异常是遗传咨询患者的主要病因之一,染色体分析可以明确病因,指导临床治疗.     

男性性染色体异常与性腺发育不全关系的探讨

目的探讨云南大理白族男性性染色体异常与性腺发育不全的关系。方法利用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规染色体制备G显带,显微镜下核型分析,按照国际人类染色体细胞遗传学命名原则进行命名。结果在1025例男性患者中,检出性染色体异常40例,其发生率为3.9%。其中40例染色体异常患者中染色体数目异常占36例,占异常核型的90.0%,表型异常个体4例,比例为10.0%。和其它研究相比,发现数目异常是该类患者性染色体异常最为常见类型。结论性染色体异常以数目异常较为常见,是男性性腺发育不全的主要原因之一,对该类型患者应进行染色体检查,有利于明确病因,并及时作出就诊指导。     

48例原发性闭经患者的核型及血清内分泌激素分析

本文对48例原发性闭经患者进行细胞染色体核型分析及血清激素测定，结果发现：13例染色体异常，5例核型正常但表型异常，异常染色体占受检人数的37．5%。13例异常染色体核型有9例为典型Turner综合征，其内分泌激素测定雌二醇降低，有4例为X染色体长臂上的畸变，其促卵泡成熟素、黄体生成素均增高，示卵巢功能已衰退．5例核型正常但表型异常者血浆辜丸酮、雌激素均在男性范围内。30例染色体核型正常者血清激素测定均有不同程度的改变，说明内分泌激素异常也是造成原发性闭经的因素。     

急性白血病染色体核型与临床关系

近年来大量研究表明染色体核型分析对急性白血病（ＡＬ）的分型、预后判断及指导治疗有重要意义，为此我们对１９９０年１月－１９９６年８月１２０例小儿急性白血病患儿应用高分辩同步化染色体制备法和骨髓短期培养法进行了细胞遗传学研究，现分析如下。资料与方法１２０...     

嵌合型性染色体结构与数目异常三例核型分析

目的对3例嵌合型性染色体结构与数目异常核型进行研究探讨。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G、C显带,并行染色体核型分析。结果3例均为嵌合型合并性染色体结构与数目异常,核型分别为45,X[2]/46,X,-Y,＋mar[61]/46,X,r（Y）[6]/46,XY[31];45,X[17]/46,X,i（xq）[83];45,X[30]/46,X,dup（x）（q28）[70]。结论性染色体异常对人类性别及性腺发育不全起决定性作用。     

93例原发闭经患者的染色体核型及临床分析

<正>原发闭经[1]是指年龄超过13周岁,第二性征未发育;或年龄超过15周岁,第二性征已发育,月经还未来潮,是妇产科较常见的疾病。其发病机理复杂多样,其中由于染色体异常而引起的原发闭经是常见的原因之一。所以,对患者进行染色体核型分析有助于疾病的诊断和治疗。为此,我们对2008年1月至2013年12月来我院妇产科就诊93例原发闭经患者进行了染色体核型分析。现报告如下。     

Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨

目的探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系。方法对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查。结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数目异常36例(52.94%),X染色体结构异常24例(35.29%),X染色体数目及结构均异常7例(10.29%),含Y染色体46,XY 1例(1.47%)。Turner患者的FSH明显高于正常对照组,E_2和P明显低于正常对照组,LH和RPL无明显差异。结论结合临床体征、染色体和性激素检查可以为Turner患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗。     

脂蛋白脂酶活性与早发冠心病临床表型关系的初步探讨

目的：探讨脂蛋白脂酶（LPL）活性与早发冠心病临床表型的关系。方法：测定106例早发冠心病患者（病例组）肝素化后血浆LPL活性，血脂参数和血浆C反应蛋白（CRP）浓度，与54例非冠心病者（对照组）进行比较；病例组按照患者临床表型分组，分析LPL活性特点。结果：病例组肝素化后血浆LPL活性低于对照组 [ (26.18±3.90) mmol·L^-1·min^-1 vs (35.27±5.96) mmol·L^-1·min^-1, P<0.05]，急性心肌梗死组LPL活性明显低于不稳定性心绞痛和稳定性心绞痛组。双因素相关分析，LPL与CRP呈显著负相关（r=-0.234，P<0.01）；多因素回归分析，低LPL活性可能是早发冠心病独立的危险因子（OR=6.32，95%CI 1.96-18.24，P<0.05)。结论：低LPL 活性是早发冠心病独立的危险因子，LPL活性与早发冠心病临床表型相关联。     

60例原发闭经患者的皮纹与核型分析

原发性闭经临床比较常见，遗传性因素是其致病的重要原因之一。我们对６０例原发闭经患者进行了皮纹学及细胞遗传学研究。资料与方法对象：来自遗传咨询门诊以原发闭经为主患者６０例，年龄１６－３２岁，选６０例正常女性做对照。皮纹学检查：病例组及对照组均用油墨印取...