染色体易位与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体易位与女性不良妊娠的关系。方法对2011年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1482例女性遗传咨询者,共检出染色体平衡易位32例,占2.16%,其中非同源罗伯逊平衡易位16例,同源罗伯逊平衡易位4例,相互平衡易位12例,临床表现主要为流产、不育、死胎和21三体患儿及畸形儿生育史等。染色体易位携带者,其自然流产发生率、因胎儿畸形或者染色体异常引产发生率、生育21唐氏综合征患儿发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论染色体易位是导致女性流产、胎儿畸形或者胎儿染色体异常的重要原因之一。     

306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50．00％和17．24％;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37）,与正常人群差异极为显著（P〈0．05）;易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8）,与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92．86％（39／42）,平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。     

产前罗伯逊易位胎儿的诊断与临床分析

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据。方法对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 46病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者17例、不良孕产史13例、唐氏筛查高风险11例及高龄妊娠5例。16例为新发突变,18例为母系遗传,12例为父系遗传。46例病例中除10例罗伯逊易位型21三体、2例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余29例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部份遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

染色体罗伯逊易位与女性不良孕产关系探讨

目的研究罗伯逊易位与女性不良孕产史的关系。方法对2008年6月以来在我院妇产科就诊的2482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 2482例女性遗传咨询者检出罗伯逊易位携带者18例,占0.73%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计7例。这些携带者的临床表现主要为自然流产、习惯性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等。女性罗伯逊易位携带者,其自然流产发生率、习惯性流产发生率、生育21三体患儿发生率、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论罗伯逊易位与流产、习惯性流产和胎儿畸形染色体异常之间存在相关性。     

孕中期高龄孕妇胎儿染色体异常检出情况

目的通过分析孕中期高龄孕妇胎儿染色体核型,探讨异常核型的种类与风险。方法回顾性分析2012年10月1日至2015年10月31日,来广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊行羊膜腔穿刺的13 006例孕妇的信息,统计各种异常染色体的种类与异常率。结果 13 006例羊水产前诊断标本,其中1690例孕妇的产前诊断指征涉及高龄妊娠或高龄妊娠合并其他产前诊断高危因素,1690例标本中共检测出96染色体异常,主要为21-三体综合征30例;染色体倒位45例,包括39例9号染色体倒位和6例其他染色体倒位;染色体易位21例,包含12例染色体平衡易位,9例染色体罗伯逊易位。结论孕中期高龄或高龄合并其他高危因素的孕妇,应加强产前诊断检测,是减少染色体异常儿出生缺陷率的重要举措。     

金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体(mar)1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。     

120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果 在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例;120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患儿1次,共计发生不良妊娠241次;生育表型正常者(包括平衡易位携带者)89次.结论 临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高,异常妊娠与正常妊娠(包括易位妊娠)的比例为2.7∶1(241/89).     

染色体平衡易位与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系。方法对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1186例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36%,其中非同源罗伯逊易位18例,同源罗伯逊易位4例,相互易位6例,临床表现主要为少弱精、不育。男性平衡易位携带者,其配偶的自然流产发生率和胎儿染色体异常发生率明显高于正常对照人群。男性染色体平衡易位携带者其精子密度明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.01),精液量和p H值无明显差异。结论染色体平衡易位是导致男性生殖异常和其配偶不良妊娠的重要原因。     

681例21-三体胎儿羊水染色体核型类型的结果分析及临床意义

目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月31日在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计,分析21-三体胎儿羊水染色体核型。结果在681例21-三体胎儿的羊水细胞染色体核型中,标准型:男性366例,女性252例,共计618例(占总数的91%);易位型:男性22例(其中罗伯逊易位型21例,其他染色体易位1例),女性11例(均为罗伯逊易位型),共计33例(约占5%);嵌合型:男性12例,女性17例,共计29例(约占4%);其他:48,XXXX,+21核型1例。结论 21-三体胎儿91%同夫妻染色体无关,是胚胎形成过程中发生的,由于是随机发生的,所以妊娠期唐氏筛查(即血清学产前筛查)与无创DNA产前检测是非常必要和重要的。5%是罗伯逊易位型,D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属于新发生的,25%属父母一方为罗伯逊易位携带者。嵌合型是发生在受精卵形成后,所以受孕后的环境因素不能忽视。     

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析

目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型.结果 758份羊水培养成功757份,发现染色体核型异常45例,异常率5.9%;其中21-三体17例,18-三体6例,13-三体2例,臂间倒位8例,性染色体异常3例,易位6例,其他异常3例.染色体多态19例,多态率2.5%.结论 对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效减少异常胎儿出生.     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

182例有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨自然流产与染色体核型异常之间的关系。方法对182例反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果检出异常染色体核型21例,占受检夫妇的11.5%。异常核型中,大Y染色体、平衡易位者例数相等,占异常核型的47.6%,平衡易位者中相互易位8例,罗伯逊易位1例,染色体多态性2例。结论对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果60例为染色体易位携带者,女性41侧,男性19侧,其中平衡易位携带者40侧,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次（不包括人工流产和本次妊娠）,其中自然流产101例次（75．37％）、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次（7．46％）,活产缺陷儿14例次（10．45％）,未经产前诊断出生的正常表现儿9例次（6．72％）。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例（31．67％）,平衡易位30例（50％）,不平衡易位11例（18．33％）,染色体异常栓出率为（平衡易住和不平衡易位）68．33％。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。     

39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析

目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。     

39对自发性流产夫妇的染色体研究

对有１次或多次孕早期自发性流产，而排除明显的生殖器异常的３９对夫妇进行了染色体核型分极，发现１５．４％对夫妇中的一方是一种明显的染色体异常携带者。ｔ（１３；１４）罗伯逊易位４例，ｔ（４；２１）平衡易位１例，７号染色体臂间倒位１例。最后，本文讨论了各种类型染色体畸变可能产生的配子。     

舟山地区668例羊水细胞培养及结果分析

目的分析本地区羊水培养异常核型的类型与发生频率,探讨产前诊断指征对诊断胎儿染色体病的意义,并对羊水培养失败原因进行本研究。方法对本院检查的668例有产前诊断指征的孕妇,于妊娠18-24周时,在B超介导下进行羊膜腔穿刺,取羊水后做细胞培养和染色体制备,并对核型进行分析。结果羊水培养成功并作核型分析的有649例,培养成功率97.16%。共检出19例异常核型,发生率2.93%,其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常4例(其中两例为嵌合体),平衡异位3例(其中1例为嵌合体),臂间倒位2例,其他异型4例。其中7例异常核型为高龄孕妇。结论在有产前诊断指征的孕妇,羊水细胞染色体异常率为2.93%,其中三体综合征、平衡易位以及性染色体异常为其主要的异常核型。     

新疆地区2442例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2008年1月~2014年3月在新疆乌鲁木齐妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的2442例高龄孕妇的病例资料,计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出76例胎儿染色体异常,发生率为3.12%,包括常染色体数目异常34例,其中21三体28例、18三体6例,性染色体数目异常(含嵌合体)8例,结构异常34例,其中倒位19例,易位14例,缺失1例,染色体多态97例,多态率3.97%。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主,对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。