6840例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析黄梅县6840例唐氏征筛查血清学结果,探讨孕中期唐氏征筛查在常见染色体异常疾病中的应用。方法对6840例孕龄在14~20~(+6)周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏征筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果 6840例孕妇中共筛查出高风险孕妇371例,总筛查高风险率为5.42%(371/6840),其中21-三体高风险率为4.02%(275/6840),18-三体高风险率为0.57%(39/6840)。高龄孕妇(≥35岁)筛查高风险率(3.55%,243/6840)显著高于非高龄(35岁)孕妇(1.87%,128/6840);但两年龄段异常染色体确诊率差异不显著。342例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者30例,其中21-三体患儿4例,18-三体患儿2例,其他染色体异常24例。结论孕中期唐氏征筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。     

1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本中共检出染色体异常核型109例,异常率检出率为5.93%。高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为4.18%、6.00%、16.10%和68.42%。除高龄妊娠组与唐氏筛查高风险组差异无统计学意义外,其他各组间均存在显著性差异。结论高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险等高危孕妇,应进行胎儿染色体核型分析,从而减少染色体异常患儿的出生。     

54例孕中期孕妇羊水性染色体异常的细胞遗传学分析

目的探讨孕中期行产前诊断的不同临床指征在检测出胎儿性染色体异常方面的应用。方法通过对有产前诊断指征的12 314例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水行羊水细胞遗传学检查。结果共检测出54例性染色体异常,异常率为0.4%(54/12314),其中以特纳综合征为主,34例,其次克氏综合征14例,还有超雌综合征4例,以及超雄综合征2例。主要行产前诊断的临床指征依次为唐氏筛查高危、高龄妊娠及超声检查异常等。结论孕中期性染色体异常在产前诊断中检出率较高,而唐氏筛查高危与高龄是孕中期产前诊断中检测出性染色体异常的主要临床指征。     

4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征（DS）等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析

目的 探究唐氏筛查法在高龄孕妇妊娠中期的检出率及准确性。方法 对2017年1月~2017年10月宜春市妇幼保健院215例进行产前检查的孕妇,运用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇浓度进行测定。经唐氏筛查法检查后提示唐氏综合征高风险者,进行羊水染色体核型检查,分析比较两组孕妇的唐氏筛查高风险率以及染色体异常率。结果 在200例符合纳入标准的孕妇中,经唐氏筛查共检出高风险孕妇15例,适龄组高风险检出率7例（4.60%）低于高龄组8例（16.67%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。高风险孕妇经羊水染色体核型检查后发现唐氏综合征胎儿1例,该例患儿母亲为高龄孕妇,已在18孕周时进行引产。产后随访其他新生儿均未出现上述疾病。高风险胎儿其染色体异常率高于低风险胎儿,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 随着孕妇年龄的增加,唐氏筛查的高风险检出率明显增高,同时经唐氏筛查法提示高风险胎儿其染色体异常率明显高于低风险胎儿,因此妊娠中期应用唐氏筛查法评估异常胎儿情况对高龄孕妇有重要意义。     

5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析

目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20^＋6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。结果唐氏征血清学筛查共检出2卜三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例。随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群。结论中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6．5％（371／5686）,检出率62．5％（5／8）。     

新疆地区3037例孕妇行唐氏综合征产前筛查及301例羊水诊断分析

目的应用产前筛查,羊水产前诊断的技术,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对3037例孕15—20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法进行唐氏综合征筛查。结果筛查3037例孕妇其中唐氏筛查高风险155例,高龄、B超提示异常等共301例自愿进行了羊水产前诊断,检出唐氏综合征儿4例,染色体结构异常6例,非整倍体1例,嵌合体1例,46,XYY1例,染色体多态21例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效降低先天愚型儿出生,提高人口素质。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

2081例唐氏筛查高风险孕妇羊水的染色体异常异常频率分析

目的探讨唐氏筛查高风险指征对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法选择2010年1月至2014年3月因孕中期唐氏筛查高风险,在我院产前诊断中心做染色体核型分析的孕妇2081例,总结各种染色体异常的分布情况。结果 2081例唐氏筛查高风险孕妇共发现染色体异常62例(2.98%),其中非整倍体异常43例(2.07%),染色体结构异常19例(0.91%)。结论唐氏筛查高风险指征能够筛查出携带有染色体非整体异常或染色体结构异常的异常胎儿,可能对降低染色体异常的胎儿出生率有意义。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

胎儿9号染色体臂间倒位与产前诊断指征的关系

目的探讨孕妇高龄与唐氏综合征血清学筛查高危与胎儿9号染色体臂间倒位(inv(9))的关系。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的inv(9)胎儿的产前诊断指征。结果唐氏筛查高危的孕妇胎儿inv(9)检出率为0.91%,高于普通人群inv(9)染色体异常检出率,高龄孕妇胎儿inv(9)染色体异常检出率0.71%,低于普通人群inv(9)染色体异常检出率,但2组孕妇的胎儿inv(9)染色体异常检出率与普通人群inv(9)染色体异常检出率差异无显著性。结论唐氏综合征筛查高危,孕妇高龄均不是胎儿染色体inv(9)的高危因素。     

656例羊水产前诊断及临床效应的研究

目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体型11例,占26.83%。结论孕中期高风险妊娠进行羊水产前诊断,发现异常者采取相应措施,是减少先天性缺陷儿出生有效的办法。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。     

徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p 2例,平衡易位3例,15p 2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.     

21118例孕中期唐氏征筛查及产前诊断的临床价值分析

目的探讨孕中期唐氏征筛查及产前诊断的重要价值。方法应用时间分辨荧光免疫法,对我院2011年9月至2015年12月共计21 118例孕中期(15~20~(+6)w)妇女进行血清标志物游离雌三醇(μE_3)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的检测。应用Life Cycle软件计算唐氏筛查风险值。对于筛查结果高风险的孕妇于孕17~23w行羊膜腔穿刺对胎儿羊水染色体核型进行确诊,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果 1000例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为4.74%。其中21-三体高风险805例,18-三体高风险37例,神经管缺陷高风险158例。481例高风险孕妇接受羊水穿刺进行产前诊断,发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为5%,其中21-三体11例,18-三体3例,47,XXX 1例,47,XXY 2例,47,XYY1例,性染色体伴标记染色体嵌合1例,平衡易位5例。结论孕中期唐氏筛查能有效提高产前诊断的异常检出率,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一。结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

2476例孕中期产前诊断羊水细胞染色体核型临床分析

目的探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义。方法对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果具有产前诊断指征的孕妇2476例,发现染色体异常核型129例,异常率5.21%;其中21-三体占34.1%(44/129),18-三体占9.30%(12/129),性染色体的数目异常占10.1%(13/129);染色体的结构异常35.7%(46/129)。其中发现8例世界首报核型。结论通过对具有产前诊断指征的孕妇如:唐氏筛查高风险、高龄、夫妻染色体异常、不良孕史及B超软指标异常者进行产前诊断,可以有效降低孕妇的自然流产、减少出生缺陷患儿的发生,达到优生优育以提高人口素质。     

甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析

目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果 7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。