Wilson病1例报告

患者，女，11岁，因腹胀、腹痛2天伴呕吐多次，于2003年10月26日入院。既往体健，否认有肝炎病史。入院查体：体温37．6℃，脉搏102次／min。一般情况欠佳，神清合作，急性痛苦病容，全身皮肤无明显黄染，腹部膨隆、对称，未见胃肠型，腹软，上腹剑突下压痛，全腹未触及异常肿块，移动性浊音( )，双下肢水肿。诊断性腹穿抽出2ml透明清亮液。B超检查示：(1)肝大，肝实质回声略粗欠均；(2)胆囊炎、胆囊内沉积物；(3)腹腔中等量积液；(4)脾肝大。     

Wilson病脑CT表现（附7例报告）

目的探讨Wilson病脑CT诊断价值。方法回顾分析7例临床资料完整，并经实验室检查证实的Wilson病的脑CT表现。结果本组7例中患者，脑CT均有豆状核密度减低，6例伴尾状核低密度，4例双侧丘脑同时受累，5例有脑萎缩。结论Wilson病较典型脑CT表现、再结合化验检查和临床上K—F环的有无，明确诊断并不困难。     

Caroli病2例报告

Caroli病是一种少见的先天性肝内胆管囊状扩张,随着B型超声和PTC广泛应用于临床,本病诊断率大大提高。现报告2例如下。     

粘多糖病2例报告

粘多糖病(Mucopolysaccharidoses)是一种具有怪貌、侏儒、骨骼异常、智力障碍等特征的遗传性疾病。自从1917年Hunter氏及1919年Hurler氏首先报道该病以来,以后对本病的认识逐渐提高,尤其是近年来从遗传学、生物化学及酶的代谢方面研究更多,对该病有了一些新的认识,鉴于本病较少见,现将我院最近收治的2例,结合文献,一并介绍。     

淀粉样变病2例报告

淀粉样变病(Amyloidosis)是一种全身性疾病,既往认为淀粉样变病罕见。近年来,由于对此病的认识和诊断水平的提高,淀粉样变病不再被视为少见病。本文报告2例经病理确诊的病案,并加以讨论。 1 病例报告 例1,女,50岁。因反复蛋白尿,浮肿7月,右下肢片状瘀斑伴发热2天,于1996年7月26日第2     

Poncet病2例报告

Poncet病又称结核性风湿症,是一少见的临床综合征。它是具有非特异性的关节肿疼,其发病机制是由于对结核菌感染过敏所致,而非关节结核,常误诊为风湿性关节炎。现将我们遇到的2例报告如下。 例1 男性,28岁。因游走性关节疼伴低热月余(体温37.5℃～38.0℃),门诊以风湿性关节炎收住院。入院前在门诊多次就诊,给予消炎痛、阿斯匹林、布洛芬     

2例不典型Wilson病报道及诊断思路探讨

正Wilson病又称肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环(KayserFleischer,K-F环)及急性溶血征象[1]。本病的漏诊误诊率较高。然而,WD是少数可以治疗的神经遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好,反之病情会逐渐加重,造成不可逆的后果甚至危及生命[2]。因此,对疑似WD患者的早期确诊就显得尤为重     

一例Wilson病的影像学表现

Introduction Wilson's disease is a rare inherited disorder of copper metabolism which is characterized by the inability to secrete the copper-ceruloplasmin complex into plasma and free copper into the bile.In the liver,the copper deposits in the periportal regions and incites an inflammatory reaction, resulting in chronic liver disease[1].     

肝移植治疗Wilson病5例分析

目的:探讨Wilson病患者接受肝移植治疗后的效果和预后。方法:回顾分析2002年10月—2005年2月因Wilson病接受肝移植手术的5例患者的临床资料,其中男性3例,女性2例,年龄12～33岁,平均20.8岁。术前所有患者血清铜蓝蛋白和血铜水平均低于正常。4例患者合并有神经病学症状。结果:3例患者接受原位肝移植术,2例接受活体肝移植术,术后4例患者生存良好并存活至今,随访期21～49个月,平均34.25个月。血清铜蓝蛋白和血铜水平均恢复正常,合并的神经病学症状在肝移植术后均显著好转或消失,生存质量显著提高。结论:通过全肝移植或活体肝移植术,不仅能改善Wilson病患者铜代谢,还能有效的缓解神经病学症状,提高患者的生活质量。     

先天性弓形虫病2例报告

先天性弓形虫病２例报告中山医科大学附属第一医院儿科柯志勇，魏仁桂病例报告例１：女，１７天。第１胎，足月剖宫产，出生体重４ｋｇ。因生后数小时出现黄疸并持续不退入院。体检：体重４ｋｇ，头围３７．５ｃｍ，成熟儿外貌，皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，肝右肋下１...     

恶性组织细胞病2例报告

例1.男,30岁。因全身酸痛2月,加重伴发热2天于1983年5月以风湿热在院外治疗无效来我院诊治。患者于3月中旬无原因左肩胛部酸痛,并向它处游走,左肩→右肩→胸,背→腰部→臀部→下肢。始呈游走性,后疼痛固定于胸、背、腰骶处。休息和卧床时缓解,行走时加剧,痛痛与气候无     

脑肺吸虫病2例报告

例 1女 ,2 6岁 ,因反复头昏、头痛呈持续性隐痛、阵发性加剧半年 ,加重伴昏迷 1周入院。CT检查 :左顶颞叶灰质出现不规则等高密度“肿块”样病灶 ,周围见大片水肿现象 ,增强后扫描示病灶区见短条形 ,及斑点状强化 ;CT诊断为胶质细胞瘤可能。术后病理诊断 :脑肺吸虫病。例 2男 ,48岁 ,右侧肢体麻木一年 ,近来右脚活动不灵 ,近感无力 ,伴头痛 ,失语 1个月。检查 :神清合作 ,伸舌偏右 ,右侧肢体肌力减退 ,浅感觉减退 ,CT检查 (图 1) :左侧额顶颞叶呈大片状低密度灶 ,增强后呈脑回样强化 ,诊断为左侧额、顶、颞叶脑梗塞 ,MR检查 (图 2～ 6) …     

新生儿溶血病2例报告

1病例资料 例1,男,出生后12h,因出现贫血12h于2008年1月收入萍乡市妇幼保健院。患儿系第3胎第2产,35^＋5周,前置胎盘在当地医院剖宫产娩出。出生时有重度窒息,全身苍白, 1minApgar评分3分。查血常规：WBC9．4×10^9L^-1,N0．65,L0．35,Hb85g·L^-1,RBC2．9×10^12L^-1,PLT126×10^9L^-1,     

Wilson‘s病53例功能障碍评估

目的 对Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病（ＷＤ）所致功能障碍进行分析和评估。方法 采用我科制定的ＷＤ功能障碍评估标准，对５３例住院患的功能进行临床分析和评估。结果 （１）患具有运动、言语、精神心理、智能４个方面的功能障碍，本组中发生率依次为９８．１％、７７．４％、５６．６％、４５．３％；（２）ＷＤ所具有的功能障碍往往是复合性障碍，本组中具有两种以上障碍中８８．７％；（３）ＷＤ的功能障碍与性别无关。结论 ＷＤ     

康复治疗Wilson病性骨关节炎1例

患者男 ,48岁。入院时间 :2 0 0 0年 6月 1日。主诉 :左肘关节活动障碍 2个月。现病史 :患者于 2个月前无诱因情况下 ,逐渐出现左肘关节僵硬 ,活动障碍 ,但无明显疼痛。另有双膝僵硬 2 0余年 ,并逐渐出现双下肢无力 ,蹲下后起立困难。既往史 :1985年起出现双手震颤 ,四肢无力 ,本院神经科诊为“肝豆状核变性” ,口服青霉胺后好转 ,并长期维持服药至今。体格检查及功能评定 :左肘无明显畸形 ,无压痛 ,屈伸ＲＯＭ减小 ,屈 135° ,伸 30° ,屈伸肘肌力ＭＭＴ5级。双膝无压痛 ,伸膝ＲＯＭ减小。屈膝肌力ＭＭＴ5级 ,伸膝4 。轮替动作试验 ( )。…     

症状不典型Wilson氏病1例

1　病例报告　　女 ,11岁。因感上腹部饱胀 1个月余入院。患者系在校学生 ,学习良好 ,无精神及神经症状。查体 :T36 .8℃ ,P92次 / min,R2 0次 / min,BP110 / 70 mm Hg,神志清 ,轻度贫血貌 ,回答切题 ,口唇无发绀 ,无颈静脉充盈 ,浅表淋巴结不大。胸廓无畸形 ,胸骨无压痛。心肺无异常 ,腹软 ,肝肋下未及 ,剑下 1指 ,质中等 ,脾脏平脐 ,下肢不肿 ,神经系统体检未见阳性体征。血 WBC2 .6× 10 9/ L ,L 0 .14,M0 .0 2 ,N0 .10 ,RBC3.11× 10 1 2 / L ,PL T40×10 9/ L ,Hb89g/ L。血糖、血脂、乙肝五项、血 AFP、肾功能均正常。网织…     

糖尿病性水疱病2例报告

糖尿病性水疱病(Bullosis Diabeticorum)是一种罕见的糖尿病皮肤合并症。现将我们遇到的2例报告如下。病例报告例1:张××,男性,55岁,工人,1983年3月29日入院。发现糖尿病15年。6～7年来每日大便4～     

结缔组织病重叠综合征2例报告

结缔组织病重叠综合征２例报告广东省深圳市罗湖医院（５１８００１）汪伟结缔组织病重叠综合征临床上少见，最初于１９７２年由Ｓｈａｒｐ首先报道。现将作者遇到的２例报告如下。例１女，３９岁。因全身肌肉酸痛、吞咽困难１个月，发热２０天，肌无力１天于１９９４年４...     

成人型烟雾病2例临床报告

烟雾病(Moyamoya disease,MMD)又称自发性颅底动脉环闭塞症,是一组原因不明的以双侧颈内动脉终末段及其主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞,主要表现为颈内动脉(ICA)远端、大脑中动脉(MCA)和大脑前动脉(ACA)近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状、细小血管形成,在DSA检查时显示模糊不清的血管网,如