延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

延边地区朝鲜族和汉族男性人群DYS444基因座遗传多态性

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS444的遗传多态性在延边地区朝鲜族和汉族男性人群中的分布情况.[方法]应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术对205份朝鲜族及207份汉族男性DYS444基因座进行检测.[结果]在朝鲜族人群DYS444基因座中检测出5个等位基因,频率分别为0.058 5,0.365 9,0.341 5,0.229 3,0.004 9,个人识别能力为0.693 5;汉族人群中检测出6个等位基因,频率分别为0.091 8,0.338 2,0.372 0,0.164 3,0.024 2,0.009 7,个人识别能力为0.711 1.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

延边地区朝鲜族糖尿病肾病患者NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性的相关性研究

目的:研究延边地区朝鲜族糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)患者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点基因多态性分布,探讨延边地区朝鲜族DN患者该基因多态性与DN发病相关情况。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对延边地区人群中186例朝鲜族DN患者及139名朝鲜族正常对照组者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点进行基因型分析,并将住院治疗的186例朝鲜族DN患者分为男性和女性两组,分析两者基因型频率、等位基因频率的差异。结果:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性在朝鲜族正常对照组和朝鲜族DN患者中的分布差异无统计学意义(χ2=1.854,P>0.05);②在男性和女性DN的患者中,NADPH氧化酶p22phox亚基242位点纯合子CC基因频率与杂合子CT及纯合子TT基因频率相比,差异有统计学意义(χ2=5.278,P<0.05);结论:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与延边朝鲜族DN患者的发病无关;②CC纯合子基因可能是男性朝鲜族DN患者的易感基因。     

PGC-1基因Gly 482 Ser多态与2型糖尿病的关系

[目的] 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1(peroxisome proliferator-activatedreceptor-γ coactivator-1，PGC-1)基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率的分布特征及与2型糖尿病发生的关系．[方法] 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测PGC-1基因编码区Gly482Set位点的多态性，并应用病例一对照法研究糖耐量正常组汉族39名、朝鲜族36名，2型糖尿病组汉族20名、朝鲜族27名．[结果] 汉族糖耐量正常组与朝鲜族糖耐量正常组的A等位基因频率分别为48．72％，43．06％，两间无显性差异；汉族糖尿病组与朝鲜族糖尿病组的A等位基因频率分别为47．50％，40．74％，两民族糖尿病组与糖耐量正常组间的等位基因频率间均无显性差异；在朝鲜族糖尿病组中，GG组的空腹血糖浓度低于GA／AA组．[结论] PGC-1基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异；在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中，Gly482Ser多态与2型糖尿病的发病无相关性，但在朝鲜族糖尿病组中，突变型等位基因A与患的空腹血糖浓度水平相关．     

DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性研究

[目的]研究STR基因座DYS452在延边地区朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性.[方法]设计DYS452荧光标记引物,利用PCR扩增与ABI310基因分析仪对无关联的各200份朝鲜族和汉族个体的DYS452基因座进行检测,用GeneMapperID v3.2软件分析电泳结果并分析获得群体遗传多态性数据.[结果]朝鲜族和汉族人群在DYS452基因座上共检测出7个等位基因,朝鲜族人群中检测出5个等位基因,分别为29~33号等位基因;汉族人群中检测出7个等位基因,分别为27~33号等位基因.朝鲜族和汉族人群的GD值分别是0.660 7和0.696 4.将DYS452基因座在朝鲜族和汉族中的遗传分布分别与不同地区、民族及种族进行比较,获得不同群体间的P值和遗传距离.[结论]DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中具有较高的遗传多态性,可为该地区的法医学个人识别、亲权鉴定及人类遗传学调查提供依据.     

延边地区朝鲜族糖尿病肾病患者CD14启动子-159位点基因多态性的相关性研究

目的研究延边地区朝鲜族糖尿病肾病(DN)患者CD14启动子-159(C-T)基因的多态性分布,探讨延边地区朝鲜族DN患者该基因的多态性与DN发病的相关情况。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对延边地区人群中152例朝鲜族DN患者及139名朝鲜族正常对照组者的CD14基因启动子-159位点进行基因型分析,并将在该院住院治疗的152例朝鲜族DN患者分为男性和女性两组,分析两者基因型频率和等位基因频率的差别。同时对152例朝鲜族DN患者的临床资料及生化指标进行回顾性分析。结果①CD14启动子-159位点基因多态性在朝鲜族正常对照组和朝鲜族DN患者中的分布差异无显著性(χ2=1.776,P>0.05);②在男性和女性DN的患者中,CD14启动子-159位点纯合子CC的基因频率与杂合子CT及纯合子TT的基因频率相比,差异存在显著性(χ2=3.903,P<0.05);③正常对照组与DN患者相比,DN的发生与高血压、病程、空腹高血糖、C反应蛋白及低密度脂蛋白密切相关(P<0.05或P<0.01),与年龄、餐后血糖、糖化血红蛋白、肌酐、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白及体重指数无关(均P>0.05)。结论①CD14...     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

青海地区藏族与汉族人群酒精性肝病与乙醛脱氢酶2基因多态性关系

目的了解青海藏族与汉族酒精性肝病人群中乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布及与酒精性肝病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对不同组人群的ALDH2基因型进行检测并比较其基因频率。结果藏族与汉族酒精性肝病患者等位基因ALDH2＊2均低于健康对照组。结论ALDH2基因与本地区酒精性肝病的易感性有关,ALDH2＊2等位基因可能是ALD发生的负性因子。     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

延边地区朝鲜族胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]研究延边地区朝鲜族人群胰岛素受体底物l(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析延边地区298人的IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型,其中2型糖尿病组为89人(朝鲜族42人,汉族47人),正常对照组为209人(朝鲜族120人,汉族89人).[结果]正常对照组中汉族的IRS-1基因Gly972Arg多态性的突变率(即G/A基因型频率)高于朝鲜族(3.37%,2.50%),但差异无统计学意义(χ2=1.39,P=0.709);2型糖尿病组中朝鲜族的G/A基因型频率略高于汉族(4.76%,2.13%),但差异亦无统计学意义(χ2=1.107,P=0.744).[结论]IRS-1基因Gly972Arg多态性可能不是延边地区朝鲜族人群2型糖尿病的重要遗传因素.     

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的: 了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor alpha, TNF-α)基因启动子区的基因多态性.方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR) 方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异.结果: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1 031(T,48.0%;C,52.0%).结论: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

中国延边朝鲜族和汉族D17S30非翻译区的可变数目串联重复序列多态性研究

[目的 ]探讨中国延边朝鲜族和汉族D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列 .[方法 ]应用聚合酶链反应法 .[结果 ]中国延边朝鲜族和汉族等位基因频率总体分布之间均有显著性差异 ;D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均高于 70 % ;中国延边朝鲜族和汉族中D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列位点频率分别以A3和A1的为最高 .[结论 ]D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的基因频率分布具有很强的多态性 .     

朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA阳性者白细胞介素28B SNP rs12979860表型分布的比较研究

[目的]比较朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA(HCV-RNA)阳性者白细胞介素(IL)28BSNP rs12979860的表型分布,探讨延边朝鲜族易感HCV的可能机制.[方法]选择HCV-RNA阳性的朝鲜族98例、汉族92例及检查证实为肝炎病毒指标阴性的健康朝鲜族53例与汉族50例列入研究对象.应用焦磷酸测序法对IL-28B基因多态性SNP rs12979860位点进行检测,分析朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康人群的C等位基因频率和基因型比例,并对基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝功能及血象间的相关性进行分析.[结果]朝鲜族HCV-RNA阳性者中CC型89例、TC+TT型9例,汉族HCV-RNA阳性者中CC型83例、TC+TT型9例;健康人群中CC型92例、TC型11例;朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康组基因频率间无明显差异,基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝脏生物化学指标间差异亦均无统计学意义(P>0.05).[结论]延边地区朝鲜族与汉族IL-28BSNP rs12979860位点主要表现为CC型,提示IL-28BSNP rs12979860位点C等位基因频率为优势基因表型,但它不能解释朝鲜族易感HCV的原因.     

广东汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与多发性硬化的相关性研究

目的分析广东地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与多发性硬化(MS)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α和TNF-β基因型。结果TNF-α、TNF-β各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为4.4%和13.9%,正常对照组分别为0和0.085。病例组TNF-β基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为7.4%和39.7%,而正常对照组分别为16.98%和0.458。结论中国广东汉族人群存在TNF-α基因G-308A和TNF-βG 252A基因型分布,等位基因频率低于西方,与亚洲相似。从目前调查的例数看,广东汉族人群TNF-α基因G-308A和TNF-β基因G 252A基因多态性与广东人群中MS发病无关。     

延边地区朝鲜族HLA-DR,DQ基因多态性与流行性出血热的相关性

[目的]探讨延边地区朝鲜族HLA-DR,DQ基因多态性与流行性出血热(EHF)的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对118例EHF患者(患者组)和120例健康对照者(对照组)进行HLA-DR, DQ基因分型,比较等位基因频率(GF),并计算相对危险度(RR).[结果]患者组HLA-DRB1*15,DRB1*16等位基因频率分别为4.66%,31.40%,较对照组(1.25%,15.80%)明显增高,χ~2值为4.92,11.50,P值为0.03,0.00,RR为3.58,3.63.两组其他HLA-DRB基因频率间差异均无统计学意义(P>0. 05);两组各HLA-DQB1基因频率间差异亦无统计学意义(P>0. 05).[结论] HLA-DRB1*15,DRB1*16可能是延边地区朝鲜族EHF的易感基因.     

延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性分析

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性.[方法]采用PCR技术对目的基因进行扩增,行聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显色,根据分型结果对DYS449和DYF404S1基因座的不同等位基因进行序列分析.[结果]DYS449为单拷贝基因座,在朝鲜族及汉族男性群体中分别检测出12,11个等位基因;DYF404S1为多拷贝基因座,在朝鲜族和汉族男性群体中均检测出8个等位基因.2个基因座联合在朝鲜族男性群体中构成88种单倍型,单倍型多态性(HD)、个人识别能力(DP)和单倍型辨别能力(DC)分别为0.988 1,0.983 2和0.220 0,在汉族男性群体中构成93种单倍型,HD,DP和DC分别为0.988 0,0.983 1和0.245 0.[结论]快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1在延边地区朝鲜族和汉族男性群体中具有较高的遗传多态性.