乳腺癌化疗后继发伴t（8；16）（p11；p13）易位的急性髓系白血病1例报道

伴t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病（AML）是一种非常罕见的白血病亚型,主要分子机制为位于染色体8p11的MYST3（MOZ）基因和位于16p13的CREBBP（CBP）基因发生断裂重排而致使细胞发生致瘤性转化。该染色体易位多见于治疗相关性AML（t-AML）患者,具有独特的临床及实验室特征,目前国内尚未检索到文献报道,现报告我们发现的1例乳腺癌化疗后继发伴t(8;16)( (p11;p13)易位的t-AML患者,并结合文献进行复习。     

t（8,21）易位急性髓细胞性白血病免疫学表型分析

用流式细胞仪检测２１例ｔ（８，２１）易位急性髓细胞性白血病细胞的免疫学表型，并与无ｔ（８，２１）易位急性髓细胞白血病（Ｍ２）病人比较，结果：ｔ（８，２１）组与ｔ（８，２１）组ＣＤ１９阳性率分别为６２％，９％（Ｐ〈０．０１）；ＣＤ３４阳性率分别为７６．２％，３６％（Ｐ〈０．０５），ｔ（８；２１）＾＋组中皆无表达ＣＤ７，而ｔ（８；２１）组中ＣＤ７阳性率为２７．２％（Ｐ〈０．０５）；两组间ＣＤ１５，ＣＤ     

t(8,21)易位急性髓细胞性白血病免疫学表型分析

用流式细胞仪检测21例t（8；21）易位急性髓细胞性白血病细胞的免疫学表型，并与无t（8；21）易位急性髓细胞白血病（M2）病人比较．结果：t（8；21） 组与t（8；21）-组CD1，阳性率分别为62％、9％（P＜0．01）．CD34阳性率分别为76.2％、36％（P＜0．05），t（8；21） 组中皆无表达CD7，而t（8；21）-组中CD7阳性率为27．2％（P＜0．05）；两组间CD15、CD13、CD33、CD10表达无显著差异．提示t（8；21）急性髓细胞白血病有独特的免疫学表型特点，对形态学分类法难以分类的急性白血病诊断有一定的价值．     

儿童急性淋巴细胞白血病免疫表型与生存期的探讨

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）免疫表型与无病生存期（EFS）的关系。方法 对48例初发末治疗的儿童ALL,用免疫酶标法测其骨髓肿瘤细胞的免疫表型。治疗采用1993年北海会议制定的《小儿白血病诊疗建议》。结果 40例为My^-BL,其首次诱导完全缓解（CR）率97．5％,化疗2年内EFS82．5％,3年内EFS72．5％。4例My^ BL,首次诱导CR率50％,化疗2年内EFS25％。3例My^TL首次诱导均CR,但EFS与My^ BL基本类似。结论 目前儿童ALL的免疫表型测定在判断其疗效与预后方面有着重要作用。     

急性多颗粒早幼粒细胞白血病染色体t（15；17）（q22；q21）伴8号4倍体1例

患者 男，41岁。2001年8月因肛周脓肿检查外周血象，发现全血细胞减少，血红蛋白（Hb）50g／L，红细胞（RBC）1．4×10^12／L，自细胞（WBC）3．6×10^9／L，血小板27×10^9／L。行骨穿显示：骨髓增生明显活跃，以异常早幼粒细胞为主，占0．83，红系增生受抑，全片未见巨核细胞，血小板极少见。细胞化学染色：过氧化物酶（POX）染色强阳性，乙酸腾D奈酚酯酶染色加氟化钠抑制试验阳性。免疫学分型：CD33（＋）、CD13（＋）、CD9（＋）、HIADR（-）。细胞染色体检查：抽2～3商肝紊抗凝的骨髓液，接种到含20％胎牛血清的1640培养基中，24小时短期培养，经收获、制片、G显带制备染色体标本，每份标本分析30-50个中期分裂相，用电脑图文分析系统进行染色体核型分析，异常克隆按《人类细胞遗传学国际命名体制》的规定加以描述，其核型为46，XY，t（15；17）（q22；q21）。诊断为急性多颗粒型早幼粒细胞白血病（APL）。     

多发椎管内髓系肉瘤进展为急性髓系白血病伴t(8;21)异常1例并文献复习

目的:提高对椎管内髓系肉瘤(MS)的诊断、治疗及预后的认识。方法:报告1例多发椎管内MS进展为急性髓系白血病(AML)伴t(8;21)异常患者,并就其临床特点、诊治过程及预后进行讨论。结果:病理及免疫组织化学支持MS诊断,骨髓染色体核型示46,X,-Y,t(8;21)(q22,q22)。结论:病理及免疫组织化学是确诊MS的主要手段,孤立性MS确诊前应重视行AML特异性融合基因和染色体核型检查。尽早联合化疗及异基因造血干细胞移植可能是治疗该病的理想策略。     

儿童急性淋巴细胞白血病的免疫表型分析

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫表型特点.方法用一组相关单克隆抗体和流式细胞技术间接免疫荧光法对85例儿童ALL进行免疫分型.结果 T系ALL占28.2%,B系ALL占61 2%,T/B急性混合细胞白血病(AMLL)8.2%,其中髓系抗原表达率21.2%.各组L1、L2比率、染色体异常及治疗完全缓解(CR)率均无显著性差异(P＞0.05);T-ALL中CD3平均阳性率较CD2、CD7低(P＜0.01,P＜0.05),B-ALL中CD22阳性率明显低于CD10、CD19(P＜0.01).结论 ALL免疫分型与FAB分型、染色体核型变化无相关性系列特异性单抗CD3、CD22在诊断T-ALL、B-ALL中起决定作用;ALL髓系抗原阳性与治疗CR率无关.     

伴有t(8;21)急性髓细胞白血病的预后多因素分析

目的了解伴有t(8;21)急性髓细胞白血病(AML)的生物学特征及多因素对其疗效及预后的影响。方法回顾分析54例伴有t(8;21)AML患者,以同期收治的83例正常染色体核型的AML患者作为对照。分析细胞形态学、染色体、免疫表型、AML1/ETO表达及临床疗效等资料。结果54例t(8;21)AML患者M2型占59.2%,初诊时骨髓中原始细胞比例(47.92±21.63)%,CD34、CD33、CD7、CD117、CD19阳性率分别为66.04%、43.40%、3.71%、67.92%、62.26%,附加染色体异常占44.4%。完全缓解(CR)率、复发率、平均CR持续时间分别为75.68%、55.56%、225 d。结论 t(8;21)AML与正常染色体核型AML比较,外周血白细胞计数及骨髓原始细胞数较低(P<0.05),高表达CD34、CD19、CD117(P<0.05),低表达CD33、CD7(P<0.05),CR率和复发率差异无统计学意义。在t(8;21)AML中,CD19表达对缓解率影响不大,CD7与CD19共表达、继发性或合并有其他基因异常等多提示预后不良,t(8;21)AML的疗效及预后受多方面因素影响,不能单纯依靠t(8;21)来评估疗效及预后。     

应用M-FISH技术检测急性髓细胞白血病的两种新的复杂变异性t(8;21)易位

目的：探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值。方法：联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者。结果：常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是：病例1为46。xy，der（8）t（8；21）。＋mar；病例2为46。xx．r（1）（p36p11）。del（5）（q22q34）der（8）t（8；21），＋mar。而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是：t（8；21；8）和t（21；8；18；1）。例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解．并很快死亡。例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解。结论：M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法。伴有复杂变异的t（8；21）核型的AML患者预后似乎不良。     

t(8;21)急性髓性白血病预后分析

目的:研究伴t(8;21)的急性髓性白血病(AML)患者近期疗效。方法:30例伴t(8;21)的AML患者中M01例、M226例、M52例、CML-BPI例。26例伴有t(8;21)的M2患者中简单核型异常9例,复杂核型异常17例,取28例正常核型的M2患者为对照,观察染色体核型异常与化疗后完全缓解(CR)率的关系。结果:t(8;21)的非M2患者除1例M5经治疗为CR外,余3例均为NR;t(8;21)的M2患者的CR率(84.6％(22/26))高于正常核型的M2患者(64.3％(18/28))(P>0.05);简单核型异常的M2/t(8;21)患者化疗CR率(94.1％(16/17))高于伴复杂核型异常的M2/t(8;21)患者(66.7％(6/9))(P>0.05)。结论:t(8;21)的M2患者预后较好。而伴复杂核型M2/1(8;21)患者疗效相对较差。     

成人急性髓细胞白血病免疫表型与细胞遗传学的研究分析

目的 对91例初治成人急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的免疫表型及其中66例患者的细胞遗传学特征进行分析.方法 采用四色流式细胞术对91例AML患者骨髓进行免疫表型分析,染色体G显带技术对其中的66例进行核型分析.结果 CD33、CD13、MPO、CD117表达最常见,30例M3患者中只有1例表达CD34,均无HLA-DR表达.CD14表达仅见于M4、M5,CD15在M4、M5中最常见.淋系标志中,CD7是最常表达的淋系标志,占24.2％,其次是CD19,CD10表达较少见.CD56在M5患者中阳性率最高,达50.0％,其次为M2、M1、M4.13例t(8;21)异常者10例见于M2患者,2例见于M4患者,1例见于M5患者,26例t (15;17)异常者均见于M3患者.CD7在染色体为t(8;21)的M2中和染色体为t(15;17)的M3中表达明显低于其它染色体正常及异常的AML患者(2.8％vs 68.8％).结论 免疫表型分析结合细胞遗传学可进一步为白血病的诊断分型、个体化治疗、判断预后等各方面提供有价值的依据,两者的相关性提示某些抗原的阳性表达可能与染色体核型的异常改变密切相关.     

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)非常少见,占所有APL患者的0.8%左右,其临床特征与经典的t(15;17)APL相似,但与经典的t(15;17)引起的APL对全反式维甲酸和化疗的反应上存在很大不同.本文报道1例伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL,并对相关文献进行复习.     

成人急性髓细胞白血病异常免疫表型特点及临床意义

目的探讨急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)患者的异常免疫表型特点及临床意义。方法采用多色流式细胞术对初诊的38例AML患者进行白血病免疫表型检测。结果 AML患者髓系特异性抗原表达阳性率高低依次为:CD33、CD13、cMPO、CD117、CD11b;部分患者异常表达淋巴系抗原,表达率高低依次为CD19、cCD79a、CD7等。CD19+、CD7+患者完全缓解(complete remission,CR)率低于CD19-、CD7-患者,差异有统计学意义(P<0.05);部分患者表达非特异性早期抗原CD34、HLA-DR、CD38,CD34+患者CR率与CD34-患者CR率相比差异无统计学意义(P>0.05),CD56+患者CR率与CD56-患者CR率相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CD33、CD13、cMPO、CD117为髓系常见且敏感的抗原。伴有CD19、CD7表达的患者,化疗后完全缓解率低于阴性者。     

染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

72例儿童急性淋巴细胞白血病免疫表型分析

目的：探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ acute lymphoblastic leukemia ,ALL）免疫表型特点。方法：应用流式细胞术（ flow cytometry ,FCM）分析72例儿童急性淋巴细胞白血病患者骨髓或外周血标本的免疫表型。结果：72例儿童ALL患者中, B－ALL（88．9％,64／72）发病率较T－ALL（11．1％,8／72）高。64例儿童B－ALL患者中普通型B－ALL（ common B－ALL）（52例,72．2％）发病率较前B－ALL （ Pre－B－ALL ）（6例,9．4％）、早B－前体－ALL（ Pro－B－ALL）（6例,9．4％）高。髓系抗原阳性率B－ALL（62．5％）较T－ALL（25％）高,但两者并无统计学差异（p＞0．05）。 CD13是ALL中最常见的髓系抗原（55．6％）,其次为CD33（13．9％）,CD15（2．8％）、CD117（1．4％）的表达率极低,说明其髓系特异性优于CD13和CD33。结论：免疫表型对ALL的诊断、分型与预后判断至关重要。     

急性髓系白血病的免疫表型分析及临床意义

目的 探讨成人急性髓细胞白血病(AML)的免疫表型特征及临床意义.方法 采用流式细胞仪对113例AML患者进行免疫表型分析.结果 髓系抗原表达阳性率依次为CD13＞CD33＞CD15＞CD14,AML患者CD34阳性表达率为35.40%.113例患者中有28例(24.78%)伴有淋系抗原表达,以CD7多见,表达阳性率为71.43%,其次CD19表达阳性率为35.71%.Ly+AML与Ly-AML相比较,两者在个别形态学亚型、临床体征及CD34表达差异有统计学意义,而在异常染色体核型检出率方面无统计学意义.CD+34组CR率(69.23%)较其阴性组(78.05%)低,但两者差别无统计学意义;Ly+AML组CR率为52.94%(9/17),低于Ly-AML组78%(39/50),其中,CD+7组CR率(41.67%)与其阴性组(80%)相比差别有统计学意义.结论 AML患者高表达CD13、CD33,部分患者同时表达髓系、淋系抗原;CD34及CD7阳性与治疗反应显著相关.