PPARα基因多态性与2型糖尿病关系研究

2型糖尿病是由多基因引起遗传性疾病,除有糖代谢紊乱之外,常伴有血脂升高。而过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)具有改善脂代谢紊乱的作用,因此PPARα与糖尿病存在一定的关系。PPARα基因多态性与2型糖尿病相关性研究进行的较多,得出的结论不尽相同。现对PPARα基因多态性与2型糖尿病的研究进展做一综述。     

α-adducin基因变异与哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨α-adducin基因的Gly460Trp多态性与新疆伊犁地区哈萨克族人原发性高血压的关系。方法：313例新疆伊犁地区哈萨克族人分为2组，原发性高血压组201例．正常对照组112例，采用突变分离多聚酶链反应（MS-PCR）分析技术，检测2组α-adducin基因的Gly460Trp多态性。结果：原发性高血压组、正常对照组的α—adducin基因Gly460Trp位点的Gly／Gly、Gly／Trp、Trp／Trp 3种基因型频率分别是24．88％、49．25％、25．87％和25．89％、47．32％、26．79％，2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。原发性高血压组、正常对照组的460Gly、460Trp等位基因频率为49．50％、50．50％和49．55％、50．45％．2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：新疆伊犁地区哈萨克族人α-adducin基因的Gly460Trp多态性与其原发性高血压无关联。     

SA基因与原发性高血压的关系

原发性高血压(essential hypertension,EH)是受环境因素影响的多基因病,遗传因素或曰易感基因对EH的发生起着基础性的允许作用.因此,识别EH易感基因是阐明其发病机制、制定新的防治策略的关键.目前已发现了50多个EH相关基因,但仍没有准确识别出任何一个EH易感基因.近年来,SA基因这一新的EH侯选基因引起了一些学者的高度重视,可望成为EH易感基因之一.     

PPARγ C161→T、α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物活化受体γ(PPARμ)C161→T及α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法原发性高血压患者(高血压组)262例与正常人群270例(健康对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对PPARμ基因及α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性位点进行分析,统计2种基因多态性频率并进行比较。结果高血压组PPARμC161→T基因型分布情况为TT型10例(3.82%),TC型70例(26.72%),CC型182例(69.46%),T型等位基因为90例次(17.18%),C型等位基区为434例次(82.82%);健康对照组PPAR_γC161→T基因型分布情况为TT型17例(6.30%),TC型119例(44.07%),CC型134例(49.63%),T型等位基因为153例次(28.33%),C型等位基因为387例次(71.67%),2组间分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。高血压组α-内收蛋白Gly460Trp基因型分布情况为GlyGly型57例(21.76%),GlyTrp型为129例(49.23%),TrpTrp型为76例(29.01%),Gly型等位基因为243例次(46.37%),Trp型等位基因为281例次(53.63%);健康对照组α-内收蛋白Gly460Trp基因型分布情况为GlyGly型63例(23.33%),GlyTrp型为124例(45.93%),TrpTrp型为83例(30.74%),Gly型等位基因为250例次(46.30%),Trp型等位基因为290例次(53.70%),2组间分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国人群中PPARγC161→T基因多态性与原发性高血压病相关;α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压无相关性。     

α-内收蛋白基因多态性与原发性高血压研究进展

人类原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的发生和发展受多基因和多环境因素影响,虽经大量的实验研究,仍无法确定导致高血压的决定性因素,但许多流行病学研究表明至少30%~50%的血压变化是由基因这一因素引起的[1]。目前研究较多且较有争议的是α-内收蛋白(Ad-ducin)基因多     

2型糖尿病患者PPARα基因多态性的研究

目的 :探讨过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)基因第 5外显子L16 2V(CTT→GTT)多态性与 2型糖尿病 (T2DM )的关系。方法 :采用多聚酶联反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区 10 0例T2DM患者及 80例正常对照者PPARα基因L16 2V多态性进行研究。结果 :在T2DM患者和正常对照者中未发现PPARα基因L16 2V变异。结论 :PPARα基因L16 2V多态性与湖北地区T2DM不相关。     

肾素基因与重庆地区人群原发性高血压的关系

目的：探讨重庆地区人群肾素基因（ACAG）n串联重复顺序多态性与原发性高血压的关系。方法：用多聚酶链反应直接扩增肾素基因第7内含子的四核苷酸[ACAG]串联重复顺序，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染的方法，对80例正常人和83例原发性高血压患者的基因型进行检测。结果：发现5种等位基因，其中型中以4／4型（62．6％），等位基因中以4型（77．6％）最为多见。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡平律。正常组和高血压组的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异（X^2＝3．273，P＞0．05；X^2=1．21，P＞0．05）。结论：肾素基因可能不是重庆地区人群原发性高血压的主要遗传因素。     

雌激素受体α基因多态性与原发性骨质疏松症的关系

目的探讨山东半岛地区汉族绝经女性雌激素受体α（ESRα）基因多态性与原发性骨质疏松症的关系。方法选取106例长期居住于山东半岛地区的绝经且患有骨质疏松症的汉族妇女（骨质疏松组）及82例绝经且未患骨质疏松症的汉族妇女（对照组）,观察其ESRα基因多态性与骨质疏松症的关系。结果骨质疏松组和对照组基因型及等位基因频率分布比较,差异无显著性（x^2=0．025～5．979,P〉0．05）。结论山东半岛地区绝经女性ESRα基因多态性与原发性骨质疏松症不存在相关性。     

α-内收蛋白基因及G蛋白β3亚单位基因多态与原发性高血压的关系

目的探讨α-内收蛋白（ADD1）基因G460W和G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态与高血压的关系。方法 运用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）对来自山东省青岛港的正常血压（495例）和高血压（256例）人群进行基因分型。结果 高血压组和对照组ADD1基因G460W和GNB3基因C825T多态型及等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。高血压患者中具有WW基因型个体的频率（35．2％）高于对照组（27．4％）,差异有统计学意义（X^2=4．768,P=0．029,OR=1．43）。在高血压组和对照组中GNB3基因CC、CT、TF基因型频率和C、T等位基因频率差异无统计学意义（基因型,P=0．755;等位基因,P：0．561）。结论 ADD1基因G460w多态可能是高血压的危险因素,460W等位基因可能与收缩压的增加有关,而GNB3基因C825T多态可能在高血压的发生中不起主要作用。     

脂联素基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨脂联素单核苷酸多态性SNP45T→G和SNP276G→T与原发性高血压之间的关系。方法原发性高血压病患者80例,正常对照160例,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP45和SNP276两个多态性位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照组中的分布无显著差异(>0.05)。结论脂联素基因SNP45和276多态性可能不是武汉地区汉族人群中原发性高血压发病的遗传学标志。     

A型行为与原发性高血压的关系探讨

目的:探讨A型行为对高血压病的发生、发展的影响.方法:采用A型行为问卷,随机调查230例患者,分为高血压组与非高血压组,其中高血压组147例(A型行为89例,占89/147),非高血压组66例(A型行为14例,占14/66).17例被剔除.并对A型行为(24例)和B型行为(26例)患者的血管活性物质去甲肾上腺素(NE)、肾素(Ren)、血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)、醛固酮(ALd)水平进行测试.结果:高血压组A型行为人数明显多于非高血压组,P＜0.05,有显著差异.A型行为患者的血浆NE、Ren水平明显高于B型行为患者,P＜0.05,有显著差异,Ang Ⅱ、Ald两组P＞0.05,无显著差异.结论:A型行为对高血压病的发生、发展有着一定的影响,对病人的预后可能产生不利作用.     

血管紧张肽原基因与原发性高血压的关系

血管紧张肽原酶——血管紧张肽系统是人体内影响水电解质平衡的重要系统。血管紧张肽原(也称血管紧张肽原酶降解物)是这个系统的关键部分,它可被血管紧张肽原酶降解产生血管紧张肽Ⅰ,然后再被血管紧张肽转换酶降解产生血管紧张肽Ⅱ。血管紧张肽原皿浆水平与血压及家族之间联系的观察表明,血管紧张肽原可能对原发性高血压起作用。因此Mark     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的关系

目的 :为探讨重庆地区原发性高血压与血管紧张素转换酶基因 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法 :采用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第 16内含子 ,对 114例正常人和 75例原发性高血压患者进行分析 ,得到三种基因型 :纯合插入型 (II型 )、纯合缺失型 (DD型 )、杂合型 (ID型 )。结果 :原发性高血压患者ACE基因的DD型频率明显高于正常人 (χ2=13.75 ,P <0 .0 0 5 ) ,D等位基因频率也明显高于正常人 (χ2 =14.3 ;P <0 .0 0 5 ) ,统计学分析差异有显著性意义。结论 :ACE基因的缺失型 (DD型 )可能与重庆地区原发性高血压的发病有关系     

α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与北京汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨α-内收蛋白（αt-adducin）基因多态性与原发性高血压的相关性.方法：采用多聚酶链式反应检测348例北京汉族原发性高血压（EH）患者和184例血压正常（NE）者的α-adducin基因G1y460Trp多态性.并测定各组人群的诊室血压、24h血压以及各项生化指标.结果：EH组和NE组α-adducin基因Gly460Trp多态性的基因型构成比无显著差异（P＞0.05）;不同基因型之间的各项血压指标也无显著差异.结论：α-adducin基因Gly460Trp多态性与北京汉族人群的原发性高血压无关.     

CETP基因多态性及单倍型与蒙古族人群原发性高血压的关系

摘要：目的  分析胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因TaqIB、D442G、I405V多态性及其单倍型与中国蒙古族人群原发性高血压（EH）的相关性。方法  从内蒙古自治区随机选取高血压患者883例、健康对照1 044例进行病例对照研究。应用聚合酶链反应（PCR）和PCR产物直接测序法鉴定多态性位点的基因型,采用Haploview进行Hardy-Weinberg平衡和单倍型分析。结果  TaqIB、D442G2、I405V基因型及等位基因的分布在EH组与对照组比较,差异无统计学意义（P >0.05）;但B2-G、B2-G-I单倍型在EH组中的分布频率低于对照组[B2-G：OR=0.359（95%CI：0.188,0.689）P =0.001;B2-G-I：OR=0.329（95%CI：0.157,0.691）P =0.002]。结论  在中国内蒙古自治区蒙古族人群中,CETP基因TaqIB、D442G、I405V 3个位点的突变不能独立影响EH发病风险,但单倍型B2-G、B2-G-I携带者的EH发病风险显著降低,可能是降低该人群EH易感性的保护性因素。

     

α-内收蛋白与原发性高血压

原发性高血压是一种遗传因素和环境因素共同引起的多基因遗传病.原发性高血压相关基因研究是近年来高血压遗传发病机制研究的热点,由于基因的差异使蛋白表达在不同个体中的量、结构和功能不同,导致高血压的发病机制及血管重构具有个体差异.细胞膜阳离子转运系统内收蛋白是一种细胞膜骨架蛋白,该蛋白在调节跨膜离子转运与钠钾泵功能等方面有重要作用.本文主要就α-内收蛋白基因与原发性高血压的关系做一综述.     

高血压与α-adducin基因及MTHFR基因关系的遗传流行病学研究

目的:评价α-adducin基因和MTHFR基因与北京农村人群血压水平的关系.方法: 从社区人群选择高血压患者与其同胞和父母作为研究对象,进行问卷调查、体格和生物指标检查.采用PCR方法,对α-adduc in基因与MTHFR基因多态性进行分析.利用传递不平衡检验、不一致等位基因检验、ASSOC 模型分析方法,从遗传流行病学角度探索α-adducin基因和MT HFR 基因与血压水平的关系 .结果:(1)高血压患者与正常同胞在体质指数(两组均数分别为2 6.68 kg*m-2和22.17 kg*m-2)和年龄(两组均数分别为46.38岁和42.32 岁 )存在统计学差异 .(2)传递不平衡检验结果表明,父母传递MTHFR基因和α-adducin基因的两等位基因给患病子女的概率与未传递的概率未见统计学差异(分别为χ2=1.0,P=0 .317和χ2= 0.815,P=0.178).(3)对患病不一致的同胞进行不一致等位基因检验,未发现患病与正常同胞间等位基因存在统计学差异(χ2MTHFR=1.52,P>0.05,χ 2α-adducin =2.57,P>0.05).(4)无论收缩压和舒张压,MTHFR基因和α-add ucin基因野生型血压低于杂合型,纯合突变血压值最高,但经 ASSOC模型调整其它环境协变量后,这种关联消失.结论: MTHFR基因和α-adducin基因对血压值的影响受到遗传因素以外的环境因素的影响,可能是间接的高血压危险因素.     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因T704C单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系，寻找可能与高血压有关的遗传标记。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测中国北方汉族人群AGT基因T704C单核苷酸多态性。结果在研究人群中，AGT基因T、C等位基因频率分别为0．63和0．37，其中患原发性高血压病组T、C等位基因频率分别为0．59和0.41。CC基因型组的原发性高血压患病率达50．00％，明显高于TC基因型组（17.02%）和TT基因型组（16.76%）（P〈0．05），此趋势在男性人群中表现更明显（P〈0．01）。突变纯合型（CC）与杂合子（TC）、野生型（TT）相比，SBP和DBP值显著升高（P〈0．01）。结论携带AGT基因突变纯合子CC基因型个体可能有较高的原发性高血压患病倾向，且在男性人群此趋势更加明显。     

SA基因座与中国汉族人原发性高血压的连锁关系

目的：探讨中国汉族人群SA基因微卫生的频率分布特征,明确SA基因座是否与中国汉族人原发性高血压（EH）连锁,方法：选择上海地区汉族人96例随机个体和80对有EH家族史的EH同胞对,自外周静脉血白细胞中抽提DNA,应用荧光标记PCR－SSCP技术对SA基因微卫星的频率分布进行研究,以SA基因微卫星为遗传标记,通过状态一致性受累同胞对连锁分析确定SA基因座是否与中国汉族人EH连锁,结果：中国汉族人群SA基因微卫星的频率分布具有高度多态性（多态信息含量PIC＝0．86,杂合度H＝0．88）,但SA基因座与中国汉族人EH之间的连锁远未达到显著水平（连锁分析值T＝0．972,P＝0．3847）,结论：SA基因座不与中国汉族人EH连锁,在SA基因座或其附近可能不存在中国汉族人EH易感基因。     

远视与原发性高血压的关系

目的:在代表性人群中,研究眼屈光状态与高血压的关系。设计:病例对照研究。方法:选自同一地区健康保健组织的321例原发性高血压患者(x珔=53.9±15.5岁),以及188例年龄、性别与之相匹配的正常人群(珔x=50.9±7.3岁)为研究对象(两组性别、年龄无差异P>0.05),通过自动屈光计和视网膜检影对每只眼的屈光状态进行客观检查,记录屈光参数。等量球镜度数在-0.50～ 0.50D之间的视力为正视眼(包括-0.50和 0.50D),超过或低于这个区间的则被视为近视或远视。组间平均等量球镜的差异用独立样本的t检验进行统计分析,屈光度分布用χ2检验进行统计分析。结…